21세기 지식기반사회의 원동력(3) - Nano Technology의 세계, 분자 제어하는 신기술 시대 온다

박수진,Park, Su-Jin 한국과학기술단체총연합회 2002 과학과 기술 Vol.35 No.3

A Case of Kabuki Syndrome Confirmed by Genetic Analysis: A Novel Frameshift Mutation in the KMT2D Gene

박수진,안문배,장우리,조원경,채효진,김명신,서병규,Park, Su Jin,Ahn, Moon Bae,Jang, Woori,Cho, Won Kyung,Chae, Hyo Jin,Kim, Myung Shin,Suh, Byung Kyu The Korean Society of Inherited Metabolic Disease 2017 대한유전성대사질환학회지 Vol.17 No.3

가부키 증후군(Kabuki syndrome)은 특징적인 얼굴(아치형의 넓은 눈썹, 낮은 코끝, 큰 귓바퀴, 아래 외측 안검 외전), 골격계 이상, 출생 후 성장 지연, 그리고 경도의 정신 지체를 특징으로 나타내는 선천성 이상 질환이다. 또한, 선천성 심장기형, 비뇨생식기 기형, 구개구순열을 포함한 위장관 기형, 안검 하수 등의 증상이 동반되기도 한다. 감염과 면역질환, 경련, 내분비 문제, 청력 손실이 나타날 수 있다. 가부키 증후군의 대부분은 12번 염색체의 장완에 위치한 KMT2D 유전자의 돌연변이에 의해 발병된다. KMT2D 유전자의 돌연변이로 생성된 비정상적인 KMT2D 단백질로 인해 신체의 여러 장기와 조직의 특정 유전자의 활성이 정상적으로 이뤄지지 못하여, 결과적으로 가부키 증후군의 특징적인 외형과 기능장애가 나타난다. 출생시 선천성 심장 기형, 갑상선 기능 저하 및 일과성 저혈당 과거력이 있던 환아가 만 4세경 성장 지연, 아치형 눈썹, 낮은 코끝, 아래 외측 안검 외전, 큰 귓바퀴 등의 얼굴 생김새를 보여 시행한 분자유전학적 검사에서 KMT2D의 exon 15에서 새로운 frameshift mutation이 발견되어 증례를 보고하는 바이다. 가부키 증후군은 성장 지연 뿐 아니라, 발달 장애 및 행동 장애, 사춘기 여아의 경우 조기 가슴 발육을 포함한 내분비적 문제, 사시, 안검하수 등의 안과적 문제, 만성 중이염, 청력 손실, 감염, 경련 등 다양한 증상을 나타낼 수 있기 때문에 조기에 질환을 진단하고, 임상증상에 따라 적절한 중재를 할 수 있도록, 정기적으로 신장, 몸무게, 머리둘레, 발달상태, 청각과 시각상태를 확인하는 것이 중요하다. 따라서 여러 장기의 선천 기형을 보이는 환아의 경우, 임상의는 출생 당시에는 두드러지지 않을 수 있는 특징적인 얼굴 생김새, 성장 지연, 정신 지체 등의 이상에 대해 유의하여야 한다. 분자유전학적 검사는 임상적으로 가부키 증후군이 의심되는 환아를 조기에 진단할 수 유용한 방법이며, 앞으로도 가부키 증후군과 연관된 유전자 변이에 대한 연구가 더욱 필요할 것으로 사료된다. Kabuki syndrome is a rare congenital disorder that causes multiple birth defects and mental retardation. Mutation of the lysine methyltransferase 2D (KMT2D) gene is the primary cause of Kabuki syndrome. We report a 4-year-old Korean girl diagnosed with Kabuki syndrome based on distinctive facial features (eversion of the lower lateral eyelid, arched eyebrows, depressed nasal tip, prominent ears), skeletal anomalies, short stature, and molecular analysis, which revealed a novel frameshift mutation in the KMT2D gene. A 4-year-old patient had a past history of congenital cardiac malformations (coarctation of the aorta, ventricular septal defect, atrial septal defect, patent ductus arteriosus), subclinical hypothyroidism and dysmorphic features at birth including webbed neck, short fingers, high arched palate, micrognathia and horseshoe kidney. She showed unique facial features such as a long palpebral fissure, long eyelashes, arched eyebrows with sparseness of the lateral third, broad nasal root, anteverted ears, and small mouth. Her facial features suggested Kabuki syndrome, and genetic analysis discovered a novel heterozygous frameshift mutation (c.4379dup, p.Leu1461Thrfs*30) in exon 15 of the KMT2D gene. The diagnosis of our 4-year-old patient was made through thorough physical examination and history taking, and genetic testing. It is challenging to diagnose patients with Kabuki syndrome at birth, since the characteristic facial features are expressed gradually during growth. Clinical suspicion aroused by regular follow-ups may lead to earlier diagnosis and interventions.

강원도 기후변화 적응대책 세부시행계획 수립 현황

박수진,한대건,Park, Su-Jin,Han, Dae-Geon 한국수자원학회 2020 물과 미래(한국수자원학회지) Vol.53 No.9

민간투자사업 활성화를 위한 제언

박수진,Park, Su-Jin 한국건설관리학회 2019 한국건설관리학회 논문집 Vol.20 No.4

21세기 지식기반사회의 원동력(4)

박수진,Park, Su-Jin 한국과학기술단체총연합회 2002 과학과 기술 Vol.35 No.4

[Nano Technology의 세계] 나노바이오테크놀로지는 미래 생명공학의 혁명

21세기 지식기반사회의 원동력(8) - Nano Technology의 세계, 나노기술과 바이오기술의 접목

박수진,Park, Su-Jin 한국과학기술단체총연합회 2002 과학과 기술 Vol.35 No.8

불소처리된 카본블랙을 충전한 HDPE 기지 컴파운드의 PTC/NTC 특성에 관한 연구

박수진,송수완,서민강,신재섭,김규철,Soo-Jin Park,Su-Wan Song,Min-Kang Seo,Jae-Sup Shin,Kyuchul Kim 대한화학회 2003 대한화학회지 Vol.47 No.2

In this study, the fluorinated carbon blacks(CB) were used to reduce the negative temperature coefficient (NTC) phenomenon of the CB-filled high density polyethylene(HDPE) compounds in the fluorination pressure of 0.1-0.4 MPa. The changes in surface properties of the CB were investigated by using FT-IR, XPS and contact angle measurements. From the FT-IR results, the fluorinated CB showed the C-F absorption peak at 1400-1000 cm$^{-1}$ and the peak intensity was increased with increasing the fluorination pressure. Also, the analysis of XPS spectra of the fluorinated CB indicated that fluorine content was increased with increasing the fluorination pressure. Meanwhile, the surface free energy of the fluorinated CB was decreased with increasing the fluorination pressure. Consequently, the increase of fluorine contents on CB made a disappearance of NTC behaviors of CB/HDPE compounds, which was probably due to the reduction of CB reaggregation after melting point of the HDPE, resulting from decreasing the surface free energy of CB particles. 본 연구에서는 PTC 소자의 NTC 현상을 제거하기 위하여 카본블랙을 0.1-0.4 MPa의 압력으로 불소처리 한 후 이를 이용하여 카본블랙/HDPE 전도성 컴파운드를 제조하였다. 불소처리한 카본블랙의 표면특성 변화는 FT-IR, XPS 그리고 접촉각 측정을 통하여 확인하였다. FT-IR실험 결과, 불소처리된 카본블랙은 1400-1000 cm$^{-1}$ 영역에서 C-F 피크를 나타내며 처리압력이 증가할수록 C-F 피크의 세기가 증가함을 확인할 수 있었다. 또한, XPS 분석을 통해 불소처리 압력이 증가할수록 카본블랙 내의 불소의 함량이 증가함을 확인하였다. 그러나, 불소처리된 카본블랙의 표면자유에너지는 처리압력이 증가할수록 감소하였다. 결과로서, 카본블랙의 불소 처리를 통해 카본블랙/HDPE 컴파운드의 NTC 현상이 사라졌는데, 이는 카본블랙의 표면자유에너지 감소가 수지의 융점 이후 일어나는 카본블랙 입자간의 재결합을 방해하기 때문이라 사료된다.

우리나라 해양관광산업 육성을 위한 정책 개선방향에 관한 고찰

박수진,홍장원,Park, Su-Jin,Hong, Jang-Won 해양환경안전학회 2012 해양환경안전학회지 Vol.18 No.2

관광산업은 단일산업으로는 세계 최대의 산업이며, 동시에 높은 고용효과를 가져오는 산업으로 평가되고 있다. 특히, 해양레저스포츠, 크루즈관광 등 해양관광산업은 고부가가치를 창출할 수 있는 산업으로 그 중요성이 더욱 강조되고 있다. 우리나라는 3천여 개의 도서와 약 12,000 km의 해안선, 드넓은 갯벌, 수려한 해양경관 등 천혜의 해양관광자원을 갖추고 있으며, 주 5일 근무제 정착, 교통수단의 발달로 해양관광에 대한 국민의 정책수요가 지속적으로 증가하고 있는 상황이다. 그러나 현재 우리나라는 해양관광산업을 신성장동력으로 육성하기 정책적 제도적 기반이 미흡하고, 관광자원을 충분히 활용하고 있지 못한 상황이다. 본 논문에서는 국내 해양관광산업의 현황과 제약요인을 고찰하고, 현행 국내 해양관광 관련 법제도의 한계를 분석해 보고자 한다. 이를 통해 향후 해양관광산업을 육성하기 위한 정책적 개선방향을 제시하였다. The tourism industry is considered as the world largest industry and it is assessed as the most effective way to create employment. In particular, the marine tourism industry such as marine leisure sports, cruise can create high added value so that its significance has been more emphasized. Korea has natural tourist attractions such as more than 3,000 islands, about 12,000km lengths coastline, wide wetlands and beautiful seascape. In addition, the establishment of the five-day workweek and the development of means of transportation make the policy demand of the public for marine tourism increase continuously. However, Korea currently lacks policy and system for revitalizing marine tourism industry as the new growth engine and has not made good use of its retained tourist resource. Accordingly, this study explores the current situation and challenges of Korean marine tourism industry and further analyses the limits of the national legal systems for marine tourism. Lastly, it suggests policy recommendation for promoting marine tourism industry.

나노 채널 구조를 가진 산화 주석 박막 전극 제조 및 전기화학적 특성 평가

박수진,신헌철,Park, Su-Jin,Shin, Heon-Cheol 한국재료학회 2012 한국재료학회지 Vol.22 No.1

Thin film electrode consisting purely of porous anodic tin oxide with well-defined nano-channeled structure was fabricated for the first time and its electrochemical properties were investigated for application to an anode in a rechargeable lithium battery. To prepare the thin film electrode, first, a bi-layer of porous anodic tin oxides with well-defined nano-channels and discrete nano-channels with lots of lateral micro-cracks was prepared by pulsed and continuous anodization processes, respectively. Subsequent to the Cu coating on the layer, well-defined nano-channeled tin oxide was mechanically separated from the specimen, leading to an electrode comprised of porous tin oxide and a Cu current collector. The porous tin oxide nearly maintained its initial nano-structured character in spite of there being a series of fabrication steps. The resulting tin oxide film electrode reacted reversibly with lithium as an anode in a rechargeable lithium battery. Moreover, the tin oxide showed far more enhanced cycling stability than that of powders obtained from anodic tin oxides, strongly indicating that this thin film electrode is mechanically more stable against cycling-induced internal stress. In spite of the enhanced cycling stability, however, the reduction in the initial irreversible capacity and additional improvement of cycling stability are still needed to allow for practical use.

실시간 e-mail 대응 침입시도탐지 관리시스템의 설계 및 구현

박수진,박명찬,이새롬,최용락,Park, Su-Jin,Park, Myeong-Chan,Lee, Sae-Sae,Choe, Yong-Rak 한국정보처리학회 2002 정보처리학회논문지 C : 정보통신,정보보안 Vol.9 No.3

Nowadays, the hacking techniques are developed increasingly with wide use of internet. The recent type of scanning attack is appeared in against with multiple target systems on the large scaled domain rather than single network of an organization. The development of scan detection management system which can detect and analyze scan activities is necessary to prevent effectively those attacking at the central system. The scan detection management system is useful for effective utilization of various detection information that received from scan detection agents. Real time scan detection management system that can do the integrated analysis of high lever more that having suitable construction in environment of large scale network is developed. 인터넷의 발전과 더불어 해킹기법 또한 함께 발전하고 있다. 최근의 검색공격 형태는 한 기관의 네트워크를 대상으로 하기보다는 상위 도메인을 대상으로 대규모적인 공격 형태를 지니고 있다. 실질적으로 대응하기 위해서는 중앙시스템에서 취약점 검색공격을 탐지, 분석하고 조치할 수 있는 시스템이 있어야 한다. 침입시도탐지 관리시스템은 현재 국내 주요기관들에 설치된 다수의 침입시도탐지 시스템들로부터 받은 여러 탐지 정보를 실시간으로 수집 분석하여 효과적으로 이용하는데 유용하다. 대규모 네트워크의 환경에 적절한 구조를 갖으며 보다 고수준의 통합된 분석을 할 수 있는 실시간 침입시도탐지 관리시스템을 개발하였다.