A proof-of-concept study of extracting patient histories for rare/intractable diseases from social media

Yamaguchi, Atsuko,Queralt-Rosinach, Nuria Korea Genome Organization 2020 Genomics & informatics Vol.18 No.2

The amount of content on social media platforms such as Twitter is expanding rapidly. Simultaneously, the lack of patient information seriously hinders the diagnosis and treatment of rare/intractable diseases. However, these patient communities are especially active on social media. Data from social media could serve as a source of patient-centric knowledge for these diseases complementary to the information collected in clinical settings and patient registries, and may also have potential for research use. To explore this question, we attempted to extract patient-centric knowledge from social media as a task for the 3-day Biomedical Linked Annotation Hackathon 6 (BLAH6). We selected amyotrophic lateral sclerosis and multiple sclerosis as use cases of rare and intractable diseases, respectively, and we extracted patient histories related to these health conditions from Twitter. Four diagnosed patients for each disease were selected. From the user timelines of these eight patients, we extracted tweets that might be related to health conditions. Based on our experiment, we show that our approach has considerable potential, although we identified problems that should be addressed in future attempts to mine information about rare/intractable diseases from Twitter.

첨단재생의료제품 개발을 위한 비임상시험 고려사항

김지연,최우성,손성구,고영화,김수진,김경민,조인호 한국에프디시규제과학회 2023 FDC법제연구 Vol.18 No.2

첨단재생의료는 희귀 난치성 질환을 대응하는 효과적인 솔루션을 제공하는 중요한 전략이며, 최근 수십 년간 급격한 과학적, 임상적 성과를 보여주고 있다. 세포치료제를 비롯하여 의약품 및 융합의료제품 형태의 연구개발이 많 은 제약기업을 포함한 벤처기업들에 의해 추진되고 있으며, 이러한 새로운 시도는 연구개발 기관들에게 있어서 약효 및 안전성 검증에 기존에 경험하지 못했던 방법들을 도입해야만 하는 도전에 직면하고 있어, 비임상 분야에서 연구 개발기관, 임상시험수탁기관(Contract Research Organization, CRO), 인허가기관들의 활발한 논의와 협력이 필요한 상 황이다. 범부처재생의료기술개발사업단은 국내 연구진의 첨단재생의료 분야의 우수한 연구기술을 개발하고 제품화를 지원하기 위해 원천기술개발, 연계기술개발 및 치료제·치료기술개발의 허가용 임상시험 지원까지 전주기로 연구개발 을 지원하고 있으며, 기술성숙도 상승에 따른 연계지원을 통해 유기적인 형태로 과제를 지원하고 있다. 이를 위해 사 업단은 연구현장을 직접 방문하여 연구자 애로사항을 청취하고 최적의 연구방향을 설정하여 지원하는 Science Ambassador(S.A.) 제도를 운영하고 있다. 본 논문에서는 사업단 지원 과제를 대상으로 한 S.A. 결과를 통해 첨단재생 의료제품의 개발을 위한 비임상시험 수행에 있어서의 어려움을 파악하고, 이를 극복하기 위해 관련분야 연구개발자 들과 함께 논의하여 비임상시험 전략수립과 수행에 유용한 정보를 공유하고자 한다 Advanced regenerative medicine is an important strategy to provide effective solutions to rare/intractable diseases, has shown rapid scientific and clinical achievements in recent decades. Research and development of pharmaceuticals and convergence medical products, including cell therapy, is being promoted by venture companies including many pharmaceutical companies. These new attempts are faced with the challenge of introducing methods that have not been previously tried in the verification of drug efficacy and safety for Research and development institutions. Therefore, active discussion and cooperation among R&D institutions, Contract Research Organization (CRO), and regulatory authories in the non-clinical field is required. Korean Fund for Regenerative Medicine (KFRM) is supporting domestic researchers to develop and commercialize excellent research technology in the field of advanced regenerative medicine. KFRM operates the Science Ambassador (S.A.) system, which directly visits the research site, listens to the researcher's difficulties, and provides support by setting the best research direction. From the results of the S.A. for research projects supported by the KFRM, we identified difficulties in conducting non-clinical trials for the development of advanced regenerative medical products and in order to overcome these difficulties, we intend to share useful information for the establishment and implementation of non-clinical trial strategies by discussing with R&D researchers in related fields.

희귀난치성질환 대책에 대한 소고 : 일본의 난병환자에 대한 의료 등에 관한 법률안을 중심으로

박정일(Park Jeong Il),원종석(Won Jong Seok) 원광대학교 법학연구소 2014 의생명과학과 법 Vol.11 No.-

Although around 5,000 kinds of Rare Incurable or Intractable Diseases are listed on World Health Organization, just 134 kinds of them are now listed on Korean Medical Care Act. The covering range of Rare Incurable or Intractable Diseases is also limited in fundholding. There has also been little inducement to encourage researchers to develop medical supplies for Rare Incurable or Intractable Diseases, even though it is indispensable. To improve this, the Legislative Bill of Rare Incurable or Intractable Diseases introduced May 21, 2014, contains systematic management of Target Rare Incurable or Intractable Diseases and Government's Support for researching and developing medical supplies for Rare Incurable or Intractable Disease Patients. However, in comparision with the Japanese Legislative Bill of Rare Incurable or Intractable Disease patients which was introduced 3 months earlier than Korean Bill and affected Korean Bill, actual support for Rare Incurable or Intractable Disease patients in Korean Legislative Bill is not sufficient. According to the Japanese Legislative Bill of Rare Incurable or Intractable Disease patients, Japanese Government is trying to support Rare Incurable or Intractable Disease patients for their public participation and deliver Social Welfare Service to them, allowing them to be social members naturally. In this paper, first, I will discuss about Japanese and Korean Legislative Bill of Rare Incurable or Intractable Disease patients respectively. Then, I'll suggest things that Korean Government should reinforce to support Rare Incurable or Intractable Disease patients in many ways.

희귀난치성질환 대책에 대한 소고 - 일본의 난병환자에 대한 의료 등에 관한 법률안을 중심으로 -

박정일,원종석 원광대학교 법학연구소 2014 의생명과학과 법 Vol.11 No.-

Although around 5,000 kinds of Rare Incurable or Intractable Diseases are listed on World Health Organization, just 134 kinds of them are now listed on Korean Medical Care Act. The covering range of Rare Incurable or Intractable Diseases is also limited in fundholding. There has also been little inducement to encourage researchers to develop medical supplies for Rare Incurable or Intractable Diseases, even though it is indispensable. To improve this, the Legislative Bill of Rare Incurable or Intractable Diseases introduced May 21, 2014, contains systematic management of Target Rare Incurable or Intractable Diseases and Government’s Support for researching and developing medical supplies for Rare Incurable or Intractable Disease Patients. However, in comparision with the Japanese Legislative Bill of Rare Incurable or Intractable Disease patients which was introduced 3 months earlier than Korean Bill and affected Korean Bill, actual support for Rare Incurable or Intractable Disease patients in Korean Legislative Bill is not sufficient. According to the Japanese Legislative Bill of Rare Incurable or Intractable Disease patients, Japanese Government is trying to support Rare Incurable or Intractable Disease patients for their public participation and deliver Social Welfare Service to them, allowing them to be social members naturally. In this paper, first, I will discuss about Japanese and Korean Legislative Bill of Rare Incurable or Intractable Disease patients respectively. Then, I’ll suggest things that Korean Government should reinforce to support Rare Incurable or Intractable Disease patients in many ways.

미토콘드리아 질환 소아 환자 보호자에서의 질환 인식 및 정서변화

엄소용,이주영,현지아,이영목,Eom, Soyong,Lee, Joo Young,Hyun, Jiah,Lee, Young-Mock 대한유전성대사질환학회 2017 대한유전성대사질환학회지 Vol.17 No.1

목적: 소아기에 경험되는 미토콘드리아 질환은 희귀난치성 질환으로, 확진까지의 과정에서뿐 아니라 진단 및 진단 이후 과정에서 지속적으로 질병을 경험하는 환자와 보호자에게 모두 신체적 및 정신적인 어려움을 동반하게 된다. 본 연구에서는, 미토콘드리아 질환 소아환자의 보호자의 질환에 대한 인식을 조사하고, 확진이후 경험하게 되는 감정들에 대한 이해를 통해, 미토콘드리아 질환 환자와 보호자, 그 가족들에 대한 치료적 개입의 방향에 도움을 제시하고자 하였다. 방법: 연세의대 강남세브란스병원 소아청소년과 미토콘드리아 질환 클리닉에 내원한 83명 소아 환자의 보호자들에 대해서, 미토콘드리아 질환에 대한 인식 및 진단 이후 경험하게 되는 정서 관련 개발된 설문 조사를 시행하여 분석하였다. 환자들에 대한 미토콘드리아 질환 관련 임상 자료가 조사되었으며, 이와 관련한 분석이 이루어졌다. 결과: 총 83명의 환자들 보호자에 대한 설문 결과가 분석되었으며(남아 53명, 64%), 환자의 연령대는 6-12세가 27명(33%), 1-6세가 25명(30%) 순서였다. 미토콘드리아질환 관련 첫번째 증상 발병 연령은 0-0.5세가 전체의 43%(36명)를 차지하였고, 질병의 유병기간은 10년 이상으로 지속되는 경우가 가장 많았다(35명, 42%). 자녀가 미토콘드리아 질환으로 확진을 받기 이전에, 희귀난치성 질환에 대한 보호자의 인식정도는 '전혀 알지 못한다'가 총 83명중 44명으로 제일 높았고, 미토콘드리아 질환에 대한 보호자의 인식 정도도 '전혀 알지 못한다'가 총 83명중 68명으로 높았다. 자녀가 미토콘드리아 질환으로 확진을 받는 과정에서는 미토콘드리아 질환에 대한 보호자의 인식은 '별로알지 못한다,' '조금 안다'가 모두 높게 나타나, 확진을 받기 이전에 비해 질환에 대한 인식 정도가 높아진 것으로 나타났다. 미토콘드리아 질환 소아 환자의 보호자가 지각하는, 미토콘드리아 질환에 대한 가족들의 '인식' 정도는 대체적으로 평균 수준으로 나타난 반면, 보호자가 지각하는, 미토콘드리아 질환에 대한 가족 이외 주변 사람들의 '인식' 정도는 '전혀 알지 못한다'가 43명으로 가장 높게 선택되었다. 이와 더불어, 보호자의 인식 정도와 가족 이외 주변 사람들의 인식 정도는 대부분이 '별로 일치하지 않는다'로 보고되고 있어, 대부분의 인식이 일치하지 않는다는 의견이 보고되었다. 보호자의 자녀가 미토콘드리아 질환으로 확진 받았을 당시, 보호자가 가장 먼저 경험한 생각이나 감정으로 좌절/절망감, 막막함/무기력감, 당황스러움 등이 높게 보고되었다. 미토콘드리아 질환 진단 및 치료 과정에서 보호자의 감정으로 불안감, 치료 과정에 대한 의지, 가족 구성원으로서의 책임감이 가장 빈번하고 강하게 경험되었던 것으로 나타났고, 그 다음으로는 당황스러움과 막막함/무기력감이 보고되었다. 한편, 미토콘드리아 질환 진단 및 치료 과정에서 환자가 경험한 감정으로는 불안감이 가장 높게 보고되었으며, 치료 과정에 대한 의지, 당황스러움, 부정적인 스트레스가 보고되었다. 결론: 희귀난치성 질환인 미토콘드리아 질환은 질환에 대한 경험 이전에 보호자 및 가족들의 인식이 충분하지 못하고, 특히 가족 이외의 주변 사람들의 인식은 질환에 대한 확진 이후에도 별로 변화되지 못하여, 환자와 가족이 경험하는 정서적인 소외감이나 어려움이 높을 수 있을 것으로 여겨진다. 이와 관련하여, 질환에 대한 확진 이후 환 Purpose: This study aimed to investigate the perception and emotional experiences in rare and intractable diseases for caregivers of pediatric patients with mitochondrial diseases in order to provide therapeutic interventions for patients, caregivers, and families. Methods: A total of 83 caregivers of pediatric patients with mitochondrial diseases were recruited from the pediatric mitochondrial disease clinics of the Gangnam Severance Hospital in South Korea. Participants completed the survey about their perception of mitochondrial disease and emotional experiences after the diagnosis, and these clinical data were analyzed accordingly. Results: Surveys from a total of 83 caregivers of patients were analyzed, and the patients' age ranged from 6 to 12 years (33%), followed by ages 1 to 6 years (30%). Children with mitochondrial diseases were between 0 and 0.5 years of age at the time of first symptom onset (43%), and the duration of illness lasted more than 10 years in most cases (42%). Prior to diagnosis of mitochondrial diseases, the amount of awareness the caregivers had was 'Not at all' for both rare and intractable diseases and mitochondrial diseases in 44 cases and 68 cases, respectively. For the caregivers' emotional experiences, the most common initial responses were 'Discouraged/despair', 'Helpless/lethargic', and 'Disconcerted'. 'Anxious', 'Committed to treatment', and 'Responsibility as family members' were the most common emotional responses from the caregivers, followed by 'Disconcerted' and 'Helpless/lethargic'. Conclusion: It is important to consider the level of perception and emotional experiences of caregivers and patients with rare and intractable mitochondrial diseases for planning treatment programs.

희귀·난치성 질환자의 심리사회적 건강에 영향을 미치는 요인에 관한 연구

이민영,윤민화 한국장애인복지학회 2010 한국장애인복지학 Vol.- No.12

The purpose of this study is to find affecting elements on the socio-psychological wellbeing of people with the rare and intractable disorder. This research was conducted with 342 patients with rare and intractable disorder. The result of study calculated psychological wellbeing, which was estimated in order of medical approach, family structure, social support and stigma, and economic sufficiency. This research has its meaning in that it dealt with not only medical assistance but also the socio-psychological support system taking into consideration characteristics of social welfare policy for the people with the rare and intractable disorder. And this research was significant in demonstrating that the concept of socio- psychological wellbeing is the most important notion to explain the welfare policy needs of people with rare and intractable disorder and other disabled people. 희귀·난치성 질환자들에 대한 그동안의 접근은 의료적 개입이 중심을 이루고 있어, 그들이 겪고 있는 심리사회적 어려움은 간과되어 왔다. 이에 본 연구는 희귀·난치성 질환자의 심리사회적 건강 상태와 심리사회적 건강에 영향을 주는 요인들을 파악하여 사회복지적 함의를 제공하는데 그 목적이 있다. 이를 위해 본 연구는 성인 희귀·난치성 질환자 324명을 대상으로 설문조사를 실시하였다. 연구 분석 결과, 희귀·난치성 질환자들의 심리사회적 건강 상태는 중간수준 이하였으며, 이에 영향을 미치는 요인으로는 결혼상태, 구직시 차별경험 유무, 직업유무, 사회활동지장정도가 가장 유의미한 것으로 나타났다. 즉, 희귀·난치성 질환자들이 안정된 가정환경일수록, 구직시 차별을 경험하지 않을수록, 직업이 있을수록, 사회활동지장정도가 적을수록 그들의 심리사회적 건강 수준이 높은 것으로 나타났다. 연구 결과를 토대로 희귀·난치성 질환자를 위한 취업 지원, 사회활동에서 불편을 줄일 수 있는 재활 및 지원 프로그램, 가족 부담을 줄일 수 있는 직·간접적인 지원체계가 시급히 마련되어야 할 것을 제안하였다.

희귀난치성질환 장애인의 주관적 건강상태 영향요인에 대한 탐색적 연구

김혜진,이진혁,김성훈 한국장애인복지학회 2022 한국장애인복지학 Vol.56 No.56

희귀난치성질환 장애인은 평생에 걸쳐 지속적인 치료와 관리가 필요한 건강취약계층이다. 치료 과정에서의 신체적, 심리적, 경제적 부담이 크지만, 아직 국내에서 이들의 특성과 건강상태에 영향을 미치는 요인에 대한 연구가 충분히 이루어지지 않았다. 본 연구는 ‘2017년 장애인실태조사’ 자료를 이차분석하여 희귀난치성질환을 가진 성인 장애인(N=483)과 비 희귀난치성질환 장애인(N=5,735)의 특성을 비교하고, 희귀난치성질환 장애인의 주관적 건강상태 영향요인에 대한 탐색적 연구를 진행하였다. 희귀난치성질환 장애인은 비 희귀난치성질환 장애인보다 주관적 건강상태를 낮게 평가하고 있었다. 주관적 건강상태에 영향을 미치는 요인은 인구학적 특성인 연령, 장애 및 건강특성인 ADL(일상생활능력)과 우울 여부, 사회경제학적 특성인 의료보험형태, 사회참여활동으로 나타났다. 연구 결과에 근거하여 희귀난치성질환 장애인의 건강증진에 대한 실천적•제도적 개입 방안이 필요함을 제언하였다.

‘루게릭 네트워크’온라인 환자공동체 참여경험: 근거이론 접근

고형준,이자명 한국열린교육학회 2023 열린교육연구 Vol.31 No.5

This study explores the experiences of patients and their guardians suffering from Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS), a rare intractable disease called Lou Gehrig's disease (ALS), by participating in an online patient community activity called 'Lou Gehrig’s Network'. To this end, after diagnosing Lou Gehrig's disease, in-depth interviews were conducted with 10 patients and their guardians participating in the 'Lou Gehrig’s Network' during the course of fighting the disease and analyzed using a grounded theory approach (Strauss & Corbin, 1998). As a result of the study, first, 54 concepts, 33 subcategories and 9 upper categories were derived. Second, a paradigm model for the adaptation process through online community participation after the diagnosis of Lou Gehrig's disease was derived. Specifically, as informal learning, there were learning experiences in indirect experience learning, direct experience learning, and mutual learning. Psychological recovery was also possible by active self-exposure, participation, mutual exchange, and information sharing in the community. Next, the interaction between the members of the Lou Gehrig Network confirmed learning and information exchange, community bond formation, and emotional interaction. Each interaction was deeply linked to each other rather than divided into independent interactions, which affected study participants' learning and psychological recovery. At the same time, the study participants served as mutual aid and mentors in the community. This suggests that mutual dynamics are actively taking place among members within the community. The characteristics of the online patient community, the Lou Gehrig Network, functioned as a self-help group, and at the same time served as a medium for information storage and interaction. Meanwhile, the "Lou Gehrig’s Network" was helping participants learn for life by acting as a learning community. Finally, based on the above results, the significance of this study and suggestions for future research were discussed.

희귀난치성 질환자 및 보호자들을 위한 정보 공유 웹 어플리케이션

이준희(Jun Hee Lee),유인상(In Sang Yu),김민지(Min Ji Kim),최지원(Ji Won Choi),유철중(Cheol Jung Yoo) 한국정보기술학회 2019 Proceedings of KIIT Conference Vol.2019 No.6

국내 정밀의료의 현황과 방향성

한성민(Han Seongmin) 글로벌지식융합학회 2020 지식융합연구 Vol.3 No.2

본 연구의 목적은 정밀의료에 대한 현황 고찰과 더불어 미래에의 전망을 살펴보고자 함이다. 더불어 향후 정밀의료의 방향성에 대한 논의를 위한 탐색연구로서의 의의를 가진다.빅데이터 기술과 정보통신 기술이 결합한 바이오 의료 산업은 의료산업에서 고부가치적인 분야 중 하나로 주목받고 있다. 최근 3년 동안 의료 산업에서 화두가 되고 있는 분야는 정밀의료(precision medicine)이다. 전 세계는 차세대 의료 산업에서 정밀의료를 1순위로 뽑고 있다. 그러나 우리나라는 미국, 캐나다, 중국과 비교하면 첫 단계를 시작하는 수준이다. 현재까지 정밀의료에 대한 개념과 의미, 정밀의료의 기능과 활용 등에 대한 국내 정보가 제한적이다. 의료계에서는 정밀의료가 고평가되고 있으나 정밀의료의 현황과 방향성에 대해 조사한 문헌은 충분하지 않다. 따라서 본 연구는 정밀의료에 대한 개념과 정밀의료 산업에 대한 현황을 정리하였으며 향후 개인 맞춤형 정밀의료를 실현하기 위한 방향을 제안하였다.정밀의료는 우리의 건강과 건강 관리에 대한 생각과 사고 방식을 바꿀 수 있는 가능성이 높다. 정밀의료가 보편화하기 전 우리는 의사와 의료 제공자는 최신 과학 및 복잡한 데이터를 활용하여 환자를 이해하고 정확한 치료를 맞춤화 할 수 있는 새로운 기술과 도구를 배워야 할 것이다. 복잡한 생각을 환자들에게 전달하기 위한 도구가 필요할 것이다. 환자들은 유전학과 생물학에 대한 환자의 개인 데이터를 어떻게 보호되는지 그리고 그것들이 어떻게 사용되고 있는지를 알고 싶어 하므로 개인 정보를 강화하기 위한 견고한 플랫폼이 필요할 것이다. 향후 정밀의료 발전을 구축하기 위해서는 과학자들의 많은 연구와 정부와 민간의 파트너십, 시민 사회, 환자, 산업 및 정책 입안자의 협력이 필요할 것이다. The purpose of this study is to examine the current status of precision medicine and the prospects for the future. In addition, it has significance as an exploratory study to discuss the future direction of precision medicine. The biomedical industry, which combines big data technology and information and communication technology, is drawing attention as one of the high value-added fields in the medical industry. The field that has become a hot topic in the medical industry for the last three years is precision medicine. The world ranks precision medicine first in the next-generation medical industry. However, compared to the US, Canada, and China, Korea is at the level of starting the first stage. To date, domestic information on the concept and meaning of precision medicine and the functions and uses of precision medicine is limited. Precision medicine is highly evaluated in the medical field, but the literature on the current status and direction of precision medicine is insufficient. Therefore, this study summarizes the concept of precision medicine and the current status of the precision medicine industry, and proposes a direction for realizing personalized precision medicine in the future. Precision medicine is likely to change the way we think and think about health and health care. Before precision medicine becomes prevalent, we will need doctors and healthcare providers to learn new technologies and tools that can use the latest science and complex data to understand patients and tailor precise treatments. You will need tools to communicate complex thoughts to patients. Patients want to know how to protect their personal data about genetics and biology and how they are being used, so they will need a robust platform to enhance their privacy. In order to establish the advancement of precision medicine in the future, a lot of research by scientists, partnership between the government and the private sector, civil society, patients, industry and policy makers will need cooperation.