소아 대장용종증 환자의 임상양상 및 내시경적, 조직학적 소견

임미선,서정기,고재성,양혜란,강경훈,김우선,Lim, Mi-Sun,Seo, Jeong-Kee,Ko, Jae-Sung,Yang, Hye-Ran,Kang, Gyeong-Hoon,Kim, Woo-Sun 대한소아소화기영양학회 2010 Pediatric gastroenterology, hepatology & nutrition Vol.13 No.2

목 적: 대장용종증은 소아에서는 드문 질환군으로 다수의 용종으로 인한 출혈, 복통, 장중첩증 등이 반복될 수 있고 용종의 악성화나 장외종양이 발생할 수 있으나 아직은 이에 관한 연구가 많지 않다. 본 연구에서는 소아 대장용종증의 임상 양상과 내시경적, 조직학적 특징을 살펴보고자 하였다. 방 법: 서울대병원 어린이병원에서 1987년부터 2009년까지 대장내시경을 시행 받은 2,956명의 소아 환자중에서 대장용종증으로 진단받은 37명의 환자를 대상으로 의무기록 분석을 시행하였다. 대장용종증 환자들의 진단 시 평균나이는 8세였다. 결 과: Peutz-Jeghers 증후군이 22예로 가장 많았으며 연소성 용종증 7예, 가족성 선종성 용종증 6예, 림프성용종증 2예이었다. 내원 시 가장 흔한 주소는 혈변이었다. 50% 이상의 환자에서 혈변과 복통이 동반되었고 일부에서 항문종괴, 설사, 변비가 동반되었다. 용종의 수와 크기는 다양하였고 위장과 소장에 용종이 동반된 환자는 각각 21명, 17명이었다. Peutz-Jeghers 증후군 환자에서는 주로 다엽성의 목이 있는 용종이 관찰되었다. 연소성 용종증 환자에서는 둥글고 목이 있는 용종이 대부분이었다. 가족성 선종성 용종증 환자에서는 작고 둥글며 목이 없는 용종이 관찰되었다. 림프성 용종증 환자에서는 목이 없는 용종이 관찰되었다. 모든 환자는 내시경적 용종절제술을 시행받았고 14명(38%)은 수술적 용종절제술을 시행받았다. 부분장절제술을 시행받은 환자는 13명(35%)이었고, 가족성 선종성 용종증 환자 4명은 전대장절제술을 시행받았다. Peutz-Jeghers 증후군 환자 중 일부에서 장외 종양이 발생하였으나 용종의 악성화는 없었다. 결 론: 소아의 대장용종증 환자는 출혈, 복통 등의 증상을 보이며 장중첩증 등의 합병증이 발생할 수 있어 조기 진단과 치료가 필요하며 정기적인 대장내시경 검사를 통해 합병증을 예방하고 용종의 악성화나 장외 종양 여부를 확인해야 한다. Purpose: Colonic polyposis is less common in children than in adults. The clinical data pertaining to colonic polyposis in children are limited. Children with colonic polyposis have complications associated with numerous polyps, malignant transformation of the polyps, and extraintestinal neoplasms. We studied the clinical spectrum, endoscopic characteristics, and histologic findings of colonic polyposis in Korean children. Methods: We reviewed the clinical data of 37 children with multiple colonic polyps between 1987 and 2009. The mean age at the time of diagnosis of colonic polyposis was 8.0${\pm}$3.2 years. Results: Peutz-Jeghers syndrome, juvenile polyposis syndrome, familial adenomatous polyposis (FAP), and lymphoid polyposis was diagnosed in 22, 7, 6, and 2 children, respectively. The most common clinical presentation in children with colonic polyposis was hematochezia. A family history of colonic polyposis was noted in 7 children. The colonoscopic findings of colonic polyposis varied with the size and number of polyps. The majority of polyps were multi-lobulatd and pedunculated in children with Peutz-Jeghers syndrome. The polyps in children with juvenile polyposis syndrome were primarily round and pedunculated. For the children with FAP, the colon was carpeted with small, sessile polyps. There were multiple sessile polyps in the patients with lymphoid polyposis. Surgical polypectomy was performed in 14 children (38%). Intestinal segmental resection was performed in 13 children (35%). Four patients with FAP underwent total colectomy. Four children with Peutz-Jeghers syndrome had extraintestinal neoplasms. No malignant transformation of polyp was identified. Conclusion: Children with colonic polyposis should undergo a careful initial evaluation and require periodic re-evaluation.

전체 위장관에 걸쳐 발생한 연소성 용종증 1예

김기현,진윤태,금보라,남승주,오초롱,박진용,송종규,최우석 대한소화기내시경학회 2009 Clinical Endoscopy Vol.38 No.1

Juvenile Polyposis Syndrome is a rare condition that is characterized by the development of multiple polyps in the gastrointestinal tract. It is a hamartomatous disorder that was first described in families in 1964. Both sporadic and familial cases with autosomal dominant inheritance have been reported on. Juvenile Polyposis Syndrome is regarded as a distinct from the solitary juvenile polyps that develop in 2% of children and adolescents, and the latter have no malignant potential. We report here on a case of Juvenile Polyposis Syndrome in an 18 year old male along with a review of the relevant literature. The patient had various numbers of different sized pedunculated polyps that were observed throughout the entire gastrointestinal tract. 연소성 용종증(juvenile polyposis)은 위장관내에 발생하는 과오종성 용종을 특징으로 하는 드문 질환이다. 연소성 용종은 산발성, 또는 상염색체 우성의 유전 형태를 가지는 가족성으로 발생할 수 있고, 주로 남자에 많고, 10세 이하의 소아에서 호발하지만 드물게 성인에서 발견 되기도 하며, 직장 출혈이 주증상이다. 대부분이 원위부 대장, 특히 항문연으로부터 20 cm 이내에서 90% 이상이 발생하는 것으로 알려져 있다.2-3 국내에서도 성인에서 진단된 연소성 용종증에 대한 보고가 있었고 대부분이 원위부 대장을 침범하였다. 저자들은 혈변을 주소로 내원한 18세 남자에서 원위부 대장뿐 아니라 전체 위장관에 걸쳐 다발성 과오종성 용종증을 보였던 연소성 용종증 1예를 진단하고 치료하였기에 보고한다.

CASE REPORT : A Novel Germline Mutation in Exon 10 of the SMAD4 Gene in a Familial Juvenile Polyposis

( Myung Jin Jee ),( Soon Man Yoon ),( Eui Joong Kim ),( Hyun Jung Choi ),( Jong Won Kim ),( Ro Hyun Sung ),( Joung Ho Han ),( Hee Bok Chae ),( Seon Mee Park ),( Sei Jin Youn* ) The Editorial Office of Gut and Liver 2013 Gut and Liver Vol.7 No.6

Familial juvenile polyposis (FJP) is a rare autosomal dominant hereditary disorder that is characterized by the development of multiple distinct juvenile polyps in the gastrointestinal tract and an increased risk of cancer. Recently, germline mutations, including mutations in the SMAD4, BMPR1A, PTEN and, possibly, ENG genes, have been found in patients with juvenile polyps. We herein report a family with juvenile polyposis syndrome (JPS) with a novel germline mutation in the SMAD4 gene. A 21-year-old man presented with rectal bleeding and was found to have multiple polyps in his stom-ach, small bowel, and colon. His mother had a history of gastrectomy for multiple gastric polyps with anemia and a history of colectomy for colon cancer. A review of the histol-ogy of the polyps revealed juvenile polyps in both patients. Subsequently, mutation screening in DNA samples from the patients revealed a germline mutation in the SMAD4 gene. The pair had a novel mutation in exon 10 (stop codon at tyrosine 413). To our knowledge, this mutation has not been previously described. Careful family history collection and genetic screening in JPS patients are needed to identify FJP, and regular surveillance is recommended. (Gut Liver 2013;7:747-751)

단백 소실 장증으로 발현한 연소성 용종증 1례

강보영,한승정,이지은,최선근,김준미,홍영진,손병관,Kang, Bo-Young,Han, Seung-Jeong,Lee, Ji-Eun,Choi, Sun-Kun,Kim, Jun-Mi,Hong, Young-Jin,Son, Byong-Kwan 대한소아소화기영양학회 2003 Pediatric gastroenterology, hepatology & nutrition Vol.6 No.2

저자들은 전신부종과 심한 저알부민혈증으로 내원한 환아에서 테그네슘표지 인혈청알부민 스캔을 이용하여 결장에서 단백이 소실되는 것을 확인하고, 바륨 관장 대장 조영술 검사, 상부 위장관 촬영, 소장 조영술, 대장과 십이지장 내시경 검사를 통해 단백 소실 장증으로 발현한 연소성 용종증을 진단하여, 전대장 절제술 후 단백 소실 장증이 호전된 증례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다. Juvenile polyposis is an uncommon condition characterized by the development of multiple juvenile polyps predominantly in the colon but also in the rest of the gastrointestinal tract. Patients with juvenile polyposis commonly present with rectal bleeding, diarrhea, abdominal pain, anemia, prolapse of the polyp. We experienced a juvenile polyposis in a 7 year-old male patient with protein losing enteropathy who was diagnosed by $^{99M}Tc$-human serum albumin abdominal scintigraphy, colonoscopy, and small bowel series. Proctocolectomy with ileostomy was performed and then protein losing enteropathy was resolved.

위장관 폴립증의 전국적 조사: 외과적 절제 112예에 대한 분석

장미수,김호근,김우호,박찬일,홍은경,김한겸,서인수,김병기,장자준 대한병리학회 1998 Journal of Pathology and Translational Medicine Vol.32 No.6

가족성 연소성 용종증 -1예 보고-

장선희,이시내,구혜수,김옥경,정순섭,박응범 대한병리학회 1997 Journal of Pathology and Translational Medicine Vol.31 No.2

유전성 대장암

김덕우(Duck-Woo Kim) 대한의학유전학회 2010 대한의학유전학회지 Vol.7 No.1

대장암은 우리나라에서 가장 급격하게 발생이 증가하는 암종의 하나로 유전성 대장암은 전체 대장암의 5-15%를 차지한다. 유전성 대장암은 크게 유전성 비용종증 대장암과 유전성 용종 증후군에서 발생하는 대장암으로 나눌 수 있고, 유전성 용종 증후군에는 가족성 용종증, 포이츠-예거 증후군, 유년기 용종증, MYH 연관 용종증 등이 이에 해당한다. 유전성 대장암은 원인 유전자의 배선돌연변이에 기인하므로 산발성 대장암에 비하여 암이 조기 발생하고, 동시성 및 이시성 암이 흔하며, 대장 이외의 장기에도 종양을 비롯한 질병을 일으키는 특징이 있다. 유전성 대장암은 환자뿐 아니라 가족구성원에 대한 유전자 검사, 유전 상담, 조기 진단을 위한 정기 검진이 매우 중요하며, 이러한 환자 및 가족구성원의 효율적 관리를 위한 유전성종양 등록소의 역할이 중요하다. 본 논문에서는 유전성 대장암에 해당하는 질환들의 임상적/유전적 특성, 치료, 유전자 검사 및 정기검진 프로그램에 대하여 고찰하고자 한다. Colorectal cancer is one of the most steeply increasing malignancies in Korea. Among 398,824 new patients recorded by the Korea Central Cancer Registry between 2003 and 2005, 47,915 cases involved colorectal cancers, accounting for 12.0 % of all malignancies. In 2002, total number of colorectal cancer cases had accounted for 11.2 % of all malignancies. Hereditary syndromes are the source of approximately 5% to 15% of overall colorectal cancer cases. Hereditary colorectal cancers are divided into two types: hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC), and cancers associated with hereditary colorectal polyposis, including familial adenomatous polyposis (FAP), Peutz-Jeghers syndrome, juvenile polyposis, and the recently reported hMutYH (MYH)-associated polyposis (MAP). Hereditary colorectal cancers have unique clinical features distinct from sporadic cancer because these are due to germline mutations of the causative genes; (ⅰ) early age-of-onset of cancer, (ⅱ) frequent association with synchronous or metachronous tumors, (ⅲ) frequent association with extracolonic manifestations. The management strategy for patients with hereditary colorectal cancer is quite different from that for sporadic cancer. Furthermore, screening, genetic counseling, and surveillance for at-risk familial member are also important. A well-organized registry can plays a central role in the surveillance and management of families affected by hereditary colorectal cancers. Here, we discuss each type of hereditary colorectal cancer, focusing on the clinical and genetic characteristics, management, genetic screening, and surveillance.

연소성 용종증 1예

문선희,김선욱,손경수,유태석,차왕기,채민수,이상택,정미선,손홍주,이현희 大韓消化器內視鏡學會 1999 Clinical Endoscopy Vol.19 No.부록2

범혈구 감소증이 동반된 범 위장관 연소성 용종증 1례

김종욱,공흥표,박강서,김완섭,이춘희 예수병원 1997 예수병원학술지 Vol.18 No.-

유전 대장암

박재갑 ( Jae Gahb Park ),김일진 ( Il Jin Kim ) 대한소화기학회 2005 대한소화기학회지 Vol.45 No.2