양성 고페닐알라닌혈증 환자에 대한 임상적 고찰과 유전자 분석

이정은,이정호,이동환,Lee, Jeongeun,Lee, Jeongho,Lee, Dong Hwan 대한유전성대사질환학회 2016 대한유전성대사질환학회지 Vol.16 No.2

목적: 본 연구의 목적은 국내 양성 고페닐알라닌혈증의 돌연변이 유전자 분석, 임상 양상, 치료에 대해 조사하는 것이다. 방법: 2010년도 4월부터 2015년도 8월까지, 신생아 선별검사에서 페닐알라닌의 상승으로 본원으로 전원되어 양성 고페닐알라닌혈증으로 진단된 10명의 환자를 대상으로 시행되었다. 조사항목으로는 환자들의 특징 및 임상 양상과 직접 염기서열 분석을 통한 PAH 유전자 돌연변이 형태 분석을 포함하였다. 결과: 10명의 환자들 중 2명은 고페닐알라닌혈증으로 진단된 자녀의 부모였으며, 환자들 중 특이 과거력이나 임상 증상이 있는 경우는 없었다. 혈장 아미노산 분석에서는 페닐알라닌이 1.2 mg/dL부터 4.2 mg/dL까지의 범위로 측정되었다. BH4 부하검사에서는 모든 환자들이 BH4에 무반응이었다. 확진 검사로 시행한 페닐알라닌수산화효소 유전자 분석에서는, 총 20개의 대립유전자들 중에서 11개의 각기 다른 대립유전자형을 확인할 수 있었는데, 이 중 제일 흔한 대립유전자는 R53H (c.158G>A)였다. 뿐만 아니라, 직접염기서열분석 상에서 2가지의 새로운 돌연변이 형태인 V423A (c.1268T>C)와 V51A (c.152T>C)를 발견하였다. 본 연구에 포함된 환자들은 약물을 복용하거나 식사 조절을 하지 않았음에도, 지속적인 외래 추적 관찰 결과 모든 환자들의 페닐알라닌 치는 6 mg/dL 이하로 유지되었으며, 정상적인 신경 인지발달을 하고 있는 것을 확인하였다. 결론: 이 연구는 양성 고페닐알라닌혈증 환자에 대한 분석이며 국내에서 처음으로 시행한 것이다. 모든 양성 고페닐알라닌혈증 환자들은 지속적인 치료 없이도 혈장 페닐알라닌 치를 6 mg/dL 이하로 유지하였고 정상적인 신경 인지발달을 하였다. 그러므로, 돌연변이 검사를 시행하여 양성 고페닐알라닌혈증 환자를 페닐케톤뇨증과 감별함으로써 불필요한 식사 요법이나 약물 투여를 줄여 환자의 삶의 질을 높일 수 있다. Purpose: This study aimed to analyze genetic mutations, clinical manifestations, and treatment of patients with benign HPA in Korea. Methods: This case series study involved ten HPA patients who were referred to our hospital because of high phenylalanine concentration. We investigated their demographic features, clinical manifestations, and mutations of the PAH gene through direct DNA sequencing. Results: Among ten patients with benign HPA, two pairs of patients were related (father-daughter, mother-daughter relationship) cases, and all of them showed no specific clinical manifestations or notable past history. Their plasma phenylalanine levels ranged between 1.2 and 4.2 mg/dL. In the tetrahydrobiopterin (BH4) loading test, all patients were nonresponsive to BH4. In the confirmation test of PAH mutation analysis, we identified eleven different alleles out of twelve. The most common allele was R53H (c.158G> A). In addition, two novel PAH gene mutations, V423A (c.1268T>C) and V51A (c.152T>C), were identified. Although the patients did not receive any pharmacologic treatment or continuous phenylalanine restriction dietary therapy, their neurocognitive development was normal. Moreover, on serial outpatient follow-up tests, all patients maintained phenylalanine levels below 6 mg/dL. Conclusion: This study is the first in Korea to analyze benign HPA patients. All patients with benign HPA could maintain phenylalanine levels below 6 mg/dL with normal neurocognitive development, without continuous therapy. Therefore, performing mutation analysis and distinguishing benign HPA from phenylketonuria (PKU) are important to help improve life quality in patients with benign HPA by avoiding unnecessary lifelong therapy.

한약 치료를 시행한 트리메틸아민뇨증 환자 1례 증례보고

이정은,한성준,이엄지,이재형,남성욱,하나연,김진성,Lee, Jung-eun,Han, Seong-jun,Lee, Eom-jee,Lee, Jae-hyung,Nam, Seong-uk,Ha, Na-yeon,Kim, Jin-sung 대한한방내과학회 2016 大韓韓方內科學會誌 Vol.37 No.2

Objective: This case reports on the efficacy of herbal medicine treatment for trimethylaminuria.Method: A 29-year-old female Korean patient with trimethylaminuria received herbal medicine treatment for three months. We evaluated her symptoms with the methacholine challenge test and OralChroma.Results: The odor intensity shown in the methacholine challenge test demonstrated improvement.Conclusion: Herbal medicine treatment could improve trimethylaminuria symptoms.

지하공간 안전성 향상를 위한 개선방안에 대한 연구

이정은,황현숙,김창수,Lee, Jeong-Eun,Hwang, Hyeon-Suk,Kim, Chang-Su 한국멀티미디어학회 2008 한국멀티미디어학회지 Vol.12 No.1

미륵사지 석탑 축기부 토층의 조성분석을 통한 제작기법 해석

이정은,이찬희,이동식,Yi, Jeong-Eun,Lee, Chan-Hee,Lee, Dong-Sik 대한자원환경지질학회 2012 자원환경지질 Vol.45 No.3

익산 미륵사지 석탑은 백제시대의 석탑으로 미륵사터에 세워진 탑 중 유일하게 현존하는 국보 제11호이다. 이 석탑은 이미 부분적으로 원형을 상실한 상태로서 현재는 완전히 해체되어 복원을 앞두고 있다. 이 연구에서는 석탑의 지반에 대한 판축기술 및 제작기법을 해석하기 위해 사지 조성층, 석탑 축기부 및 기단 조성층에 사용된 토층을 층위별로 구분하여 물리적, 재료학적 및 지구화학적 특성 분석을 수행하였다. 또한 미륵사지 주변에 분포하는 지반 토양 5점을 선정하여 석탑 판축에 사용된 토층과의 비교연구를 통하여 상호간의 동질성을 해석하였다. 이 결과, 석탑의 판축에 사용된 모든 토층에서 인위적 첨가물은 확인되지 않았다. 또한 주변 지역의 토양과 물리적, 광물학적 및 지구화학적 특성이 동일한 것으로 확인되었다. 따라서 미륵사지 석탑의 지반은 특별한 정선과정 없이 주변 지역의 토양을 사용하여 축조한 것으로 해석된다. The Mireuksaji stone pagoda is constructed Baekje Period in the 7th century which is located in Iksan, Korea. This stone pagoda designated by National Treasure No. 11 is the only remaining pagoda. This pagoda has lost the original form in part and the whole stonework wase dismantled. Work for the restoration is currently in progress. This study was divided into soil strata such as construct layer of the temple site, foundation layer of the pagoda basement, and construct layer of the stylobate by stratum to interpretation the skill of rammed earth and making techniques. The of physical, mineralogical and geochemical characteristics of soil samples were identified. Five pieces of soil in and around the Mireuksaji temple site was selected for the comparative study to interpretate the mutual homogeneity among soil stratum. As a result, artificial addition has not been identified in all soil samples using rammed earth. The soils used for the basement of the stone pagoda (construct layer of the temple site, foundation layer of the pagoda basement, construct layer of the stylobate) were confirmed to be the same origin as soil in and around Mireuksaji temple site. Thus these results indicate that the basement of the pagoda was constructed using soils in and around the Mireuksaji temple site without work as careful selection.

아버지의 미취학자녀 돌봄시간 변화 추이 분석(2004-2019)

이정은,서지원,Lee, Jung-eun,Seo, Jiwon 한국가족자원경영학회 2021 가족자원경영과 정책 Vol.25 No.3

Recently, the importance of the fathers role in the care of young children has been emphasized in Korea for the balance of childcare responsibilities between mothers and fathers. This study investigates the trends in paternal childcare in Korea over the last 15 years. Childcare is divided into primary and developmental care and fathers's Childcare time and participation rates are inverstigated for dual- and single-income households. Data are collected from the four waves of the five-yearly Statistics of Korea Life Time Surveys between 2004(t₁) and 2019(t₄) including the workday time diaries of fathers with preschool children(n₁=2,264, n₂=1,242, n₃=959, n₄=952). Three major results are identified. First, paternal childcare time and participation rates have increased with dual-income fathers spending 24 more minutes a day with their young child(ren) in 2019 than in 2004, which is nearly double. Second, in the analysis of fathers' childcare time use and participation rates comparing primary and developmental care, primary care is found to have increased more than developmental care, especially among dual income fathers: this further exhibits a reversed relation between primary and developmental care over time. Third, the determinants of paternal childcare time are fathers' age, market labor time, commuting time, gender equality consciousness, and education. In particular, market labor time was significant in all four waves, while gender equality consciousness is only significant for single-income fathers. Based on these results, a specific agenda is provided for family-friendly policies to improve the balance of childcare roles between fathers and mothers, especially encouraging increased(significant and sufficient) participation of fathers in primary care activities.

민간기록물관리에 관한 조례 현황 연구

이정은,김유경,김건,Lee, Jung-eun,Kim, You-kyung,Kim, Geon 한국기록학회 2020 기록학연구 Vol.0 No.64

The records management system in Korea has a short history of about 20 years. However, the system is relatively stable. This compressed development has been mainly in public records. This is because the laws and regulations related to private records management were insufficient. Fortunately, Two local permanent records management institutions have recently been established. Therefore, interest in the management of local records has been growing. The Management of private records is an important part of the management of local records. The collection of private records is based on ordinances established by local governments. This study aims to analyze the ordinances of local governments, which are the legal basis for the collection and management of private records. The subject of analysis is the ordinance related to the management of private records that are currently established in Korea. The progress of the study analyzed the current state of the ordinance, the background of the ordinance, and the contents of the ordinance regarding the management of private records. The results of this study can be used as basic research for reference in the enactment of the ordinances related to the management of private records in the future since the ordinances for collecting and managing private records in Korea targets. 우리나라의 기록물관리제도는 20년이라는 짧은 역사에도 불구하고 비교적 안정적으로 정착되고 있다. 그러나 이러한 성장은 주로 '공공'의 영역에서 이루진 것으로 '민간' 영역으로의 발전은 다소 미진하였다. 다행히도 최근에 지방영구기록물관리기관 두 곳이 개원하게 되면서 그간 지지부진했던 지방기록물관리에 대한 관심이 증대되고 있다. 더불어 지방기록물의 한 축으로써 지역의 정체성과 다양성을 포함하는 민간기록물의 수집 및 관리에도 이목이 집중되고 있다. 지방기록물관리기관의 민간기록물 수집은 지방자치단체에서 정하는 조례에 따라야 한다. 이에 본 연구는 민간기록물의 수집 및 관리의 법제 근거가 되는 조례를 분석하고자 한다. 분석의 대상은 현재 우리나라에 제정된 민간기록물관리 관련 조례를 분석의 대상으로 정한다. 연구의 진행은 민간기록물관리에 관한 조례의 제정 현황, 조례의 제정 배경, 조례의 내용을 분석하였다. 본 연구의 결과는 실질적으로 우리나라 민간기록물의 수집과 관리를 위한 조례가 대상이라는 점에서 향후 민간기록물관리 관련 조례의 제정 시 참고할 만한 기반 연구로 활용될 수 있다.

평창 두타산 산림식생의 군집유형과 입지환경요인의 상관관계

이정은,신재권,김동갑,윤충원,Lee, Jeong Eun,Shin, Jae Kwon,Kim, Dong Gap,Yun, Chung Weon 한국산림과학회 2017 한국산림과학회지 Vol.106 No.3

본 연구는 두타산 일대 산림식생구조를 밝히고, 식생유형분류와 입지환경인자와의 상관관계 파악을 목적으로 수행되었다. 2016년 6월부터 10월까지 Z-M학파의 식물사회학적인 방법에 의해 식생조사를 수행하여 총 46개소의 식생자료를 획득하였고, 이 자료를 토대로 식생분류를 실시하였다. 그 결과, 최상위 수준에서 신갈나무군락군으로 분류되었으며, 신갈나무군락군은 철쭉군락과 거제수나무군락의 2개 군락으로 분류되었다. 철쭉군락은 동자꽃군과 철쭉전형군 2개의 군으로 세분되었고 동자꽃군은 박새소군과 동자꽃전형소군 2개의 소군으로 세분되었다. 거제수나무군락은 들메나무군과 박달나무군 2개 군으로 세분되었다. 들메나무군은 병꽃나무소군과 승마소군 2개 소군으로 세분되었다. 두타산 일대 산림식생은 총 6개의 식생단위, 14개의 종군단위, 2쌍의 대별종군으로 분류되었다. 수관층위구조의 분석결과, 식생단위별로 임관의 계층이 서로 겹치지 않는 단조로운 구조인 박새소군(식생단위 1), 동자꽃전형소군(식생단위 2), 병꽃나무소군(식생단위 4)과 겹치는 복잡한 구조인 철쭉전형군(식생단위 3) 승마소군(식생단위 5), 박달나무군(식생단위 6)이 나타났다. 승마소군(식생단위 5)의 수직적 계층구조가 가장 발달하였으며, 박달나무군(식생단위 6)은 초본층 식피율이 가장 낮았다. 일치법에 의한 식생단위와 환경요인과의 상관관계를 보면, 해발 1,100 m, 사면 중부, 경사 $20^{\circ}$, 암석노출도 20%, 교목층 DBH 30 cm를 기준으로 철쭉군락(식생단위 1~3)과 거제수나무군락(식생단위 4~6)이 분류되었다. CCA 분석 결과 철쭉군락(식생단위 1~3)은 해발, 지형과 정의 상관관계, 거제수나무군락(식생단위 4~6)은 부의 상관관계 분포경향이 나타났다. The purpose of this study was to analyze forest vegetation type classification and relationships between the type and environment factor in Mt. Dutasan. Data were collected by total of forty six plots using Z-M phytosociological method from June to October, 2016, and analyzed by vegetation classification, canopy layer structure and relationships between vegetation unit and environment factor using coincidence methods. As a result of vegetation type classification, Quercus mongolica community group was classified at a top level of vegetation hierarchy that was classified into Rhododendron schlippenbachii community and Betula costata community. R. schlippenbachii community was divided into Lychnis cognata group and R. schlippenbachii typical group. L. cognata group was subdivided into Veratrum oxysepalum subgroup and L. cognata typical subgroup. B. costata community was divided into Fraxinus mandshurica group and Betula schmidtii group. F. mandshurica group was subdivided into Weigela subsessilis subgroup and Cimicifuga heracleifolia subgroup. Therefore the forest vegetation was composed of six vegetation units with two kinds of bisected species groups and fourteen species groups. As the result of an analysis of canopy layer structure, there were two kinds of structures with monotonous structures V. oxysepalum subgroup (vegetation units 1), L. cognata typical subgroup (vegetation units 2), W. subsessilis subgroup (vegetation units 4) and complicated structures R. schlippenbachii typical group (vegetation units 3), C. heracleifolia subgroup (vegetation units 5), Betula schmidtii group (vegetation units 6). The vertical layer structure of vegetation unit 5 was the most developed and vegetation unit 6 had the lowest coverage of herb layer. According to the correlation between vegetation unit and environmental factor, R. schlippenbachii community (vegetation units 1~3) and B. costata community (vegetation units 4~6) were classified based on 1,100 m of altitude, middle slope, twenty of slope degree, twenty percents of bare rock and thirty centimeters of DBH in tree layer. R. schlippenbachii community (vegetation units 1~3) showed positive correlation with altitude, topography and B. costata community (vegetation units 4~6) showed negative correlation tendency with them.

생쥐의 B 세포에서 IgE의 분비와 Cytokine 생산에 대한 소청룡탕(小靑龍湯)의 효과(效果)

이정은,한영주,박양춘,배한호,Lee Joung-Eun,Han Young-Ju,Park Yang-Chun,Bae Han-Ho 대한한방내과학회 2003 大韓韓方內科學會誌 Vol.24 No.2

Objective : We aimed to identify the inhibitory effects of SocheongRyoungTang on Cytokine Production and Secretion of IgE in Highly Purified Mouse B cells. This experiment was designed to investigate the effect of SoCheongRyongTang(SCRT) on Antiallergy. Materials and Methods : We measured the cytotoxic activity for cytokines transcript expression, production of $IL-1{\beta},\;IL-4,\;IL-6,\;IL-10,\;IFN-{\gamma},\;TNF-{\alpha},\;TGF-{\beta}$ proliferation of B cell in anti-CD40mAb plus rIL-4 plus HRF stimulated murine splenic B cells and histamine in anti-CD40mAb plus rIL-4 plus HRF stimulated mast cells. Results : 1. SCRT increased the gene synthesis of $IFN-{\gamma}(m-RNA)$, the appearance of IL-10, $IFN-{\gamma}$. 2. SCRT decreased the gene synthesis of $IL-l{\beta},\;IL-4,\;TGF-{\beta}(m-RNA)$ and the appearance of $IL-l{\beta},\;IL-4,\;TGF-{\beta},\;IgE$ significantly. Conclusion : SCRT decreased the proliferation of B cell significantly. According to the above results, it is suggested that SCRT extract might be usefully applied for prevention and treatment of Allergic disease.

음이온성 지질을 포함한 지질나노입자의 제조 및 물리적 특성

이정은,김은혜,임덕휘,정석현,정규성,신병철,Lee, Jung-Eun,Kim, Eun-Hye,Lim, Deok-Hwi,Jung, Suk-Hyun,Jeong, Kyu-Sung,Shin, Byung-Cheol 대한화학회 2008 대한화학회지 Vol.52 No.3

그래픽 하드웨어를 이용한 분자용 보로노이 다이어그램 계산

이정은,백낙훈,김구진,Lee, Jung-Eun,Baek, Nak-Hoon,Kim, Ku-Jin 한국정보처리학회 2012 정보처리학회논문지 A Vol.19 No.4

본 논문에서는 주어진 단백질 분자에 대해 3차원 보로노이 다이어그램을 계산하는 알고리즘을 제안한다. 분자는 반경이 서로 다른 구의 집합으로 표현되며, 각 구의 반경은 원자의 반데르바스 (van der Waals) 반경에 대응한다. 보로노이 다이어그램은 3차원 공간을 복셀(voxel)의 집합으로 분할한 뒤, 보로노이 다이어그램을 포함하는 복셀을 보수적으로 추출함으로써 구성된다. 분자의 계층적 성질을 이용하여 BVH(bounding volume hierarchy)를 구성하고, CUDA 프로그래밍을 통하여 그래픽 하드웨어 가속을 활용함으로써 계산 시간 효율성을 높인다. 공간이 최대 $2^{24}$개의 복셀로 분할될 경우, 단일 코어 CPU로 구현하는 알고리즘에 비해 계산 속도가 323배 가량 향상 되었다. We present an algorithm that computes a 3 dimensional Voronoi diagram for a protein molecule in this paper. The molecule is represented as a set of spheres with van der Waals radii. The Voronoi diagram is constructed in the 3D space by finding the voxels containing it. For the feasibility of the computation, we represent the molecule as a BVH (bounding volume hierarchy), and our system is accelerated by modern graphics hardware with CUDA programming support. Compared to single-core CPU implementations, experimental results show 323 times faster performance in the computation time, when the space is partitioned into $2^{24}$ voxels.