골격 이형성증의 산전 진단에 있어서 초음파 및 분자 유전학적 검사의 유용성에 관한 고찰

김정명 ( Jung Myung Kim ),김나연 ( Na Yeon Kim ),김지윤 ( Ji Yun Kim ),유시연 ( Si Weon You ),오관영 ( Kwna Young Oh ),박원일 ( Won Il Park ),이경아 ( Kyung A Lee ),김영주 ( Young Ju Kim ),전선희 ( Sun Hee Chun ),박미혜 ( Mi Hye P 대한산부인과학회 2010 Obstetrics & Gynecology Science Vol.53 No.6

목적: 골격 이형성증의 산전 진단에 있어서 초음파 검사의 정확성 및 분자유전학적 검사의 유용성을 평가해 보고자 한다. 연구 방법: 1998년 3월부터 2005년 8월까지 이대 목동병원 및 을지대학병원에서 산전에 초음파 검사로 골격 이형성증이 진단되었던 17예와 그 중에서 골격 이형성증의 진단을 위하여 분자유전학적 검사를 실시하였던 7예와 골격 이형성증의 가족력이 있는 가계에서 임신 제1삼분기 때 분자유전학적 검사를 실시하였던 2예를 대상으로 하였다. 골격 이형성증의 최종 진단은 출생 후 방사선과적 검사와 분자유전학적 검사로 확진하였다. 결과: 골격 이형성증이 산전에 초음파로 진단된 평균 임신주수는 24.9주였고 (범위: 17~35주), 이중 9예 (53%)는 24주 전에 진단되었다. 골격 이형성증의 최종진단은 16예 (94.1%)에서 얻어졌고, 1예의 위양성 진단이 있었다. 최종 진단 결과 산전 진단은 14예 (82.4%)에서 정확하였다. 골격 이형성증의 진단을 위하여 8예에서 산전에, 1예에서 산후에 분자유전학적 검사를 실시하였으며 이를 통해 골격 이형성증의 예측 및 확진을 할 수 있었다. 산전 초음파상 이상소견을 보이지 않지만 골격 이형성증의 가족력이 있는 2예에서 임신 제1삼분기 때 융모막 융모 생검술을 시행하여 골격 이형성증을 배제할 수 있었다. 결론: 산전 초음파 검사는 태아의 골격 이형성증을 진단하는 데 매우 우수한 진단 방법이며 특히 예후가 치명적인 골격 이형성증을 정확히 진단할 수 있었다. 또한 분자유전학적 검사 가족력이 있는 가계에서 산전 초음파로 진단이 불가능한 임신 제1삼분기 때 빠르게 골격 이형성증을 진단할 수 있으며 비치사성 골격 이형성증인 경우 산전 초음파상 비특이적인 소견을 보여 진단하기 어려울 때 확진검사로 이용할 수 있다. Objective: To determine the accuracy and usefulness of prenatal ultrasonographic and molecular genetic diagnosis in detection of skeletal dysplasia. Methods: This study was based upon data of the 17 cases of skeletal dysplasia diagnosed by prenatal ultrasound and 7 cases by molecular diagnosis performed among the 17 cases and the 2 cases who has familial skeletal dysplasia by molecular diagnosis during the first trimester at Ewha and Eulji University from March 1998 to August 2005. A final diagnosis was sought on the basis of radiographic studies, molecular testing, or both. Results: The mean gestational age at diagnosis was 24.9 weeks (range, 17 to 35 weeks). Nine cases were diagnosed before 24 weeks. A final diagnosis was obtained in 16 cases (94.1%). There was 1 false-positive diagnosis. The antenatal diagnosis was correct in 14 cases (82.4%). The 8 cases were prenatally confirmed and 1 case was postpartum confirmed using molecular genetic testing and accurate antenatal diagnosis and prediction was done. We were able to rule out skeletal dysplasia through chorionic villus sampling during the first trimester in the 2 cases with the family history with skeletal dysplasia. Conclusion: Prenatal diagnosis of skeletal dysplasia can be a considerable diagnostic challenge. However, skeletal dysplasia is correctly diagnosed on the basis of prenatal meticulous ultrasound and antenatal prediction of lethality was highly accurate. Using prenatal molecular diagnosis, skeletal dysplasia can be diagnosed at first trimester of pregnancy and nonlethal skeletal dysplasia can be confirmed when prenatal ultrasound was nonspecific.

태변복막염으로 진단된 환아의 산전진단 및 출생 후 임상경과에 대한 고찰

강병헌 ( Byung Hun Kang ),노흥태 ( Heung Tae Noh ),이윤이 ( Yun Ee Rhee ),이기환 ( Ki Hwan Lee ),고영복 ( Young Bok Ko ),양정보 ( Jung Bo Yang ),이경은 ( Kyung Eun Lee ),이건우 ( Kun Woo Lee ),이민아 ( Min A Lee ) 대한산부인과학회 2010 Obstetrics & Gynecology Science Vol.53 No.2

목적: 생후 태변성 복막염으로 진단된 신생아의 산전 초음파 소견과 생후 임상적 경과와 예후를 알아보고자 하였다. 연구 방법: 생후 수술로서 태변성 복막염으로 확진된 신생아와 산모의 의무기록을 토대로 산전 초음파 소견, 생후 이학적 및 방사선학적 소견, 수술 소견, 수술 후 예후에 관해 조사하였다. 결과: 14명의 신생아가 생후 수술로서 태변성 복막염으로 확진되었고, 이 중 8예는 분만 직전 산전 초음파상 복수와 함께 석회화 및 확장성 장팽창 또는 고에코성 장 루프 소견을 보여 산전에 진단이 가능하였고, 6예에서는 산전 초음파에서 복수 소견만을 보였다. 출생 후 수술까지의 평균기간은 2.2±0.6일이었고, 1예에서 출생 당일에 수술을 받았는데, 소장의 이상회전과장 염전, 감돈으로 인한 소장 천공이 동반되어 있었고, 11예에서 회장의 폐쇄와 천공이, 3예에서 공장의 폐쇄와 천공이 있었으며, 산전 초음파 소견에 따른 차이는 없었다. 회장루 조성술과 이차적인 장 문합술을 받은 경우가 4예가 있었으나, 모든 환아의 생존율은 100%였고 수술 후 6개월의 추적 관찰에서 특별한 합병증 없이 정상적인 성장 발달을 보였다. 결론: 생후 태변성 복막염으로 진단된 모든 경우에 전형적인 산전 초음파 소견을 보이는 것이 아니므로 산전에 복수 소견만을 보이는 경우에도 태변성 복막염의 가능성을 고려해야 한다. 태변성 복막염을 지닌 신생아들의 생존율이 아주 높았으며 이는 여러 임상과의 정확하고 신속한 협진을 통해 가능했다고 생각되며 본원의 자료가 향후 산전상담에 도움이 되었으면 한다. Objective: To detect meconium peritonitis for the fetal period is important for prenatal counseling. The aim of this study was to evaluate prenatal ultrasound finding for diagnosing meconium peritonitis and postnatal clinical course and outcomes. Methods: The prenatal and postnatal medical records of all patients to our institutions with confirmed meconium peritonitis were reviewed, with emphasis on prenatal ultrasound findings, postnatal investigations, operative findings, outcomes of meconium peritonitis. Results: Fourteen fetuses were confirmed to have meconium peritonitis at birth by operation. Eight cases were diagnosed correctly because of prenatal ultrasound showing ascites and calcification/dilated or hyperechoic bowel loops. In the other 6 cases, prenatal ultrasound showed only ascites. One patient was operated on first day of life and its intra-operative finding was malrotation of small bowel, volvulus with strangulation, perforation and jejunal atresia. Most cases were operated on 2nd or 3rd day of life. Intra-operative findings were ileal atresia and perforation in 11 cases and jejunal atresia and perforation in 3 cases. Four patients underwent ileostomy but all patients survived and prospered. Conclusion: All patients do not present typical prenatal ultrasound findings of meconium peritonitis. Therefore, even in pregnancies associated with isolated ascites, meconium peritonitis should be taken into consideration. Favorable outcome of intrauterine meconium peritonitis is reassuring in prenatal counselling and stems from multidisplinary team approach.

임상 ; 당뇨병 산모에서 출생한 신생아의 선천성 기형 진단에서의 산전 정밀 초음파 검사의 역할

김영아 ( Young A Kim ),임진아 ( Gin A Lim ),이병섭 ( Byong Sop Lee ),심재윤 ( Jae Yoon Shim ),원혜성 ( Hye Sung Won ),김애란 ( Ai Rhan Kim ),김기수 ( Ki Soo Kim ),이필량 ( Pil Ryang Lee ),김암 ( Ahm Kim ),피수영 ( Soo Young Pi ) 대한주산의학회 2010 Perinatology Vol.21 No.3

목적: 당뇨병 산모아는 비당뇨병 산모아에 비해 선천성 기형의 빈도가 높다. 연구자들은 당뇨병 산모에서 산전정밀 초음파의 태아 기형 선별 검사로서의 유용성을 확인하고 신생아에 대한 출생 후 진단적 검사의 필요성에 대하여 조사하였다. 방법: 2004년 1월부터 2009년 2월까지 서울아산병원에서 임신성 또는 임신전성 당뇨로 진단받고 태아 기형의 검사 목적으로 정밀 초음파가 시행 된 218명과 이들에서 출생한 226명의 신생아를 대상으로 하여 의무기록을 후향적으로 검토하였다. 산전 진단 소견과 출생 후 진찰 및 초음파 검사 결과와의 차이점을 비교하였다. 결과: 산전 정밀초음파 검사 및 산후 진찰 및 초음파 검사 상 각각 32명(14.2%) 및 35명(15.5%)에서 이상소견이 발견되었다. 산전 진단에서 정상이었던 194명의 신생아 중 7례(3.6%)에서만 산후에 선천성 기형이 발견되었으며 이들은 모두 신생아기 진찰로 진단되거나 의심할 수 있었다. 임신 24-28주경 공복 혈당이 120 mg/dL이상인 경우와 인슐린 치료를 받은 경우 선천성 기형의 발생이 의미 있게 증가하였다. 결론: 숙련된 산과의사에 의하여 시행된 산전의 정밀 초음파 검사는 당뇨병 산모아의 선천성 기형의 발견 및 신생아기 치료방침 결정에 유용하였다. 당뇨 산모아에서 산전 정밀 초음파 상 이상이 없었던 경우 신생아기의 추가적인 진단적 초음파 검사는 필요하지 않을 것으로 생각된다. Objective: Infants of diabetic mothers have higher incidence of congenital malformations compared with those of non-diabetic mothers. We investigated the usefulness of prenatal level II or “targeted” ultrasonography (TUS) as a diagnostic tool to identify congenital abnormalities in infants of diabetic mothers. Methods: We retrospectively reviewed the medical records of 218 mothers diagnosed as pregestational or gestational diabetes in whom prenatal TUS was performed in Asan Medical Center between 2004 and 2009. The prenatal TUS findings were compared with the congenital abnormalities found in the infants (n=226) of the diabetic mothers by physical examination and ultrasonography (including echocardiography). Maternal risk factors associated with congenital anomalies were also investigated. Results: The incidence of congenital anomalies was 14.2% (n=32) in prenatal TUS and 15.5% (n=35) postnatally, respectively. Only 7 cases (3.6%) out of the 194 infants with normal prenatal TUS findings were found to have congenital abnormalities diagnosed postnatally. All of the abnormalities in these 7 infants could be detected or suspected by physical examination after birth. Maternal fasting glucose level >120 mg/dL and insulin therapy were significant risk factors for predicting congenital abnormalities in infants of diabetic mothers. Conclusion: Prenatal TUS performed by experienced obstetricians had a good reliability in the diagnosis of congenital anomalies in infants of diabetic mothers. Need for universal screening of ultrasound or echocardiography in these infants should be questioned especially in the cases in which prenatal TUS was performed.

1970~1990년대 한국 유전자 산전진단기술 도입 — 성 감별에서 기형아 공포로

최은경 한국사회사학회 2022 사회와 역사 Vol.- No.135

This study explores the introduction of genetic prenatal diagnostic technology from the 1970s to the 1990s. It focuses on the ideas and practices of doctors, especially pediatricians and gynecologists, and the opinions of population health experts regarding the technology. It also considers the technology’s social repercussions. With the emergence of cytogenetics in the 1960s, several South Korean doctors attempted amniocentesis for sex determination before childbirth, despite safety problems. From the mid-1970s a few gynecologists who trained in prenatal tests abroad, including Ju Gap-soon and Yang Young-ho, led the adoption of prenatal diagnostic technology in South Korea. Early on the technology was adopted for sex determination, a use that became more popular with the growing availability of ultrasound devices. While promoting the technology for sex determination purposes, doctors also argued that Intellectual Disability, such as Down’s syndrome, could be prevented through prenatal diagnosis. It was important to avoid inheritance of intellectual disabilities from some disabled women in the past; however, after the introduction of prenatal diagnosis, all women at risk of bearing congenital disabilities could get tested. Population health experts worried that sex determination could cause an imbalance in sex ratios; however, they also welcomed prenatal tests to prevent birth defects. Meanwhile, with South Korea’s democratization in the 1990’s, concerns about nuclear power stations and environmental pollution began to be widely shared. This attracted attentions about congenital disabilities. From the 1970s to the 1990s, prenatal diagnosis technology was adopted widely in South Korea due to the demand for sex determination and the efforts of doctors and scientists to inform lay people about the risk of birth defects. Moreover, public fear of congenital disabilities also encouraged their adaptation. 본 연구는 유전자 산전진단기술의 1970년대~1990년대 도입 및 정착 과정을 다룬다. 유전자 산전진단기술 도입을 위한 의학자, 특히 소아과 및 산부인과 의사들의 시도와 담론, 인구보건학자들의 담론을 중심으로 다루되, 그 사회적 반향도 아울러 고찰한다. 1960년대 세포유전학이 새롭게 도입되면서 국내에서도 산전 성 감별의 한 방법으로 양수천자가 시도되었으나 안전성 측면으로 활용되기 어려웠다. 1970년대 중반 주갑순, 양영호 등 해외에서 산전 검사를 수련한 이들을 중심으로 산전진단기술이 본격적으로 실시되기 시작하였다. 초기 산전진단기술은 성 감별 목적으로 널리 활용되었으며 초음파 기기가 다량 보급되면서 산전진단술은 더욱 각광받았다. 의학자들은 성 감별 목적으로 산전진단기술이 활용될 수 있음을 알리는 한편, 다운증후군을 예로 한 지적장애 또한 산전진단술을 통해 미리 출산을 막을 수 있다고 주장하였다. 특히 과거에는 지적장애의 유전성이 관건이었다면, 산전진단술 도입 이후에는 다운증후군을 출산할 수 있는 고위험 정상인 여성의 태아를 미리 검사할 수 있다는 점이 주목받았다. 인구보건학자들은 산전진단기술을 통한 산전 성 감별은 성비 불균형을 초래할 위험이 있다고 보았지만 기형아를 낳을 수 있는 일부 고위험 여성들의 산전 검사는 환영하였다. 1990년대 민주화된 사회를 배경으로 제기된 핵 문제, 환경오염 문제 등도 기형아에 대한 대중적 공포가 자리잡는 데에 기여하였다. 1970년대~1990년대 산전진단기술이 크게 각광받고 보급될 수 있었던 데에는 성 감별 수요, 일반인의 기형아 출산 위험 각인을 위한 의학자들의 노력, 기형아에 대한 공포 등이 작용하였다.

임상 ; 산전에 진단한 태아 난소 낭종의 임상적 경과

강진희 ( Jin Hee Kang ),박희진 ( Hee Jin Park ),김지연 ( Ji Youn Kim ),조연경 ( Yeon Kyung Cho ),박상원 ( Sang Won Park ),한원보 ( Won Bo Hahn ),권태희 ( Tae Hee Kwon ),이경진 ( Kyoung Jin Lee ),신중식 ( Joong Sik Shin ),김화영 ( 대한주산의학회 2007 Perinatology Vol.18 No.4

목적: 산전에 진단된 태아 난소 낭종의 초음파 소견과 임상적 경과를 알아보고자 하였다. 방법: 1998년 10월부터 2007년 9월까지 9년 동안 본원 산부인과에서 산전 초음파상 난소 낭종을 진단받고, 지속적인 추적 관찰을 한 11명의 산모와 이들의 신생아를 대상으로 연구하였다. 대상 산모의 산전기록과 분만기록, 신생아 기록, 소아과 진료 기록, 수술 기록 및 해부병리 기록을 토대로 후향적으로 검토하였다. 결과: 산모의 평균연령은 30.3세(28~34세), 평균 제태연령 34주 1일(31주 6일~36주 6일)에 태아의 난소 낭종을 진단하였고, 평균 제태연령 39주 4일(37주 5일~41주)에 모두 만삭 분만하였다. 11예 중 7예가 자연분만을 하였고 4예는 산과적 적응증으로 제왕절개 분만을 하였다. 11예의 태아 난소 낭종은 모두 일측성 단순 낭종으로, 크기는 평균 29.7 mm (17~52 mm)였으며, 추적 초음파상에 6예는 낭종의 양상의 차이를 보이지 않았고 4예에서는 단순 낭종에서 복합 낭종으로 변해 출혈이나 염전의 합병증을 의심되었다. 11예 중 1예는 분만 후 난소 낭종 염전으로 수술하였고, 1예는 산전에, 9예는 출생 후 자연 소멸되었다. 결론: 산전에 진단된 태아의 난소 낭종은 지속적인 산전과 산후의 추적 초음파를 통하여 변화하는 양상에 따라 적절한 치료 방향을 결정하는 것이 중요할 것으로 사료된다. Purpose: The purpose of this study is to evaluate the ultrasonographic finding and clinical course of fetal ovarian cysts. Methods: A retrospective study of 11 cases of fetal ovarian cysts, evaluated by prenatal and postnatal ultrasonographic studies was conducted. We analyzed the demographic factors, the ultrasonographic findings, the change of ultrasonographic parameters, the mode of delivery, the management of ovarian cysts and pathologic finding. Results: In all cases, fetal ovarian cysts were unilateral simple cysts at the time of diagnosis. The mean sizes of the ovarian cysts were 29.7 mm on prenatal and 19.8 mm on postnatal studies. In four of the 11 cases, the ultrasonographic patterns of cysts changed from simple to complicated cysts on serial monitorng, and one of them required postnatal surgery. Ten of 11 cases were spontaneously resolved during perinatal follow-up ultrasound. Conclusion: We recommend continuous ultrasonographic assessment of antenatally diagnosed ovarian cysts, which is helpful to predict the outcome of cysts and decide on the management.

태아 기형의 진단을 위한 태아 자기공명영상과 산전 초음파의 비교

김민재 ( Min Jae Kim ),김하정 ( Ha Jung Kim ),지현영 ( Hyun Young Ji ),서은성 ( Eun Sung Seo ),최석주 ( Suk Joo Choi ),노정래 ( Cheong Rae Roh ),오수영 ( Soo Young Oh ),김종화 ( Jong Hwa Kim ) 대한주산의학회 2008 Perinatology Vol.19 No.3

목적: 태아 기형의 진단에 있어 산전 초음파와 태아 자기공명영상 소견을 산후 진단과 비교하여 그 정확성을 비교하였다. 방법: 2005년부터 2008년 까지 산전 초음파와 자기공명영상을 모두 시행한 41예를 후향적으로 분석하였고, 이 중 출생 후 진단이 확인된 28 예에서 각 진단 방법에 의한 산전 진단 및 최종진단의 연관성에 관하여 분석하였다. 출생 후 진단은 이학적 검사 및 영상의학적 검사, 수술, 부검 등을 통하여 이루어졌다. 결과: 태아 자기공명영상 시행의 가장 흔한 적응증은 중추신경계 기형(n=12)이었으며, 그 외에도 흉강 내 기형(n=5), 복강 내 기형(n=2), 비뇨생식기계 기형(n=3), 두경부 기형(n=4), 기타(n=2)의 경우에 대해 시행되었다. 출생 전후의 진단을 비교시, 태아 자기공명영상의 정확도는 89%로, 71%인 산전 초음파에 비해 우수하였다. 태아 자기공명영상은 중추신경계 기형에 대한 4예 및 비뇨생식기계 기형에 대한 1예와 두경부 기형에 대한 l예에서 보다 정확한 진단 결과를 보였으나, 대조확장의 1예에서는 정확한 진단에 실패하였다. 2 (7.1%)예에서 두 검사에 의한 산전 진단이 모두 부정확하였다. 결론: 태아 자기공명영상은 초음파 검사를 보완하고, 보다 정확한 정보를 제공하며, 특히 태아의 중추신경계, 흉강, 비뇨생식기계 기형 진단 등에 유용한 것으로 나타났다. Purpose: To compare the accuracy of fetal magnetic resonance imaging (MRI) and prenatal ultra-sonography (USG) with postnatal diagnosis for the diagnosis of fetal anomalies. Methods: Retrospective analysis of 41 fetuses who underwent fetal MRI with prenatal USG from 2005 to 2008 was performed. In 28 cases of the total population, the final neonatal diagnosis was also analyzed for the consistency of pre- and postnatal diagnoses for each diagnostic tool. Postnatal diagnosis was confirmed by physical examination, radiographic studies (USG, MRI and/or computed tomography), surgery, and/or autopsy. Results: Mean gestational age at the fetal MRI performed was 26.1±4.7 weeks. The most common indication of the fetal MRI was central nervous system (CNS) anomalies (n=12), followed by thoracic anomalies (n=5), abdominal anomalies (n=2), genitourinary anomalies (n=3), head and neck anomalies (n=4), and others (n=2). When compared with postnatal diagnosis, the accuracy of prental MRI was superior to prenatal USG (89% vs. 71%). The cases with additional accurate diagnosis with using fetal MRI were 4 CNS, 1 genitourinary, and 1 craniofacial anomaly. Of notes, there was a case of enlarged cisterna magna in which prenatal MRI missed the diagnosis. In 2 cases (7.1 %), both imaging studies made an incorrect prenatal diagnoses. Conclusion: Fetal MRI could confirm the USG diagnosis in most cases and provided more accurate diagnosis in some cases of CNS and thoracic, genitourinary system abnormalities. MRI is expected to be a good adjunctive for USG to improve prenatal diagnosis of fetal anomalies.

태아 위장관 기형의 산전 초음파 진단과 주산기 결과에 관한 임상적 연구

정현용(Hyun Yong Jung),이국(Kook Lee),박이석(Lee Suk Park),서경(Kyung Seo),이병석(Byung Seok Lee),이윤호(Yoon Ho Lee),김재욱(Jae Wook Kim) 대한산부인과학회 1999 Obstetrics & Gynecology Science Vol.42 No.11

목적: 태아의 위장관 기형의 산전 초음파 검사의 정확성 및 주산기 결과, 양수 과다증 및 동반 기형, 염색체 이상의 빈도를 태아 위장관 기형의 위치 및 이차적 합병증 유무에 따라 조사하였다. 연구 대상 및 방법: 1990년 1월부터 1997년 12월까지 연세대학교 영동 세브란스 병원 산부인과에서 분만된 단태임신 9116 예 중에서 태아 위장관 기형으로 진단된 32예를 대상으로 위장관 기형의 위치 및 이차적 합병증 동반 여부에 따라 상부 위장관 폐쇄(제1군), 하부 위장관 폐쇄(제2군), 이차적 합병증을 동반한 위장관 폐쇄(제3군)로 분류하였다. 결과: 태아 위장관 기형의 산전 초음파 검사의 정확도는 제1군(70.6%)과 제3군(100%)에서 제2군(0%)보다 높게 조사되었다. 제1군에서 5예의 위양성 소견을 보였으나 다발성 심장 기형으로 임신을 중단한 1예를 제외하고는 모두 정상아를 분만하였다. 양수 과다증은 제1군(77%)에서, 동반 기형의 빈도는 제2군(70%)에서 타군에 비하여 높게 조사되었다. 염색체 이상은 총 32예의 태아 위장관 기형 중에서 식도 폐쇄에서 삼염색체 18 1예, 십이지장 폐쇄 및 항문 직장 폐쇄에서 각각 삼염색체 21 1예씩이 보고되었다. 제1,2,3군에서의 생존율은 각각 76%,25%,40%로 조사되었다. 결론: 본 연구 결과에 따르면 상부 위장관 기형은 산전 초음파 검사를 통하여 조기에 진단되며 그 예후 또한 좋은 것으로 나타났지만 하부 위장관 기형은 초음파를 이용한 산전 진단이 어렵고 그 예후도 좋지 않은 것으로 보여진다. 이에 하부 위장관 기형의 조기 산전 진단을 위한 노력이 이루어져야 할 것으로 생각된다. Objective: Our aim was to evaluate the accuracy of prenatal sonographic detection of fetal gastrointestinal(GI) anomalies and to present perinatal outcome of fetal GI anomalies, incidence of polyhydramnios, other malformations and chromosomal abnormalities associated with fetal GI anomalies. Materials and methods: Prenatal sonographic results were compared with GI anomalies found in 32 neonates during recent 8 years. 32 cases of fetal GI anomalies were divided into three groups based on the level of obstruction and complication; group 1: upper GI obstruction(4 esophageal, 5 duodenal and 8 ileojejunal atresia); group 2: lower GI obstruction(1 colonal, 9 anorectal atresia); group 3: GI obstruction with secondary complication(1 ascites, 2 meconium peritonitis, 2 meconium pseudocyst). Results: The accurate prenatal sonographic detection rate of fetal GI anomalies was 70.6% in group 1 and 100% in group 3 and there was no detection in group 2. False positive diagnosis was made in 5 cases(2: esophageal atresia, 3:ileojejunal atresia), but none of them except one case of multiple cardiac anomalies confirmed by autopsy, was followed by termination of pregnancy. Polyhydramnios was significantly associated with group 1 and associated malformations with group 2. An abnormal karyotype existed in three out of 32(1 case of trisomy 18 in esophageal atresia, 2 cases of trisomy 21, each one in duodenal and anorectal atresia). Survival rate of group 1, 2, 3 were 76%, 25%, and 40% respectively. Conclusions: The upper GI anomalies were easily detected by prenatal sonographic examination and had a good prognosis. But, the lower GI anomalies were difficult to diagnose prenatally and had a poor prognosis. Therefore, further efforts to diagnose for lower GI anomalies should be performed.

신생아 중추신경계 이상의 산전 영상 진단의 의의

위지선 ( Ji Sun We ),최세경 ( Sae Kyung Choi ),최정수 ( Jeong Soo Choi ),안현영 ( Hyun Young Ahn ),박인양 ( In Yang Park ),신종철 ( Jong Chul Shin ) 대한주산의학회 2008 Perinatology Vol.19 No.3

목적: 선천성 중추신경계 이상의 산전 진단에서 초음파와 자기공명영상의 소견을 비교하고 자기공명 영상의 장점을 확인하고자 하였다. 방법: 1997년 1월부터 2008년 4월까지의 기간 중에 강남성모병원 산부인과에서 분만한 신생아 중 출생 후 선천성 중추신경계 이상으로 확진 된 신생아들의 의무기록을 후향적으로 분석하여 산전 초음파 및 자기공명영상의 결과를 분만 후의 최종 진단과 비교 분석하였다. 결과: 출생 후 선천성 중추신경계 이상으로 진단된 신생아는 총11명이었고, 산전 자기공명영상이 시행된 경우는 6예이었다. 각각의 적응증은 측뇌실확장증 및 물머리증 3예, 거미막하 낭종 2예, 거대뇌수조증이 1예이었다. 6예 모두에서 부가적인 정보를 얻을 수 있었으며, 이 부가적 정보에 따른 진단은 출생 후의 진단에 더 근접하였다. 결론: 초음파 검사에서 선천성 중추신경계 이상이 관찰되는 태아에서 산전 자기공명영상의 시행은 부가적인 정보를 얻을 수 있고 더 정확한 진단이 가능하며, 보호자 상담과 치료 방침의 결정에 도움이 될 수 있다. Objective: The present study compared the findings of ultrasonography and MRI in the prenatal diagnosis of congenital central nervous system anomalies and identified the merits of MRI. Methods: We retrospectively analyzed the medical records of neonates diagnosed with congenital central nervous system anomaly after birth born at the Department of Obstetrics and Gynecology in Kangnam St. Marys Hospital during the period from January 1997 to April 2008, and compared the findings of prenatal ultrasonography and MRI with the results of postnatal diagnosis. Results: There were a total of 13 neonates postnatally diagnosed with congenital central nervous system anomaly, and 6 of them had prenatal MRI. Among them, ventriculomegaly and hydrocephalus were observed in 3 cases, arachnoid cyst in 2 cases, and megacisterna magna in 1 case. Supplementary information was available for all the 6 cases, and diagnosis based on the supplementary information was closer to postnatal diagnosis. Conclusion: In fetuses in which congenital central nervous system anomaly is observed in ultrasonography, prenatal MRI can provide supplementary information and enable more accurate diagnosis. This can be helpful in counseling the guardians and deciding treatment modality.

산전 진단된 Klippel-Trenaunay-Weber 증후군

권소영 ( So Young Kwon ),김윤아 ( Yun Ah Kim ),이종원 ( Jong Won Lee ),김수진 ( Su Jin Kim ),이경진 ( Kyoung Jin Lee ),박지현 ( Ji Hyeun Park ),정창조 ( Chang Jo Chung ) 대한주산의학회 2003 Perinatology Vol.14 No.4

Klippel-Trenaunay-Weber 증후군은 혈관종 편측 사지의 비후 및 동정맥 기형을 특징으로 하는 매우 드문 질환이다. 현재까지 알려진 정확한 유전 양식과 병인은 없다. 임상 양상 및 예후는 혈관종의 위치, 크기, 발현 시기에 따라 다르다. 산전 진단된 증례들은 빠른 진행을 보이거나 혈관종 내의 소모성 응고장애, 고박출성 심부전 등의 불량한 예후를 보인다. 산전 진단된 중증의 경우에는 임신 종결을 권장할수 있다. 신생아 치료는 비수술적 요법이 원칙이나 일부에서는 수술적 치료의 도움을 받을 수 있다. 최근 들어 초음파의 발달과 함께 산전에 조기 진단이 가능하게 되었다. 본원에서는 임신 제 2기에 산전 초음파 검사로 진단된 Klippel-Trenaunay-Weber 증후군을 진단하여 임신 종결하였기에 산전 초음파 소견에 대한 간단한 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다. Klippel-Trenaunay-Weber syndrome is a rare sporadically occurring congenital soft tissue anomaly characterized by cutaneous hemangiomata, hemihypertrophy and occasionally arteriovenous malformations(AVMs). No definite genetic defect has been identified. The appearance is a soft tissue mass of an extremity, usually affecting the adjacent trunk, hydrops fetalis, ascites, abdominal hemangiomatous masses, and hepatomegaly. When diagnosed prenatally, the disorder may be severe. Thrombocytopenia due to platelet consumption within the hemangioma and high output cardiac failure may complicate the outcome. Termination of pregnancy can be offered in severe forms, otherwise no alteration of management in expected. The management of newborns is primarily nonoperative, but some may benefit from surgical intervention. We report a case of Klippel-Trenaunay-Weber syndrome diagnosed prenatally by ultrasonogram in the second trimester and subsequently was terminated, with a brief review of literature.

산전초음파로 진단된 중추신경계 기형의 임상적 고찰

김태희 ( Tae Hee Kim ),권소영 ( So Young Kwon ),신중식 ( Joong Sik Shin ) 대한주산의학회 2003 Perinatology Vol.14 No.2

목적: 산전초음파상 발견되는 기형 중 중추 신경계 기형의 비와 그 종류에 대해 알아보고자 시도되었다. 연구방법: 연구 대상은 1997년 11월부터 2000년 12월까지 강남 차병원에서 산전초음파상 주기형으로 발견되어 임신종결을 시행한 624예 중 중추신경계 기형을 동반한 43예에서 시행되었다. 이중 10예에서 임신종결 후 부검을 시행하였고 6예에서 염색체 검사를 시행하였다. 중추신경계 기형의 종류와 발생빈도, 임신부의 연령, 산과력, 기형아의 성별, 임신 종결시 기형아의 체중, 기형아 발견 당시의 임신 주수, 다른 동반 기형의 종류를 조사하였다. 결과: 중추 신경계 기형은 총 출산아 20,805예 중 43예로 0.2%이었으며, 임신부의 연령은 30세에서 34까지가 20명, 유산의 경험은 1회 시행한 경우가 18명으로 가장 많았다. 기형태아는 남아 25명, 여아 11명, 성별을 알 수 없는 경우 7명이었다. 중추 신경계 기형을 발견한 임신 주수는 17주에서 20주가 12명으로 가장 많이 발견되었고, 임신 종결시 기형아의 체중은 500g미만이 23명이었으며, 기형의 종류는 무뇌아가 11명으로 가장 많았다. 동반된 기형의 경우는 Meckel Gruber syndrome으로 보이는 경우가 2예 있었다. 결론:선천성 기형 중 중추신경계 기형은 높은 빈도로 나타나며 산전검사로 조기진단이 가능한 경우가 많았으나, 중추신경계 기형이 심하지 않거나 동반된 다른 기형이 없는 경우에는 진단이 어려울 수 있고 진단 후에도 기형에 대한 산전치료가 힘든 경우가 대부분이며 진단하지 못한 경우에는 출산 후 커다란 후유증을 남길 수 있기 때문에 산전진단에 세심한 주의가 필요할 것으로 사료된다. Objective:To determine the proportion and the types of CNS anomalies among congenital anomalies detected through prenatal ultrasonography. Materials and Methods:Between November 1997 and December 2000, 624 cases of singleton pregnancies were terminated at Department of Obstetrics and Gynecology, CHA Hospital due to lethal congenital anomalies detected through prenatal ultrasound. Forty-three of 624 termination cases had CNS anomalies. Autopsy and chromosomal study was carried out on ten and six cases respectively. Incidence, maternal age and parity, sex ratio and body weight of the terminated fetuses, gestational age at which anomaly was detected, associated anomalies were evaluated. Results:The incidence of CNS anomalies was 0.21%(43 in 20,805), and maternal age was between 30 and 34 in 20cases. The fetus was male in 25 cases, female in 11 cases and indefinite in 7 cases. Anomalies were detected between 17-20 weeks in 12 cases. Body weights of the terminated fetuses were below 500grams in 23 cases. Anencephaly was the most common with 11 cases(25.6%), hydrocephalus ranked second with 8 cases(18.6%). Two cases had associated anomalies of Meckel-Gruber syndrome features. Conclusion:CNS anomalies are frequent and have a severe prognosis. Contemporary ultrasound is much accurate in evaluating CNS anomalies. Still, minor anomalies and those cases without associated anomalies are difficult to detect. Even after diagnosis, CNS anomalies are mostly void of prenatal corrective treatment. Fortuitous investigation is needed for prenatal neural axis anomaly detection.