신생아 스크리닝으로 진단된 Alpha-methylacetoacetic Aciduria 증례

이범희,김유미,김재민,김구환,유한욱,Lee, Beom Hee,Kim, Yoo-Mi,Kim, Jae-Min,Kim, Gu-Hwan,Yoo, Han-Wook 대한유전성대사질환학회 2012 대한유전성대사질환학회지 Vol.12 No.2

본 연구는 신생아 대사 이상 질환에 대한 광범위 스크리닝으로 매우 희귀한 아미노산 대사 이상 질환 중 하나인 Alpha-methylacetoacetic aciduria의 국내 첫 증례를 경험했기에 이를 보고하는 바이다. 신생아 스크리닝의 광범위한 시행으로 인해 향후 우리나라에도 알려지지 않은 희귀 유전성 대사 질환의 보고가 증가할 것으로 예측된다. 이 환자들에 대한 적절한 관리를 통해 질환의 자연경과와 장기적 예후에 대한 관찰이 필요하다. Alpha-methylacetoacetic aciduria is a rare inborn metabolic disorder, caused by acetyl-CoA acetyltransferase-1 deficiency. This enzyme acts on the last step of isoleucine metabolism. It dissociates 2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-CoA into propionyl-CoA and acetyl-CoA. ACAT1 is the causative gene. Most patients manifest recurrent ketotic metabolic acidosis, but some patients can be identified in their presymptomatic period by newborn screening. Urinary organic acid profile is characterized by increased amounts of 2-Methyl-3-Hydroxybutyric acid, tiglylglycine, and 2-methyl acetoacetic acid. In this report, a Korean patient with alpha-methylacetoacetic aciduria is described. This is the first Korean case report confirmed by genetic testing.

씨트린 결핍증에 의한 중증의 신생아 담즙 정체성 활달

이범희,김유미,김구환,유한욱,Lee, Beom Hee,Kim, Yoo-Mi,Kim, Gu-Hwan,Yoo, Han-Wook 대한유전성대사질환학회 2012 대한유전성대사질환학회지 Vol.12 No.1

본 연구는 심한 발현 양상을 보인 NICCD 환자의 임상상과 그들의 분자 유전학적 결과를 고찰하여, NICCD의 빠른 진단 및 치료를 통해 임상 경과의 호전을 관찰하였기에 이를 보고하는 바이다. 신생아 광범위 대사 이상 질환 스크리닝 검사의 보편화와 더불어 NICCD 환자들의 진단 수는 앞으로 지속적으로 증가할 것으로 보이며, 이들의 장기적인 경과 관찰을 통한 예후 인자 및 새로운 치료적 접근법을 도출해내야 할 것이다. Since the causative gene, SLC25A13 which encodes citrin, was discovered in 1999, over 500 cases with citrin deficiency have been identified. Two phenotypes can occur by citrin deficiency, neonatal intrahepatic cholestasis by citrin deficiency (NICCD) and adult-onset type II citrullinemia (CTLN2). Some patients with NICCD develop CTLN2 in their later lives. Although cholestatic jaundice is spontaneously resolved within the first year of life in most cases with NICCD, a few cases experience progressive hepatic failure. In this report, two neonates with severe type of NICCD were described. Both cases exhibited neonatal cholestatic jaundice, hyperammonemia and severe coagulopathy. Of note, plasma citrulline and blood galactose levels were extremely high. Serum ${\alpha}$-fetoprotein, plasma methionine, arginine, and threonine-to-serine ratio were elevated as well. SLC25A13 mutations were found in all the four alleles of both patients. With the commencement of lactose-free formula, coagulopathy and hyperammonemia were resolved, and galactose level was normalized. Currently, no factor has been identified to predict the prognosis of NICCD. More experiences are needed to build up the adequate therapeutic strategies for severe type of NICCD. Our experience, however, indicates that the degree of citrullinemia and galactosemia might reflect the severity.

신장계 이상을 동반하는 선천성대사이상질환

이범희,Beom Hee Lee 대한유전성대사질환학회 2023 대한유전성대사질환학회지 Vol.23 No.1

Patients with inborn metabolic disorder (IMD) show multisystemic manifestations. Heterogenous renal manifestations can develop in IMD patients as well. In this review, the major renal manifestations of IMD and their representative IMDs are described. The major renal manifestations include Fanconi syndrome, renal tubular acidosis, nephrolithiasis, renal cysts and glomerulopathy, and diverse types of IMDs such as carbohydrate metabolism disorders, lysosomal disorders, organic acidemias, mitochondrial disorders, purine and pyrimidine disorders present renal manifestations. Therefore, general and regular renal function evaluation is recommended in addition to specific investigation according to IMD phenotypes.

조피볼락의 수온별 혈액학적 및 병리조직학적 정상치 탐색

이범희 ( Beom Hee Lee ),이상빈 ( Sang Bin Lee ),노을빛 ( Eul Bit Noh ),류지민 ( Ji Min Ryu ),김보성 ( Bo Seong Kim ) 한국어병학회 2023 한국어병학회지 Vol.36 No.2

In this study, clinically healthy Korean rockfish were provided by a farm and then raised in a lab for 14 days at three different temperatures (10℃, 15℃, and 20℃) to establish hematological, blood biochemical, and histopathological reference intervals against normal fish. Hematocrit, MCV, MCHC, total protein, BUN, and GPT values in the blood showed significant differences among temperature groups. As the water temperature increased, neutrophil, thrombocyte, and lymphocyte counts also rose, while the monocyte value peaked at 15℃. The histopathological score revealed significant variations in the gills, stomach, and inflammation indices by temperature group; the gills and inflammation indices peaked at 20℃, whereas the stomach index peaked at 15℃. It is expected that information on these normal values will serve as a fundamental collection of data for further studies related to laboratory-based experiments.

이동형 CamCom 링크에 적용 가능한 파티클 필터 기반 조명 광정보 데이터 구간인식 알고리즘에 관한 연구

이범희(Beom Hee Lee),구경완(Kyung-Wan Koo),차재상(Jaesang Cha) 대한전기학회 2018 대한전기학회 학술대회 논문집 Vol.2018 No.10

무선 네트워크 효율적 분산 전력제어를 위한 이동성 연구

이범희(Beom Hee Lee),김성륜(Seong-Lyun Kim) 한국통신학회 2010 한국통신학회 학술대회논문집 Vol.2010 No.6

대나무 섬유(BF) 실란처리가 폴리프로필렌(PP)/에틸렌-옥텐 고무/BF 복합체의 물성에 미치는 영향

이범희(Beom Hee Lee),김진주(Jin Ju Kim),정다솔(Da Sol Jeong),김철우(Cheol Woo Kim),김기성(Ki Sung Kim),김연철(Youn Cheol Kim) 한국고분자학회 2017 폴리머 Vol.41 No.4

폴리프로필렌(polypropylene, PP)/에틸렌-옥텐 고무(EOR)/대나무 섬유(bamboo fiber, BF) 복합체의 물성에 미치는 BF 화학처리의 영향을 고찰하기 위해, BF에 NaOH 수용액 처리와 실란 커플링제를 처리하였다. NaOH 수용액의 농도는 3 wt%로 고정하였고, 실란 커플링제인 triethoxyvinylsilane의 농도는 1-5 wt%로 변화를 주어 화학처리된 BF를 제조하였다. BF 화학처리에 따른 섬유의 화학구조는 FTIR과 EDS를 통해 확인하였으며, 실란처리 시 BF의 열안정성이 증가함을 TGA를 통해 확인하였다. PP/EOR/BF 복합체의 충격특성은 알카리 처리와 실란처리가 동시에 진행된 BF에 대해서 가장 우수한 결과를 나타내었으며, PP/EOR/BF 복합체의 계면접착특성은 인장시험 후 파단면의 SEM 사진과 접촉각을 통해 확인하였다. 복소점도는 동적유변측정기를 이용하여 측정하였다. In order to analyze the effects of chemical treatment of bamboo fiber (BF) on the physical properties of the polypropylene (PP)/ethylene-octene rubber (EOR)/BF composites, BF was treated by NaOH water solution and silane coupling agent. The chemically treated BFs were fabricated at 3 wt% of NaOH concentration and in the range of 1-5 wt% of triethoxyvinylsilane. The chemical structures of the treated BFs were confirmed by FTIR and EDS results. Thermal stability enhancing of the silane treated BF was confirmed by TGA thermograms. PP/EOR/BF composites had the best impact property when BF was treated with both alkali and silane. The interface adhesion properties of the PP/EOR/BF composites were checked by SEM images of the fractured surface after the tension test and contact angles. The complex viscosities of the PP/EOR/BF composites were measured by oscillatory rheometer.

폴리프로필렌/대나무 섬유 복합체의 물리적 물성에 대한 에틸렌-옥텐 공중합체 및 대나무 섬유 알카리 처리의 영향

이범희(Beom Hee Lee),이종원(Jong Won Lee),이기웅(Ki-Woong Lee),김철우(Cheol Woo Kim),김기성(Ki Sung Kim),김연철(Youn Cheol Kim) 한국고분자학회 2016 폴리머 Vol.40 No.4

본 연구에서는 폴리프로필렌(polypropylene, PP)/대나무 섬유(bamboo fiber, BF) 복합체의 물리적 물성에 대한 에틸렌-옥텐 공중합체(ethylene-octene copolymer, EOR)와 BF의 알카리 처리의 영향을 고찰하였다. EOR과 상용화제를 포함하는 PP/BF 복합체를 이축압출기에서 제조하고, 기계적 물성, 형태학적 특성 및 유변학적 특성 등을 고찰하여 최적의 배합비를 결정하였다. BF의 길이는 기계적 물성 그리고 압출물의 탄화와 외관형상 등을 고려할 때 200 μm가 적정한 것으로 평가되었다. PP/BF 복합체의 물리적 물성은 EOR과 PP에 무수말레인산(maleic anhydride, MAH)이 그래프트된 EOR-g-MAH와 PP-g-MAH가 혼합 사용될 때 최적의 물성을 나타내었다. NaOH 수용액으로 BF를 알카리 처리할 때 1737, 1601 그리고 1348 cm-1에서의 피크 감소로부터 리그닌과 헤미-셀룰로오스의 감소를 확인하였으며, 알카리 처리된 PP/BF 복합체의 굴곡강도가 증가하였다. PP/BF 복합체의 계면 접착특성은 인장시험 후 파단면의 SEM 사진을 통해 확인하였다. In this study, the effects of ethylene-octene copolymer (EOR) and alkali treatment of bamboo fiber (BF) on the physical properties of the polypropylene (PP)/BF composite were investigated. PP/BF composites using EOR and the compatibilizer were fabricated with a twin screw extruder. Their physical properties were evaluated and the formulation was optimized. Mechanical properties, thermal degradation, and appearance of extrudate were all good for the fiber length of 200 μm. PP/BF composites had the best physical properties when EOR-g-maleic anhydride (MAH) and PP-g-MAH were used together as a compatibilizer. When alkali treating the BF, it was observed that peaks near 1737, 1601, and 1348 cm-1 decreased, which suggests a reduction in lignin and hemicellulose contents among the BF components and the flexural strength was enhanced. The interface adhesion properties of the PP/BF composites were identified by SEM images of the fractured surface after the tension tests.

지능로봇공학 교육을 위한 제언

이범희(Beom-Hee Lee) 제어로봇시스템학회 2003 제어로봇시스템학회 합동학술대회 논문집 Vol.2003 No.12

BRAF 유전자의 돌연변이로 진단된 Cardiofaciocutaneous 증후군 1례

이범희(Beom Hee Lee),김재민(Jae-Min Kim),이진주(Jin-Joo Lee),김구환(Gu-Hwan Kim),유한욱(Han-Wook Yoo) 대한의학유전학회 2009 대한의학유전학회지 Vol.6 No.1

Cardiofaciocutaneous (CFC) 증후군은 누난-관련질환 중 하나로서, 심장기형, 특징적 얼굴형태, 피부이상과 발달지연이 동반되는 질환이다. CFC 증후군은 성긴 두피, 옅은 눈썹, 안구 돌출이나 안구 진탕 등의 얼굴 형태와 과각화증, 어린선 등의 피부 증상으로 다른 누난 관련-질환과 임상적으로 구분을 할 수 있으나, 임상적인 구분이 모호한 경우도 있다. 최근 누난 증후군과 누난-관련 증후군의 원인유전자들이 밝혀짐에 따라 이들의 감별 진단에 도움을 받고 있다. 이에 본 저자들은 유전자 검사를 통하여 진단된 CFC증후군 1례를 보고하는 바이며, 누난 증후군과 누난-관련 질환의 유전형과 표현형의 다양성에 대해 논의하고자 한다. Cardiofaciocutaneous (CFC) syndrome is characterized by dysmorphic features, cardiac anomalies, and cutaneous abnormalities. CFC syndrome belongs to the class of Noonan-related diseases. CFC syndrome can be clinically differentiated from other Noonan-related diseases by the distinct craniofacial features of sparse hair, a hypoplastic supraorbital ridge, exophthalmos and nystagmus, and skin manifestations such as ichthyosis and hyperkeratosis. However, phenotypes can overlap among Noonan-related syndromes, including CFC syndrome. Recently, several genes in the RAS-MAPK pathway have been identified as disease-causing genes for Noonan-related diseases. Here, we report on a Korean girl diagnosed with CFC syndrome caused by a V-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1 (BRAF) gene mutation, and we discuss the phenotype-genotype heterogeneities in Noonan syndrome and Noonan-related diseases.