산전 초음파검사에 의해 진단된 태아복벽결손에 관한 임상적 고찰

이영호,류현미 대한산부인과학회 1996 Obstetrics & Gynecology Science Vol.39 No.1

본원에서 1988년 1월부터 1994년 12월까지 산전 초음파검사에 의해 총 41예의선천성 복벽결손이 진단되었고, 이중 부검에 의해 확인된 제대기저부탈장 12예, 복벽기열 4예, 양막대증후군과 관련된 복벽결손 5예, 부착경기형과 동반된 복벽결손 9예로 총 30예를 임상적으로 분석 고찰하였다. 1. 태아 복벽결손의 빈도는 총 7년간 분만 33,642예중 30예로 0.09%의 발생빈도를 보여주었다. 2. 초음파진단시의 재태연령은 11-37주로 평균 21.9주였으며, 가장 빠르게 진단된 경우는 질식초음파를 이용하여 임신 11주에 양막대증후군과 동반된 복벽결손이 있었던 경우이다. 3. 제대기저부탈장이 있었던 12예중 흔히 동반되는 소화기계 기형을 제외하고 부검에 의해 다른 동반된 기형이 진단된 경우는 6예(50%)로 중추신경계 기형이 3예, 심혈관계기형이 2예, 비뇨기계기형이 1예, 골격계기형이 4예 있었으며 염색체검사를 시행한 2예중 1예에서 8번 염색체결손이 있는 모자이시즘이 있었다. 산모의 혈청당단백검사가 측정된 2예중 1예에서 높은 수치를 보였다. 4. 복벽기열이 있었던 3례에서 초음파상 다른 장기의 기형이 동반되어 있는 경우는 없었으며 산모의 혈청당단백 검사가 측정된 3예에서 모두 증가된 수치를 보였다. 5. 양막대증후군과 동반된 복벽결손이 있었던 5예 모두에서 다른 기형이 동반되어 있었다. 6. 부착경기형으로 진단된 9예는 모두 심한 다른 기형의 동반으로 임신중절이 결정되었고, 산모의 혈청 또는 양수내 당단백검사가 측정된 5예 모두에서 증가된 수치를 보였다. 7. 산모의 혈청당단백검사가 측정된 12예중 11예(92%)에서 3.0 MoM이상의 증가된 수치를 보였다. 8. 태아의 핵형분석이 시행된 11예중 제대기저부탈장이 있었던 1예에서만 8번염색체의 결손이 있는 모자이시즘의 결과를 보였다. 결론적으로 초음파검사시 선천성 복벽결손이 의심되면 자세한 초음파검사와 태아의 핵형분석을 시행하는 것은 복벽결손의 유형과 예후결정에 중요하다고 사료되며 복벽결손이 있는 태아의 분만시 소아외과와의 협력으로 적절한 수술적 조치와 수술후의 처치로 복벽결손이 있는 신생아의 사망율을 낮출 수 있으리라고 기대한다. Objective: Fetal abdominal wall defects are being diagnosed with increasing frequency by the widespread use of prenatal maternal serum alpha-fetoprotein(MSAFP) screening test and fetal ultrasound. We performed this study to dertermine the incidence of abdominal wall defects, and the values of fetal ultrasound, MSAFP test and karyotyping in the diagnosis of the anomaly, the prediction of fetal outcome and the planning of subsequent management. Methods: Thirty fetuses affected by abdominal wall defect were diagnosed prenatally during the recent 7 years. They consisted of 12 cases of omphalocele, 4 cases of gastroschisis, 5 cases of amniotic band syndrome, and 9 cases of body stalk anomaly. The clinical data of the mothers and fetuses were reviewed, and the MSAFP levels, the sonographic features, karyotypes, and the autopsy findings were retrospectively analyzed. Results: The incidence of abdominal wall defect was 0.09%. The gestational age at the time of diagnosis ranged from 11 to 37 weeks. The earliest diagnosis was made at the 11th week of gestation in a fetus with amniotic band syndrome by transvaginal sonography. Omphalocele was associated with other anomaly in 6 cases(50%); an anomaly of central nervous system in 3, a cardiaovascular anomaly in 2, a urinary anomaly in 1, a skeletal anomaly in 4, and a chromosomal abnormality(mosaicism 46.XY/45,XY,-8) in 1. However, none of the cases with gastroschisis was associated with other anomaly. All 5 cases of abdominal wall defect related to the amniotic band syndrome showed additional defect or defects. All 9 cases with abdominal wall defect as a part of body stalk anomaly was lethal. MSAFP or amniotic fluid AFP exeeded 3 MoM in 11 of 12 cases with abdominal wall defects. The chromosomal abnormalith was found in only one case, that showed omphalocele. Conclusion: When an abdominal wall defect is found or suspected by fetal ultrasound, systematic ultrasound examination together with karyotyping should be performed for the determination of the specific type of the abdominal wall defect, and the diagnosis of bowel complication and/or concurrent anomaly or chromosomal abnormality.

한국 신생아 갑상선 홀몬분비 양상에 관한 연구

차광열(KY Cha),유경자(KZ Ryu),한혁동(HD Han),송찬호(CH Song),곽현모(HM Kwak) 대한산부인과학회 1982 Obstetrics & Gynecology Science Vol.25 No.9

생후 3일에서 7일 사이의 신생아 79명을 대상으로 하여 혈청내 T4및 TSH치를 측정하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1.신생아 T4의 평균치는 9.44+-0.29ug/100ml를 나타내었으며 전체의 94.9% (75명)이 성인의 T4 정상치인 5~13ug/100ml에 속하는 것을 알 수 있다. 2.신생아 TSH의 평균치는 4.23+-1.56uIU/ml를 나타내었으며 전체의 96.3%(76명)가 성인의 TSH 정상치인 10uIU/ml이하를 보임을 알 수 있다. 3.신생아의 성별 T4, TSH의 평균치를 비교하여 볼 때 통계학적으로 유의한 차이는 없었다. 4.신생아의 체중별 T4, TSH의 평균치를 비교하여 볼 때 통계학적으로 유의한 차이를 볼 수 없었다. The incidence of congenital hypothyroidism is about 1 in 7,000 (Hobel, 1980) and it is believed to be an cause of the mental ratardarton. Early diagnosis and treatment of congenital hypothyroidism is critical to the prevention of severe mental retardation. Thus, there is a need for further study and improvement in screening tests of hypothyroidism. This study was conducted to evaluate values of serum T4 and TSH in Korean neonates at the age of 3~7 days. Seventy-nine neonates were recruited from Department of Obstetrics and Gynecology, Yonsei University College of Medicine and Jeil Hospital. Serum T4 and TSH values were measured by specific and sensitive radioimmunoassay. Results obtained are as follows: 1.The average T4 value was 9.44+-0.29ug/100ml. T4 values obtained from 43 neonates (54.4% of the total sample population) were in 9.0~10.9ug/100ml, which was highest distribution of neonates. 2.THe average TSH value was 4.23+-1.56uIU/100ml. TSH values obtained from 24 neonates (30.3% of total sample population) were in 2.0~2.9uIU/ml, which was highest distribution of neonates. 3.There was no sex difference in serum T4 and TSH values in male and female neonates. 4.No significant correlation was observed between birthweight and serum T4 and TSH values in Korean neonates. It might be, therefore, concluded that serum levels of T4 and TSH in 3~7 days Korean neonates were not significantly different from normal values of Korean adult and there were no sex and weight differences in serum T4 and TSH of Korean neonates.

이차성 고혈압으로 발현된 복부 대동맥 단절 1례

박병은,김현승,권혁문,김동수,홍범기,심대근,김기중,황학진,조윤형,유영훈 대한순환기학회 2001 Korean Circulation Journal Vol.31 No.12

반복적인 임신중기 태아사망의 경력과 자가면역항체가 양성인 산모에서의 정맥내 면역글로블린 치료에 의한 성공적인 임신 1 예

전종영,김은성,김문영,류현미,장학철,노건웅 대한산부인과학회 1998 Obstetrics & Gynecology Science Vol.41 No.8

저자들은 반복적 임신 중기 태아사망의 경력과 자가면역 항체가 양성인 산모에서 합병된 혈소판 감소증의 치료와 태아사망을 예방하기 위해 정맥내 면역 글로블린 치료를 하여 성공적인 임신 1예를 경험하였기에 이를 보고하는 바이다. There is an association between the presence of autoantibody and the occurrence of repeated second trimester fetal losses. Many uncontrolled studies have reported with steroids, low dose aspirin, heparin, or their combination. Also, treatment failures have been reported with most of these therapeutic regimens. Immunoglobulins play a central role in immune regulation. We present a successful outcome by intravenous immunoglobulines in pregnant women with previous recurrent second trimester fetal losses and autoantibody with a brief review of the literatures.

고위험 임신에서 수정된 생물리학적 계수검사법을 이용한 태아안녕평가의 유용성에 관한 연구

김동옥,김은성,양재혁,한호원,김문영,류현미,강창성,채난희,한정열,정영철 대한산부인과학회 1999 Obstetrics & Gynecology Science Vol.42 No.7

목적: 고위험 임신에서 일차적 태아안녕평가검사로서 수정된 생물리학적 계수[modified biophysical profile:MBPP]검사법의 유용성을 평가하고자 하였다. 연구 대상 및 방법: 1996년 1월 1일부터 1996년 12월 31일까지 삼성제일병원에서 산전 진찰중 고위험 임신군으로 분류되어 MBPP를 시행했던 단태임신 1,270례를 대상으로 하였다. 매주 1-2회로 음향자극을 포함한 비수축검사[nonstress test:NST]와 초음파를 이용한 양수지수[amniotic fluid index;AFI] 검사를 시행하였다. 비정상 MBPP 결과는 무반응성 비수축검사 소견, 양수지수가 5 이하 및 의미있는 태아심박수 감소[significant fetal heart rate deceleration]가 있는 경우로 하였다. 결과: MBPP가 시행되었던 임산부들의 평균 연령은 28.0±6.4세이었으며, 검사시 평균 임신주수는 38.1±2.7주였다. 검사는 총 2,275회 시행되었고, 1인당 평균 1.8회 시행하였다. 분만전 1 주일 내 검사의 적응증은 지연임신[postdate] 368례[29.0%], 태아발육지연 232례[18.3%], 태동감소 215례[16.9%], 정기 초음파검사에서 양수가 감소되어 있는 경우 169례[12.8%], 자간전증 56례[4.4%], 임신성 당뇨병 34례 [2.7%] 등의 순이었다. 분만 전 1주일 내에 시행한 MBPP검사 결과 중 1,182례에서 정상소견을 보였다. 비정상 소견은 88례에서 있었으며, 이들중 무반응성 비수축검사 가 20례[22.7%], 의미있는 태아심박동수 감소가 19례[21.6%], 무반응성 수축검사와 양수과소증이 함께 있는 경우가 5례[5.7%], 단지 양수과소증만 있는 경우가 44례[50.0%]였다. MBPP 정상군과 비정상군간에 임산부의 연령, 임신횟수, 검사시 임신주수, 분만시 임신주수, 태아출생체중 간에는 통계학적으로 유의한 차이가 없었다. 그러나, 정상군과 비정상군간에 주산기 예후[perinatal outcome]을 비교하여 보았을 때 비정상군에서 분만 후 5분 Apgar score 7점 미만, 양수내 진한 태변착색 유무, 조산, 태아곤란증으로 인한 제왕절개 빈도, 제태연령에 따른 신생아의 체중이 10 분위수 이하인 경우[small for gestational age:SGA]가 통계학적으로 유의하게 더 높은 빈도를 보였다. 다만 주산기 사망은 정상군과 비정상군에서 각각 1례로 통계학적으로 유의한 차이는 없었다. 정상군에서 주산기사망 1례는 임신 37.6일에 시행한 MBPP의 결과는 정상소견이었지만, 검사 후 5일째 조기 양수 파막에 따른 제대 탈출로 태아가 사망한 경우로 MBPP검사의 위음성률은 0.4/1,000이었다. 결론: 고위험 임신에서 MBPP검사는 위음성률이 매우 낮은 효과적인 일차적 태아안녕평가검사라고 할 수 있겠다. Objective: Our purpose was to evaluate the effectiveness of the modified biophysical profile[MBPP] for antepartum fetal wellbeing assessment in high risk pregnancies. Materials and Methods: From Jan.1,1996, through Dec.31,1996, 2,275 tests in 1,270 patients with singletone high risk pregnancies were performed for antepartum fetal wellbeing assessment using a MBPP consisting of nonstress test[NST] with acoustic stimulation and ultrasound evaluation of amniotic fluid index[AFI] weekly or twice a week. Nonreactive NST, significant fetal heart rate deceleration, and AFI $lt;5 were regarded as positive results. Results: Those patients were 28.0±6.4 years old in mean age and the MBPPs were performed in mean 38.1±2.7 weeks` gestation. 1,182 patients had negative MBPPs on the last test before delivery. 88 patients had positive MBPPs such as 20 nonreactive NST[22.7%], 19 significant fetal heart rate deceleration[21.6%], 5 nonreactive NST plus oligohydramnios[5.7%], and 44 oligohydramnios alone[50.0%]. Population characteristics were not significantly different between negative and positive MBPPs. Perinatal outcome parameters included 5-minute Apgar score less than 7, thick meconium stained amniotic fluid, prematurity, cesarean section for fetal distress, small for gestational age, and perinatal death. They were significantly different between negative and positive MBPPs except perinatal death. There were two perinatal death. One perinatal death resulted from cord prolapse on the 5th day after negative MBPP of the last screen test. The false negative rate was 0.4/1000. The other occurred in positive MBPP. Conclusion: The MBPP appears to be a effective primary mean of fetal surveillance in high risk pregnancies.

산전 태아진단을 위한 제대혈 천자술 154 예의 임상적 분석

김희수,김동옥,최수경,김은성,한호원,김문영,류현미,양광문,채난희 대한산부인과학회 1998 Obstetrics & Gynecology Science Vol.41 No.5

1994년 4월부터 1997년 5월까지 성균관대학교 의과대학 삼성제일병원 산부인과에서는 제대혈 천자술을 이용한 핵형 분석을 실시했던 154예의 산모를 대상으로 그 안전성과 효용성을 검사하였고 다음과 같은 결론을 얻었다. 1. 제대혈 채취는 임신 19주에서 38주 사이에 시 행되었으며 21주에서 25주 사이가 51.3%(78예)로 가 장 많았다. 2. 제대혈 천자술의 적응증을 보면 조속한 태아 핵형분석을 위해서 121예와 태아 풍진감염을 진단하 기 위해서 33예에서 시행하였다. 3. 태아 혈액 채취 성공률은 99.4%(153/154)였다. 92.2%(142/154)에서 첫 번째 시도로 성공하였고 11예 에서 두 번째 시도로 성공하였고 1예에서 실패하여 태아의 간정맥 천자술을 이용하여 태아의 혈액을 채 취할 수 있었다. 첫 번째 시도 중 1회 천자로 성공 한 경우가 64.1%(91예)로 가장 많았으며 2회 천자는 28.2%(40예) 그리고 3회 이상 천자한 경우가 7.7%(11 예)였다. 4. 제대혈 천자 부위는 태반 부착 부위가 88.7%였고 양수 내에 떠있는 제대를 이용한 경우가 11.3%였다. 5. 선천성 풍진감염을 진단하기 위해 시행한 33예 중 풍진감염이나 비정상 핵형이 나타난 경우는 없었다. 6. 태아 핵형분석을 위해 시행한 121예 중 비정상 핵형은 12.4%(15/121)였다. 비정상 핵형이 진단된 15 예를 적응증별로 보면 초음파검사상 이상이 발견되 어 시행한 경우에서 11예, 양수천자술 결과 모자이 시즘이 나와 확인하기 위해 시행한 경우에서 3예, 산모 혈청을 이용한 기형아 검사에서 이상이 있는 경우에서 1예였다. 7. 소요 시간은 3분에서 60분으로 평균 17분이었다. 8. 합병증은 모두 8예(5.2%)에서 있었으며 이 중 일시적 태아서맥이 3예로 가장 많았고 조기진통 2예 와 조기양막파수 1예 및 자궁내 태아사망 2예가 있었다. 결론적으로 제대혈 천자술은 보다 많은 경험 축 적과 광범위한 임상적 적용으로 시술에 따른 위험율 의 감소뿐 아니라 산전 태아진단 및 치료 영역 확대 에 큰 도움이 될 것으로 사료된다. Percutaneous umbilical cord blood sampling under ultrasound guide to obtain fetal blood were performed in 154 fetuses between 19 and 38 weeks` gestation at Samsung Cheil hospital and women`s healthcare center from April 1994 to May 1997. Indications of sampling were rapid fetal karyotyping in 121 cases and diagnosis of fetal rubella infection in 33 cases. Pure fetal blood was successfully obtained in 153 cases among 154 procedures (99.4%). The first attempt was successful in 142 cases (92.2%) and 11 cases succeeded within second attempt. In a case of failure, fetal blood was obtained by fetal hepatic vein pucture. Puncturing was done at the placental insertion of cord (88.7%) and at floating cord (11.7%). Chromosomal abnormalities were found in 16 of 121 fetuses (13.2%). An abnormal chromosome pattern was established in 19/50 cases (18%) of structural anomalies: 6.7% (2/30) with a single structural anomaly and 35% (7/20) with multiple structural anomalies. The complications found in these pregnancies were 8 cases (5.2%): 3 cases of fetal bradycardia, 2 cases of preterm labor, 1 case of premature rupture of membranes, 2 cases of intrauterine fetal death. In conclusion, cordocentesis is very effective and safe method in prenatal diagnosis.

조기 양수천자술과 중기 양수천자술의 안정성에 관한 비교연구

안현경,이환견,최수경,김은성,한호원,김문영,류현미,한정렬,송하균,김진미 대한산부인과학회 1997 Obstetrics & Gynecology Science Vol.40 No.1

We sought to determine whether early amniocentesis is a safe and acceptable method of genetic evaluation in early pregnancy. During the 20-month period from February 1994 to September 1995, 80 consecutive early amniocentesis were performed transabdominally at 12+3-14+6 weeks of gestation and 305 consecutive mid- second-trimester transabdominal amniocenteses were performed at 16+0- 18+0 weeks of gestation. All amniotic fluid samples were cultured using flask method. There were no significant differences between the early and mid-second- trimester amniocenteses in failed sampling, ambiguous results, pregnancy loss within 4 weeks after the procedure, pregnancy loss from 4 weeks after procedure to 28 weeks of gestation, preterm birth, and perinatal death. We may conclude that early amniocentesis is a safe and acceptable method for prenatal diagnosis.

임신 제 3 기에 시행한 자가수혈의 안전성에 관한 연구

정환욱,김은성,한호원,김문영,류현미,윤재범,김재영,조동희 대한산부인과학회 1994 Obstetrics & Gynecology Science Vol.37 No.5

1991년 10월부터 1993년 7월까지 22개월동안 제일병원 산부인과를 방문한 임신말기의 산모 56명을 대상으로 91회의 자가혈액을 공혈, 예치하여 다음과 같은 결론을 얻었다. 1. 공혈부작용은 3%로 일반헌혈에서 볼 수 있는 공혈부작용과 비슷한 빈도였다. 2. 처음 공혈하기전 산모의 적혈구용적율과 분만을 위하여 입원 하였을 당시의 적혈구 용적율 사이에 통계학적으로 유의한 차이가 없었다(p$gt;0.05). 3. 공혈동안 측정한 산모의 혈압과 맥박수의 의미있는 변화를 관찰할 수 없었다. 4. 공혈전, 후 시행한 비수축성 검사와 공혈동안 시행한 지속적 태아심음감시상 1예를 제외하고 정상 반응을 보였다. 5. 신생아의 Apgar score는 출생 1분, 5분에 각각 6점 및 7점이상이고 체중은 2,530 gm에서 4,190 gm으로 평균 3,253 gm이었다. 6. 공혈에 참가한 산모가 분만후 자기혈액을 수혈을 받은 경우가 56명중 13명(23%)이였고 이중 전치 태반환자 12명중 10명이 수혈을 받았다. 이상의 연구결과로 임신 제 3기에 지속적 태아심음 감시하에서 시행한 자가수혈은 산모 및 태아에 안전하며 자가수혈의 유용성에 대해서는 전치태반의 경우나 희귀한 혈액형이 드문 지역에서는 도움이 되며 동종 혈액 수혈로의 전용을 고려한다면 임신중 자가수혈이 유용하다고 생각한다. Autologous blood donation (ABD) is now widely appreciated as a means of eliminating the trasmission of blood borne infection such as AIDS and hepatitis. However its safety for both mother and fetus, especially in the third trimester, has not been established. The aim of this study is to determine the safety and utility of autologous blood donation in the third trimester of pregnancy. Over a period 22 months, pregnant women (N=56) in their third trimester, who had a rare blood group or a predictable risk of hemorrhage, underwent 91 phlebotomies. Phlebotomies were performed at an aversage gestational age of 36.9 weeks up to three times and donated an average of 1.6 unit of blood. Changes of fetal heart rate were redorded by electronic fetal monitoring before, during and after phlebotomy. There was no significant change in fetal heart rate except in one case with temporary decrease. Changes in mean maternal diastolic blood pressure and pulse rate were not significantly different. All fetal outcomes were good. The average interval from last donation to delivery was 11.7 day. Change in mean maternal hematocrit between the initial donation and admission day for delivery was not statistically significant (p$gt;0.05). Only mild donor reactions occurred in three out of 91 (3%) phlebotomies. Thirteen patients received a total of 38 units of red blood cells (24 autologous, 14 homologous). Ten out of twelve patients with placenta previa used their autologous blood. We conclud that ABD in pregnant woman in third trimester is safe for mother and fetus. But further investigation is needed to determine its usefulness.

한국 임신부의 풍진감염시 중합효소 연쇄반응 (Polymerase chain reaction) 을 이용한 선천성 풍진감염의 산전진단

이승호,유한기,김은성,문인걸,한호원,김문영,류현미,조동희 대한산부인과학회 1998 Obstetrics & Gynecology Science Vol.41 No.2

Objectives; Rubella viral infection in pregnant women is frequently transmitted to the fetus, resulting in the fetal damage. Fetal rubella infection have been diagnosed by detection of rubella specific IgM in fetal blood. However this has been limited because the fetal IgM is not developed before 22 weeks of gestation. The purpose of this study was to determine accuracy of PCR for rubella virus to diagnose congenital rubella infection. Methods; In this study, 85 amnionic fluid and 30 fetal blood samples were obtained from 85 pregnant women, whose serum rubella IgM were positive. Viral RNA from clinical specimens was reverse transcribed and the produced cDNA was amplified by nested polymerase chain reaction(nested PCR)using a set of primers, the outer primer pair defining a 591 bp sequence and the inner primer pair defining a 321 bp sequence within the former one. Results; A reverse transcription nested PCR by detection of RNA extracted from 10-1 50% tissure culture infective dose of live attenuated rubella vaccine was sensitive method. The identity of PCR product were verified by direct sequencing using fluorescent dideoxy-termination to confirm the target sequence. RT-PCR detected rubella virus RNA in bloods from 4 children who were confirmed rubella infection serologically. Rubella virus was detected from 2 of 15 products of conceptus which was obtained from pregnant women with rubella specific IgM. Among 85 pregnant women, there were typical skin rashes in 15 cases(18%). In only one case of 55 amnionic fluid obtained in 13∼19 weeks of gestation from pregnant women with rubella specific IgM, rubella PCR was positive. Rubella virus was detected by RT-PCR in only 1 case among 30 fetal blood obtained by cordocentesis from another pregnant women with rubella specific IgM. But, in one case, the results were not concordent, that is, PCR was negative and rubella specific IgM was positive in fetal blood obtained in 22 weeks of gestation. There was no statistical significance between maternal clinical symptoms, such as rashes, and incidence of fetal infection. Among delivered 56 neonates whose prenatal rubella PCR and IgM results were negative, 3 neonates showed positive for postnatal rubella specific IgM, but showed no congenital rubella up to 8∼9 months follow up. Among total 85 cases, presently 19 were ongoing pregnancy, 56 went to term and resulted in healthy babies except 2 anomaly with unrelated congenital rubella infection, while 19 pregnancies are progressing normally and 4 were failed to follow up and one was preterm birth and 5 were electively terminated. Incidence of congenital rubella infection which was diagnosed prenatally or postnatally was relatively low, 7%(6/85). Coclusion; PCR for rubella virus was earlier, faster and more accurate method for detection of fetal rubella infection in amnionic fluid and/or fetal blood than rubella specific IgM in fetal blood, when rubella specific IgM was positive in early pregnant women. Appropriate detection for fetal rubella infection should be carried out by direct etiologic diagnosis such as PCR. This method will become an valuable approach to provide prenatal counselling following rubella virus infection for prevention of unnecessary termination of pregnancy.

자연유산아 573 예의 융모막세포를 이용한 세포유전학적 연구

전종영,최수경,황정혜,박소연,류현미 대한산부인과학회 1995 Obstetrics & Gynecology Science Vol.38 No.12

자연유산아 573예의 융모막세포를 이용하여 직접법과 간접법으로 핵형분석을 실시하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. 임신주수는 6-16=or$gt;이며, 산모의 연령은 24-40=or$gt; 이다. 2. 573예중 368예(66.0%)에서 염색체이상을 관찰하였다. 3. 이상핵형유형은 삼체성 241예(42.0%), 다배체성형 62예(10.8%), 45,X가 38예(6.6%), 구조적이상 26예(4.5%), 기타 11예(1.91%) 였다. 4. 삼체성 가운데는 단일삼체성이 207예(전좌형삼체성 16예, inv(9)포함), 이중삼체성이 15예, 다중삼체성이 3예, 혼재형이 4예 있었다. 5. 다배체는 삼배체형이 62예, 사배체형이 24예였다. 6. 구조적이상에는 부가현상 4예, 결실이 8예, 역위5예, 전좌형 9예 등이다. 7. 기타는 Kleinefelter 3예, 표식자 염색체 2예, 단체성 5예가 있었다. 8. 산모의 평균연령이 증가함에 따라 삼체성과 다배체형의 빈도가 증가하였다. 9. 삼체성은 16번(25%), 22번(15%), 그리고 21번(9.3%)순으로 많았다. 10. 유산아의 성의 비율은 정상핵형의 유산아(남 ; 여, 0.92%), 이상핵형의 유산아(남 ; 여, 0.85) 동일하게 여아가 높았다. 임신주수는 염색체이상과 관련하여 본 실험에서는 의의는 없었다. During the years 1987-1994, spontaneous abortions were studied by analysis chromosomes from chrionic villi. The recurent losses occurred mostly in the first trimester of pregnancy. The fregnancy and the type of anormalies detected among 573 abortuses are observed by direct and cultured method. Most case were dervied from early abortions before the 13th week of gestation. Of the 573 abortuses analysed, 378(66.0%) had a chromosome anomaly. Trisomy was predominant 241(42.0%), followed by polyploidy 62(10.8%), monosomy X 38(6.6%), structural anormaly 26(4.5%), and others 11(1.9%). Trisomy for the chromosome 16was most prevalent among trisomies. Mean maternal age was gradually increased for trisomies 16,21 and 22 and it was highest for trisomies 18. However, a gestational age was not significant in our present study. Male to female sex ratio 0.92 and 0.85 for the chromosomally normal and abnormal abortuses respectively. Frequency and type of the chromosome abnormalities may serve as a prerequiste for the investigation of non-chromosomal genetic cause of pregnancy wastage.