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        A Case of Congenital Nephrogenic Diabetes Insipidus Confirmed by Gene Analysis

        조은영,오진희,고대균 대한소아청소년과학회 2005 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.48 No.6

        Nephrogenic diabetes insipidus (NDI) is a disorder in which the secretion of antidiuretic hormone is normal, but the response of the renal collecting tubules to vasopressin is impaired. Compared with acquired NDI (a-NDI), which is secondary to chronic bilateral incomplete urinary tract obstruction with hydronephrosis, congenital NDI (c-NDI) is a very rare heritable disorder that usually follows the X- linked recessive pattern. Clinical symptoms of c-NDI can be non specific, and often the disease ultimately results in failure to thrive, or mental retardation. Recently, the diagnosis can be confirmed by direct sequencing analysis of the peripheral blood specimens. The long-term results of treatment for c-NDI are not satisfactory. Reports on the follow up of c-NDI cases are rare and there is no report on the cases treated with combinations of three drugs. We report herein a case of severe c-NDI in an 8 year-old-boy with a severely dysconfigurated urinary tract system. The patient and his mother showed a frameshift mutation on the AVPR2 gene on chromosome Xq28:.847_851delTGCTG (p.C283fsX90). The patient showed normal growth and development by treatment with combinations of hydrochlorothiazide (65 mg/m2), amiloride (0.3 mg/kg/d) and indomethacin (100 mg/m2), yet after five years he needed adjuvant cystostomy to relieve him from the residual symptoms of urgency with polyuria. 유전자 분석검사로 확진된선천성 신성 요붕증 1례가톨릭대학교 의과대학 소아과학교실조은영·오진희·고대균신성 요붕증은 항이뇨호르몬의 정상적 분비에도 불구하고, 신장의 집합관의 항이뇨호르몬에 대한 반응이 저하되어 요농축능에 이상이 초래되는 질환이다. 특히 선천성 신성 요붕증은 대게 반성 열성 유전 양식을 따르는 유전 질환으로 매우 드물어 소아에서는 간헐적 보고만 있어 왔다. 어린 소아에서는 증상이 비특이적일 수 있고, 임상적 진단도 쉽지 않은데, 최근에는 항이뇨 호르몬 수용체 유전자의 돌연변이들이 확인되어 유전자 검사로 확진이 가능하게 되었다. 기존의 보고들은 선천성 신성 요붕증이 진단된 환아들에 대한 이뇨제나 비스테로이드성 항염증제 등을 포함한 치료가 이루어진 증례보고이었으나 이들의 치료 후 장기적 추적 결과 보고가 극히 드물며, 이들 약제에 의한 치료 효과는 낮은 것으로 알려져 있다. 저자들은 극심한 이뇨로 인한 이차적 요로기관의 변형이 초래되었던 8세 소아에서 환아와 엄마의 말초 혈액 유전자 분석 검사상 Xq28 염색체 부위의 AVPR2 유전자의 돌연변이가 확인되었고 hydrochlorothiazide, indomethacin 및 amiloride 병합 치료 후 배뇨량은 하루 12리터에서 4리터로 감소하였고, 성장 발육도 정상이었으나 더 이상의 호전이 없고 일상 생활에 불편함이 지속되어 보조적 방광루 형성술을 시행받은 후, 증상 호전 및 심리적 안정을 얻었던 심한 선천성 신성 요붕증 1례의 5년간의 추적 관찰 결과를 보고하는 바이다.

      • KCI등재

        Speed-the-Plow: 할리우드와 매밋의 ‘제일 원칙’

        조은영 현대영미어문학회 2010 현대영미어문학 Vol.28 No.3

        Speed-the-Plow is the concluding work of Mamet's trilogy of American business plays following American Buffalo and Glengarry Glen Ross. Compared with the first two plays Speed-the-Plow has invited a wider spectrum of critical reviews: one end describes it as a grim joke at Hollywood and derision for human nature, while the other end describes it as a devastating dissection of the follies of American life with intimations of moral principle on the other end. What I am arguing in this paper is that Mamet manages to combine jeremiad with celebration of human spirit. This essay explores his "first principles" in Speed-the-Plow, with reference to several of his other essays, primarily Writing in Restaurants, 3 Uses of Knife and Some Freaks.

      • KCI등재

        베타회귀를 사용한 지역별 유병률과 미세먼지 연평균 농도의 관계 분석

        조은영,안형진 한국자료분석학회 2018 Journal of the Korean Data Analysis Society Vol.20 No.4

        Although prevalence is a commonly used value in epidemiology, it is not modeled practically. Generally, epidemiologist modeled using logistic regression or Poisson regression, with related values of prevalence. In this paper, the prevalence was analyzed with a beta regression using the characteristics of prevalence with continuous values between 0 and 1. Using community health survey data and particulate matter data from the National Institute of Environmental Research, the prevalence of asthma, diabetes, hypertension, atopic dermatitis or dyslipidemia and the concentration of particulate matter, PM10 and PM2.5 were estimated in 2015. The analysis showed that there were some differences between PM10 and PM2.5, but there were the significant associations with the prevalence of asthma, diabetes, hypertension, atopic dermatitis or dyslipidemia. This is no different from the recent research on the particulate matter and diseases and we can see that the regional level of particulate matter needs to be controlled to prevent the disease. 특정 시점, 특정 지역에서 질병에 걸린 사람들의 비율을 나타내는 유병률은 역학에서 많이 사용되는 값이다. 그럼에도 불구하고 유병률 자체를 모형화하는 경우는 많지 않다. 일반적으로 유병 유무 등의 연관 변수를 사용하여 이분형 변수 분석에 사용하는 카이제곱 검정을 통한 통계적 검정을 수행하거나, 이분형 혹은 가산형 변수 분석에 사용하는 로지스틱 회귀분석이나 포아송 회귀분석 등으로 모형화한다. 본 논문에서는 0과 1사이의 연속적인 값을 갖고 있는 연속형 변수인 유병률의 특성을 이용하여 유병률에 베타 회귀 분석 방법을 적용하여 분석하였다. 질병관리본부의 지역사회 건강조사 데이터와 국립환경과학원의 미세먼지 농도 데이터를 이용하여 2015년 천식, 당뇨, 고혈압, 아토피, 이상지질혈증의 유병률과 PM10과 PM2.5의 미세먼지가 기준치 이상으로 측정된 일수의 관계를 베타회귀분석을 이용하여 분석하였다. 분석 결과 각 질병마다 차이는 조금씩 있었지만 각 질병의 유병률이 적어도 PM10과 PM2.5 중 하나와는 유의한 관계가 있었다. 이는 최근 들어 많이 진행되고 있는 미세먼지와 질병에 관한 연구 결과와 유사하였고, 질병 예방을 위해 지역 단위의 미세먼지에 대한 대책 마련이 필요함을 알 수 있다.

      • KCI등재

        미술사와 교재 : 현대미술사 교재의 다양화를 위한 대안적 모색, 「현대미술사 교재의 다양화를 위한 대안적 모색」에 대한 질의, 강태희 선생님의 질의에 대한 답변

        조은영 한국미술사교육학회 2005 美術史學 Vol.19 No.-

        The purpose of this article is twofold. First, it examines the modern art history survey textbooks currently being used for art survey courses in Korean colleges. Secondly, it suggests some alternative ideas and methodologies to envision and rewrite the modern art survey text in order to provide a more comprehensive overview of modern art for Korean undergraduate students. More than two decades have passed since modern art survey courses were first included in Korean college curricula. But almost all the modern art texts being utilized in classrooms represent European and American art, with a focus on its white male masters and their masterpieces, while paying little or no attention to the others from the rest of the world. This situation owes much to the fact that these texts are mostly direct translations of Western texts written mainly from a Western-centered point of view. Most instructors in the academic field of art history prefer utilizing their own methods, lecture notes and visual images to any particular textbook. While this approach has some merit, many undergraduates express difficulties in approaching modern art without a textbook. New survey texts suitable for Korean students need to be developed. These texts should deal with not only the art of the West, but also that of the East, in particular, of Korea and its neighboring countries. In this era of globalization and glocalization, there should also be some introduction to diverse methodologies and perspectives including gender, race, and less-represented arts, artists, geographies, and culture.

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