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형광동소보합결합법에 의해 확진된 장기 생존 Wolf-Hischhorn Syndrome 1례
동은실,김미정,안영민,구명숙,용환극,이안나 대한소아청소년과학회 2000 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.43 No.3
Wolf-Hirschhorn syndrome is a multiple malformation syndrome associated with mental and developmental retardation, resulting from a deletion at the short arm of chromosome 4(4p16.3). We report a 11-year-old girl with Wolf-Hirschhorn syndrome, who was presented with severe growth and mental retardation along with characteristic features-frontal bossing, hypertelorism, downslanting of the palpebral fissures and fishlike lips. The diagnosis was confirmed by fluorescent in-situ hybridization(FISH). 저자들은 지능 저하, 발육 부진, 특이한 얼굴 모양을 보이는 11세 된 여아의 염색체 검사를 시행하여 FISH에 의해 4p16.3의 결실을 확인 하였다. 이미 국내 보고된 예들이 생후 곧 사망하여 이 질환의 예후와 발육 부진, 지능 저하, 경련 등의 임상 양상을 충분히 보여주지 못하였으나 본 증례의 경우 11세인 현재까지 생존해 있어 이 질환의 특징적인 임상 양상을 잘 보여주고 있어 문헌고찰과 함께 보고한다.
신우종,문여옥,동은실,안영민,윤혜란,Sin, U-Jong,Mun, Yeo-Ok,Dong, Eun-Sil,An, Yeong-Min,Yun, Hye-Ran,Yamaguchi, Seiji 대한유전성대사질환학회 2002 대한유전성대사질환학회지 Vol.2 No.1
출생 이후 머리둘레가 커지는 1개월 남아에게서 뇌초음파상 지주막하 공간이 확장되어 있고 백질의 음영이 증가되어 있었고 뇌 MRI 소견은 sylvian fissure의 확장과 양측 대뇌, 소뇌 피질과 백질이 T1 강조 영상에서 저신호강도와 T2 강조영상에서 고신호강도를 보였고 검사상 GA1 의심되었고 경피생검으로 얻은 섬유아세포 배양에서 glutaryl CoA dehydrogenase의 활성도가 전혀 없어 GA1을 확진하게 되었다. 이후 특수분유인 Glutatex(Abbott사) 수유와 riboflavin, carnitine 보충요법을 시행하여 대사성 위기나 급성 뇌증 위기는 없었고 양호히 발달하는 것을 경험하였기에 보고하는 바이다.
이현주(Hyeon Joo Lee),동은실(Eun Sil Dong),안영민(Young Min Ahn) 대한소아알레르기호흡기학회 1994 소아알레르기 및 호흡기학회지 Vol.4 No.1
Ludwig’s angina is a potentially lethal infection of the sublingual and submaxillary space. The incidence and mortality rate is reduced because of wide spread use of antibiotics in orodental infection and improved dental care, but delay in diagnosis and management may result in serious complication such as airway obstruction, This is a report of 2 cases of Ludwig’s angina in childhood with literature review. The first case is 9 month old female with fever and neck swelling, who expired at 28 hours after admission because of rapidly progressive airway obstruction despite of aggressive antibiotics therapy and the second case is 10 month old male who has fever, vomitting, diarrhea without swelling of submandibular region at admission but at second hospital day, submandibular swelling developed and progressed rapidly and DIC developed at the 4th hospital day. With aggressive treatment, he recovered without respiratory complication.
문여옥,신우종,신윤정,동은실,안영민,Moon, Yeo Ok,Shin, Woo Jong,Shin, Youn Jeong,Dong, Eun Sil,Ahn, Young Min 대한소아청소년과학회 2002 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.45 No.7
저자들은 출생시 빠른 골연령, 특이한 얼굴모습, 정신운동지체와 성장부전을 보인 Marshall-Smith 증후군 정상 만삭아 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다. Marshall-Smith syndrome is characterized by a triad of facial dysmorphism, failure to thrive and accelerated osseous maturation. We report a one-month-old male infant with of this rare syndrome, with laryngeal anomalies who died at 6 months of age with pneumonia. This is the first case of Marshall-Smith syndrome in Korea.