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        임신 중기 양수의 이상 염색체 분석

        김광준(Gwang Jun Kim),최수란(Su Ran Choi),이순표(Soon Pyeu Lee),황병철(Byung Chul Whang),이의돈(Eyi Don Lee),김석영(Suk Young Kim),윤성준(Sung Jun Yoon),한은애(Eun Hye Han),안정렬(Jung Rerl Ahn),최유덕(Yu Duk Choi),최승헌(Seung Hyun 대한산부인과학회 2002 Obstetrics & Gynecology Science Vol.45 No.6

        목적 : 임신 중기 양수검사의 핵형 분석상 염색체 이상으로 나온 결과를 비정상 염색체 결과와 정상 변이형으로 대별한 후, 적응증과 나이에 따라 두 군의 특성을 비교해 보고자 하였다. 연구 대상 및 방법 : 1997년 1월부터 2000년 12월까지 만 4년간 가천의과대학 길병원 산부인과에서 시행한 1,390건의 임신 중기 양수검사를 대상으로 산모의 연령, 검사의 적응증을 중심으로 양수검사의 결과와 상관 관계를 분석하였다. 결과 : 양수검사의 핵형분석 결과 이상 염색체 핵형이 88예 (6.3%)였으며 이상 핵형 중 정상 변이형 (normal variant)이 29예 (2.1%)로 비정상 핵형은 59예 (4.2%)이였다. 비정상 핵형 중 상염색체 수적인 이상은 37 예 (62.7%), 성염색체 수적 이상은 7예 (11.9%)였다. 이상 염색체 핵형중 비정상 염색체는 산모의 연령이 40세 이후인 경우 발생율이 높았고, 초음파상 이상이 있었던 경우나 기형아 출산의 기왕력이 있었던 경우에 발생율이 높았으나, 정상 변이형은 나이나 적응증과 상관없이 발생하였다. 결론 : 염색체 검사의 결과 분석시, 염색체 이상의 많은 부분을 차지하는 정상변이형은 비정상 핵형과는 적응증과 산모의 나이와의 상관관계에 있어 서로 다른 결과를 보이므로 구별되어 분석되는 것이 바람직하다. Objective : To analyze cytogenetic results of prenatal genetic amniocentesis. Methods : From January 1997 to December 2000, We analyzed 1,390 cases of midtrimester amniocentesis which were done at Gil medical center of Gachon medical school according to its indications and maternal age. Results : Chromosomal aberrations were found in 88 cases (6.3%). Of all our chromosomal aberrations, 29 cases (2.1%) of normal variants and 59 cases (4.2%) of abnormal karyotypes were found. 37 cases of autosomal numerical abnormal karyotypes and 7 cases of sex chromosomal abnormal karyotypes were diagnosed. In abnormal karyotype group, the incidence was high after 40 years of maternal age and in abnormal ultrasound findings, but no such correlations were found in normal variant group. Conclusion : In analysis of midtrimester amniocentesis, it would be better to analyze separately abnormal karyotype group and normal variant group.

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