폐형성 부전이 동반된 Trisomy 22 1례

최명범,강기수,박찬후,우향옥,이정희,이재익,백원영,윤희상,Choi, Myoung-Bum,Kang, Ki Su,Park, Chan-Hoo,Woo, Hyang-Ok,Lee, Jeong-Hee,Lee, Jae-Ik,Paik, Won Young,Youn, Hee-Shang 대한소아청소년과학회 2002 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.45 No.6

저자들은 폐형성부전과 다발성 선천성 기형을 가지고 있는 생존 출생아에서 말초혈액의 염색체 검사 및 FISH로 확인된 trisomy 22 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다. We report a case of trisomy 22 in a liveborn male infant which was confirmed by fluorescence in situ hybridization(FISH), macrocultures and GTG-banding, and RHA-banding procedures of peripheral white blood cells. The infant showed lung hypoplasia, which is a unique presentation, with other clinical manifestations of previously reported cases of trisomy 22, such as intrauterine growth retardation, cleft palate, micrognathia, large atrial septal defect, limb anomalies, imperforate anus, and hypospadias. Our report gives weight to the previously reported observation that pulmonary hypoplasia may be associated in trisomy 22.

Helicobacter pylori에 의한 만성위염의 항균요법 후 위십이지장점막의 병리조직학적 변화

최명범(Myoung Bum Choi),김윤옥(Yoon Ok Kim),조윤경(Yoon Kyung Cho),신선경(Sun Kyeong Sin),김송자(Song Ja Kim),우향옥(Hyang Ok Woo),김미령(Mi Ryeung Kim),김승환(Seung Hwan Kim),윤희상(Hee Shang Youn),고경혁(Gyung Hyuck Ko),박철근(Cheo 대한소화기학회 1997 대한소화기학회지 Vol.29 No.1

N/A Background; We examined the histopathological changes of the gastroduodenal mucosa after chemotherapy against Helicobacter pylori to evaluate what happened to them, because most of patients with chronic gastritis who received the triple chemotberapy felt improvement of upper gastrointestinal symptoms in spite of its 45% clearance rate of Helicobacter pylori in our previous study. Methods; Gastric and duodenal mucosal biopsy specimens were obtained before and 2-4 weeks after the triple chemotherapy. Helicobacter pylori colonization was evaluated with urease test and histopatho]ogical examinations including hematoxy]in-eosin and Warthin-Starry silver staining. Histopathological grading of gastric and duodenal mucosa was done according to the Sydney Syste and Whitehead's criteria, respectively. Resu)ts; Decreasing pathological grades of Helicobacrer pylori density, gastric neutrophil infiltration and chronic inflammatory cell infiltration was observed in 100%, 100% and 57.6% of 26 Helicobacter pylori-cleared patients after chemotherapy, respectively. And we a]so observed the decreasing pathological grades of Helicobacter pylori density, gastric neutrophil infiltration and chronic inflammatory cell infiltration in 70.8%, 63.6% and 29.4% of 34 Helicobacter pylori-persisted patients after chemotherapy, respectively. The histopathological changes of neutrophil and chronic inflamrnatory cell infiltration after chemotherapy were correlated with the histopathological changes of Helicobacter pylori density. Chronic inflammatory cell infiltration of duodenal mucosa was decreased only in 8.6% of patients after chemotherapy. Conclusions; After chemotherapy, the histopathological grades of Helicobacter pylori density, neutrophil infiltration and chronic inflammatory cell infiltration of gastric mucosa were decreased in both Helicobacter pylori-cleared and persisted groups. (Korean J Gastroenterol 1997;29:41 - 52)

고혈압과 뇌혈관염이 동반된 상태에서 뇌증을 보인 Henoch-Schonlein Purpura Nephritis 1례

최희라,김어진,최명범,임재영,박찬후,우향옥,윤희상,Choi, Hee Ra,Kim, Eo Jin,Choi, Myoung Bum,Lim, Jae Young,Park, Chan Hoo,Woo, Hyang Ok,Youn, Hee Sang 대한소아청소년과학회 2003 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.46 No.10

저자들은 9세 남아에서 고혈압과 뇌혈관염이 동반된 상태에서 뇌증을 보인 HSP 신염 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다. Henoch-Shonlein purpura(HSP) is a systemic small-vessel vasculitis that primarily affects the skin, gastrointestinal tract, joints, and kidneys. The nervous system may be involved, less commonly than other organs. When the central nervous system(CNS) was involved, headache, changes in mental status, seizures, and focal neurologic deficits have been reported. Hypertension, uremic encephalopathy, metabolic abnomalities, electrolyte abnormalities, or cerebral vasculitis were suggested as possible causes of the neurologic manifestation. Diagnosis of vasculitic involvement of CNS is difficult. Magnetic resonance imaging of the brain is the modality of choice for the evaluation of the CNS disease. Steroid or plasmapheresis are used in treatment of cerebral vasculitis. We experienced a case of 9-year-old boy who had presented with Henoch-Schonlein purpura nephritis complicating encephalopathy accompanied by hypertension and cerebral vasculitis. Brain MRI showed multiple small nodular-linear pattern enhancing lesions in whole cerebral hemispheres and focal increased T2 signal in the right basal ganglia. We used intravenous immunoglobulin in treatment of cerebral vasculitis. We report this case with a brief review of related literature.

건강한 소아에서 발생한 원발성 폐렴구균성 복막염 1례

양정수,이민혜,최명범,박찬후,우향옥,윤희상,Yang, Jeong-Soo,Lee, Min-Hae,Choi, Myoung-Bum,Park, Chan-Hoo,Woo, Hyang-Ok,Youn, Hee-Shang 대한소아소화기영양학회 2002 Pediatric gastroenterology, hepatology & nutrition Vol.5 No.1

Primary peritonitis usually refers to a bacterial infection of the peritoneal cavity without a demonstrable intra-abdominal source. Most cases occur in children with ascites resulting from nephrotic syndrome or cirrhosis. Rarely, it may occur in previously healthy children less than 7years of age, usually a girl. Distinguishing primary peritonitis from appendicitis may be impossible in patients without a history of nephrotic syndrome or cirrhosis. Accordingly, the diagnosis of primary peritonitis is made only at laparotomy. We report one case of primary pneumococcal peritonitis in a 27-month-old female who underwent explorative laparotomy to discover the cause of suspicious intestinal perforation and mechanical ileus. Later, pneumococci were cultured in blood and gram-positive diplococci were isolated from the pus of peritoneal cavity.

적혈구 이형성증(Dyserythropoiesis)의 소견을 보이는 부분 21-monosomy 증후군

임재영,서지현,최명범,박찬후,우향옥,윤희상,Lim, Jae-Young,Seo, Ji-Hyoun,Choi, Myoung-Bum,Park, Chan-Hoo,Woo, Hyang-Ok,Youn, Hee-Shang 대한소아청소년과학회 2003 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.46 No.4

저자들은 특이한 얼굴, 근 긴장도 증가, 정신 지체와 혈액학적으로 일시적인 적혈구 이형성증(dyserythropoiesis)의 소견을 동반한 MDS 의증의 소견과 혈소판 감소증, 호산구 증가증을 동반하는 부분 21-monosomy 증후군 1례를 신생아기부터 8세까지 추적 관찰하고 보고한다. 이와 같은 예는 우리나라에서 보고되는 첫 증례라고 사료되어 간단한 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다. All complete monosomy 21 appear to be lethal early in their development in humans and only survive in mosaic forms. Complete monosomy 21 is a very rare and usually debilitating genetic disorder. Partial monosomy 21 is also rare and is thought to constitute a clinical syndrome consisting of peculiar faces, hypertonia, psychomotor retardation, and slow growth. We experienced a case of monosomy 21 mosaicism. Chromosome analysis demonstrated mosaicism for cell lines in the lymphocytes examined; 45, XX, -21/46, XX. The main clinical features were craniofacial dysmorphism including high arched palate, submucosal cleft, micrognathia and arthrogryposis-like symptoms including flexion deformity of fingers. And hematological findings were revealed dyserythropoiesis, thrombocytopenia and eosinophilia. Currently, the patient has nearly compatible growth, but a mild degree of mental retardation. We report here an 8 years old female child with apparent monosomy 21 mosaicism associated with dyserythropoiesis, thrombocytopenia and eosinophilia, with a review of the associated literatures.

상부 위장관 증세가 있는 소아의 위십이지장병변 및 Helicobacter pylori 감염

윤영란,김미령,임재영,최명범,박찬후,우향옥,윤희상,고경혁,강형련,백승철,이우곤,조명제,이광호,Yoon, Young-Ran,Kim, Mi-Ryeung,Lim, Jae-Young,Choi, Myoung-Bum,Park, Chan-Hoo,Woo, Hyang-Ok,Youn, Hee-Shang,Ko, Gyung-Hyuck,Kang, Hyung-Lyun,Baik, S 대한소아소화기영양학회 2003 Pediatric gastroenterology, hepatology & nutrition Vol.6 No.2

목 적: 만성 반복성 복통, 식사 후 상복부 불쾌감, 잦은 구토나 구역질이 있는 소아를 대상으로 위내시경을 시행하여 위십이지장 병변을 확인하고, 생검체를 이용한 위십이지장 조직학적 검사와 H. pylori 검출 그리고 면역블롯팅을 통해 혈청 내에 H. pylori 특이 항체 존재를 확인하여 한국에서 관찰되는 소아의 위장관 증세와 위십이지장병변 및 H. pylori 감염과의 관계를 조사하고자 하였다. 방 법: 1990년 6월부터 1991년 4월까지 경상대학교병원 소아과에서 상부 위장관 증상으로 위내시경을 시행 받은 184명 중 위 전정부에서 생검이되었고, 요소분해효소 검사, Warthin-Starry 은염색 혹은 Hematoxylin-Eosin 염색으로 조직학적에서 H. pylori의 존재유무를 확인할 수 있었던 107명을 대상으로 위십이지장 조직학적 검사와 IgG 면역블롯팅에 의한 항-H. pylori 항체 보유 유무를 확인하였다. 결 과: 1) 대상 환아 107명 중 남아가 61명(57%), 여아가 46명(43%)이었으며, 연령은 2세부터 15세까지 분포하였고 평균연령은 10.7세로서 10세에서 15세 사이가 가장 많았다. 2) 내시경상 15%에서 위출혈 반점, 위궤양, 십이지장궤양, 십이지장 미란, 출혈성 십이지장염 등이 관찰되었고 대부분은 다양한 정도의 위점막 발적이 관찰되었다. 3) 107명 중 94명(88%)에서 경도 이상의 조직학적 만성위염이 있었으며, 십이지장 조직이 검사 가능하였던 99명 전원에서 만성십이지장염이 있었다. 4) 요소분해효소 검사는 위에서는 45%, 십이지장에서는 25.6%에서 양성으로 판정되었다. H&E 염색 검사에서 38.7%, Warthin-Starry 은염색 검사에서는 40%에서 HPLO 양성이었다. 이 세가지 검사 중 1개 검사에서 양성인 경우인 조직학적 H. pylori 양성은 57%이었다. 5) IgG 면역블롯팅 양성은 96%이었다. 6) 연령군별 조직학적 H. pylori 양성은 0∼4세 군에서는 29%, 5∼9세 군에서는 41%, 10∼15세 군에서는 68%로 연령이 증가할수록 양성률이 증가하였으나, 조직학적 만성위염 및 만성십이지장염 빈도와 면역블롯 양성 빈도는 연령군별 차이가 없이 높은 양성률을 유지하였다. 결 론: 상부 위장관 증세가 있는 소아의 대부분은 조직학적 만성위염 및 만성십이지장염과 동시에 H. pylori에 대한 특이 IgG 항체를 보유하고 있었다. Purpose: This study was undertaken to evaluate the gastroduodenal pathology and Helicobacter pylori infection in children with upper gastrointestinal symptoms. Methods: One hundred and seven pediatric patients with upper gastrointestinal symptoms were undergone endoscopy at the Gyeongsang National University Hospital from June 1990 to April 1991. Histopathologic examination was done by H & E staining of gastric antral biopsy specimen and gastritis was defined according to the Sydney System. Tissue H. pylori status was evaluated with the urease test using Christensen's urea broth and H & E or Warthin-Starry silver staining of gastric antral biopsy specimen. IgG Immunoblotting were also performed to detect specific anti-H. pylori antibody in these patients. Results: The reasons for endoscopy were recurrent abdominal pain, acute abdominal pain, sallow face, hunger pain, and frequent nausea. Variable degrees of gastric mucosal hyperemia were found in most of the patients. Gastric hemorrhagic spots, gastric ulcer, duodenal ulcer, duodenal erosion, and hemorrhagic duodenitis were rare endoscopic findings. Histologic chronic gastritis was found in 88% of 107 patients. Histologic chronic duodenitis was observed in all 99 patients whose tissue were available. Gastric tissue H. pylori was positive in 57% of 107 patients by one of the ureasetest, H & E staining and Warthin-Starry silver staining. However, gastric tissue H. pylori detection rate was lower in the younger age groups. Anti-H. pylori IgG antibodies were detectable in 96% of 107 patients. Conclusion: Chronic gastroduodenitis and anti-H. pylori IgG antibody were ubiquitous in children with upper gastrointestinal symptoms.

소아 장중첩증과 혈중 비타민 C의 관계에 관한 연구

서지현,김점수,황지영,전진수,박지회,김은아,임재영,최명범,박찬후,우향옥,윤희상,Seo, Ji-Hyoun,Kim, Jeum-Su,Hwang, Ji-Young,Jun, Jin-Su,Park, Ji-Hoe,Kim, Eun-A,Lim, Jae-Young,Choi, Myoung-Bum,Park, Chan-Hoo,Woo, Hyang-Ok,Youn, Hee-Shang 대한소아소화기영양학회 2001 Pediatric gastroenterology, hepatology & nutrition Vol.4 No.2

목적: 장내 장중첩증 원인 바이러스의 침습에 의한 임파선 비대 및 장중첩증으로 인한 교액성 장폐색증은 혈중 비타민 C의 감소를 동반할 수 있으며, 또한 체내 비타민 C가 부족할 경우 장내 adenovirus 감염 및 침습을 유발할 수 있을 것이다. 본 연구에서는 장중첩증과 전혈과 혈장의 비타민 C 농도와의 관계에 대해 알아보고자 하였다. 방법: 1995년 5월부터 1998년 12월까지 경상대학병원 응급실로 내원하여 진단받았던 장중첩증 환아 57명과 장중첩증 연구군과 연령 분포가 동일한 진주시에 거주하는 건강한 소아 256명을 대조 군으로 2, 4-dinitrophenylhydrazine 방법을 이용하여 전혈과 혈장 비타민 C를 측정하였고 장중첩증 환아의 나이, 성별, 백혈구 수, 발열 유무, 발병에서 진단까지의 시간, 혈변의 유무와 수술 유무 등을 후향적으로 조사, 비교하였다. 결과: 장중첩증으로 내원한 환아들의 평균 나이는 1년 3개월이었으며 남아가 39명, 여아가 18명이었다. 장중첩증 환아의 전혈 비타민 C농도는 $1.49{\pm}0.64$ mg/dL로 대조군의 $2.18{\pm}0.49$ mg/dL에 비해 낮았고(P=0.0001), 혈장 비타민 C농도는 $0.59{\pm}0.36$ mg/dL로 대조군의 $1.47{\pm}0.56$ mg/dL 보다 낮았다(P=0.0001). 장중첩증 환아군에서 전혈 비타민 C 농도 중앙값이 여아 1.56 mg/dL, 남아 1.34 mg/dL로, 남아가 여아에 비해 낮았다(P=0.003). 그러나 장중첩증 환아의 연령, 백혈구수, 발열, 발병에서 진단까지의 시간, 혈변과 수술의 유무에 따라서는 전혈 및 혈장 비타민 C의 농도는 차이가 없었다. 결론: 장중첩증이 있는 환아는 건강 대조군에 비해 전혈과 혈장 비타민 C의 농도가 낮았지만 이것이 원인인지 또는 결과인지는 본 연구로 알 수 없었다. 장중첩증과 비타민 C의 관계를 정확하게 알기 위해서는 전향적인 연구가 필요할 것으로 사료된다. Purpose: Adenovirus infection with swollen Peyer patches in the ileum, known as one of the causes of intussusception, may cause vitamin C depletion in human body because vitamin C is a first line antioxidant. Or low vitamin C status in human body makes the man more susceptible to infection of adenovirus in the ileum with a markedly swollen lymph node. In this study, we tried to find out the relationship between pediatric intussusceptions and vitamin C concentrations of whole blood and plasma. Methods: Whole blood and plasma vitamin C concentrations of fifty-seven patients with intussusceptions from May 1995 to December 1998 at the Gyeongsang National University Hospital were compared with those of 256 normal healthy children. Vitamin C was measured by the 2, 4-dinitrophenylhydrazine methods. Results: The average age of patients (male=39, female=18) with intussusceptions was fifteen months of age. Whole blood vitamin C concentrations of patients and healthy children were $1.49{\pm}0.64$ mg/dL, and $2.18{\pm}0.49$ mg/dL, respectively. Plasma vitamin C concentrations of patients and healthy children were $0.59{\pm}0.36$ mg/dL, $1.47{\pm}0.56$ mg/dL, respectively. But no differences in the vitamin C concentrations of whole blood and plasma according to age, degree of leukocytosis, fever, interval from onset, hematochezia, and need for operation were found. Conclusion: Whole blood and plasma vitamin C concentrations of patients with intussusceptions were lower than those of healthy children (P=0.0001). Prospective studies are needed to elucidate whether these results were consequences or causes of intussusceptions.

경남 지역 가와사끼병의 역학적 조사

양정수,조은영,정혜성,황지영,이동진,노은석,최명범,박찬후,윤희상,우향옥,Yang, Jeong Soo,Cho, Eun Young,Jung, Hae Sung,Hwang, Ji Young,Lee, Dong-Jin,No, Eun Suk,Choi, Myoung-Bum,Park, Chan-Hoo,Youn, Hee-Shang,Woo, Hyang-Ok 대한소아청소년과학회 2002 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.45 No.7

목 적: 가와사끼병의 발병 원인은 아직 확실히 알려지지 않았지만 여러 차례의 역학조사와 임상 고찰을 통하여 원인으로 감염성 인자가 관여한다고 예측되고 있다. 본 연구에서는 경남 지역에서 역학 조사를 시행하여 발병 원인으로서 감염성 인자를 지지하는 지를 비교 분석하였다. 방 법: 1995년 1월부터 1999년 12월까지 5년간 동부 경남의 울산 동강병원과 중부 경남의 마산삼성병원, 서부 경남의 진주 경상대학교병원에서 가와사끼병으로 진단된 환아 717명을 대상으로 하였다. 각 병원에 연령, 성별, 발병일, 진단일을 적은 설문지를 보내어 연구 기간동안 가와사끼병으로 진단된 환아의 정보를 후향적 방법으로 조사하여 본원에서 종합하여 분석하였다. 결 과 : 1) 연도별 발생자수는 1995년 151명, 1996년 140명, 1997년 134명, 1998년 136명, 1999년 156명으로 연도에 따른 큰 차이는 없었고, 4월과 7월에 높은 환자 발생을 보였다. 2) 동부 경남에서 연도별 환자 발생의 최고치를 보인 달은 각각 1995년에 4월과 7월, 1996년에 4월과 7월, 1997년에 7월, 1998년에 4월, 1999년에 4월과 7월로 나타났다. 3) 중부 경남에서 연도별 환자 발생의 최고치를 보인 달은 각각 1995년에 4월, 1996년에 4월, 1997년에 4월과 7월, 1998년에 7월, 1999년에 7월로 나타났다. 4) 서부 경남에서 연도별 환자 발생의 최고치를 보인 달은 각각 1995년에 11월, 1996년에 8월, 1997년에 10월, 1998년에 12월, 1999년에 11월로 나타났다. 결 론 : 동부 경남과 중부 경남은 매년 유사하게 4월과 7월에 높은 환자 발생 빈도를 보인 반면 진주 지역에서는 두 지역과 다르게 늦가을과 겨울에 환자 발생 최고치를 보였다. 결론적으로 경남 지역내에서 단일 감염성 원인의 파급으로 인하여 발병 될 것이라는 가설은 검증할 수 없었으나 동부, 중부 경남에서 보인 매년 유사한 월별 발생 빈도를 볼 때 감염성 인자가 내재 되었음을 시사하는 소견으로 볼 수 있다. Purpose : The aim of this study was to determine the epidemiology of Kawasaki disease in the Kyung Nam area and to evaluate whether the results of this epidemiological study could support infectious etiology. Methods : We sent a questionnaire to three training hospitals in the Kyung Nam area and retrospectively reviewed their medical records of Kawasaki disease from Jun. 1995 to Dec. 1999. Results : The total number of patients was 717 cases, with little differences of annual prevalence during the five years. In all cases, the monthly prevalence of Kawasaki disease was high in Apr. and Jul. At the eastern of Kyung Nam, the monthly prevalence was high in Apr. and Jul. in 1995 and 1996, Jul. in 1997, Apr. in 1998 and Apr. and Jul. in 1999. In the central area of Kyung Nam, the monthly prevalence was high in Apr. in 1995 and 1996, Apr. and Jul. in 1997 and Jul. in 1998 and 1999. In the western Kyung Nam, the monthly prevalence was high in Nov. in 1995, Aug. in 1996, Oct. in 1997, Dec. in 1998 and Nov. in 1999. Conclusion : In the eastern and central areas of Kyung Nam, the monthly prevalence of Kawasaki disease was similarly high in Apr. and Jul. However, in the western district, the prevalence was high in late fall and winter. We could not prove the hypothesis that Kawasaki disease occurred with the spread of single infectious agent, but the a nnually similar prevalence in eastern and central Kyung Nam supported the infection theory for the etiology of the disease.

모유 수유아에서 발생한 계란 흰자 피부접촉에 의한 아나필락시스 쇽 1례

김어진,윤영란,염정숙,김점수,서지현,임재영,최명범,박찬후,우향옥,윤희상,Kim, Eo Jin,Yoon, Young Ran,Yeom, Jung Sook,Kim, Jum Su,Seo, Ji Hyun,Lim, Jae Young,Choi, Myoung Bum,Park, Chan Hoo,Woo, Hyang Ok,Youn, Hee Shang 대한소아소화기영양학회 2004 Pediatric gastroenterology, hepatology & nutrition Vol.7 No.1

저자들은 모유 수유를 하고 알레르기의 기왕력과 가족력이 없는 4개월 된 영아에서 계란 흰자의 피부 접촉 후 아나필락시스 쇽이 발생한 증례를 경험하였기에 보고하는 바이다. 향후 이 환아는 계란에 대한 엄격한 회피 요법과 함께 안전한 예방 접종 스케줄에 대한 관리, 아토피나 천식, 알레르기성 비염 등의 발생에 대한 감시가 필요하다고 사료된다. Food allergy is not uncommon among small children. Cow milk and eggs are most frequently incriminated as the major cause of food allergy. A 4-month-old female infant who did not have a previous history of contact with the egg developed anaphylactic shock when an emulsion of raw egg white was rubbed on the buttock by her mother to relieve erosive diaper dermatitis. She had been fed on breast milk. She had no past medical history of any other allergy and no family history of atopy, asthma or allergic rhinitis. Her IgE PRIST was 29.46 IU/ml and multiple antigen simultaneous testing chemiluminescent assay for food specific IgE antibody showed a level 4 positive value only to egg white.

뇌교량 형성 부전 및 심기형을 동반한 ARCI 증후군 1례

김어진,윤영란,이민혜,강기수,임재영,최명범,박찬후,우향옥,윤희상,Kim, Eo-Jin,Yoon, Young-Ran,Lee, Min-Hae,Kang, Ki-Su,Lim, Jae-Young,Choi, Myoung-Bum,Park, Chan-Hoo,Woo, Hyang-Ok,Youn, Hee-Shang 대한소아청소년과학회 2003 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.46 No.8

본 저자들은 출생 후 늘어지며 경구 수유를 잘 하지 못하는 증상으로 본원에서 ARCI 증후군 진단을 받고 경구용 bicarbonate, 1,25-dihydroxycholecalciferol, 비 경구 수유와 폐렴 치료를 받았으나 사망한 1례를 경험하여 이를 보고하는 바이다. 다발성 관절 구축, 신세뇨관성 산증, 담즙 정체성 간염은 ARCI 증후군의 기본적인 임상 증상이기는 하나 이들이 모두 혹은 동시에 나타나는 것은 아니므로 신생아 시기에 늘어지며 관절구축을 보이고 산증이 있는 경우 주의 깊은 추적 관찰을 통해 진단을 내리도록 해야할 것이다. 또한 이들은 성장 부진과 잦은 감염에 시달리게 되므로 일찍부터 비관 삽입 등을 통한 영양이나 감염의 증후를 잘 관찰함으로써 적절한 성장을 할 수 있도록 도와야겠다. ARCI syndrome consists of arthrogryposis, renal tubular acidosis, cholestatic jaundice and icthyosis. We experienced an ARCI syndrome case with corpus callosum hypoplasia and atrial septal defect. This case had oral feeding difficulty, multiple joint contracture, renal tubular acidosis and neurogenic muscular atrophy at neonatal period. At two months of age, icthyosis and cholestatic jaundice were diagnosed. The case was hospitalized due to pneumonia at four months of age. Corpus callosum hypoplasia and atrial septal defect were detected. The case was treated with a mechanical ventilator because pneumonia was aggravated and respiratory failure occurred. The patient expired at five months of age.