Hirschsprung병에서 항문직장 내압검사의 진단적 유용성

장수희,민우경,최옥자,김대연,김성철,유창식,김진천,김인구,윤종현,김경모,Chang, Soo-Hee,Min, Uoo-Gyung,Choi, Ok-Ja,Kim, Dae-Yeon,Kim, Seong-Chul,Yu, Chang-Sik,Kim, Jin-Cheon,Kim, In-Koo,Yoon, Jong-Hyun,Kim, Kyung-Mo 대한소아소화기영양학회 2003 Pediatric gastroenterology, hepatology & nutrition Vol.6 No.1

목 적: Hirschsprung병의 진단 시 일차적 선별검사로서 항문직장 내압검사의 유용성을 평가하고 한국 영아에서 이 검사에 대한 자료를 제공하고자 본 연구를 시행하였다. 방 법: 1995년 7월부터 2002년 5월까지 서울아산병원에 복부팽만이나 구토, 배변장애, 만성설사 등으로 내원하여 항문직장 내압검사를 시행한 61례를 대상으로 그들의 의무기록 정보를 후향적으로 분석하였다. 그 중 33례에서 대장조영술을 시행하였고 두 가지 검사에서 Hirschsprung병이 의심되었을 때 교정 수술 시 얻은 전근육 조직생검상 신경절 세포의 결여를 확인하여 진단하였다. Hirschsprung병의 진단에 대한 항문직장 내압검사와 대장조영술의 예민도, 특이도, 양성 예측치, 음성 예측치를 비교분석 하였고 정상 대조군의 항문괄약근의 길이와 직장항문 억제반사를 일으키는데 필요한 풍선의 공기량을 측정하였다. 결 과: Hirschsprung병으로 확진돤 18례를 환자군으로, 나머지 43례를 대조군으로 하여 측정한 항문직장 내압검사의 민감도, 특이도, 양성 예측도, 음성 예측도는 각각 1.00, 0.91, 0.82, 1.00이었고 대장조영술은 각각 0.93, 0.67, 0.70, 0.92이었다. 정상 대조군에 서 측정한 항문괄약근의 평균길이는 $1.68{\pm}0.67$ cm로 신장, 연령, 체중과 모두 상관 관계를 보였으며 그중 신장과 가장 유의한 상관 관계를 보였다. 또한 정상 대조군에서 직장항문 억제반사를 일으키기 위해 직장내 위치한 풍선에 주입한 공기량의 중위수는 10 mL (5~20 mL)이었고 이는 신장이나 연령, 체중과의 상관관계를 보이지 않았다. 결 론: Hirschsprung병의 진단 시 항문직장 내압검사는 일차 선별검사 방법으로 매우 유용함을 확인 할 수 있었다. 또한 정상 대조군에서 측정한 항문괄약근의 길이에 대한 자료는 향후 국내에서 영아를 대상으로 한 항문직장 내압검사에 도움이 될 것으로 생각된다. Purpose: As diagnostic tools for Hirschsprung's disease (HD), barium enema and rectal biopsy have radiation exposure and invasiveness respectively; however anorectal manometry does not have these disadvantages. We therefore performed this study to evaluate the diagnostic efficacy of anorectal manometry. Methods: We reviewed medical records of infants with one or two symptoms of vomiting, abdominal distension, chronic diarrhea or constipation who had a anorectal manometry followed by barium enema and/or biopsy from July 1995 to May 2002. We evaluated the sensitivity, specificity and predictive value of anorectal manometry and barium enema for diagnosis of HD. We also measured sphincter length, median value of balloon volume at which rectoanal inhibitory reflex (RAIR) occurred. Results: All 61 patients received anorectal manometry, 33 of 61 received barium enema. 18 of 61 were diagnosed as HD according to histology and 43 of 61 were evaluated as a control. The sensitivity, specificity, positive predictive value, negative predictive value of anorectal manometry and barium enema for diagnosis of HD were 1.00, 0.91, 0.82, 1.00 and 0.93, 0.67, 0.70, 0.92 respectively. The mean value of sphincter length in control was $1.68{\pm}0.67$ cm and correlated with age, weight and significantly longitudinal length. The median value of balloon volume at which RAIR occurred was 10 mL and did not correlated with age, weight and longitudinal length. Conclusion: This study suggests that anorectal manometry is an excellent initial screening test for Hirschsprung's disease because of its safety and accuracy.

소아에서 내시경적 위루술의 합병증

장수희,김대연,김성철,김인구,김경모,Chang, Soo Hee,Kim, Dae Yeon,Kim, Seong Chul,Kim, In Koo,Kim, Kyung Mo 대한소아소화기영양학회 2004 Pediatric gastroenterology, hepatology & nutrition Vol.7 No.1

목 적: 내시경적 위루술은 수술적 위루술에 비해 안전하고 합병증 발생이 적은 만성 영양 결핍 환아의 경장 영양법으로 소아에서 이에 대한 비교분석이 드물어 위루술 후 발생하는 합병증에 대해 알아보고자 하였다. 방 법: 1994년부터 2002년까지 위루술을 시행받은 66례의 의무기록정보를 후향적으로 분석하였다. 결 과: 내시경적 위루술 23례(평균연령 49개월, 추적관찰 13개월), 수술적 위루술 43례(평균연령 29개월, 추적관찰 21개월)이었다. 수술군 중 31례는 위저 추벽 성형술과 동시에 위루술을 시행 받았다. 주요 합병증은 수술군의 55%, 내시경군의 33%에서 발생하였다. 주요 합병증 발생은 내시경군($0.39{\pm}0.58$)이 수술군($0.81{\pm}0.85$)에 비해 유의하게 낮았다(p<0.05). 부 합병증의 발생도 내시경군($1.68{\pm}1.75$)이 수술군($2.7{\pm}2.07$)에 비해 유의하게 낮았다(p<0.05). 주요 합병증 중 흡인성 폐염이 가장 많았으나 내시경군이 수술군에 비해 유의하게 낮게 발생한 것은 마비성 장폐색이었다. 위 식도 역류로 위저 추벽 성형술을 시행한 수술적 위루술군 25% (8/31)에서 위식도 역류가 재발하였고 17% (2/12)에서 새로이 발생하였다. 내시경군은 위루술 전 17% (4/23)에서 위식도 역류가 있었으며 5% (1/19)가 새로이 발생하였고 그 중 2례에서 위저 추벽 성형술을 시행 받았다. 전체 66례 중 8례의 환아가 사망하였으나 위루술과 연관은 없었다. 경구식이가 가능하여 위루관을 제거한 경우는 내시경군 5례, 수술군 3례이었다. 결 론: 위루술은 합병증 발생이 적지 않았으나 내시경적 위루술이 수술적 위루술에 비해 합병증 발생이 유의 하게 낮아 일차적으로 선택될 수 있는 위루술임을 확인하였다. Purpose: This study was conducted to identify potential dangers involved in procedure and evaluate complications of percutaneous endoscopic gastrostomy (PEG) comparing to surgical gastrostomy (SG). Methods: A retrospective study of 66 children with feeding gastrostomy between 1994 and 2002 was done. Results: Of 66 children, 23 (mean age 29 months) had PEG and 43 (mean age 49 months) had SG. 31 cases of SG group had fundoplication for gastroesophageal reflux disease. PEG groups were followed up with an average 13 months and SG groups with 21 months. Major complications occurred in 33% of PEG group (8/23) and 55% of SG group (24/43). Major complications were significantly lower in PEG group than SG group and minor complications, too (p<0.05). Of major complications, aspiration pneumonia was the most common but paralytic ileus was significantly higher in SG group than PEG group. 8 patients died of underlying disease but not related to gastrostomy. Removals of stomata were done in 5 of PEG group and 3 of SG group. GER recurred in 25% of SG group with fundoplication and newly developed in 17% of SG group. GER persisted in 17% and newly developed in 5% of PEG group. Conclusion: The gastrostomy was a significant procedure with the potential to produce complications. PEG is recommended as an initial procedure in children requiring a feeding gastrostomy but should be considered a major undertaking.

두개골의 결손과 동반된 재발성 세균성 뇌막염 2례

장수희,김선준,김정수,Chang, Soo Hee,Kim, Sun Jun,Kim, Jung Soo 대한소아감염학회 1998 Pediatric Infection and Vaccine Vol.5 No.2

Recurrent meningitis in children is not only a potentially life threatening condition, but often involves the child in the trauma though repeated hospital admissions and multiple invasive investigations to find the underlying causes. Symptoms and signs of CSF rhinorrhea or otorrhea are infrequent in these patients and difficult to diagnose in young children. All young children treated for meningitis should then be administered an evoked potential audiometry as a post-treatment test. If sensorineural hearing loss is identified, the clinician should be alerted to the possibility of CSF leakage as the cause of the meningitis. Radiologic studies should be performed to rule out preexisting congenital, or acquired, abnormalities requiring surgical exploration. Two young children with recurrent meningitis due to a right cochlear aplasia and a cribriform plate defect caused by trauma are presented to illustrate the problems of diagnosis and management. A review of literatures will also be presented briefly.

소아 요로계 기형에 대한 임상적 고찰

장수희,김선준,이대열,Chang Soo-Hee,Kim Sun-Jun,Lee Dae-Yeol 대한소아신장학회 1997 Childhood kidney diseases Vol.1 No.1

목적 : 소아요로계 기형은 요로 감염의 주원인이며 발견시 비가역적인 신손상으로 만성 신부전과 고혈압의 원인이 되므로 조기 진단과 적절한 치료가 필수적이다. 이에 저자들은 요로계 전반의 선천성 기형의 발생양상을 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방법 : 1986년 1월부터 1996년 12월까지 전북대학병원 소아과에 입원한 환자중 방사선적인 검사상 요로계 기형이 발견된 124명을 대상으로 기형의 종류와 빈도, 동반기형, 임상증상, 요로감염의 동반유무, 치료방법 등에 관하여 임상기록을 토대로 조사하였다. 결과 : 1)연령분포는 1세 미만이 61명(49%)으로 가장 많았고 다음은 4-6세가 20명(16%)으로 많았다. 성별 빈도는 남아가 여아보다 2배정도 더 많았다. 2) 주증상은 발열이 가장 많았고 측복통, 산전진찰로 진단된 수신증, 복부종괴, 배뇨통, 빈뇨, 혈뇨등의 순이었다. 3) 요로계 기형은 방광 요관 역류가 가장 많았고 신우 요관 이행부 협착, 특발성 수신증, 중복 요로계, 거대요관 등의 순이었고 이중 85례에서 수신증이 동반되었다. 4) 단순기형은 109명(87%),복합기형은 15명(12%)으로 단순기형이 더 많았다. 5) 전체 124명중 68명(54.8%)에서 배양 검사에서 증명된 요로감염으로 104회 입원하였고 이때 동반된 기형으로는 방광요관 역류가 가장 많았으며 원인균은 E.coli(70%)가 가장 많았다. 6) 수술적 교정을 시행한 경우는 124명중 46명이었으며 이중 신우요관 이행부 헙착이 가장 많았다. 만성 신부전으로 진행한 경우는 7명이었고 후부 요도 판막에 의한 신부전 1명에서 신장이식을 시행하였다. 결론 : 소아에서 요로기형은 조기 진단과 적절한 치료를 시행하고 지속적인 추적관찰을 함으로써 심각한 합병증을 예방할수 있을 것으로 생각되며 향후 요로계 기형에 대한 더 많은 연구가 진행되어야 될 것으로 생각된다. Purpose : Congenital urinary tract anomaly is the most common anomaly in the childhood and progress to chronic renal failure and growth retardation. Therefore, early diagnosis arid treatment of urinary tract anomaly are important. Method : We reviewed medical records of 124 patients who had urinary tract anomalies on radiologic studies from Jan. 1986 to Dec. 1996. We analyzed demography and clinical characteristics of urinary tract anomalies. Results : 1) The age distributions were as follows ; 61 cases of 124 patients (49%) were under 1 year, 11 cases (8.8%) from 1 to 3 years, 20 cases (16%) from 4 to 6 years, 10 cases (8%) from 7 to 9 years, 9 cases (7.2%) from 10 to 12 years, 10 cases (8%) from 13 to 15 years, and 3 cases (2.4%) from 16 to 18 years. 2) Chief complaints in patients with urinary tract anomalies were fever, flank pain, prenatally diagnosed hydronephrosis, abdominal mass, dysuria and hematuria. 3) Of 124 patients, 68 cases(54.8%) were combined with urinary tract infection, and main causative organism was E.coli, and the most frequently associated anomaly was vesicoureteral reflux. 4) Most of the urinary tract anomalies were VUR, UPJ obstruction, congenital hydronephrosis and double ureter in order of sequence. 5) Whereas the frequency of simple urinary tract anomaly was 87.9%, that of complex anomaly was 12%. 6) Operative corrections were needed in 47 cases and 7 cases were progressed to renal insufficiency. Conclusion : We emphasize that early detection of urinary tract anomaly, appropriate treatment and regular follow-up are needed.

급속 진행성 사구체신염형의 $Henoch-Sch\"{o}nlein$ 신염 1 례

장수희,조대선,이대열,Chang Soo-Hee,Jo Dae-Sun,Lee Dae-Yeol 대한소아신장학회 1997 Childhood kidney diseases Vol.1 No.1

The incidence of nephritis associated with Henoch-Sch nlein purpura varies, but glomerulonephritis consistently accounts for most of the associated morbidity and mortality. A very small number of Henoch-Sch nlein purpura develop rapidly progressive glomerulonephritis. A three-year old male patient who showed acute nephritic nephrotic syndrome developed abdominal pain, arthralgia and multiple purpurae on lower extremities later. Peritoneal dialysis was done at the 6th hospital day and continued for 7 months. Renal biopsy disclosed crescentic glomerulonephritis (with 81% crescent formation) and methylprednisolone pulse therapy was done. These days, his general condition is good, but serum creatinine levels are 1.2-1.3 mg/dL. This case was reviewed briefly with the literatures.

리소좀 교통 이상을 초래하는 뮤코지방증 2형과 3형 환자의 섬유아세포를 이용한 신규 유전자 탐색 및 돌연변이에 대한 연구

송승미,장수희,백경훈,진동규,Song, Seng Mi,Chang, Soo Hee,Paik, Kyung Hoon,Jin, Dong-Kyu 대한유전성대사질환학회 2005 대한유전성대사질환학회지 Vol.5 No.1

목적: 뮤코지방증 유형 II와 III은 리소좀 효소인N-acetylglucosaminyl-1-phosphotransferase (UDP-N-acetylglucosamine, GlcNAc-phospho-transferase)의 결손에 의해 초래되며, 상염색체 열성으로 유전되는 질환이다. ${\alpha}/{\beta}/{\gamma}$ subunit로 구성되는 이 효소의 결핍으로 인해 리소좀으로 운반되는 수십 종류의 효소들에 mannose-6-phosphate(M6P)를 부착하는 과정에 장애가 생겨 분해되지 않은 물질이 축적되어 질병이 초래된다. 이 질환에 있어서 산전 진단과 유전 상담을 위해서는 상기 효소의 해당 유전자가 밝혀져 있어야 하나, 현재 이 효소의 ${\gamma}$ subunit를 암호화하는 유전자가 GNPTAG에 해당된다고 밝혀져 있을 뿐 ${\alpha}/{\beta}$ subunit을 암호화하는 GNPTA에 해당하는 유전자는 밝혀져 있지 않고 돌연변이 역시 보고된 적이 없다. 본 연구는 리소좀 효소의 인산화에 관여하는 N-acetylglucosamine-1-phospho-transferase의 결함이 있는 환자의 섬유아세포를 이용하여 리소좀 연관 신규 유전자를 찾아내고, 그 유전자를 대상으로 돌연변이를 규명하고자 하였다. 방법: 이를 위해 5명의 환자와5명의 연령, 성별이 일치하는 정상아의 섬유아세포를 계대 배양하여 이 세포를 이용하여 수행한 subtractive hybridization을 통해 신규 유전자를 탐색하고, 신규 유전자를 대상으로 돌연변이 분석을 수행하였다. 결과: 연구 결과 환자에서 발현이 증가된 유전자 73개와 발현이 감소된 유전자 50개를 밝혀냈다. 분석된 유전자 중에서 MGC4170이환자에서는 발현되지 않으나 정상인에서는 발현됨을 발견하였고, 이 유전자가 아직 밝혀지지 않은 GNPTA로 확인되어 환자를 대상으로 돌연변이 분석을 시행하였다.분석 결과 기존에 돌연변이가 보고되었던 GNPTAG에는 돌연변이가 없었으나, MGC4170에는 7개의 돌연변이가 발견되었다. 본 연구는 GlcNAc-phosphotransferase의 ${\alpha}/{\beta}$ subunit에 해당되는 MGC4170의 최초 돌연변이 보고이다. 결론: 본 연구를 통해 뮤코지방증 II형과 III형에서 발현되는 유전자 군을 파악할 수 있었으며, 동시에 MGC4170 돌연변이를 규명함으로써 이 질환의 병리 기전 연구와 산전 진단에 기여하고자 한다. Purpose: To understand genetic differences and similarities between mucolipidosis and control. Methods: Using the fibroblast of the mucolipidosis II and control, forward and reverse subtracted libraries were constructed. Among these clones, we investigated mutations in the GNPTA (MGC4170) gene, which codes for the ${\alpha}/{\beta}$ subunits of phosphotransferase, and in the GNPTAG gene, which codes for the ${\gamma}$ subunits in 5 Korean patients with mucolipidosis type II or IIIA. Result: Several differentially expressed cDNAs were cloned and their sequences were determined. Mutation analysis of the interested gene, GNPTA was performed and we identified 7 mutations in the GNPTA gene, but none in the GNPTAG gene. The mutations in type II patients included p.Q104X(c.310C>T), p.R1189X(c.3565C>T), p.S1058X(c.3173C>G), p.W894X(c.2681G>A) and p.H1158fsX15(c.3474_3475delTA), all of which are non-sense or frame shift mutations. However, a splicing site mutation, IVS13+1G>A (c.2715+1G>A) was detected along with a non-sense or a frame shift mutation (p.R1189X or p.E858fsX3(c.2574_2575delGA)) in two mucolipidosis type IIIA patients. Conclusion: This report shows that mutations in the GNPTA gene coding for the ${\alpha}{\beta}$subunits of phosphotransferase, and not mutations in the GNPTAG gene, account for most of mutations found in Korean patients with mucolipidosis type II or IIIA.

중증 급성 간염으로 발현한 혈구탐식증후군에 관한 연구

유정민,장수희,김준성,이주훈,이미정,박기영,김경모,서종진,문형남,김태형,지현숙,Ryu, Jeong Min,Chang, Soo Hee,Kim, Joon Sung,Lee, Joo Hoon,Lee, Mi Jeong,Park, Kie Young,Kim, Kyung Mo,Seo, Jong Jin,Moon, Hyung Nam,Ghim, Thad,Chi, Hyun So 대한소아소화기영양학회 2005 Pediatric gastroenterology, hepatology & nutrition Vol.8 No.2

목 적: 혈구탐식 증후군은 지속적인 고열, 간비종대, 혈구감소증, 고 페리틴혈증, 간과 비장 또는 임파절 등의 망상내피계 전반에 걸쳐 적혈구탐식을 보이는 양성 대식세포의 활성화와 증식을 특징으로 하는 질환으로, 심한 급성간염 또는 전격성 간염으로 발현할 수 있어 소아소화기분과로 처음 의뢰되는 경우가 많은데, 혈구탐식증후군은 조기에 etoposide를 포함하는 항암치료 요법을 시행한 후 필요시 골수이식을 시행함으로써 완치가 가능한 질환이나, 다른 원인의 전격성 간염의 경우에는 간이식이 필요하다는 점에서 정확한 감별이 요구된다. 방 법: 1994년 2월부터 2005년 3월까지 서울아산병원 소아과에서 혈구탐식증후군으로 진단받은 환아 23명 중 중증 급성 간염의 소견으로 발현한 11명의 의무기록을 토대로 후향적으로 인구학적 특징, 임상 양상, 검사 결과 등을 분석하였다. 결 과: 전체 혈구탐식 증후군 환아들 23명 중 중증 급성 간염 소견으로 발현한 예는 모두 11예로 48%였고, 이 중 소아소화기 분과로 처음 의뢰된 환아가 7명(64%)으로 반 이상을 차지하였다. 평균 나이는 50개월이었다. 원인으로 가족력은 없었고 바이러스 감염이 4예(36%)에서 증명되었는데, 골수에서 EBV PCR 양성이었으며, 이 중 1예는 HSV PCR이 동시에 양성이었다. 임상 증상으로는 발열이 10예(91%), 간비종대가 모든 환아(100%)에서 있었고, 황달 10예(91%), 점상출혈 3예(27%), 임파절 비대가 3예(27%), 호흡기 증상은 3예(25%)에서 관찰되었다. 혈액학적 소견으로 빈혈 91%, 혈소판 감소증 91%, 백혈구 감소증이 72%에서 관찰되었다. 고 중성지방혈증은 81%, 저 피브리노겐 혈증은 72%에서, 고 페리틴혈증은 64%에서 있었다. 총 9명의 환아가 etoposide를 포함하는 항암요법을 받았고 사망률은 11명 중 8명으로 72%였는데, 발병시부터 4주 이내에 항암요법을 시작한 경우의 사망률은 50%, 4주 이후에 시작한 경우의 사망률은 80%였다. 2세 미만의 환아의 사망률은 100%였다. 결 론: 상당수의 소아 혈구탐식증후군 환아들이 심한 급성 간염 및 간부전, 전격성 간염 등으로 발현할 수 있으며, 특히 지속적인 고열과 혈구감소증 등이 동반된 경우 혈구탐식증후군을 의심하여 조기에 진단하고 4주 이내에 etoposide를 포함한 항암요법과 필요시 골수이식을 실시하여 완치의 가능성을 추구하여야 하며, 다른 원인에 의한 전격성 간염으로 오진하여 불필요한 간이식을 시행하지 않도록 해야할 것이다. Purpose: Hemophagocytic syndrome (HPS) is characterized by persistent high fever, hepatosplenomegaly, cytopenias, hypertriglyceridemia, and/or hypofibrinogenemia. Hepatic manifestations including overt hepatic failure and fulminant hepatitis are common in HPS. Liver transplantation (LT) should be considered in a case of fulminant hepatitis by other than HPS, but LT is contraindicated and complete cure is possible by chemotherapy in HPS. Therefore, we conducted this study to define the characteristics of HPS presenting as severe acute hepatitis. Methods: Among the total of 23 patients diagnosed as HPS by bone marrow examination between 1994 and 2005 in Asan Medical Center, 11 cases presented as severe acute hepatitis were enrolled in this study. We analyzed the clinical features, laboratory findings and outcome retrospectively. Results: Seven (64%) of the 11 children with HPS and hepatitis were referred to pediatric gastroenterologist at first. The mean age of onset was 50 months. There was no case with family history of primary HPS. Epstein-Barr virus was positive in 4, and herpes Simplex virus was positive simultaneously in 1 case. As the presenting symptoms and signs, fever was present in 10, hepatosplenomagaly was noted in all and jaundice in 10. Anemia was observed in 10, thrombocytopenia in 10, leukopenia in 8, hypertriglyceridemia in 9, hypofibrinogenemia in 8 and hyperferritinemia in 7 cases, respectively. Nine children received chemotherapy including etopside. The overall mortality rate was 72% (8/11). Conclusion: HPS, which needs chemotherapy, should be considered as a cause of severe acute hepatitis especially when accompanied with prolonged high fever and cytopenias.

소아 골반저 근실조에서 바이오피드백 치료의 유용성

박기영,장수희,김경모,Park, Kie-Young,Chang, Soo-Hee,Kim, Kyung-Mo 대한소아소화기영양학회 2007 Pediatric gastroenterology, hepatology & nutrition Vol.10 No.1

목 적: 직장 항문기능검사법의 발달로 소아 만성 변비 환자 중에서도 성인에서와 마찬가지로 PFD를 보이는 경우가 있음이 알려지고 있다. 하지만 PFD 환자의 치료에 사용하는 BT는 소아에서는 협조가 어렵고, 소아 변비는 양호한 자연경과를 가진다는 보수적인 인식으로 인해 보편적으로는 시행되지 않았다. 소아 PFD에서의 BT의 효용성을 알아보기 위하여 이번 연구를 시행하였다. 방 법: 2002년 9월부터 2005년 2월까지 변지림 또는 보존 치료에 잘 반응하지 않는 만성 변비를 주소로 서울아산병원 소아과로 의뢰된 환아 중 직장 항문기능검사에서 PFD로 진단한 환아 70명을 대상으로 하였다. 진단을 위한 직장 항문기능검사로 배변조영술, 항문 직장내압검사, 배변 동작 시 근전도와 풍선배출검사 등이 시행되었다. BT는 항문내 근전도를 이용하였고, 주 2~3회를 기본으로 회당 20분 정도 실시하였다. 치료 종료시에도 풍선배출검사, 배변 동작 시 근전도를 실시하였다. 치료 전후에 Bristol 분류에 따른 대변 모양과 주당 배변 횟수, 배변 시간 등의 변화와 약물 치료 중단 여부등에 대해 설문으로 조사하였다. 치료 종료 6개월 이상 경과된 환아들을 대상으로 현재의 배변 상태에 대해 전화 설문을 시행하였다. 또한 PFD환아 중 BT를 거부했던 환아들을 대조군으로 하여 BT의 효과를 알아보았다. 결 과: BT 치료 전과 비교하여 치료 직후에 주당 배변 횟수, 변의 모양, 배변 시간 등의 증상과 항문내 근전도, 풍선배출검사 등의 결과는 모두 유의한 호전을 보였다. 평균 약 20개월의 추적 관찰 비교에서도 치료군과 대조군 사이에 성별, 나이, 주증상 등의 유의한 차이는 없었으나, 주당 배변 횟수, 배변 시간, 변 모양의 Bristol분류 등에서 유의한 차이를 보여, BT가 PFD의 증상을 호전시킨다는 것을 알 수 있었다. 하지만 추적 관찰에서 치료에 대한 주관적 만족도와 변지림의 호전은 두 군 간에 유의한 차이를 보이지 않았다. 직장 항문 기능검사 및 BT에 대한 거부감은 치료 성공률과 직접적 관련이 있었다. 결 론: 만성 변비나 변지림을 보이는 소아에서도 직장 항문기능검사에서 PFD를 보이는 경우가 있으며, 이 경우 성인에서와 같이 BT로 증상의 호전이 있었다. 장기 추적 관찰에서도 치료를 받은 군이 대조군보다 유의한 호전을 보였으며 특히 단기간 내에 증상의 호전이라는 측면에서는 유용하였다. 추후 소아 PFD에서 BT의 유용성에 대해 보다 많은 수의 대상에서 전향적인 대조군 연구가 필요하다고 생각한다. Purpose: Recently well-developed anorectal function tests have revealed that there is an obvious pelvic floor dyssynergia (PFD) pattern in pediatric patients with constipation, as well as in adult's. The use of biofeedback therapy (BT) has been widely implemented in adult PFD patients; however, this approach has only rarely been considered for pediatric PFD patients. Therefore, we assessed the effectiveness of BT in children with PFD. Methods: We studied 70 children with PFD, who were referred to the department of pediatrics at the Asan Medical Center for the management of soiling or chronic constipation from September 2002 to February 2005. Diagnosis of PFD and assessment of the efficacy of BT for PFD treatment were carried out along with several ano-rectal function tests (cine-defecography, ano-rectal manometry, balloon expulsion test and intra-anal EMG); in addition, a questionnaire was administered. The BT based intra-anal EMG was performed. A follow-up telephone interview was performed more than 6 months later. Results: Most of the symptoms and results of the ano-rectal function tests were statistically improved after BT. In comparisons between the BT and control groups (BT refusal group due to poor compliance), the symptoms were statistically improved at follow-up. Therefore, for the shortterm improvement of symptoms, BT was better than conservative therapy alone. The negative feelings associated with ano-rectal function testing and BT were directly associated with failure or success of therapy. Conclusion: Pediatric patients with constipation or soiling that presented with an obvious PFD pattern showed that BT was a useful therapeutic tool for rapid improvement of symptoms.

윌슨병 환아에서 이형 접합 보인자 공여간을 이용한 혈연간 생체 부분 간이식

김진택,장수희,최보화,김경모,유한욱,이영주,이승규,Kim, Jin-Taek,Chang, Soo-Hee,Choi, Bo-Hwa,Kim, Kyung-Mo,Yoo, Han-Wook,Lee, Young-Joo,Lee, Sung-Gyu 대한소아소화기영양학회 2003 Pediatric gastroenterology, hepatology & nutrition Vol.6 No.2

목 적: 상염색체 열성 유전 질환인 윌슨병에서 이형 접합 보인자인 부모를 공여자로 생체 부분 간이식을 시행 받은 윌슨병 환아의 치료 경험을 통해 이의 치료 효과를 알아보고자 본 연구를 실시하였다. 방 법: 1994년 12월부터 2002년 3월까지 서울아산병원에서 간이식을 시행받은 75명의 소아 중 윌슨병으로 간이식을 시행 받은 7명을 대상으로 수술 전후의 간 기능과 Kayser-Fleischer ring 소실 여부 및 구리 대사에 관련된 검사 소견 등을 중점으로 의무 기록을 통해 후향적으로 분석하였다. 결 과: 전체 7명의 환자 가운데 5명은 전격성 간염, 2명은 치료에 반응하지 않는 간경변으로 간이식을 받았으며, 공여자는 모두 혈연간 즉 이형 접합 보인자인 부모들이었다. 이식 후 추적 관찰 동안 환자의 생존율은 100%이었으며, 이는 같은 기간 동안 소아 간이식 전체 환자와 대사성 간 질환으로 간이식을 받은 환아의 각각의 5년 생존율 87%, 84%보다 유의하게 높았다(p<0.05). 간이식을 받은 모든 환자는 penicillamine과 구리 제한 식이를 시행하지 않고 이들의 AST치, 총 빌리루빈치 및 프로트롬빈 시간이 정상으로 회복되었고, 추적 관찰 기간 동안 윌슨병 재발의 소견은 없었다. 그리고 혈중 ceruloplasmin치와 혈중 구리 농도는 정상으로 회복되었으며, 24시간 소변 구리 배설양도수술 후 모든 환아에서 현저한 감소를 보였다. Kayser-Fleischer ring은 추적 관찰된 5명 중 4명에서 사라졌고, 추적 관찰이 3개월로 짧았던 한 명에서는 감소되었으나 남아 있었다. 결 론: 윌슨병이 내과적인 약물 치료에 반응하지 않는 간경변으로 진행하거나 전격성 간염으로 발현하여 간이식이 필요한 경우 윌슨병의 이형 접합 보인자인 부모를 이용한 혈연간 생체 부분 간이식은 효과적인 치료법임을 확인할 수 있었다. Purpose: The purpose of this study was to evaluate the efficiency of treatment of living-related liver transplantation (LRLT) with the parental heterozygote carrier graft in children with Wilson disease. Methods: We retrospectively evaluated 7 children with Wilson disease who had received liver transplantation from 1994 to 2002 at Asan Medical Center. All the donors were parental. Liver functions, Kayser-Fleischer ring, and other factors regarding to copper metabolism were analyzed. Results: Of the 7 children, 5 had fulminant hepatitis and 2 had decompensated liver cirrhosis irresponsive to medical therapy. All donors being parental, all grafts came to be heterozygote carrier grafts. Survival rate was 100% in those 7 children, 87% in all children with liver transplantation in the same period, and 84% in children with non-metabolic liver disease. After liver transplantation, all 7 children could stop low copper diet and penicillamine therapy and their AST, total bilirubin and prothrombin time were recovered to normal. After liver transplantation, ceruloplasmin and serum copper levels were also recovered to normal. A marked reduction in 24 hr-urinary copper excretion was observed in all recipients after transplantation. During follow-up, Kayser-Fleischer rings resolved completely after LRLT in 5 children and partially in 1 child. Conclusion: We concluded that living-related liver tranplantation in children with Wilson disease with parental heterozygote carrier graft is an effective treatment modality.

건강했던 남아에서 발생된 헤르페스 식도염 1예

여중석,전제덕,장수희,Yeo, Joong-Suk,Jeon, Je-Deok,Chang, Soo-Hee 대한소아소화기영양학회 2008 Pediatric gastroenterology, hepatology & nutrition Vol.11 No.1

저자들은 건강했던 12세 남아가 발열, 연하통, 삼킴 곤란 증세를 호소하여 시행한 내시경 상 식도의 궤양과 수포성 병변이 보이고 헤르페스 I형 항체 양성반응으로 진단된 헤르페스 식도염을 항바이러스제와 proton pump inhibitor 등 보존적 치료로 치유시킨 1예를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다. Herpes simplex virus has rarely been identified as a cause of esophagitis in immunocompetent children. This virus affects predominantly males presenting with symptoms of fever, odynophagia, dysphagia, and retrosternal pain of acute onset. Esophagoscopy typically reveals exudative well-circumscribed ulcerations of the distal and/or mid-esophagus. Further investigations using biopsy, viral culture, polymerase chain reaction (PCR), and seroconversion of antibodies to Herpes simplex are recommended to assist with a definitive diagnosis. This esophagitis is often a self-limited infection in immunocompetent children. Nevertheless, antiviral treatment may expedite symptom relief with Herpes simplex virus infection. It is imperative to document herpes esophagitis in cases with subsequent severe odynophagia in immunocompetent children. Here we present the case of a 12-year-old immunocompetent boy with herpes esophagitis.