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대기오염물질 측정 시 발생하는 질산염 증발 현상을 고려한 NOx 감축이 미세먼지 저감에 미치는 영향 정량화
임정훈 한국대기환경학회 2021 한국대기환경학회 학술대회논문집 Vol.2021 No.10
질산암모늄은 대기 중에 부유하는 초미세먼지(PM2.5)의 주요 성분 중 하나이다. 이는 2차대기오염물질로써 전구물질인 NO, NO₂ 등 NOx로부터 질산이 생성되어 암모니아와 반응해 형성된다. 하지만, 질산의 생성은 NOx 농도의 비선형 함수이기 때문에 NOx 배출량 감축에 의한 초미세먼지 저감 효과를 예측하기 어렵다. 본 연구에서는 NOx 농도와 질산 생성과의 관계를 분석하고 배출량 감축에 의한 초미세먼지 농도 저감정도를 정량화하는 것에 목적이 있다. 우리나라 PM2.5성분 측정망은 국가기준측정시스템(NRM)의 중량법 측정장비를 이용한다. 필터팩 첫 단에는 테프론 필터로 입자상 물질을 포집하는데 기온이 높을 경우 여지위의 질산암모늄이 증발하는 현상이 발생한다. 이는 모델링을 이용한 모사 시 오차의 원인으로 작용하기 때문에 본 연구에서는 모사를 통해 산출한 결과를 열역학모델을 통해 얻은 온도와 습도를 적용해 증발량을 계산하고 예측결과를 수정하였다. 대기질 모사를 위해 기상모델 WRFv3.6 대기질 모델 CMAQ-5.3.1이 사용되었다. 모사는 둥지격자기법으로 외부 격자는 일본을 포함한 동아시아 지역을 모사하고 초기조건 및 경계조건으로 NCEP GDAS FNL 전구 기상장과 CAMS 전구 화학물질 농도장의 실시간 모델링 자료를 사용한다. 내부 격자는 북한과 일본의 일부를 포함한 한반도 전체를 모사하며 초기조건은 배출목록 CAPSS를 활용해 산출한 모델링 자료를 사용한다. 증발 후 남아있는 PM2.5의 성분은 Frank의 SANDWICH 접근법을 이용한다.
디스트로핀 유전자에 새로이 발견된 불연속적 엑손 중복을 보이는 Duchenne형 근디스트로피 환자 5예
임정훈,조선미,유 내,이경아 대한진단검사의학회 2015 Laboratory Medicine Online Vol.5 No.3
Background: Muscular dystrophy is an X-linked recessive disorder caused by mutations in the DMD gene. Muscular dystrophy is classified into 2 types; Duchenne muscular dystrophy (DMD), which has severe clinical symptoms, and Becker muscular dystrophy (BMD), which has much milder clinical symptoms. Phenotypic progression to either DMD or BMD can be predicted by analyzing mutations in DMD by using the reading frame rule. Methods: Of 88 patients with mutations in DMD, which were detected using Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification DMD test kit (MRC-Holland, The Netherlands), medical records of 5 patients with non-contiguous duplications were reviewed. These rare non-contiguous duplications in DMD were compared with those reported previously. Results: We identified 3 novel non-contiguous duplications in DMD that included exons 2-7 and 45-51, exons 5-37 and 50-59, and exons 52-53 and 56-61. The 5 patients with these non-contiguous duplications showed the phenotypic features of DMD. Especially, duplication of exons 52-53 and 56-61 was observed in a family, i.e., 2 DMD-affected brothers and their carrier mother. Conclusions: Prediction of phenotypes associated with complex non-contiguous duplications by using the reading frame rule is difficult because the duplications affect the expression of DMD together. Because most patients with non-contiguous duplications showed the phenotypic features of DMD, the reading frame rule should be interpreted cautiously. This study provides important insights on the non-contiguous duplications in DMD for understanding genotype-phenotype correlations and for developing dystrophin for therapeutic purposes. 배경: 근디스트로피는 DMD 유전자의 돌연변이로 인해 발병하는 성염색체 열성 유전질환으로 심한 임상양상을 나타내는 DMD와 경미한 임상양상을 나타내는 BMD가 있다. DMD 유전자의 돌연변이를 검출하여 분석 결과를 바탕으로 해독틀법칙을 적용하면 DMD 또는 BMD로 진행하는 표현형 예측이 가능하다. 방법: DMD/BMD 진단을 위한 MLPA DMD test kit (MRC-Holland, The Netherlands)를 사용하여 검출한 돌연변이 양성 환자 총 88명 중 DMD 유전자의 불연속적 엑손 중복이 나타난 5예의 의무기록을 분석하였다. 비교적 드물게 발생하는 두 부위의 불연속적 엑손 중복 돌연변이 5예의 유전자검사 결과 및 임상 표현형을 이전 보고되었던 불연속적 엑손 중복 돌연변이 증례들과 비교 분석하였다. 결과: 본 연구에서 기존 보고된 바 없는 세 가지 형태의 불연속적 엑손 중복 돌연변이가 관찰되었으며, 각각 DMD 유전자 엑손 2-7 부위와 엑손 45-51 부위, 엑손 5-37 부위와 엑손 50-59 부위, 엑손 52-53 부위와 엑손 56-61 부위의 중복이었다. 본 연구에서 제시된 DMD 유전자의 불연속적 엑손 중복 5예는 모두 DMD 표현형을 나타냈다. 결론: DMD 유전자의 불연속적 엑손 중복 돌연변이에서 각각의 중복이 상호 복합적으로 작용하여 유전자 발현에 영향을 주기 때문에 일반적인 해독틀법칙에 의한 표현형 예측이 어렵다. 대부분의 불연속적 엑손 중복 돌연변이는 DMD 표현형을 나타냈으며, 이에 대한 분별력 있는 해독틀법칙 적용이 필요하다. 본 증례 고찰은 근디스트로피의 유전형-표현형 예측 또는 치료 목적의 디스트로핀 개발과 관련한 기전 연구에 있어 중요할 것으로 생각된다.