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김창안(CA Kim),김대연(DY Kim),이동수(DS Lee),박승보(SB Park) 대한산부인과학회 1982 Obstetrics & Gynecology Science Vol.25 No.2
본 증례는 Spiegelber`s criteria에 충족한 난소임신 2례였으며, 이에 문헌적 고찰과 함께 보고하는 바이다. Two cases of ovarian pregnancy, which have Spigelbergs criteria for a primary ovarian pregnancy, are presented with a brief review of literature.
소량 전도성 금속 입자 투입으로 고 전자파 차폐 효율을 얻을 수 있는 새로운 방법
권오진,김창안,홍순만,구종민,이광희,방정식,박영세,최호석 한국공업화학회 2014 한국공업화학회 연구논문 초록집 Vol.2014 No.1
자동차 등의 운송 산업과 건축 산업 등이 전자 통신 산업과의 융합화가 급속도로 진전함에 따라 전자 통신 기기의 사용이 급격히 증가하고 있으며 전자부품간의 전자기 신호의 간섭으로 인한 기기의 오작동을 불러 일으키고 인체에도 유해하여 사회적으로 큰 이슈가 되고 있다. 전자파 차폐를 하기위한 경제적인 방법으로 도전성 금속 입자(주로 은)를 고분자 메트릭스에 percolation threshould value 이상으로 투입 분산한 복합체를 주로 사용하고 있으나 고가의 은이 사용되고 고분자메트릭스 비중에 비하여 높은 금속 비중때문에 불균일한 분산 코팅된 불량 제품을 야기하는 문제를 해결하기 위한 연구가 진행되어 왔다. 도전성 입자로 구리 입자에 은을 코팅한 입자를 사용하거나 CNT, Graphene, 등을 분산한 복합체를 사용하는 방법 등이 현재까지 상용화된 제품의 일반적인 기술이다. 본 발표에서는 Double percolation과 In situ Expansion and Deformation of Ag Coated Hollow Microspheres During Cure 방법을 통한 최소량의 전도성 금속을 사용하여 차폐율을 극대화하는 새로운 방법에 대하여 논의하고자 한다.
부계 완간역위에서 유래한 11pter 중복과 11qter 결실로 발생한 Beckwith-Wiedemann 증후군과 Jacobsen 증후군 1예
최원규,임성은,김구환,이범희,설창안,서을주 대한진단검사의학회 2020 Laboratory Medicine Online Vol.10 No.3
We report a case of Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and Jacobsen syndrome (JBS) due to 11pter trisomy and 11qter monosomy caused by paternal inv(11)(p15.1q24.2). The patient was born premature and had a variety of clinical features including characteristic facial dysmorphism, cardiac abnormalities, and thrombocytopenia. The karyotype was described as 46,XX,rec(11)dup(11p)inv(11)(p15.1q24.2)pat and methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification analysis showed duplication of the 11p15.5 region and hypermethylation of imprinting center 1. Chromosomal microarray analysis demonstrated 23.8 Mb duplication on 11pter-p14.3 and 13.8 Mb deletion on 11q23.3-qter. These results were consistent with BWS and JBS, respectively. Because uniparental disomy inherited from paternal pericentric inversion results in simultaneous 11p15.5 duplication and 11q23.3 deletion, appropriate genetic tests are necessary for accurate genetic diagnosis of patients. 저자들은 아버지의 inv(11)(p15.1q24.2)로 기인한 11pter 삼염색체(trisomy)와 11qter 단일염색체(monosomy)로 인해 Beckwith-Wiedemann 증후군(BWS)과 Jacobsen 증후군(JBS)을 함께 가진 환아를 보고하고자 한다. 본 환아는 미숙아로 태어나 안면 이형, 심장기형, 혈소판감소증을 비롯한 다양한 임상 증상을 가지고 있었다. 염색체검사에서 핵형이 46,XX,rec(11)dup(11p)inv(11)(p15. 1q24.2)pat이었으며 메틸화 특이-multiplex ligation-dependent probe amplication 검사에서 11p15.5 부위의 중복과 imprinting center 1의 과메틸화를 확인했다. 염색체 마이크로어레이검사에서 11pter-p14.3의 23.8 Mb의 중복과 11q23.3-qter의 13.8 Mb의 결실을 확인하여 각각 BWS와 JBS를 진단할 수 있었다. 부계의 완간역위에서 유래한 uniparental disomy로 인해 11p15.5 부위의 중복과 11q23.3 부위의 결실이 동시에 생길 수 있기 때문에, 환자의 정확한 유전학적 진단을 위해 염색체검사와 더불어 MLPA, 마이크로어레이검사 등과 같은 유전학적 검사가 필요하다.
Langer–Giedion Syndrome with 8q23.1–q24.13 Deletion by Complex Three-way Translocation
민성희,서을주,설창안,김구환,이범희,이동현 대한진단검사의학회 2018 Laboratory Medicine Online Vol.8 No.1
Langer–Giedion syndrome is a very rare genetic disorder that is caused by the deletion on chromosome 8q24.1, encompassing the TRPS1 and EXT1 genes. We describe a 5-month-old female patient who was admitted to our hospital with clinodactyly and weakness in both thumbs. The patient’s karyotype was 46,XX,der(4)t(4;19)(q27;q11),der(8)t(4;8)(q27;q22.3),der(19)t(8;19)(q22.3;q11)del(8)(q23q24.1). Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) analysis showed that the patient had a heterozygous deletion, rsa 8q24(P064)x1 and rsa 8q24(P245)x1. Array comparative genomic hybridization (CGH) analysis further revealed three interstitial deletions spanning a total of 13.7 Mb at 8q23.1–q24.13. Based on clinical findings and confirmation by cytogenetic, MLPA, and array CGH analyses, the patient was diagnosed with sporadic Langer–Giedion syndrome with three-way translocations. This is the first case of Langer–Giedion syndrome with complex chromosomal rearrangements in Korea.