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A Case of Congenital Nephrogenic Diabetes Insipidus Confirmed by Gene Analysis
조은영,오진희,고대균 대한소아청소년과학회 2005 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.48 No.6
Nephrogenic diabetes insipidus (NDI) is a disorder in which the secretion of antidiuretic hormone is normal, but the response of the renal collecting tubules to vasopressin is impaired. Compared with acquired NDI (a-NDI), which is secondary to chronic bilateral incomplete urinary tract obstruction with hydronephrosis, congenital NDI (c-NDI) is a very rare heritable disorder that usually follows the X- linked recessive pattern. Clinical symptoms of c-NDI can be non specific, and often the disease ultimately results in failure to thrive, or mental retardation. Recently, the diagnosis can be confirmed by direct sequencing analysis of the peripheral blood specimens. The long-term results of treatment for c-NDI are not satisfactory. Reports on the follow up of c-NDI cases are rare and there is no report on the cases treated with combinations of three drugs. We report herein a case of severe c-NDI in an 8 year-old-boy with a severely dysconfigurated urinary tract system. The patient and his mother showed a frameshift mutation on the AVPR2 gene on chromosome Xq28:.847_851delTGCTG (p.C283fsX90). The patient showed normal growth and development by treatment with combinations of hydrochlorothiazide (65 mg/m2), amiloride (0.3 mg/kg/d) and indomethacin (100 mg/m2), yet after five years he needed adjuvant cystostomy to relieve him from the residual symptoms of urgency with polyuria. 유전자 분석검사로 확진된선천성 신성 요붕증 1례가톨릭대학교 의과대학 소아과학교실조은영·오진희·고대균신성 요붕증은 항이뇨호르몬의 정상적 분비에도 불구하고, 신장의 집합관의 항이뇨호르몬에 대한 반응이 저하되어 요농축능에 이상이 초래되는 질환이다. 특히 선천성 신성 요붕증은 대게 반성 열성 유전 양식을 따르는 유전 질환으로 매우 드물어 소아에서는 간헐적 보고만 있어 왔다. 어린 소아에서는 증상이 비특이적일 수 있고, 임상적 진단도 쉽지 않은데, 최근에는 항이뇨 호르몬 수용체 유전자의 돌연변이들이 확인되어 유전자 검사로 확진이 가능하게 되었다. 기존의 보고들은 선천성 신성 요붕증이 진단된 환아들에 대한 이뇨제나 비스테로이드성 항염증제 등을 포함한 치료가 이루어진 증례보고이었으나 이들의 치료 후 장기적 추적 결과 보고가 극히 드물며, 이들 약제에 의한 치료 효과는 낮은 것으로 알려져 있다. 저자들은 극심한 이뇨로 인한 이차적 요로기관의 변형이 초래되었던 8세 소아에서 환아와 엄마의 말초 혈액 유전자 분석 검사상 Xq28 염색체 부위의 AVPR2 유전자의 돌연변이가 확인되었고 hydrochlorothiazide, indomethacin 및 amiloride 병합 치료 후 배뇨량은 하루 12리터에서 4리터로 감소하였고, 성장 발육도 정상이었으나 더 이상의 호전이 없고 일상 생활에 불편함이 지속되어 보조적 방광루 형성술을 시행받은 후, 증상 호전 및 심리적 안정을 얻었던 심한 선천성 신성 요붕증 1례의 5년간의 추적 관찰 결과를 보고하는 바이다.
조은영 한국자료분석학회 2016 Journal of the Korean Data Analysis Society Vol.18 No.4
This study is a descriptive investigation research which was attempted to grasp effects of ADL, family strength of the elderly with dementia, and then seized factors which effected influences to burdens of family caregiver. Data collection was carried out through structured questionnaire by objecting 95 caregiver at 7 dementia centers in Seoul and Gyeonggi Province and analyses were made by using descriptive statistics, t-test, ANOVA, correlation analysis, multi-variate regression analysis with SPSS 23.0 program. As research results, the burden average of family caregiver was 82.19, family strength was 106.24, and ADL of the elderly with dementia were 2.53 in average. Burdens of family caregiver had significant negative correlation with ADL (r=-.370, p<.001), and there was significant negative correlation with family strength (r=-.257, p<.005). Relevant factors which affected influences to burdens of family caregiver included family strength, ADL and overall explanatory power was 18.9%. Regarding matters of having to consider as the arbitration method to reduce family members’ burdens of the elderly with dementia, promoting family strength was necessary in family members’ aspects, and it implies that preparing the method which can promote or maintain ADL in aspects of the elderly with dementia. 본 논문은 치매노인의 일상생활수행능력과 치매노인 가족의 가족건강성 정도를 파악하고 가족원의 부담감에 영향을 미치는 요인을 파악하고자 시도된 서술적 조사연구이다. 자료수집은 서울, 경기지역 7개 치매센터에서 치매노인의 주 가족원 95명을 대상으로 구조화된 설문지를 통해 이루어졌으며, 수집된 자료는 SPSS 23.0 프로그램을 사용하여 실수와 백분율, 평균과 표준편차, t-test, ANOVA(Scheffe 사후검증), Pearson 상관계수(correlation coefficient), 다중 회귀분석(multiple regression analysis)을 이용하여 분석하였다. 연구결과, 가족원의 부담감 평균은 82.19점, 가족건강성은 106.24, 치매노인의 ADL은 2.53점이었다. 주 가족원의 부담감은 치매노인의 ADL(r=-.370, p<.001)과 유의한 음의 상관관계가 있었으며, 가족건강성(r=-.257, p<.005)과도 유의한 음의 상관관계가 있었다. 가족원의 부담감에 영향을 미치는 관련요인은 가족건강성과 치매노인의 ADL로 전체 설명력은 18.9% 이었다. 치매노인의 가족원부담감 감소를 위한 중재방법에 고려해야할 사항으로 가족원 측면에서는 가족건강성의 증진이 필요하며, 치매노인 측면에서는 ADL을 증진 또는 유지시킬 수 있는 방안 마련이 필요하다.
조은영,김준,장덕호,곽명신,유영욱,Jo, Eun-Yeong,Kim, Jun,Jang, Deok-Ho,Gwak, Myeong-Sin,Yu, Yeong-Uk 한국전자통신연구원 1986 전자통신 Vol.8 No.3
CAD 시스팀의 설계 도구 및 설계 데이터가 복잡하고 방대해 짐에 따라 DBMS를 통한 통합적이고 효율적인 데이터베이스 관리의 필요성이 대두하게 되었다. 본고에서는 주로 VLSI설계를 위한 CAD DBMS의 필용성과 이점, CAD특성에 따른 요구 조건을 살펴보고, 관계형 모델의 특성과 이 모델을 CAD 응용에 이용하기 위한 확장 기법에 관하여 논의하였다. 이러한 확장 기법은 설계 데이터의 계층적 특성을 반영한 질의어 생성, 공간적 탐색을 위한 데이터 구조, nested relation의 허용 등이며, 복잡한 오브젝트 특성을 제공하기 위해, 사용자가 원하는 데이터 유형이나 오퍼레이션을 지정할 수 있게 하는 기법도 포함된다. 끝으로 실제적으로 관계형 모델에 기초한 CAD DBMS의 연구, 개발 사례를 기술하였다.
조은영,이재동,송정욱,김민관 대한이비인후과학회 2003 대한이비인후과학회지 두경부외과학 Vol.46 No.10
A hemangioma is a kind of benign tumor which occurs mostly on the skin of the head and neck, but it is a relatively rare in the nasal cavity. We report a case of a mixed hemangioma of left nasal cavity. A 41-year-old man was presented with frequent epistaxis and progressive left sided nasal obstruction about for 2 months. A physical examination revealed a large polypoid necrotic mass in the left nasal cavity originated from the middle turbinate and extended inferiorly to the nasal floor. He was required to get immediate punch biopsy and then the lesion is characterized pathogenically to a mixed hemangioma. After preoperative embolization, mass was completely excised through the endoscopic technique. There is no evidence of recurrence after 6 months from the operation. (Korean J Otolaryngol 2003;46:882-5)