A Single Nucleotide Deletion resulting in Frameshift in Two Korean Neonates with Thyroxine-Binding Globulin Deficiency

박상준,서진순,정민호,이희진,서병규,이원배,이병철 대한소아청소년과학회 2005 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.48 No.11

Abnormalities in the levels of thyroxine-binding globulin (TBG) are not associated with clinical disease and they do not require treatment. Congenital TBG deficiency is inherited in an X-linked manner. To date, some complete and partial TBG variants and one polymorphism have been identified by analysis of the TBG gene. Two male neonates were referred to us because of their low T4 levels that were noted on the neonatal screening test. They showed normal levels of free T4 and TSH. Their serum TBG was not detectable and those values of their parents were within the normal ranges. The genomic DNA was extracted from their white blood cells and the four coding exons of the TBG gene were amplified by using polymerase chain reaction. Sequencing of the four coding regions and all the intron/exon junctions revealed a single nucleotide deletion of the first base of the codon 352 of the mature protein in both of the neonates. This mutation resulted in a frameshift and a premature stop codon (TGA) 374. Their mothers were shown to be heterozygotes. We detected a single nucleotide deletion resulting in a frameshift in two male Korean neonates who had complete TBG deficiency. 단일 뉴클레오타이드 결손으로 인한Frameshift 돌연변이로 규명된티록신결합글로불린 결핍증 1례가톨릭대학교 의과대학 소아과학교실박상준·서진순·정민호·이희진서병규·이원배·이병철TBG 결핍증은 X 염색체 장완의 TBG 유전자의 돌연변이에 의해서 발생하며, 낮은 총 T4와 총 T3, 정상 유리 T4와 유리 T3, 정상 TSH 농도를 특징으로 한다. 혈청 티록신글로불린 농도에 따라 완전 TBG 결핍증과 부분 TBG 결핍증으로 나눌 수 있으며, 적절하게 진단하지 못하면 불필요한 검사나 치료의 요인이 될 수 있다. 저자들의 완전 TBG 결핍증으로 진단된 2명의 남아에 대하여 TBG 유전자 분석을 시행하였다. 대상아들은 신생아 선별검사에서 측정된 낮은 총 T4 농도 때문에 내원하였다. 진찰 소견은 정상이었으며, 갑상선 기능 검사 상 유리 T4, TSH 농도는 정상이었다. 방사면역측정법에 의한 혈청 TBG는 측정되지 않았다. 중합효소연쇄반응을 이용하여 4개의 TBG 유전자 엑손을 증폭한 후 자동염기서열분석을 시행하였다. 두 대상아에서 모두 엑손 4의 352번째 codon의 첫 번째 단일 뉴클레오티드 C의 결손에 의한 frameshift 돌연변이로 374번째 codon에 termination codon이 나타난 것을 확인하였다. 대상아의 어머니들에게서는 돌연변이 대립유전자와 정상 대립유전자의 이형접합체를 확인하였다. 한국인 TBG 결핍증의 역학과 유전적 특성을 규명하기 위한 더 광범위한 연구가 필요할 것으로 생각된다.

통화정책과 기업 설비투자: 자산가격경로와 대차대조표경로 분석

박상준,육승환 한국은행 2018 經濟分析 Vol.24 No.4

In order to confirm whether the monetary policy affect corporate investment or not, this paper examines the validity of the asset price channel and the balance sheet channel among monetary policy transmission mechanisms. Unbalanced dynamic panel model based on system GMM method is employed and annual financial statements data of Korean firms from 2000 to 2016 are used. For estimating the asset price channel, Tobin’s q is used as the independent variable, and for estimating the balance sheet channel, the cross products of liquidity asset ratio and call rate difference or liquidity asset ratio and rate of increase in monetary base are used as interaction independent variables. In addition, debt ratio and operating profit ratio are included as the regressors. The dependent variable is investment ratio (the ratio of real investment amount to real tangible fixed asset amount). The empirical test results show that there is a statistically significant relation between investment at t and Tobin’s Q at t-1. Considering lowering policy rate possibly increase stock price, and then stock price has a positive relation with Tobin’s Q, the plus signal of Tobin’s Q means that the asset price channel of monetary policy functions statistically significant. The coefficient of liquidity asset ratio at the former period (t-1) is also estimated as plus – it means that there might be information asymmetry between firms and banks. Meanwhile, the coefficient of interaction term which is the cross product of liquidity asset ratio and call rate difference is estimated plus and the one which is the cross products of liquidity asset ratio and rate of increase in monetary base is estimated minus. This means that the impact of liquidity asset on investment gets weaker during the time of easing monetary policy; therefore, the balance sheet channel of monetary policy function is statistically significant. Model estimation by firm size distribution shows that the impacts of the asset price channel and the balance sheet channel are stronger in the smaller firms. Besides, the impact of operating profit on investment is estimated more powerful in the smaller firms rather than in the larger firms. On the contrary, only the debt ratio coefficient of top 50% sized-firm group shows statistically significant minus sign. This study has policy implications in the aspects of firms’ investment during the time of tightening monetary policy, and external fund premium for smaller firms. 저자 : 박상준(와세다대학교), 육승환(금융통화연구실) <요약> 본 연구는 통화정책이 기업의 설비투자에 미치는 파급경로를 불균형 동태적 패널모형으로 분석하였다. 2000~2016년 중 우리나라 기업의 재무제표 데이터(연간)를 이용하여 자산가격경로와 대차대조표경로의 유효성을 검증하였는데 이 과정에서 내생성 문제를 해결하기 위해 시스템 GMM 기법을 적용하였다. 분석 결과, t-1기의 토빈 q는 t기의 투자율과 유의적인 양의 관계를 갖는 것으로 나타났다. 정책금리의 인하가 주가 상승에 긍정적인 영향을 주고 주가 상승이 토빈 q와 양의 상관관계가 있는 점을 고려하면 유의적인 양의 값으로 추정된 토빈q의 계수는 자산가격 파급경로가 작동하고 있음을 의미한다. 전기 유동성자산의 계수도 양의 값을 갖는 것으로 추정되었다. 이는 은행과 기업 간에 정보의 비대칭성이 존재할 가능성을 시사한다. 한편, 유동성자산 비율과 콜금리 차분의 교차항은 양의 값을, 유동성자산과 본원통화 증가율의 교차항은 음의 값을 갖는 것으로 추정되었다. 이는 확장적 통화정책이 실시되고 있을 때에는 투자에 대한 유동성자산의 영향력이 감소하는 것을 의미하는 것으로, 대차대조표경로가 작동하고 있음을 뜻한다. 기업을 규모별로 분류하여 추정한 결과, 기업 규모가 작을수록 자산가격경로와 대차대조표경로가 더 뚜렷하게 작동하는 것으로 보인다. 한편 영업이익률의 투자에 미치는 영향력도 규모가 큰 기업보다는 규모가 작은 기업에서 더 큰 것으로 나타났다. 반면에 부채비율은 상위 50% 기업에서만 유의적인 음의 값을 갖는 것으로 추정되었다. 본 연구는 기업 단위의 분석을 통해 통화정책의 자산가격경로와 대차대조표경로가 작동하여, 통화정책이 기업의 투자결정에 영향을 미친다는 것을 실증적으로 확인한 데 의미가 있다. 또한 통화정책 기조 변화가 기업의 투자결정에 미치는 영향이 기업 규모별로 상이할 수 있음을 보인 것도 정책적 측면에서 시사하는 바가 있다.

운동이 백서 스테로이드 근병증에 미치는 효과

박상준,이민철,김세종,박상준,이민철,김세종 대한신경과학회 1999 대한신경과학회지 Vol.17 No.5

조선 중종시기 굴포 개착론 대두와 의항굴포 개착

박상준 웅진사학회 2020 역사와 역사교육 Vol.41 No.-

경쟁에 대한 인식이 사회신뢰에 미치는 영향

박상준 한국경영교육학회 2011 한국경영교육학회 학술발표대회논문집 Vol.2011 No.6

요검사

박상준 약업신문사 1998 의약정보 Vol.1998 No.4

건설현장에서 작업흐름의 안정성이 생산성에 미치는 영향

박상준,전재열 대한건축학회 2006 大韓建築學會論文集 : 構造系 Vol.22 No.7

In traditional production philosophy, productivity improved regularly by new technology. New production philosophy, like that flow production conceives production activities as materials and information flow processes. This philosophy has an advantages over the previous because it differentiates value adding activities and non value adding activities. Reducing the share of non value activities is the target for continuous improvement. Flow production has suggested that better productivity, like that labor and cost performance can be achieved by reducing work flow variability. Flow production has been estimated that it is successful up to date. But it could not be confident of success in domestic construction field because flow production has not enough verified results. This research has suggested the indicators that quantitatively measure work flow variation through three type: input resource, operation process, output production for analyzing correlation with productivity and verifies effect of work flow variation and continuation on productivity through a statistical method by case study. As a result, the control of input resources variation can be a significant management factor in activity of set up mold and characteristic of activities should be reflected in work flow management factors.

무기질 혼화재를 사용한 해양콘크리트의 현장 적용성 검토

박상준 한국산업기술융합학회 2022 산업기술연구논문지 (JITR) Vol.27 No.2

In this study, the effects of the kind and replacements of mineral admixtures on the properties of offshore concrete were investigated. The results showed that the compressive strength of concrete made with fly ash (FA) was 16.1~24.1% higher than that of concrete made with FA and silica fume (SF). The concrete made with ground granulated blast-furnace slag (GGBS) showed the lowest chloride ion diffusion coefficient. However, GGBS concrete showed a higher length change than ordinary portland cement (OPC) concrete. Furthermore, the low productivity of high durable offshore concrete should be considered because it has a low apparent yield value and high plastic viscosity. .

리튬디실리케이트 세라믹과 표면처리방법에 따른 라미네이트 베니어의 전단결합강도 비교

박상준,정인성 대한치과기공학회 2019 대한치과기공학회지 Vol.41 No.3

Purpose: This study was to investigate the effect of three different surface treatments on the shear bond strength of lithium disilicate ceramics to enamel. Methods: Totally 60 lithium disilicate ceramic disc specimens were fabricated with IPS e.max press (Ivoclar Vivadent, Schaan, Liechtenstein) and Mazic Claro (Vericom, Korea). 30 specimens in each lithium disilicate ceramic were assigned to 3 groups of the each following surface treatment: 1) 50㎛ airborne particle abrasion+silane, 2) 9.5% hydroflouric acid etching (HF)+silane, 3) 50㎛ airborne particle abrasion+9.5% HF+silane. Lithium disilicate ceramic surfaces after surface treatments were AFM examined. The shear bond strength was measured in a universal testing machine at 0.5mm/min crosshead speed. All data were analyzed using a two-way ANOVA and Tukey’s test(α=0.05). Results: The mean surface roughness of lithium disilicate ceramics ranged from 0.178㎛ to 0.441㎛. The mean shear bond strengths ranged from 23.81±2.78 MPa to 33.99±4.85 MPa. Conclusion: 1. Mazic Claro showed higher shear bond strength than IPS e.max press at 3 different surface treatments, and no statistically significant was observed. 2. The shear bond strength of IPS e.max press was strongly enhanced as surface treated with 50㎛ airborne particle abrasion and 9.5% hydroflouric acid etching. And there was no statistical significance at the shear bond strength of Mazic Claro with surface treatments.

ATM 서브망에서 MCS 멀티캐스트 구현을 위한 전송 제어 시스템의 성능 평가

박상준,이효준,김관중,김영한,김병기,Park, Sang-Joon,Lee, Hyo-Jun,Kim, Kwan-Joong,Kim, Young-Han,Kim, Byung-Gi 한국음향학회 1997 韓國音響學會誌 Vol.16 No.6

ATM 망으로 연결된 하나의 서브 네트워크에서 MCS(Multicast Server)에 의한 멀티캐스팅은 전송 폭주에 대해 효율적인 제어방식을 요구한다. 본 논문에서는 MCS를 이용하여 TCP 패킷에 대한 멀티캐스팅을 구현하고 버퍼의 효율적 전송제어를 위해 공통 버퍼를 가지는 EPD + SPD방식 (Early Packet Discard-same Source Packet Discard)을 제안한다. MCS에서 전송 버퍼에 대한 임계치를 넘어서면 버퍼에 오버플로우가 발생하기 이전에 셀을 폐기시키는 것으로 손상된 패킷의 전송을 막기 위하여 부분적 셀 폐기 대신 손상된 패킷 전체를 폐기하는 방식(EPD-Early Packet Discard)을 제공한다. 또한 TCP 패킷의 재전송 중복에 대한 부하를 줄이기 위해 동일한 송신측의 패킷을 폐기하는 방식 (SPD-same Source Packet Drop)을 제안한다. 시뮬레이션 결과에서는 전송 데이터 폐기에 대한 기존의 방식(Tail Drop), EPD 방식을 고려한 DFF(Drop From Front)와 본 논문에서 제안한 EPD + SPD방식과의 성능 분석을 한다. The multicasting of MCS(Multicast Server) requires a effective traffic control scheme to prevent buffer overflow on ATM subnetworks. This paper considers MCS multicasting to TCP packets, and propose EPD + SPD scheme(Early Packet Discard-same Source Packet Discard) using common buffer. When the threshold of output buffer is reached, MCS drops an entire packet prior to buffer overflow, so that corrupted packets will not be transmitted by the server. And SPD scheme show that the EPD + SPD results in higher TCP throughput than that of tail drop and EPD + DFF.