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- 저자 : 연영흠(Yeong Heum Yeon) (검색결과 2 건)
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장기간 발열을 보인 아급성 괴사성 임파선염의 임상적 연구
연영흠,이경일,Yeon, Yeong-Heum,Lee, Kyung-Yil 대한소아감염학회 2004 Pediatric Infection and Vaccine Vol.11 No.2
목 적 : 장기간의 발열과 림프절증을 보인 키쿠치-후지모토병(Kikuchi-Fujimoto disease, KFD) 환아 7명의 임상 양상과 검사실 소견을 분석하였다. 방 법 : 1996년 1월부터 2003년 12월까지 조직학적(림프절 절제)으로 확진된 7명의 KFD 환아들의 입원 기록지를 후향적으로 조사, 분석하였다. 결 과 : 환아들의 평균 연령은 $11.4{\pm}2.8$세(8~15세)였으며, 남녀비는 1.3 : 1이었다. 입원 전 발열일의 중간값은 12일(5~65일)이었고, 총 발열일의 중간값은 27일(9~75일)이었다. 림프절증은 10명에서 경부에서, 1명은 액와에서, 또 한명은 쇄골 상부에서 관찰되었다. 모든 환아의 림프절 조직 소견은 핵파괴 현상을 동반한 국소적인 괴사, 탐식 조직구 및 비전형적 림프구의 증가 등 KFD의 진단에 합당하였다. 검사실 소견으로 백혈구 감소($3,800{\pm}700/mm^3$), 빈혈(혈색소, $11.0{\pm}1.2g/dL$), ESR 증가($42{\pm}17mm/hr$), 및 비교적 낮은 CRP 치 등이 관찰되었다. 8명의 환아는 보조적 치료를 받았으며, 3명의 환아는 프레드니졸론 치료를 받았다. 결 론 : KFD는 드물게 나타나나 장기간의 발열과 림프절증을 보이는 연장아에서 반드시 감별 진단해야 할 질환이다. Purpose : We experienced 7 patients with Kikuchi-Fujimoto disease(KFD) who had presented a prolonged fever and lymphadenopathy. The clinical and the laboratory aspects of the patients were analyzed. Methods : The medical records of the 7 KFD patients, who were confirmed by excisional lymph node biopsy from January 1996 through December 2003, were retrospectively analyzed. Results : The mean age of the children was $11.4{\pm}2.8$ years(ranging from 8 to 15 years). The male to female ratio was 1.3 : 1. The median duration of the fever prior to admission and the total duration of the fever were 12 days(ranging from 5 to 65 days) and 27 days(ranging 9 to 75 days), respectively. One patient had supraclavicular lymphadenopathy, 5 had cercical involvement, and 1 had axillary lymphadenopathy. All the histologic findings of the lymph nodes biopsies showed the characteristic findings consistent with KFD such as paracortical necrosis with karyorrhexis and an increase in the number of phagocytic histiocytes and atypical lymphocytes. As for the laboratory findings, leukopenia($3,800{\pm}700/mm^3$), anemia(hemoglobin, $11.0{\pm}1.2g/dL$), an elevated erythrocyte sedimentation rate($42{\pm}17mm/hr$), and a relatively low C-reactive protein level($1.3{\pm}0.9mg/dL$) were noted. Four patients received conservative therapy with antipyretics, and 3 patients were treated with prednisolone. Conclusion : KFD is a rare disease, yet should be considered in the differential diagnosis for older children with prolonged fever and lymphadenopathy.
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특발성 전신 간질(IGEs)에서 GABRG2 유전자의 단일염기 다형성
연영흠(Yeong Heum Yeon),승소진(So Jin Seung),황희승(Hui Sung Hwang),김유진(Eugene Kim),최병준, 김영훈(Young Hoon Kim),이인구(In Goo Lee),정승연(Seung Yun Chung) 대한소아신경학회 2007 대한소아신경학회지 Vol.15 No.2
목 적 : 최근에 Generalized epilepsy with febrile seizures plus(GEFS+) 환자가 포함된 가족과 Childhood absence epilepsy(CAE) 및 열성경련을 가진 소아가 포함된 가족에서 γ-aminobutyric acid(GABA) A receptor γ2 subunit gene(GABRG2)에 두 개의 다른 돌연변이가 있는 것이 발견되었다. 본 연구는 한국의 특발성 전신 간질(idiopathic generalized epilepsies, IGEs) 환아에서 GABRG2 유전자의 다형성이 질환의 감수성에 미치는 영향을 알아보기 위하여 시도되었다. 방 법 : 가톨릭대학교 의정부성모병원 및 성모자애병원 소아과에서 진단받은 IGEs환자 23명과 건강한 대조군 94명, 총 117명을 대상으로 하였다. GABRG2의 SNP211037은 Denaturing high performance liquid chromatography(DHPLC)를 이용하여 분석하였다. 이후 DHPLC에서 변이를 보인 deoxyribonucleic acid조각에 대해서는 염기 서열법을 시행하였다. 두 군에서 GABRG2 유전자 다형성의 유전형 분포와 대립유전자 빈도를 비교하였다. 결 과: GABRG2(SNP211037)에 대한 유전형 분포와 대립유전자 빈도는 통계학적으로 유의한 차이는 없었다. 환자군과 건강한 대조군 모두에서 GABRG2(SNP211037) 유전자에 대한 가장 흔한 유전형은 C/T 이형 접합자였다. GABRG2(SNP211037)에 대한 C와 T의 대립유전자 빈도는 환자군에서 45.7%와 54.3%이었고, 정상대조군에서 42.6%와 57.4%이었다. GABRG2(SNP211037)-CC 유전자형은 건강대조군에 비하여 환자군에서 더 많이 표현되었고(21.7% versus 12.8%) GABRG2(SNP 211037)-CC 유전자형을 가진 소아에서 IGEs로 발전할 수 있는 교차비는 GABRG2(SNP211037)-TT 유전자형을 가진 소아에 비하여 1.65배 높았으나 통계학적으로 유의하지는 않았다. 결 론: 이러한 결과는 GABRG2의 유전자 다형성이 한국의 소아에서 특발성 전신 간질을 일으키는데 크게 기여하지는 않음을 시사한다. Purpose : Mutations in γ-aminobutyric acid(GABA) A receptor γ2 subunit gene(GABRG2) were independently identified in families of generalized epilepsy with febrile seizures plus(GEFS+) and families of absence epilepsy and febrile seizures(FSs). The present study assessed the role of GABRG2 gene in idiopathic generalized epilepsies(IGEs) of Korean population. Methods : Twenty-three IGEs and 94 healthy control subjects were selected through a collaborative study of Catholic Child Neurology Research Group. The SNP211037 of GABRG2 were screened by DHPLC. DNA fragments showing variant chromatograms were subsequently sequenced. Genotypes and allelic frequencies for GABRG2 gene polymorphism in three groups were compared. Results : Genotypes and allelic frequencies of the γ2 subunit of the GABA receptor gene(SNP211037) in both groups were not significantly different. The most common genotypes for GABRG2(SNP211037) gene in both groups were T/C heterozygote. The allele C and T frequencies for GABRG2(SNP211037) in the IGEs group were 45.7% and 54.3%, respectively and in healthy control group, 42.6% and 57.4%, respectively. The number of individuals with the GABRG2 (SNP211037)-C/C genotype in the IGEs group was greater compared with that in the healthy control group(21.7% versus 12.8%). The odds ratio for developing IGEs in individuals with the GABRG2 (SNP211037)-CC genotype was 1.65 compared with individuals with the GABRG2 (SNP211037)-T/T genotype, which was not significantly different. Conclusion : These data suggest that genomic variations of GABRG2 might not be one of the susceptibility factors for IGEs in the Korean population.
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