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이소현 ( So Hyun Lee ),박보현 ( Bo Hyun Park ),박미혜 ( Mi Hye Park ),박혜숙 ( Hye Sook Park ),전선희 ( Sun Hee Chun ),안정자 ( Jung Ja Ahn ),류현미 ( Hyun Mee Ryu ),이광수 ( Kwang Soo Lee ),박현영 ( Hyun Young Park ),김영주 ( You 대한산부인과학회 2007 Obstetrics & Gynecology Science Vol.50 No.4
목적: 자간전증의 발병기전에 관여할 것으로 예측되는 PPARγ와 MTHFR 유전자의 단일염기다형성 및 일배체형과 한국인에서 자간전증의 연관성을 분석하고자 하였다. 연구 방법: 자간전증 환자 226명과 대조군 235명을 대상으로 하여 말초혈액검체에서 DNA를 추출하였고, PPARγ(-796A>G, P12A (C>G), H447H (161C>T)), MTHFR (A222V (677C>T), E429A (1298A>C), R594Q (1793G>A)) 유전자의 단일염기다형성의 유전자형은 SNaPShot assay kit를 이용한 single base primer extension assay로 분석하였다. 결과는 Student`s t-test, 카이제곱검정, 선형회귀분석으로 분석하였고, 일배체형 분석은 Haploview 3.2 version을 이용하여 수행하였다. 결과: 대상 환자들에서 PPARγ, MTHFR 유전자의 대립유전자 빈도 및 유전자형 빈도는 환자군과 대조군 간에 유의한 차이가 없었고 (p>0.05), PPARγ와 MTHFR의 단일염기다형성들의 유전자형은 자간전증 위험에 있어 유의한 차이가 없었다(p>0.05). PPARγ과 MTHFR 유전자의 단일염기다형성들 중 MTHFR 유전자의 3가지 단일염기다형성 677C>T, 1298A>C, 1793G>A 사이에 서로 강한 연관불균형을 보였으나 (Lod score>2.0), MTHFR 유전자의 TAG, CAG, CCA, CCG 일배체형의 유전자형의 분포는 환자군과 대조군 간에 유의한 차이가 없었고 (p>0.05) 자간전증 위험에 있어 통계적으로 유의한 차이가 없었다 (p>0.05). 결론: 이상의 결과를 통해 한국인에서 PPARγ과 MTHFR의 유전자다형성은 자간전증과 연관성이 없었고 이들의 일배체형도 연관성이 없었다. Objective: To investigate whether polymorphisms of genes encoding peroxisome proliferator-activated receptor-γ (PPARγ) and methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) are associated with preeclmapsia in Korean women and also to demonstrate whether there is any haplotypic association between preeclampsia and those genes. Methods: DNA was extracted from whole blood of 226 preeclampsia patients and 235 healthy pregnant women. The genotypes of SNPs in PPARγ (-796A>G, P12A (C>G), H447H (161C>T)) and MTHFR (A222V (677C>T), E429A (1298A>C), R594Q (1793G>A)) were analyzed by a single base primer extension assay using a SNaPShot assay kit. Results were analyzed with the Student`s t-test, Chi-square test, and Logistic regression analysis. Haplotype analyses were performed using Haploview 3.2 version. Results: There were no significant differences in genotype or allele frequencies of PPARγ and MTHFR gene polymorphisms between preeclampsia patients and controls (p>0.05). No increase in the risk of preeclampsia for those genes was observed under any model of inheritance. Among SNPs of the PPARγ, MTHFR genes, only SNPs in MTHFR gene (677C>T, 1298A>C, 1793G>A) were in a strong linkage disequilibrium with each other (Lod score>2.0), but there were no significant differences in genotype distribution of haplotypes of MTHFR gene (TAG, CAG, CCA, CCG) between preeclampsia patients and controls (p>0.05). No statistically significant associations were observed between any haplotypes of MTHFR gene and preeclampsia risk. Conclusion: This study suggest that SNPs in PPARγ and MTHFR gene were not associated with preeclampsia in Korean women, and its haplotypes were also not associated with preeclampsia.
비정상 산과력을 가진 부부에서의 균형전좌형 염색체 보인자의 빈도 및 그 보인자들에서의 산전 세포유전학적 진단
박소연,강인수,류현미,전종영,이문희,김진미,최수경,Part, So-Yeon,Kang, Inn-Soo,Ryu, Hyun-Mee,Jun, Jong-Young,Lee, Moon-Hee,Kim, Jin-Mi,Choi, Soo-Kyung 대한생식의학회 1997 Clinical and Experimental Reproductive Medicine Vol.24 No.3
Cytogenetic analysis was performed in 1321 couples and 141 women with history of abnormal reproductive outcome during 1988-1996. The use of high resolution banding technique and fluorescence in situ hybridization (FISH) in the chromosome analysis has made the precise evaluation of chromosome aberrations. The prevalence of balanced chromosomal translocation carriers were 3.74% (104/2783 patients). 70 cases (2.52%) were reciprocal translocation carriers and 34 (1.22%) had Robertsonian translocations. Chromosome aberrations were more frequent in women (73 cases) than in men (31 cases). No phenotypical abnormalities were found in all carriers, but they experienced abnormal reproductive outcomes such as recurrent spontaneous abortions, anomalous offsprings or infertility problem. Prenatal diagnosis was carried out on 36 subsequent pregnancies in balanced translocation carriers. The fetal karyotypes showed that 12 cases (33%) were normal, 22 (61%) were balanced translocations, and two (6%) were unbalanced translocations. It is concluded that the prevalence of balanced chromosomal translocations in patients with abnormal reproductive outcome is higher than that of the normal population. Most of the fetal samples showed normal karyotypes or balanced translocations. Although the incidence of chromosomal imbalance in the fetuses was relatively low in prenatal diagnosis, individuals with balanced translocations are predisposed to abnormal offspring with partial trisomy or monosomy. Therefore we recommend that genetic counselling and cytogenetic prenatal diagnosis for translocation carriers have to be offered to prevent recurrent chromosomal abnormal babies.
김선희 ( Sun Hee Kim ),류현미 ( Hyun Mee Ryu ),김연주 ( Yon Joo Kim ),정진훈 ( Jin Hoon Chung ),임하정 ( Ha Jung Lim ),우혁준 ( Hyuk Jun Woo ),조연경 ( Yeon Kyung Cho ),유승연 ( Seung Youn Yu ),최준식 ( Jun Seek Choi ),안현경 ( Hy 대한주산의학회 2004 Perinatology Vol.15 No.2
임신성 고혈압으로 진단된 산모의 임상적 자료를 분석하여 임신성 고혈압 연구에 기초를 삼고자 본 연구를 수행하였다. 2000년 11월부터 2001년 10월까지 1년 동안 삼성제일병원 산부인과에서 산전 진찰을 받고 분만하여 임신결과가 확인된 8,159예의 산모 중 임신성 고혈압으로 진단 된 212명의 산모를 대상으로 의무기록을 후향적으로 조사하여 임신성 고혈압의 발생빈도와 다태임신 및 임신성 당뇨와 임신성 고혈압과의 관계 및 모체와 신생아 합병증의 분포 등을 경증과 중증 임신성 고혈압으로 분류하여 비교 분석하였다. 연구 기간 중 임신성 고혈압의 발생율은 2.6%였고, 경증이 53.3%, 중증이 46.7%, 자간증은 한 예도 없었다. 중증도에 따른 임신성 고혈압의 발생 빈도는 임신부의 나이, 분만 횟수, 쌍태 임신 여부, 임신성 당뇨 여부에 따라서는 유의한 차이를 보이지 않았지만, 분만 주수 21~28주 군과 33~36주 군에서는 중증 임신성 고혈압의 빈도가 경증에 비해 의미 있게 많았고 (p<0.05), 신생아 체중이 5 백분위수 미만인 군에서 통계적으로 의미 있게 중증 임신성 고혈압의 빈도가 경중에 비해 많았다 (p<0.05). 모성 합병증은 중증 임신성 고혈압에서 산모 빈혈과 조기진통의 합병증이 경증에 비해 통계적으로 유의하게 증가 하였다(p<0.05). 태아 및 신생아 합병증은 자궁내 발육 지연이 중증 임신성 고혈압에서 의미 있게 증가 된 것( p<0.05)을 제외하고는 나머지 합병증은 임신성 고혈압의 중증도에 따른 차이를 보이지 않았다. The aim of present study was to establish the baseline data for pregnancy induced hypertension (PIH). From November 2000 through October 2001, a total of 212 women diagnosed as PIH and delivered at Samsung Cheil Hospital were included in this study. We reviewed the obstetric and neonatal records, then analyzed the incidence, maternal complications, and neonatal outcomes according to the severity of PIH. The incidence of PIH was 2.6% (mild and severe form was 59% and 41%, respectively). In maternal age, parity, number of fetus (singletone or multiple pregnancy), and gestational diabetus, there was no significant different incidence between mild and severe form of PIH. But, the women with severe PIH delivered more frequently at 21~28 and 33~36 gestational weeks than in mild form (p<0.05). Among fetuses with intrauterine growth restriction (IUGR), a group with birth weight below the population 5 percentile was more frequent in severe than in mild form of PIH (p<0.05). As to maternal, fetal and neonatal complications of PIH, maternal anemia, preterm labor, and IUGR were more frequently founded in severe form of PIH than in mild. We could not found significant different frequency in other complication (disseminated intravascular coagulation, abruptio placenta, pulmonary edema, low apgar score, meconium stained, respiratory distress syndrome, and intracranial hemorrhage) between mild and severe form of PIH.
한유정(You Jung Han),류현미(Hyun Mee Ryu) 대한의학유전학회 2011 대한의학유전학회지 Vol.8 No.2
유전자 검사는 생명과학의 발달과 더불어 질병 진단 및 연구의 중요한 수단으로 일반화되고 있으나, 태아에 대한 유전자 검사는 자기결정권이 없는 태아를 대상으로 하기 때문에 또 다른 윤리적, 사회적 문제가 있을 수 있으므로 특별한 주의를 기울여야 한다. 따라서 태아 유전자 검사를 시행하기 전에 유전 상담이 충분히 이루어져서 부모에게 병의 진단, 자연경과, 가능한 치료를 이해시키며, 질환의 유전방식과 가족의 재발 위험도를 평가하고 그에 따른 가능한 선택을 제시하여 가족들이 질환에 대해 최선의 결정을 할 수 있게 도움을 주어야 한다. 뿐만 아니라 태아 유전자 검사에 대한 현행법의 합리적인 법률 개정도 뒷받침되어야 한다. Genetic testing has been generalized for the diagnosis of diseases and is an important method of research with advances in the life sciences. In particular, we should give better attention to the genetic test for a fetus. Because the fetus has no autonomy, ethical and social issues can arise. Therefore, appropriate genetic counseling is needed for parents to be informed with the characteristics, natural progress, and possible treatment of a genetic disease, prior to the prenatal genetic test. Physicians should also inform parents how a particular genetic risk factor relates with the likelihood of a disease, in order to assist the parents in making the best decision. Furthermore, the current law for prenatal genetic testing should be approached rationally.
산전진단된 Down증후군 30례의 초음파소견과 임상적 고찰
송하균 ( Ha Kyun Song ),류현미 ( Hyun Mee Ryu ),노성훈 ( Sung Hoon Roh ),박선희 ( Sun Hee Parks ),김문영 ( Moon Young Kim ),김은성 ( Eun Sung Kim ),한호원 ( Ho Won Han ),최수경 ( Soo Kyung Choi ),이영호 ( Young Ho Lee ),유시준 ( S 대한산부인과학회 1997 Obstetrics & Gynecology Science Vol.40 No.12
Obstetric record and prenatal ultrasound findings were reviewed in 30 fetuses which have been proved Down syndrome(trisomy21)during 7 year period. Elderly gravida above 35 years old were 15 cases among 30 cases(50%) Eleven cases(65%) among 17 were maternal serum screening positive for Down syndrome. In 11 out of 15 women below 35 years old, obtained fetal karyotyping because of abnormal ultrasound finding(73%) which reviewed nuchal translucency(5 cases) in early pregnancy. When modified Benacerraf scoring(Thickened nuchal fold 2, Major abnormality 2, Short femur 1, Short humerus 1, Pyelectasis 1, Hyperechogenic bowel 1, Choroid plexus cyst 1, Nuchal translucency 2, We added a nuchal translucency over 3 mm to our modified system) was applied in ultrasound finding, 18 case had score above 2. Sensitivity and specificity was respectively 60%, 99% by ultrasound screening for Down Syndrome using modified Benacerraf scoring above 2. In the future, it may be possible to combine sonographic scoring system, maternal age, and the triple marker serum evaluation to refine further the prediction of risk of Down syndrome.
문명진 ( Myoung Jin Moon ),류현미 ( Hyun Mee Ryu ),정진훈 ( Jin Hoon Chung ),임하정 ( Ha Jung Lim ),최준식 ( June Seek Choi ),김주오 ( Joo Oh Kim ),신중식 ( Joong Sik Shin ),안현경 ( Hyun Kyong Ahn ),한정렬 ( Jung Yul Han ),김문영 대한산부인과학회 2004 Obstetrics & Gynecology Science Vol.47 No.8
목적: 다운증후군으로 진단된 태아 중 임신 중기에 정밀초음파를 시행한 59예의 초음파 소견을 분석하여, 유전학적 초음파 검진의 유용성을 평가하는데 필요한 단독 유사비를 얻고자 하였다. 연구 방법: 1993년 1월부터 2002년 12월까지 성균관대학교 삼성제일병원 산부인과에서 산전 염색체검사를 통하여 다운증후군으로 진단된 태아 중 본원에서 임신중기 정밀 초음파 (level II sonography)를 시행한 총 59예를 대상으로 임상기록 및 초음파 기록을 Objective: To determine the risk of Down syndrome in fetuses with sonographic markers using the likelihood ratios and individual risk assessment. Methods: We retrospectively evaluated the midtrimester genetic sonographic features of fetuses with Down synd