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A novel MLL2 gene mutation in a Korean patient with Kabuki syndrome
김수진,조성윤,맹세현,손영배,김수진,기창석,진동규 대한소아청소년과학회 2013 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.56 No.8
Kabuki syndrome (KS) is a rare genetic disease with a distinctive dysmorphic face, intellectual disability,and multiple congenital abnormalities. KS is inherited in an autosomal dominant manner. As the primary cause of KS, MLL2 mutations have been identified in 56–76% of affected individuals who have been tested,suggesting that there may be additional genes associated with KS. Recently, a few KS individuals have been found to have de novo partial or complete deletions of an X chromosome gene, KDM6A , which encodes a histone demethylase that interacts with MLL2 . Nevertheless, mutations in MLL2 are the major cause of KS. Although there are a few reports of KS patients in Korea, none of these had been confirmed by genetic analysis. Here, we report a case of a Korean patient with clinical features of KS. Using direct sequencing,we identified a frameshift heterozygous mutation for MLL2 : (c.5256_5257delGA;p.Lys1753Alafs*34). Clinically, the patient presented with typical facial features, and diagnosis of KS was based on the diagnostic criteria. While KS is a rare disease, other malformations that overlap with those found in individuals with KS are common. Hence, the diagnosis of KS by mutational analysis can be a valuable method for patients with KS-like syndromes. Furthermore, in the near future, other genes could be identified in patients with KS without a detectable MLL2 mutation.
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일한양어에 있어서 속담(諺)의 대조비교 : 여성표현을 구성하는 소재를 중심으로
김수진 한국일본어교육학회 2001 日本語敎育 Vol.18 No.1
속담은 오랜 세월을 거쳐 민중의 생활 속에서 꽃핀 지혜의 결정체로서 진리, 교훈, 풍자, 질타 등의 요소를 포함하는 대표적인 구승문예라고 말할 수 있다. 따라서, 속담은 언중들에 있어서는 훌륭한 언어유희로서의 기능과 아울러 생활의 지침서로서의 기능을 다해 왔다. 또한, 민중의 언어생활 속에서 발생한 것인 만큼 속담을 통해서 한 민족의 언어의식을 비롯해 사고양식 및 생활양식 등의 특징을 엿볼 수 있다고 하겠다. 본고는 상기와 같은 속담의 성격에 입각하여 일한 양국의 속담에 나타나는 여성표현을 구성하고 있는 소재를 대상으로, 양국사회의 풍토와 문화의 차이에 따른 여성에 대한 인식이 속담이라는 언어표현 속에서는 어떠한 형태로써 나타나는 지를 명확히 하고자 하는 데에 목적을 두고 이루어진 것이다. 그 결과, 우선, 양국속담의 공통점으로 지적할 수 있는 사항은 소재의 형태에 있어서는 미묘한 상이점을 나타내고 있긴 하지만 여성의 열등을 강조한 소재가 대부분을 차지하고 있다는 점을 들 수 있다. 한편, 특기할 만한 상이점으로서는 소재의 형태 및 표현의 의미내용에 있어서, 한국속담이 한층 더 격심한 성차 양상을 드러내고 있다는 점이다. 특히, 여성의 종속성과 정절을 강조한 소재가 두드러지게 나타나고 있으며, 이러한 소재들은 여성에 대한 유교적 덕목에 기인한 것으로 파악된다 한결같이 여성의 열등을 시사하는 소재로 구성되어 있는 한국속담에 반해 일본속담의 경우는 여성에 대한 긍정적 인식을 시사하는 소재를 비교적 많이 포함하고 있는 것으로 나타나며, 이러한 소재들은 여성의 지위의 확보양상을 보여주는 결정적인 요소로써 작용하고 있다.
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구성주의적 감상 교육에서 “주제”의 생성 과정에 관한 연구
김수진 한국국제미술교육학회 2019 미술과 교육 Vol.20 No.2
This study navigates how “themes” are constructed in art appreciation (or museum) education based on constructivism. In constructivist art appreciation education, an educator facilitates learner’s participation. In addition, students’ agency and meaning-making processes are valued. Within this context, “themes,” the core of art appreciation education, are constructed via various stages. This study includes 7 exemplary cases of theme construction processes. In all of the cases, the researcher played the role of an action researcher or a participant observer. The result of this study reveals theme-generating processes as follow: 1) educators’ interests are negotiated with learners’ interests; 2) the intention of the artist or the curator is negotiated with school curricula; 3) art historical information is negotiated with meanings generated by the audiences; 4) transformation of the themes are welcomed while the process of meaning-making is at the center. If the educators are aware of their own interpretation of an artwork or an exhibition as one among many possibilities, a work of art becomes an inexhaustible resource for learning. 본 연구에서는 감상 교육의 실천적 사례 공유를 통해 미술관 전시나 작품(들)을 감상하는 구성주의적 교육 상황에서 “주제”가 어떻게 생성되는지 알아보고자 한다. 구성주의적 감상 교육에서 교사는 학습자의 적극적인 참여를 이끌고, 학습자의 작인(agency)과 의미 생성 과정을 존중한다. 이때, 하나의 감상 수업이나 프로그램 내에서 중심이 되는 주제는 여러 단계에서 변화 과정을 거친다. 본고에서는 연구자가 실행하거나 참여관찰을 진행한 일곱 가지 질적 연구 사례를 제시하였다. 연구의 결과, 구성주의적 감상 교육에서 주제의 생성 과정은 다음과 같았다. 첫째, 교육자의 관심사와 학습자의 관심사가 협상된 결과이다. 둘째, 작품 및 전시의 내용과 학교 교육과정이 협성된 결과이다. 셋째, 미술사적 정보와 관람자가 생성하는 의미가 협상된 결과이다. 넷째, 과정을 중심으로 두고 주제의 변화는 환영받았다. 교육자들이 스스로 생성한 의미가 여러 가능성 중 하나임을 인식할 때, 작품이나 전시는 한 가지 방식으로 읽히지 않고, 다양한 교육적 방식으로 활용될 수 있다. 현장의 감상 교육자들은 본 연구를 통해 다양한 주제 생성 과정을 파악하고 이를 바탕으로 학습자들과 협력하여 주제 기반 감상 교육을 실천할 수 있다.
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김수진,이상윤,손재성,김성호,이창하 대한심장학회 2015 Korean Circulation Journal Vol.45 No.5
Background and Objectives: Despite remarkable advances in pediatric cardiology, pulmonary arterial hypertension associated with congenital heart disease remains a major problem. In the past decade new vasodilators have been introduced and appear to be effective in reducing pulmonary vascular resistance (PVR). Subjects and Methods: From 2000 to 2011, we retrospectively reviewed the records of 22 patients who had congenital septal defects and borderline pulmonary vascular disease (PVD). The PVR in these patients was from 6 to 16 wood units ∙ m2, and/or the systolic pulmonary arterial pressure was more than 2/3 of the systemic arterial pressure. Results: The median age was 16 years (range, 9 months-46 years). The median duration of follow-up was 7.4 years (range, 1.4-11.7 years). According to hemodynamic data and clinical symptoms, the initial management comprised targeted medical therapy in four (18%), complete closure in four (18%), and partial closure in 14 patients (63.6%). In the four patients who had a high PVR and negative vasoreactivity, the PVR decreased and vasoreactivity increased after targeted medical therapy; three of these patients underwent cardiac surgery later. Finally, 11 (50%) received targeted medical therapy and 21 patients (95.4%) underwent cardiac surgery. Complete closure resulted in six patients and partial closure in 17 patients. Mortality was observed in two patients. The other 19 patients (91%) had New York Heart Association functional class I. Conclusion: Targeted medical therapy may be effective in reducing PVR in patients with congenital heart disease and borderline PVD. A stepwise approach may help to achieve improved outcomes in these patients
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