유전정보의 이용과 보호에 관한 법규제적 연구

김민정 梨花女子大學校 大學院 2003 국내석사

현대사회는 인터넷의 보급과 사용인구의 급속한 팽창, 그리고 다양한 정보통 신기술의 발달로 오프라인뿐만이 아니라 온라인상에서의 활동 영역이 확대됨에 따라 막대한 양의 개인정보들이 처리되고 활용되는 정보사회이다. 여기에서 정보란 '생활 주체와 외부의 객체간의 모든 종류의 사정이나 정황에 관한 자료 또는 지식'이라고 정의할 수 있다. 이와 같은 정보의 개념과 현행법상의 정의를 토대로 한 개인정보는 일반적으로 '개인의 정신, 신체, 재산, 사회적 지위, 신분 등에 관한 사실과 이에 대한 판단 및 평가를 나타내는 개인에 관한 정보 및 당해 정보에 포함되어 있는 성명, 주민등록번호 등의 사항에 의하여 개인을 식별할 수 있는 정보'를 의미한다고 할 것이다. 이와 같은 개인정보의 개념을 고려하여 개인정보의 한 내용으로서의 유전정보를 생각해 보면, 유전정보는 개인의 유전자를 통하여 건강상태나 신체적 특징, 병력 등을 내용으로 하는 심신의 상태와 관련한 사실과 이에 대한 판단 및 평가를 나타내는 개인에 관한 정보 및 당해 정보에 포함되어 있는 내용 등을 통하여 개인을 식별할 수 있는 정보를 말하는 것으로 정의할 수 있을 것이다. 이와 더불어 개인의 유전정보는 한 개인뿐만이 아니라 전세대와 후세대 및 현재의 혈족들과도 일정한 공유부분을 지닌다는 특성을 나타태는 개인정보로 파악할 수 있을 것이다. 생명공학의 급속한 발달은 유전정보의 활용 및 오·남용 방지라는 새로운 논의를 불러일으키고 있으며, 유전정보는 개인의 사적 정보를 담고 있기 때문에 이에 대한 보호가 불충분할 경우 개인의 인권 및 인간 존엄성의 훼손을 가져올 수 있다. 이와 같은 유전정보의 침해 유형은 침해 주체에 따라 크게 공적 부문에 의한 경우와 사적 부문에 의한 경우로 구분하여 볼 수 있고, 침해가 일어나는 영역에 따라 온라인 상의 유전정보의 침해와 오프라인상의 유전정보의 침해로 구분하여 볼 수 있으며 침해 형태에 따라 위법·부당한 수집, 수집이외의 목적의 이용, 부정확한 이용, 남용 등으로 구분하여 볼 수 있다. 유전정보의 오·남용이라는 침해를 방지하기 위하여는 이를 규제하는 법제적 장치들이 필요하다. 그러나 현재 이와 관련하여 현행 법제는 유전정보 의한 차별을 규율한다던가 유전정보은행의 설립 및 운용을 내용으로 하는 유전정보를 보호하기 위한 명시적인 규정이 부존재하며, 이와 관련한 판례 또한 아직은 찾아볼 수 없다. 그러나 유전정보는 개인정보의 한 내용을 구성하므로 유전정보의 이용 및 보호와 관련한 문제는 개인정보의 이용 및 보호와 관련한 법제로서 완전하지는 않으나 규제가 가능할 것이다. 현재 우리나라는 인터넷상의 개인정보보호의 일반법으로서 의미를 부여하고 있는 "정보통신망이용촉진및정보보호등에관한법를"을 중심으로, 공적 부문에 있어서는 "공공기관의개인정보보호에관한법률" 등과 사적 부문에서는 신용정보에 관한 "신용정보의이용및보호에관한법률", "금융실명거래및비밀보장에관한법률", "전자거래기본법", "전자서명법", 기타 "치료법" 및 "보험법 "에 관련 규정이 산재되어 있으며, 분야별 보호방식을 채택하고 있다. 그러나 유전정보의 규율에 관한 내용은 위에서 열거한 법제 중에서도 부분적으로 발견할 수 있는 것으로 상기 규정들의 내용들만으로는 직접적인 유전정보만의 보호와 관련한 규율은 어렵다고 할 것이다. 이 밖에 아직 입법이 현실화되지 않은 개인유전 정보보호법률안과 생명윤리및안전에관한법률안이 있다. 이와 같은 현행 법제는 유전정보와 관련한 제반 문제들의 체계적인 해결을 위한 규율로서는 아직 미흡하다고 평가할 수 있을 것이며, 유전자예외론의 입장에서 벗어나 궁극적으로 일반건강정보 및 더 나아가 개인정보를 보호대상으로 하는 포괄적 보호법제의 마련이 필요하다고 할 것이다. 최근 정보통신기술의 발달로 유전정보도 전자매체에 의해 기록되고 보관되는 경우가 증가하고 있다. 전자매체에 기록되고 보관되는 유전정보의 경우에는 정보 보호의 차원에서 특별히 기술적인 보호 수단에 대하여도 고려하여야 한다. 또한 특히 유전정보의 보호와 관련한 문제는 생명과학기술의 안전과 윤리성 확보의 문제가 그렇듯이 여러 사회 집단의 의견 차이가 선명하고 대립이 심한 사안으로 갈수록 이와 관련한 문제에 있어서 행정관료 및 행정부의 전문성에 대한 요구가 더욱 더 높아지게 되었으나 생명과학기술분야는 매우 전문적이고 급속하게 변화하는 분야로서 관료의 전문성만으로는 관련 업무를 수행하기에는 일정한 한계가 있으며 현실적으로도 불가능하다고 할 것이다. 그리고 각 부처마다 이와 관련하여서 상이한 이해관계가 존재할 수 있으며 이에 따라 각 부서 간의 의견 대립이 존재할 가능성이 있다. 따라서 이와 같은 문제상황에 대하여 이를 전담하는 위원회의 설치는 유전정보의 보호 문제를 비롯한 생명공학 기술의 발달로 야기되는 생명 및 개인의 프라이버시보호 문제에 대하여 일정한 기준을 제시할 수 있다는 점에서 상당히 바람직한 제도라고 할 것이다. 유전정보를 포함한 개인정보의 활용 및 보호는 학제간의 연구가 절실한 분야이다. 따라서 법학, 의학, 생명공학, 그리고 정보통신을 담당하는 다양한 분야의 전문가들의 서로 간의 연구협동 및 연구결과의 공유를 통한 실효성 있는 법적 장치를 마련할 필요가 있을 것이다. 본 논문은 생명공학시대의 개인정보의 한 내용으로서의 유전정보의 이용과 침해에 대하여 이를 규제하는 국·내외 법제를 검토하여 이의 이용과 보호를 위한 바람직한 기준을 제시하고 이에 필요한 입법방안을 제시하고자 하였다. 제1장은 연구목적과 범위 및 방법에 관한 것이며, 제2장에서는 개인정보의 정의와 특성에서 출발하여 유전정보의 정의와 여타 개인정보의 내용과 상이한 특수성을 살펴보고, 제3장 유전정보의 이용 현황과 문제점과 관련하여서는 신문보도와 인터넷서치 및 시민단체의 실무자료 등을 참고로 하여 우리나라의 유전정보의 이용 현황을 파악하고 외국의 경우와의 비교 등과 함께 유전정보의 침해와 이로 인한 문제점을 검토하며, 제4장 국외 유전정보 보호와 관련한 규제 동향에서는 정보보호에 대하여 정부규제와 자율규제 형식으로 구분하여 선행연구논문이나 웹페이지상의 정보에 대한 번역 및 분석을 통해 주요 국제기구 및 국가의 생명윤리 관련 문제에 대한 규율 현황 및 이에 대한 검토를 수행하며, 제5장 국내 유전정보 보호와 관련한 규제 동향에서는 우리나라의 현행 유전정보의 규율과 관련한 법제와 이와 관련하여 논의되었거나 논의되고 있는 법안에 대한 검토 및 유전정보의 올바른 보호를 위한 입법 방향을 모색해 보고, 마지막으로 제6장에서는 지금까지 살펴 본 유전정보의 이용과 문제점, 관련 규제와 보호 방안에 대하여 정리하고자 한다. Die Ausbreitung des genetischen Test und die rapide Entwicklung der Bio-technologie machen aus der modernen Gesellschaft eine bio-technologische Gesellschaft und fiihren sie auf eine neue Stufe der genetischen Informationsgesellschaft. Diese neue Stufe fuhrt zugleich zu einer schnelleren Verbreitung der Bio-technologie. Sowohl beim beruflichem als auch beim privatem Gebrauch der Bio-technofogie hat die Verwendlung genetische Informationen zugenommen. Zudem ist der Zugang zu diesen Infomationen und ihre Verwendung immer einfacher geworden. Der ProzeB der Digitalisierung aller Informationen und der Vereinheitlichung der Medienwelt entwickelt sieh notwendig hin auf eine zunehmende Ausweitung der Informationenspeicherkapazitat und Anwendungsmoglichkeiten. Durch die Vereinfachung des Zugangs zur Datenwelt ist jedoch zugleich das Problem aufgetreten, daB genetische Informationen leicht miBbraucht werden konnen. Das Problem des MiBbrauchs genetischer Informationen muB nicht nur auf privater Ebene, sondern auch auf machtiger, politischer Ebene angegangen werden, wo Regierung, Staatsbehorden und Unternehmen an einem Strang ziehen. Vor diesem Hintergrund gewinnt die Gesetzgebungsforschung ihre groBe Bedeutung. Das Problem des Informationenschutzes wurde zuerst virulent in den staatlichen Behorden, die eine groBe Menge genetischer Informationen gesammelt und gespeichert haben. Eine Regelung dieses Problems erfolgte nach MaBgabe und auf dler Grundlage der personlichen Grundrechte. Die staatliche Orientiemng an diesem MaBstab hat auch heute eine wichtige Bedeutung. Die Probleme des MiBbrauchs genetischer Informationen sind zudem durch eine mangelnde Unterscheidung zwischen privatem und offiziellem Datengebrauch vermehrt worden. In meiner Arbeit mo¨chte ich daheir den gegenww¨igen Stand des genetischer Infomationen schutzes erforschen sowie vor dem Hintergrund koreaniseher Standards und Anforderungen analysieren. Meine Forschung wird auch der nonnativen Frage nachgehen, welche genetische Informationenschutzgesetze der modernen Form der bio-technologischen gesellschaft angentessen sind.

유전체 정보를 이용한 한우 및 젖소의 선발 효용성 향상에 관한 연구

김유삼 영남대학교 대학원 2018 국내박사

본 연구는 유전체 정보를 이용한 유전체선발의 효과를 향상시킬 수 있는 방안을 조사하기 위하여 1) 육종가 추정에 이용되는 정보에 따른 정확도 비교, 2) 저밀도 SNP chip을 이용한 imputation 정확도에 미치는 요소 및 3) 참조집단을 통해 추정된 SNP effect의 추정 육종가 정확도를 비교하였다. 1) 홀스타인 젖소의 유량 및 유성분 형질에 대하여 젖소 2,016두를 대상으로 Illumina BovineSNP50 Beadchip을 이용한 유전체 정보와 혈통 정보, 305일 누적된 유량, 유지방량, 유단백질량에 대한 1산차 및 2산차 검정자료를 수집하였다. 혈통 정보를 통한 BLUP, 유전체 정보를 이용한 GBLUP과 혈통 및 유전체 통합 정보를 이용한 ssGBLUP을 분석하였다. 유전체 선발 정확도를 비교하기 위해 Animal model을 이용하여 분석대상 개체 1,911두 중 표현형 정보가 없는 개체 1산차 933두, 2산차 1,164두에 대하여 추정된 육종가의 정확도를 비교하였다. 유량 형질에서 1산차의 BLUP, GBLUP, ssGBLUP은 각각 0.424, 0.411, 0.528, 2산차는 0.385, 0.375, 0.486으로 1산차가 2산차보다, ssGBLUP이 다른 분석 방법보다 더 정확도가 높았다. 유지방량은 1산차에서 각각 0.403, 0.457, 0.529, 2산차에서 정확도가 각각 0.381, 0.304, 0.487로 나타났고, 유단백질량의 육종가 정확도는 1산차에서 각각 0.409, 0.374, 0.523, 2산차에서는 각각 0.388, 0.371, 0.496으로 유량 형질과 유사한 경향을 보였다. 2) 육종가 정확도를 평가하였던 동일한 시료를 대상으로 imputation 정확도를 비교하기 위해 Beagle ver.4.0과 FImpute ver.2.2를 이용하였다. 3개의 참조집단 (1:1,314두, 2:부모 참조집단 270두, 3:비부모 참조집단 270두)을 대상으로 자손으로 이루어진 실험집단 690두의 유전체 정보를 저밀도 SNP panel 5K, 10K, 15K, 20K를 대상으로 정확도를 분석하였다. 저밀도 SNP panel을 구성하기 위해 Illumina BovineLD v2.0의 SNP 구성 기준을 이용하였다. 분석결과 Beagle이 FImpute에 비해 정확도가 전체 패널을 대상으로 0.01~0.02 정도로 높았으나 분석시간은 Beagle이 FImpute에 비해 약 600배 더 오래 걸렸다. Imputation 분석 방법 중 population phasing을 한 경우 참조집단 1번으로 한 imputation 정확도가 0.959~0.974로 가장 높았으며, 참조집단 2번은 0.948~0.971, 3번은 0.936~0.968이었다. Family phasing 방법은 참조집단 2번에서 0.927~0.951, 3번에서 0.924~0.952로 나타났다. Imputation 된 유전자형을 이용한 육종가와 실제 유전자형을 이용한 육종가의 상관분석 결과, 상관계수 범위가 0.604~0.991로 나타났으며 population phasing (20K panel)에서 가장 높게 나타났다. 3) 참조집단을 통해 SNP effect를 추정하기 위해서 젖소 집단은 GRAMMAR approach 방법을 이용하여 보정된 잔차를 통해 SNP effect를 GBLUP과 ssGBLUP으로 추정하였다. 그 결과 참조집단 778두를 대상으로 자손, 비자손 개체 각 100두의 육종가와 실제 표현형 사이의 실현 정확도(realized accuracy)는 GBLUP에서 0.180~0.448, ssGBLUP에서 0.074~0.467로 각각 나타났다. 한우 참조집단을 통해 SNP effect를 추정하기 위해 SNP BLUP을 이용하였고, 추정된 SNP effect를 이용하여 한우 실험집단 64두의 육종가를 추정한 실현정확도는 도체중 0.767, 등심단면적 0.709, 등지방두께 0.288, 근내지방도 0.372로 나타났다. 동일한 한우참조집단을 활용하여 제주흑우 실험집단 270두에 적용한 결과 실제 표현형과 추정 육종가 간의 상관계수는 0.034~0.140으로 매우 낮게 추정되었다. 본 연구 결과, 효과적인 유전체 선발을 위해서는 혈통 정보 및 유전체 정보를 조합한 선발방법이 효과적이며, imputation 정확도를 높이기 위해서는 참조집단의 크기와 SNP panel의 구성을 고려하여 population phasing을 이용하는 것이 효율적으로 나타났다. 실험집단의 유전체육종가 정확도를 높이기 위해서는 동일한 품종의 참조집단을 설정해야 하며 따라서 제주흑우의 경우 제주흑우 개체들로 구성된 참조집단 설정이 필요함을 제시하여 준다. The purpose of this study was to investigate how to improve efficiency of genomic selection in Holstein and Hanwoo cattle, i.e. 1) to compare accuracies of breeding values by applying different information sources such as pedigree or genome base, 2) to evaluate imputation rates using different kinds of low density SNP chips, and 3) to evaluate accuracy of predicted breeding values of testing group with different reference groups. 1) The 305-day milk yield, milk fat yield and milk protein yield test scores of 2,016 Holstein dairy cows were collected for the first and second parity. Genomic information was collected through Illumina BovineSNP50 Beadchip. BLUP (GBLUP) was applied for pedigree (genome) information, and ssGBLUP was applied for the combined pedigree and genome information, respectively. Animal model was used to compare accuracies of the predicted breeding values for the 1,911 individuals without phenotypes, for which 933 and 1,164 individuals were recorded for the first and second parity, respectively. For milk yield, the average accuracies from the BLUP, GBLUP and ssGBLUP analyses were 0.424, 0.411 and 0.528 for the first parity, and 0.385, 0.375 and 0.486 for the second parity, respectively. These results showed that the ssGBLUP method yielded greater breeding value accuracy than BLUP or GBLUP method. For milk fat yield, the breeding values accuracies were 0.403, 0.457, and 0.529 for the first parity, and 0.381, 0.304, and 0.487 for the second parity for the respective methods, while for milk protein yield, the accuracies were 0.409, 0.374, and 0.523 for the first parity, and 0.388, 0.371, and 0.496 for the second parity of the respective methods, which showed similar tendencies of milk yield. 2) Beagle ver.4.0 and FImpute ver.2.2 were applied to compare accuracy or success rate of SNP imputation for the same Holstein samples above. The genomic data of 690 experimental clusters consisted of three reference groups, i.e. (1) 1,314 individuals, (2) 270 parents, (3) 270 non-parents. for which low-density SNP panels of 5K, 10K, 15K, 20K were applied. The low-density SNP panels were constructed through the criteria of Illumina Bovine LD v2.0. The Beagle analyses resulted in greater accuracy of 0.01 ~ 0.02 than FImpute across the panels. However, analysis (running) times of Beagle were about 600 times longer than FImpute. Imputation accuracies ranged 0.959 ~ 0.974 for reference group (1), 0.948 ~ 0.971 for reference group (2), and 0.936 ~ 0.968 for reference group (3), respectively. The family phasing method yielded in the accuracy of 0.927 ~ 0.951 in reference group (2), and 0.924 ~ 0.952 in reference group (3). Correlation coefficients between EBVs from imputed genotypes and from real genotypes were 0.604 ~ 0.991, for which the greatest accuracy was observed in the population phasing method with 20K panel. 3) To estimate the SNP effects through the reference population, GBLUP and ssGBLUP were applied in the Holstein population for the corrected residuals that were obtained by GRAMMAR approach. A sample of 100 individuals from the reference samples of 778 were assigned as a testing group. As a result, the realized accuracies between the predicted EBVs and the actual phenotypes ranged 0.180 ~ 0.448 for GBLUP, and 0.074 ~ 0.467 for ssGBLUP analysis, respectively. In Hanwoo, the SNP effects were estimated from a reference group of Hanwoo slaughtered steers with carcass quality records. The realized accuracies of the predicted breeding values for the testing 64 cows were 0.767, 0.709, 0.288 and 0.372, for carcass weight, loin muscle area, backfat thickness, and intramuscular fat, respectively. However, for the testing samples of Jeju Black cattle, the correlation coefficients between the actual carcass quality traits and the predicted breeding values ranged 0.034 ~ 0.140, when the sample reference samples of the Hanwoo steers were used. In order to improve selection efficiency, it is necessary to integrate pedigree and genome information. To obtain higher SNP imputation rate, large reference population size, high-density SNP panels and population phasing methods are desirable. Also, to obtain greater accuracy of breeding values for Jeju Black cattle individuals, the reference samples from the Jeju Black cattle are needed, rather than the Hanwoo reference samples.

범죄수사 효율성을 위한 유전자정보은행의 설립방향에 관한 연구

황영구 계명대학교 대학원 2008 국내박사

This study examines why DNA Data Bank should be established for the efficiency of criminal investigation and what are the major issues regarding the establishment of DNA Data Bank. And it looks into the DNA Data Banks operating in other countries and the process for the establishing DNA Data Bank in Korea. Based on the survey data, this study explores public opinion on the various issues about DNA Data Bank and suggest the directions for its establishment . This study focuses on the issues on 1) the existing laws, 2) socio-ethics, and 3) specific operational procedures. First, the issues of Constitutions (infringement of human dignity, personal freedom, and privacy) and Criminal Procedure Law(the role of the evidence) are examined. Second, the issues on socio-ethics such as expansion, misusage, or abuse of DNA Data are investigated. Third, operational issues such as the range of subjects for data input, the time for DNA extraction, the subject's approval for extracting DNA, the disposal of samples, and the position of operating institution are studied. The survey results are as follow. First, the public interest in the DNA Data Bank is low, even though many people say they heard about it. They regard the DNA Data Bank as a good system for preventing violent crimes and arresting criminals. However, there are worries about possible problems of the DNA Data Bank regarding information security. Second, there are worries about the possibilities of the expansion in the range of subjects and the link with other components of the Data Bank, while DNA typing technology is positively accepted by the public. But the public does not seriously worry about the danger of the misuse or abuse of DNA information and the infringement of human rights. Third, the survey indicates that 1) the subjects for DNA extraction should be restricted to those who committed serious crimes and are likely to re-offend; 2) the search for DNA information should be allowed for the identification of persons who are missing or accidently killed and the paternity test; 3) DNA should be extracted from the subjects only after the conviction and with their approvals; 4) DNA information should be kept for an indefinite period in cases of major offenses, while it should be disposed and deleted in cases of minor offenses; 5) the operating institution should be an independent third party from either the police or the prosecution. Based on the survey results, this study suggest following directions for establishing the DNA Data Bank. First, it is necessary to have very reliable DNA Data Bank. Therefore, Quality Assurance Program should be adopted and KOLAS should be applied to DNA typing. Second, in order to handle the potential problems of human rights infringement and data misusage/abuse, secure database system and Innocence Program should be introduced. Third, DNA Data Bank should be a neutral and independent institution. Moreover, it need to have a supervising institution. For the specific operational practices, this study suggests some guidelines for the range of subjects for data input, the time for DNA extraction, the subject's approval for extracting DNA, and the disposal and deletion of samples and information. 이 연구는 범죄수사 효율성을 위한 유전자정보은행 설립의 필요성과 여러 가지 주요 쟁점사항을 검토해 보고, 현재 유전자정보은행을 설립·운용하고 있는 외국의 현황 및 한국의 설립 추진현황을 살펴보고자 한다. 그리고 사회적 인식조사를 통해 국민들이 유전자정보은행 설립과 관련된 주요 쟁점들에 대해 어떻게 생각하고 있는지 살펴보고, 이를 토대로 유전자정보은행의 설립방향을 제시하는데 그 목적이 있다. 유전자정보은행을 설립에 대한 주요 쟁점사항 중에서는 현행법상 쟁점, 사회윤리적 쟁점, 유전자정보은행의 운영적 쟁점 등 크게 3가지 측면에서 살펴보았다. 첫째, 현행법상 쟁점에서는 헌법상의 문제(인간의 존엄성 침해 가능성, 신체의 자유 침해 가능성, 사생활과 비밀의 자유 침해 가능성)와 형사소송법상 증명력과 증거능력의 문제에 대해 살펴보았다. 둘째, 사회윤리적 쟁점에서는 유전자 DB확대 가능성과 DNA 오·남용 가능성에 대해서 살펴보았다. 셋째, 유전자정보은행의 운영적 쟁점에서는 입력대상의 범위, DNA 분석시료의 채취시기, DNA 분석시료의 채취시 동의여부, DNA 분석시료의 폐기, 운영 주체 등을 살펴보았다. 이러한 쟁점사항들을 주요항목으로 선정하여 사회적 인식조사를 실시하였으며, 그 결과를 간단하게 요약하면 다음과 같다. 첫째, 유전자정보은행에 대한 일반적인 견해에서 전체 결과를 보면 유전자정보은행에 대한 인지도는 높은 반면에 관심도는 상당히 낮게 나타났으며, 강력범죄의 예방효과와 미제사건의 해결효과에는 도움이 된다는 긍정적인 의견이 많은 것으로 볼 때 우리 사회에 미치는 순기능적인 부분에 대해서는 매우 긍정적으로 생각하고 있다는 것을 알 수 있었다. 그러나 유전자정보은행 유출의 부작용, 유전자정보를 안전하게 보관 및 관리 할 수 있는가에 대해서는 여전히 우려하고 있음을 알 수 있었다. 그리고 전문가 집단에서 경찰을 제외한 경우에는 전체적으로 볼 때 큰 차이가 없는 것으로 나타났다. 둘째 유전자정보은행에 대한 사회윤리적 측면에서 전체 결과를 보면 유전자정보은행의 설립 이후에 입력대상이 확장되고 다른 영역의 유전자정보은행과 연동 공유될 가능성에 대한 우려는 상당히 높게 나타났으며, 유전자감식기술의 사회적 활용도에 대해서 긍정적인 의견이 많았다. 그러나 유전자정보의 오·남용 위험성과 국가가 유전자정보를 보관하는 것이 인권침해로 보는 의견은 의외로 낮게 나타났다. 그리고 전문가 집단에서 경찰을 제외한 경우에는 전체적으로 차이가 없었지만, 국가가 유전자정보를 보관하는 것이 인권침해로 보는가에 대한 의견이 무릇 2배나 증가한 것으로 나타났다. 셋째, 유전자정보은행의 운영적 측면에서 전체 결과를 보면 재범율이 높은 강력범죄자를 입력대상으로 하는 것, 실종자나 변사자·친자·범죄수사 등의 동일성을 확인하는 경우에 한하여 검색을 허용하는 것, 범죄자의 유전자는 유죄판결 확정시 이후 채취하는 것, 유전자를 채취할 때 피의자의 단계에서 동의를 구하는 것, 중한 범죄는 무기한으로 보관하며 가벼운 범죄에 대해서는 일정기간 동안만 보관하는 것, 유전자정보은행에 저장한 후 이 시료를 자동 폐기하는 것, 유전자정보은행의 운영 주체는 제3기관으로 하는 것이 바람직하다는 의견이 가장 많았다. 그러나 전문가 집단에서 경찰을 제외한 경우에는 전체적으로 차이가 없었지만, 유전자를 채취할 때 피의자의 단계에서 동의를 구하는 것이 바람직하다는 의견보다는 오히려 모든 입력대상자의 동의를 받아 채취하는 것이 바람직하다는 의견이 더 높게 나타났다. 이상의 주요 쟁점들과 사회적 인식조사 결과를 토대로 유전자정보은행 설립의 바람직한 방향을 제시하였다. 첫째, 유전자정보은행 운영에 대한 신뢰성 확보방안이다. 신뢰성 확보하기 위해서는 우리나라 실정에 맞는 품질 보증 프로그램(Quality Assurance Program)을 위한 지침서를 마련하고, 국제기준에 따른 감식기관의 공인인증(KOLAS) 확대의 필요성을 제시하였다. 둘째, 인권보호시스템 마련이다. 인권침해 가능성, 수집한 유전자정보를 오·남용 우려 등 여러 가지 문제점을 불식시키기 위해서 인권보호를 위한 데이터베이스 시스템 구축과 무죄 프로젝트(Innocence Project) 추진의 필요성을 제시하였다. 셋째, 유전자정보은행의 운영방안이다. 먼저 유전자정보은행을 운영하는 기관은 정치적 중립성 확보와 민주적 통제를 위해서라도 완전 독립된 기관으로 운영되어야 하며, 유전자정보은행을 운영하는 기관에 대한 감시기구 설치가 필요하다. 또한 유전자정보은행의 입력대상 범위, 입력시기와 동의여부, 분석시료의 폐기 및 유전자정보 삭제 등을 중심으로 바람직한 유전자정보은행의 운영방향을 제시하였다.

국내 해양생물 유전체정보의 체계적 관리를 위한 프로세스 모델 및 데이터베이스 구축

백상호 숭실대학교 대학원 2017 국내석사

나고야의정서의 발효는 전 세계적으로 유전자원에 이용 및 이익 공유에 대한 관심을 높이게 되었다. 따라서 자국의 실물자원뿐만 아니라 유전정보의 관리가 필요하다. 국내의 경우 해양생물 유전체 연구가 초기단계로서 활발히 진행되고 있으나 체계적인 유전체정보관리를 못하고 있는 것이 현실이다. 본 연구에서는 SOP(Standard Operating Procedure)를 이용하여 해양생물 유전체정보의 등록 및 검증 프로세스를 정의하였고 국외 선진사례를 분석하여 원천데이터를 구분하고 메타데이터 모델을 설계하였다. 또한 등록자의 편의를 고려한 웹기반의 원천데이터 등록시스템을 구축하여 정보를 체계적으로 관리 할 수 있도록 하였다. 시스템의 파일공유는 유전체정보의 빠른 분석과 동시 접속이 가능하도록 GPFS(General Parallel File System) 방식을 사용하여 네트워크 및 로컬시스템 방식보다 나은 성능을 구현하였다. The effectuation of the Nagoya protocol has increased worldwide interest in using and sharing of genetic resources. Therefore, It is necessary to manage genetic information as well as domestic resources. In the case of Korea, Marine genomic research is early stage. but it has not systemic management about genomic information. In this study, The Standard Operating Procedure(SOP) was used to define the registration and verification process of marine genome information. We divided hierarchy of NGS Raw-data and designed metadata models through analysis of advanced cases. It also developed a Web-based data registration system to systematically manage marine genome information. Network system is equipped with a General Parallel File System (GPFS) for faster sharing of data between multiple servers.

경남지역 한우 암소의 혈통 및 유전체정보를 활용한 육종가 추정 및 정확도 분석

김은호 경상대학교 대학원 2020 국내석사

우량송아지란 성장, 번식 등 경제적인 측면에서 우수한 능력을 가지고 있는 개체를 뜻하며, 농가소득에 큰 영향을 미친다. 우량송아지를 생산하기 위해서는 체계적이고 지속적인 한우 개량이 필요하며, 이를 위해 부모의 유전능력을 확인하고 선발하는 것이 중요하다. 본 연구는 암소 개량을 위한 기초자료를 구축하기 위해 경남지역 한우 암소의 혈통 및 유전체정보를 활용하여 BLUP과 GBLUP 방법으로 육종가와 정확도를 추정하고, 이들을 비교 분석하였다. 본 연구에 사용된 검정집단은 경남지역 한우 암소 33,128두이며, 검정집단의 혈통정보를 이용하여 BLUP 방법으로 육종가(EBV)를 추정하였다. 그리고 분석 방법에 따른 른 유전모수의 변화를 확인하고자 유전체정보를 보유하고 있는 414두를 GBLUP 방법으로 유전체육종가(GEBV) 추정하였다. BLUP 방법에 사용한 참조집단은 혈통정보와 표현형정보를 보유하고 있는 545,483두이며, GBLUP 방법에 사용한 참조집단은 유전체정보와 표현형정보를 보유하고 있는 15,026두이다. 분석에 사용한 표현형은 도체중, 등심단면적, 등지방두께, 근내지방도이며 두 분석방법의 data quality control을 실시하여 혈연관계행렬(numeric relationship matrix, NRM)과 유전체혈연관계행렬(genomic relationship matrix, GRM)을 구축하였고 BLUPF90 program을 사용하여 유전모수 및 육종가를 추정하였다. 검정집단 33,128두를 대상으로 BLUP 방법으로 추정한 결과로 혈통구조에 따른 육종가 변화는 2010년 이후 혈통등록우 비율과 육종가 수치가 증가하였다. 유전력은 도체중, 등심단면적, 등지방두께, 근내지방도에서 각각 0.587, 0.416, 0.476, 0.571로 추정되었다. 유전상관은 도체중 기준으로 등심단면적, 등지방두께, 근내지방도에서 0.576, 0.355, 0.152이며 등심단면적 기준으로 등지방두께, 근내지방도에서 –0.024, 0.469이고 등지방두께 기준으로 근내지방도는 0.029로 추정되었다. 2010년 이후에 실시한 쇠고기 이력제의 친자확인 사업과 농가의 혈통정보 중요성에 대한 인식변화로 한우의 혈통정보가 체계적으로 관리되었음을 확인하였고 경남지역 한우 암소의 유전능력은 충분히 개량 가치가 있으며, 우량 암소 선발에 이용한다면 개량효율을 높일 수 있을 것이다. 혈통 및 유전체정보를 가진 414두를 대상으로 BLUP과 GBLUP 방법으로 추정한 결과를 비교하였다. 도체중, 등심단면적, 등지방두께, 근내지방도의 BLUP 방법으로 추정한 유전력은 0.587, 0.416, 0.476, 0.571이며, GBLUP 방법으로 추정한 유전력은 0.316, 0.307, 0.325, 0.413으로 추정되었고 정확도는 BLUP 방법에서 0.495, 0.489, 0.491, 0.494이며, GBLUP 방법은 0.676, 0.672, 0.679, 0.709로 추정되었다. 유전력는 GBLUP 방법이 낮게 나타났으나 정확도는 높게 나타났다. 유전체정보 기반으로 구축된 GRM은 멘델리안 샘플링의 효과를 포함하여 구축하기 때문에 기존의 혈연계수보다 다양하고 정확한 수치를 가진다. 이를 통해 유전체육종가를 추정하는 GBLUP 방법이 더욱 정확하다고 생각된다. 그리고 공통으로 가지고 있는 SNP 마커의 유전자형을 활용한 유전적 유사도(identity by state)로 정확도를 추정하기 때문에 적은 참조집단 크기로 높은 정확도를 추정할 수 있어 GBLUP 방법이 효율적이라고 생각한다. 본 연구결과로 선발 시 기존의 BLUP 방법보다 유전체정보를 활용한 GBLUP 방법이 정확하며 효율적이라고 판단되며, GBLUP 방법으로 추정된 높은 정확도와 정밀한 개체 선발로 우량 암소 집단을 구축한다면 우량송아지 생산 효율이 향상될 것이라 생각된다. A Elite calf is an entity that has excellent ability in economic aspects such as growth and production, and has a direct impact on farm income. A systematic and continuous improvement of Hanwoo cattle is necessary to produce elit calf, and it is important to evaluate genetic ability and select parent. Therefore, this study was conducted to estimated and compared breeding value(BV) and accuracy to between by best linear unbiased prediction(BLUP) and genomic best linear unbiased prediction(GBULP) method using pedigree and genotype of Hanwoo cow in Gyeongnam construction of Hanwoo cow improvement data. This study used 33,128 cows of Hanwoo in Gyeongnam. The estimated breeding value(EBV) was estimated by BLUP method using pedigree of test population. In order to confirm the change of genetic parameter according to the analysis method, 414 cows has genotype were estimated genomic breeding value(GEBV) by GBLUP method. Reference population used in BLUP method was 545,483 heads for pedigree and phenotpye, whlie reference population using in GBLUP method was 15,026 heads, for genotype and phenotpye. This study analyzed carcass weight(CWT), eye muscle area(EMA), backfat thickness(BFT) and marbling score(MS). Numeric relationship matrix(NRM) and genomic relationship matrix(GRM) were constructed by data quality control of the two analysis methods, and genetic parameter were estimated used BLUPF90 program. As a result of the BLUP method for 33,128 heads, changes in EBV according to the pedigree structure have increased pedigree grade and EBV of Hanwoo, since 2010. Heritability was estimated at 0.587, 0.416, 0.476 and 0.571 in CWT, EMA, BFT and MS, respectively. Genetic correlation of CWT with EMA, BFT and MS were at 0.576, 0.355 and 0.152, respectively. Genetic correlation of EMA with BFT and MS were at –0.024 and 0.469, respectively. Genetic correlation between to BFT and MS were 0.029. Hanwoo pedigree was systematically managed due to the paternity project of traceability system and the importance of pedigree at farms. As a result, EBV of Hanwoo cow in Gyeongnam has been sufficiently improved. And it used for cow selection, the improvement could be increased. As a result of the BLUP and GBLUP method for 414 heads, heritability in BLUP method was estimated at 0.587, 0.416, 0.476 and 0.571 in CWT, EMA, BFT and MS, respectively. while GBLUP method was estimated at 0.316, 0.307, 0.325 and 0.413, respectively. Accuracy in BLUP method was estimated 0.495, 0.489, 0.491 and 0.494, respectively in CWT, EMA, BFT and MS. GBLUP method was estimated to 0.676, 0.672, 0.679 and 0.709, respectively. As a result of compared heritability and accuracy estimated by the BLUP and GBLUP methods, GBLUP method showed low heritability and high accuracy. This reason, GRM constructed on base of genotpye including the effects of Mendelian sampling, which showed genetic differences among individuals. GRM had more genetic diverse and accurate values than pedigree coefficient, the GBLUP method for GEBV was more accurate. Accuracy was estimated using identity by state(IBD) through the gnotypes of common SNP marker, the GBLUP method was considered efficient because high accuracy could be estimated by small reference population size. As a result of this study, GBLUP method was more accurate and efficient than pedigree BLUP method for selection. If cow selection considering high accuracy and genetic difference between individual estimated by GBLUP method, it was thought that production efficiency of the elite calf would be improved.

遺傳子情報保護에 대한 憲法的 考察

배건이 東國大學校 大學院 2003 국내석사

Dramatic advances in science and technology, significantly stimulated by the Human Genome Project, have led to remarkable progress in molecular genetics, but Those advances have raised deep social concerns about the acquisition, protection, and use of genetic information. The three main uses of genetic information are as follows ; to identify individuals which is used in genetic finger-printing and in tests of parternity, to diagnose the disease that has a genetic basis, and to screen for conditions in which some identifiable genetic factor plays a causal role. Genetics is important, but its importance should not be overstated. There is a risk that too much emphasis will be placed on genetic explanations for illness, characteristics, or behavior to the extent we begin to see ourselves and others simply as the sum of our genes. This is known as genetics determinism and has the potential to be very dangerous. Because behavior is determined, not by genetic factors alone, but by a very complex interaction between many different genetic and environmental factors. The another dangers of genetic testing - genetic discrimination - could be found in education, employment and insurance, and in America many states have the law to control genetic discrimination, but at the federal level the enactment has not accomplished. Each individual's genome is unique to them. So if human tissues are found at a crime scene, the genetic marterial they contain can be used to identify who was present at the site if a matching sample can be obtained from an individual or from a database - DNA data banks. These data banks are repositories of genetic information about individuals obtained from the analysis of DNA samples. DNA data banks can be used for a variety of purposes. Althouth DNA tissue and data banking had their inception in the context of clinical medicine and medical research, today the main use of the technology is occurring in the forensics context. Having a reference DNA profile on file for everyone in the population could remarkably increase crime resolution rates, especially in serial sex crime cases. But a population-wide DNA data bank could be a 'Big Brother' in this technology era. Therefore the public debate and the enactment is indispensable for the acquisition and use of genetic information. In Korea for these last 4-5years, many discussions have been performed and a legislative bill about bioethics, which includes the regulations about genetic information, is prepared. this bill must be enacted as soon as possible.

형사법상 유전자정보의 이용 및 보호에 관한 연구

김낙현 성균관대학교 2013 국내석사

유전자란 유전을 일으키는 기본단위를 말한다. 이러한 유전자의 본체가 DNA(Deoxyribonucleric Acid)이다. 유전자정보란 특정 유전자의 다형성(Polymorphism)으로부터 개인 식별기능을 가진 정보를 의미한다. 유럽, 미국 다수의 주와 일본 등 많은 국가들은 유전자정보의 탁월한 개인식별성으로 인한 신속한 수사를 위하여 DNA를 수집하고 사용하고 있다. DNA를 이용한 범죄수사기법은 눈부시게 발전해오고 있다. 이러한 수사기법은 범죄 현장에서 발견된 개인의 혈액, 정액, 타액, 모발, 피부 등의 신체의 일부조직 등의 증거물에서 얻어진 유전자정보를 용의자의 유전자정보와 비교하여 범인을 확인하는 과정을 일컫는다. 1 나노 그램 이하의 물질에서도 인간의 DNA는 검출될 수 있고 이러한 DNA증거는 형사절차에서 강력한 증거로 사용된다. 하지만 DNA의 오남용과 같은 위험성 역시 존재한다. 최근 들어 연쇄살인과 아동성폭력과 같은 흉악범죄가 빈번하게 일어나는 시대상에 비추어, 「디엔에이신원확인정보의 이용 및 보호에 관한 법률」이 2010년 1월 25일 제정되어 동년 7월 26일부터 시행되고 있다. 오랜 진통 끝에 제정되었지만 동법을 바라보는 학계 및 여러 인권단체와 실무 간의 태도는 일치하지 않는다. 유전자정보를 이용한 수사와 유전자정보 데이터베이스는 개인의 프라이버시권 등 중요한 기본권을 제약하는 국가의 확장된 감시체계로 전락할 위험성이 농후하다고 일견 볼 수 있다. 하지만 동법이 이미 입법이 되어 시행되고 있는 이상 본 논문과 학계와 실무에 의해 지적되는 부분을 분명하게 인식하고 이러한 문제점으로 인한 개인의 기본권 침해와 법치국가적 기본원칙의 위반문제를 최소화하는 것도 의미가 있을 것이다. 형사법상 유전자정보를 이용하고 보호함에 있어 가장 본질적으로 검토되어야하는 부분은 개인의 기본권 보호와 형사사법시스템의 효율성일 것이다. 이러한 양 자를 고루 충족시킬 수 있도록 하는 「디엔에이신원확인정보의 이용 및 보호에 관한 법률」의 정비가 본 논문의 궁극적인 지향점이다. The Gene is a standard unit enabling the heredity and DNA(Deoxyribonucleric Acid) is called the substantiality of a gene. The Gene information is the identification information taken from the particular Polymorphism of one person`s gene. Already many countries, including Europe, some states of U.S, Japan, and so on, have used the gene information and collected the DNA profiles of a criminal for the rapid investigation with the superior ability to identify someone. The criminal investigation techniques using DNA have been developed remarkably. This criminal investigation techniques are made up of the procedures taking genetic information from one person`s blood, sperm, spit, hair, skin and other body tissue in the site of a crime and comparing that of a suspect. It is possible to gain DNA from the material below 1 nanogram in the modern scientific world and DNA proof is regarded the undeniable evidence on the criminal procedure. However, the risk like the abuse or neglecting the maintenance of DNA exists as much. As the latest brutal crimes including child sexual violence occur in succession, 「Act on the Use and Protection of DNA Identification information」 to enable making use of the criminal DNA database was enacted on January 25th, 2010 and has been enforced since July 26th, 2010. But, some academic authorities and civic organizations clame that 「Act on the Use and Protection of DNA Identification information」 has a lot of problems. On the view as constitutional consideration, it concerns that this act does not distinguish between the adult and minors and not provide the relief against the unjustified action of the investigative agency. In addition, it seems that this act takes a unsmooth stand about the applicable object -the crime especially-, the official management responsible for the DNA identification information and the keeping deadline. The investigation using the gene information and the DNA Database can seem like the dangerous way because the risk -the extended surveillance system of nation- always exists. But it is essential to take advantage of the gene information on the criminal investigation. Thus it will be significant to realize some critics to this act and minimize the human rights abuse or violation the the basic principles of a law-governed country. The essential purpose of this study is to examine the problems of 「Act on the Use and Protection of DNA Identification information」 and to suggest the alternative way that is able to mediate between the protection of a person`s right and the efficiency of the criminal procedure.

유전정보의 활용에 따른 인보험 언더라이팅에 관한 연구

김동배 목포대학교 경영행정대학원 2006 국내석사

최근 유전공학의 급속한 발달에 따라 인류는 유전정보를 해독하여 특정 질병에 대해서는 이의 치료방법을 모색할 수 있게 되었으며, 장래 발병가능성도 예측할 수 있게 되는 등 보다 양질의 삶을 기대할 수 있게 되었다. 이러한 긍정적 기대에도 불구하고 유전정보의 해독은 보험·취업·교육 등 개인의 사회활동에 있어서 유전자차별 가능성과 프라이버시 침해 등 부작용 또한 내포하고 있다. 따라서 각 국가에서는 보험 등에 있어서 유전자 차별을 금지하고 있으며, 우리나라에서도 2004년 1월 29일 “생명윤리 및 안전에 관한 법률”이 제정되어 유전정보의 이용을 금지하게 되었다. 그러나 보험제도가 갖는 특성에 비추어 볼 때 보험에서 피보험자의 유전정보 활용을 일률적으로 금지하는 것은 역선택 문제 등을 초래하여 보험시장의 실패를 초래할 수도 있다. 이러한 문제 인식에서 본 연구는 유전자검사에 의한 유전정보의 비대칭과 보험의 관계를 조명해 보고 유전정보를 포함하는 인보험의 언더라이팅이 지향해야 할 방향을 제시하였다. 이를 위하여 먼저 정보비대칭과 역선택, 언더라이팅을 중심으로 유전자검사가 사회적으로 통용될 경우 보험산업에서 나타날 문제점을 문헌연구를 통해 검토해 보았다. 그리고 보험산업에서의 유전정보 활용을 금지하고 있는 현행 제도가 유지되는 반면 유전자검사가 일반화되었을 때 인보험사업에 미칠 영향을 설문조사를 통해 분석하였다. 이와 같은 검토결과 토대로 유전자검사의 확대로 예견되는 유전정보의 비대칭 및 이로 인한 보험역선택의 완화방안을 인보험 언더라이팅 측면에서 모색하였다. 향후 유전자검사기법의 발달로 보험계약자 측은 유정정보의 양적·질적 팽창이 예상되는데 반해 보험자 측은 규제로 인한 유전정보의 접근이 금지될 것으로 예상되어 보험계약자와 보험자 사이의 유전정보 비대칭이 심화될 것이며, 이로 인한 역선택의 폐해가 심각해질 것으로 판단되기 때문이다. 이와 같은 유전정보로 인한 보험경영의 환경변화는 정부·보험산업·보험회사 각각에 대해 적극적이고 치밀한 대응을 요구하고 있다. 즉 첫째, 정부차원에서는 유전자검사결과가 고지의무의 대상으로 반영될 수 있도록 관련 법률 및 제도를 재정비할 필요가 있다. 둘째, 보험산업에서는 현재 단계에서 보험단체에 영향을 줄 수 있는 유전정보에 대하여 이를 어떻게 평가하여 언더라이팅에 반영할 수 있도록 대처할 것인가와 관련하여 지속적인 연구가 이루어져야할 것이다. 셋째, 보험회사는 유전정보와 관련하여 청약과정상의 정책적 위험평가와 인수과정상의 개별 위험평가의 조화를 통한 합리적인 인수기법을 개발할 수 있도록 노력을 경주할 필요가 있다. Given the rapid progress of genetic research, it is possible for individuals to make changes many aspects of our life because it could treat various incurable diseases and forecast the future incidence, and take appropriate measure on it. But the use of genetic information may cause personal discrimination and invasion of privacy in many areas of our life. To overcome these problems, most of countries including Korea prohibit discrimination and invasion of privacy on the basis of genetic information by law and regulation. And these laws and regulations also prohibit insurance company not only from using genetic information to determine an individual's eligibility for coverage but also from setting individual insurance rates. Proponents and limitations on insurer's use of genetic information or tests maintain that this legislation is necessary in order to prevent misuse of genetic information and the creation of a genetic underclass by insurance industry. It is widely believed that without such restrictions insurers will use genetic information or test results to refuse coverage to as many people as they can. On the other hand, such restrictions would create adverse selection situation in the insurance system, in which individuals who have been genetically tested and whose results show a high probability of obtaining a disease can be expected to be more likely to purchase insurance. The results in the survey performed for this thesis also show that adverse selection properties of insured could occur when the insured knows the results of genetic test and the insurance company does not have any of this knowledge. Consequently, thoughtful approaches that could prevent adverse selection which might occur in being denied access to genetic information of the insurance industry must be considered. This thesis presents three approaches. First, it is necessary to reconsider or revise the law and regulation which now prohibit insurance industry to use relevant genetic information and tests, and therefore could ultimately jeopardize the current private marketplace. The occurrence of adverse selection could be reduced or prevented by allowing the insurers the appropriate use of all pertinent information, including genetic information, known to the insured about potential loss propensity for the purpose of insurance classification. Using all available information related to the estimation of the prospective losses associated with the risk in the insurance classification would help to maintain the viability of competitive insurance markets.

염색체, 유전자, 유전정보에 대한 학생들의 이해도와 오개념 연구

김은주 이화여자대학교 2001 국내석사

21세기는 생명과학에 대한 관심이 더욱 커질 것으로 전망되며 우리 실생활에 미치는 영향 또한 지대하리라 생각된다. 이러한 시대적인 요구에 따라 생물교육에 있어서 생명과학을 제대로 이해하고, 이와 관련된 문제에 대한 의사결정에 참여할 있는 능력을 배양하기 위해서는 관련된 기본개념의 습득이 매우 중요하다고 하겠다. 본 연구에서는 생명과학과 관련하여 유전의 기초가 되는 염색체, 유전자, 그리고 유전정보에 대한 기본 개념과 그들의 관계에 대한 학생들의 이해도를 알아보고 오개념을 조사하였다. 연구 대상은 서울 지역의 중학교 3학년 남학생 144명, 여학생 181명과 고등학교 1학년 남학생 175명, 여학생 161명으로 총 661명이었다. 검사도구는 영국의 Lewis 등(2000)이 개발한 문항을 번역 수정하여 사용하였으며 남녀간, 학교 급별 간 이해도에 있어서 차이가 있는지 알아보기 위해 χ² 검정을 실시하였다. 본 연구의 결과를 종합하여 얻은 결론은 다음과 같다. 학생들은 세포, 핵, 염색체, 유전자, DNA의 체제에 대해서 잘 이해하지 못하고 있었으며 대부분의 학생들이 염색체 상에 유전자가 있으며 유전자를 이루는 주된 물질이 DNA임을 명확하게 이해하지 못하고 있었다. 그리고 동물이나 식물이 염색체와 유전정보를 갖는다는 것에 대하여는 잘 이해하고 있었으나 박테리아나 바이러스와 같이 단순한 체제를 가진 생물이 염색체와 유전정보를 갖는다는 것은 잘 이해하지 못하고 있었다. 체세포 분열 후에 염색체 수가 변하지 않는다는 것과 감수분열 후 염색체 수가 반감한다는 것에 대해서 잘 이해하지 못하고 있었으나 대부분의 학생이 체세포 분열 후 딸세포의 유전정보가 모세포와 같다는 것은 이해하고 있었다. 그러나 감수 분열 후 딸세포의 유전정보가 모세포와 다르다는 것에 대하여는 낮은 이해도를 보였다. 학생들은 한 사람의 체세포를 제시하였을 때 모양이 같은 체세포인 경우에는 이들 세포가 같은 유전정보를 갖는다는 것에 대해 비교적 잘 이해하고 있었으나 다른 조직의 체세포들의 유전정보가 같다는 것에 대해서는 잘 이해하지 못하고 있었다. 또한 한 사람의 생식세포들의 유전정보가 다르다는 것에 대해서는 상당히 낮은 이해도를 보였다. 학생들이 가지고 있는 대표적인 오개념은 염색체와 유전자가 별개의 독립된 체제로 행동한다는 것이었다. 그 결과 체세포 분열 후 염색체 수가 일정하다는 것과 유전정보도 함께 보존된다는 사실을 서로 연관지어 생각하지 못하고 있었다. 체세포 분열 후 생기는 딸세포의 수를 그 생물이 가지는 염색체의 수와 혼동하여 분열을 거듭함에 따라 염색체의 수도 증가한다고 알고 있었다. 또한 한 쌍의 상동염색체는 같은 유전정보를 갖는 것으로 알고 있었다. 따라서 감수분열 후 딸세포는 유전정보의 양만 절반으로 줄고 유전정보는 모세포와 같은 것으로 이해하고 있었다. 학생들은 동물보다 식물에 대한 이해가 낮아 식물에서의 성장과 체세포 분열을 연결짓지 못하며 생식세포 형성을 감수분열과 연결짓지 못해 식물은 동물과 다른 방법으로 이러한 일들이 이루어진다고 알고 있었다. 특히 식물에서의 생식세포 형성과 수정을 동일하게 인식하고 있었다. 이상의 결과에서 보면 염색체, 유전자, 유전정보에 대한 전반적인 이해에 있어서 학교 급별 간에는 차이가 있으나 남녀 성별간에는 유의할만한 차이가 없었다. Due to the development in gene technology there has been particular concern about levels of understanding of genetics and inheritance within the middle and high school students. This study focuses on the ability of middle and high school students to distinguish between genes and genetic information and the extent to which they are aware of the continuity of genetic information between cells within one individual. Data were collected using a series of written questions. The questions were designed to probe conceptual understanding and used a combination of fixed and free response formats. χ²-test was used as the data analysis to find out the existence of understanding between boys and girls, and between middle and high school students. Findings, based on written responses to written questions, show that the students had only a very limited understanding of the most basic ideas relating to function, structure and location of genes. There was considerable confusion about the relationship among chromosomes, genes and genetic information. Many students hold the misconception because somatic cells within one individual have different functions and will therefore require different information. There was widespread uncertainty as to how genetic information is transferred from cell to cell within an organism. Most students were unclear as to the distinction between mitotic cell and meiotic cell division. They did not understand the processes and purposes of cell division and did not make the link between cell division and the continuity of genetic information. These findings, together with the limited understanding of the processes of mitosis, meiosis and the lack of awareness of the relationship between chromosomes and genetic information make it difficult to see how these students might understand the interpretation of genetic information within an organism, resulting in the development of specific characteristics. According to the result of the survey, high school students showed higher understanding in chromosomes, genes and genetic information than middle school students so there was statistically meaningful difference(p< .05). But there was no significant difference of understanding between boys and girls(p> .05)

한우의 혈통 및 유전체정보를 활용한 유전체 육종가 추정에 관한 연구

김은호 경상국립대학교 대학원 2024 국내박사

The term elite calves refers to calves with excellent abilities in terms of growth, reproduction, and economic traits, significantly influencing farm income. To produce high-quality calves, systematic and continuous improvement of Hanwoo (Korean cattle) is necessary. Recently, utilizing genotype information for genomic selection has made it possible for even ordinary farms with limited information to conduct performance testing. This is expected to bring various advantages such as early selection and reduced generation intervals. Therefore, this study conducted two experiments: the first one comparing and analyzing breeding values and accuracies using the Hanwoo pedigree and genotype information with some evaluation models of BLUP (best linear unbiased prediction); the second one estimating and comparing breeding values and accuracies by applying the results to a modified purebred Hanwoo population based on the ET (embryo transfer). 1. This research aimed to explore a tailored genomic selection method for the improvement of domestic Hanwoo. By utilizing pedigree, genotype, and phenotypic information from a test population of 1,584 heads and a reference population of 16,958 heads, we estimated EBV (estimated breeding values), GEBV (genomic EBV) and accuracies for CWT (carcass weight), EMA (eye muscle area), BFT (backfat thickness), and MS (marbling score) using PBLUP (pedigree BLUP), GBLUP (genomic BLUP), ssGBLUP (single-step genomic BLUP), and wssGBLUP (weight single-step genomic BLUP) methods. The estimated heritability in PBLUP was lower compared to GBLUP, ssGBLUP, and wssGBLUP, which utilize genotype information. However, in terms of estimated EBV and GEBV, PBLUP showed higher values. Nevertheless, in the comparison of estimated accuracies, GBLUP, ssGBLUP, and wssGBLUP demonstrated 0.23 to 0.27 higher values compared to PBLUP. Additionally, in the correlation analysis between estimated breeding values and actual phenotypic values, ssGBLUP showed the highest correlation coefficient among the evaluated models. In the accuracy comparison based on the size of the reference population, PBLUP, which relies on important pedigree relationships like parentage, siblings, and offspring, had 77 individuals for which accuracy estimation was not possible due to the size of the reference population. In GBLUP, individuals with zero accuracy appeared when the reference population size was 2,000 and 4,000, but as the reference population size increased, accuracy estimation became possible for all individuals. 2. This study selected a group of 15 families comprising 370 heads from the modified ET-derived Hanwoo as the test group and used pedigree, genotype, and phenotypic information from a reference population of 16,958 heads. The breeding values and accuracies for CWT, EMA, BFT, and MS content were estimated using PBLUP and ssGBLUP methods. Based on the analyzed results, an efficient analysis method for the test group was confirmed. The basic statistics of carcass traits in the test population showed significantly higher values compared to the reference population, both in the EBV estimated by PBLUP and the GEBV estimated by ssGBLUP. The accuracy of GEBV estimated by ssGBLUP was 0.20 to 0.23 higher than the accuracy of EBV estimated by PBLUP. While EBV is estimated based on the expected values of allele inherited from a common ancestor, resulting in estimated EBV for all individuals within a family, GEBV allows for the estimation of actual kinship coefficients based on different genotype for each individual. This enables the estimation of GEBV tailored to individuals. Additionally, regardless of the type and quantity of information within the families, there was little change in the accuracy for the individuals being tested. However, the accuracy difference based on whether the individual possessed information ranged from 0.079 to 0.167. The amount of information within the family did not significantly impact the accuracy of individuals without information. To achieve reliable GEBV estimation, it was confirmed that individuals utilizing multiple sources of information had a greater impact on accuracy. In summary of the results from both studies, applying the ssGBLUP method for estimating GEBV using a combined H-matrix of pedigree and genotype information appears to be a more efficient evaluation method for genomic selection. The reason for this is that selecting individuals connected to a large number of subjects through pedigree information, when estimating breeding values through the integration of pedigree and genotype information in the H-matrix, can avoid significant cost issues associated with constructing a reference population with a full genotype. Additionally, using both pedigree and genotype information helps avoid fixed relationships based on kinship coefficients that arise when using only pedigree information. Applying the ssGBLUP method for genetic evaluation in a modified Hanwoo population, where various information is utilized, such as linear assessment and ultrasound-derived carcass traits, allows for more accurate estimation of GEBV. By utilizing data available from each institution, the estimation of GEBV can be improved compared to traditional methods. Furthermore, using this approach enables the production of a large number of elite calves through efficient production of genetically modified ova in a short period. This significantly increases the reliability of post-genetic evaluation without distinguishing between bull and cow calves, and the strengthened accuracy can enhance the efficiency of genetic improvement in population and individual selection.