쓴맛 수용체 TAS2R38 유전자 변이와 한국인의 체성분 상관성 연구 = Bitterness Receptor Genetic Variation TAS2R38 rs10246939 C>T and Body Composition in Koreans

다국어 초록 (Multilingual Abstract)

The bitterness-receptor gene taste 2 receptor member 38 (TAS2R38, T2R38) is reportedly associated with bitterness sensitivity and dietary behavior and also plays a critical role in the regulation of appetite, energy balance, and adiposity-related digestive function, independent of dietary consumption. However, most studies on this association have been conducted in Western populations, and evidence regarding the Korean population is lacking. Therefore, this study aimed to ascertain whether the TAS2R38 rs10246939 C>T genetic variation is associated with body size and composition in Koreans. It included 1,843 males and 1,801 females from the Ansan/Ansung cohort, Korean Genome and Epidemiology Study, and analyzed their TAS2R38 rs10246939 genotypes, general characteristics, anthropometric measurements (height, weight, waist and hip circumferences, waist-to-hip ratio, and body mass index [BMI]), and body composition indices (intracellular and extracellular fluid content, body water content, muscle mass, lean body mass, protein content, mineral content, body fat, fat mass, abdominal fat mass, and obesity degree) via a sex-stratified approach. Based on a recessive genetic model (CC+CT vs. TT), participants with the TT genotype exhibited greater BMI (24.9±3.0 kg/m2, adjusted p=0.027), fat mass (31.5±5.2%, adjusted p=0.049), and obesity degree (123.2±15.3%, adjusted p=0.017) values than those with the C allele (CC+CT). Further, in females, the TT genotype was positively associated with BMI (B=0.428, adjusted r2=0.014, p=0.032), fat mass (B=0.743, adjusted r2=0.035, p=0.026), and obesity degree (B=2.363, adjusted r2=0.029, p=0.019) compared with the C allele (CC+CT). Moreover, the risk of obesity increased 1.382-fold in females with the TT genotype (95% confidence interval=1.038-1.840) according to an adjusted model with various participant demographic, sociological, and dietary characteristics. In conclusion, this study's findings suggest that the TAS2R38 rs10246939 genetic variation is associated with BMI, fat mass, and obesity degree in Korean females.

국문 초록 (Abstract)

쓴맛 수용체 유전자 taste 2 receptor member 38(TAS2R38)은 쓴맛 민감도 및 식행동과 관련이 있는 것으로 알려져 있으며, 식이 섭취 및 이와 독립적으로도 다양한 질환의 병태생리 및 식욕 조절, 에너지 균형, 지방 대사에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있다. 이에 따라 TAS2R38 유전자와 비만에 관한 다양한 연구가 수행되고 있으나 주로 서구인이 대상이거나 체질량지수 단일 지표만으로 분석된 경우가 많으며, 한국에서 체성분과의 관련성을 분석한 연구는 확인되지 않고 있다. 이에 본 연구는 TAS2R38 rs10246939 C>T 유전자 변이와 한국인의 다양한 신체계측치 및 체성분 지표 간의 상관관계를 분석하였다.
본 연구에서는 한국인유전체역학조사자료(안산안성코호트)를 이용하여 총 3,644명(남성 1,843명, 여성 1,801명)의 TAS2R38 rs10246939 유전자형과 신체계측치 및 체성분지표와의 관련성을 분석하였다. TAS2R38 rs10246939 유전자형과 성별에 따른 일반적 사항, TAS2R38 rs10246939 유전자형과 성별에 따른 신체계측치 및 체성분 지표와의 상관성 분석은 general linear model, chi-squared test, student's t-test, regression analysis 등을 이용하였다. General linear model와 regression analysis 분석 시 연령, 거주 지역, 경제 수준, 교육 수준, 음주 및 흡연 상태, 신체활동량, 총 에너지 섭취량을 포함한 공변량 유무에 따라 분석하였다.
TAS2R38 rs10246939 유전형은 에너지 섭취량과 관련성이 없었으며, recessive model을 적용하여 분석한 결과, TT 유전자형을 가진 여성이 C allele(CC+ CT)을 가진 여성보다 body mass index (BMI, 24.9±3.0, p=0.027), fat mass (31.5±5.2, p=0.049), obesity degree (123.2±15.3, p=0.017)가 높았다. linear regression analysis 분석 결과, TT 유전자형을 가지는 사람이 C allele를 가지는 여성보다 BMI는 0.428kg/m2 (B=0.428, adjusted r2=0.014, p=0.032) fat mass는 0.743% (B=0.743, adjusted r2=0.035, p=0.026), obesity degree는 2.363% (B=2.363, adjusted r2=0.029, p=0.019) 증가하였다. Logistic regression analysis 분석 결과 TT genotype을 가지는 경우 C allele를 가지는 사람보다 비만할 확률이 Model 1에서는 1.344배 (95% CI=1.012-1.784), 공변량을 고려한 model 2에서는 1.382배 (95% CI=1.038-1.840) 증가하는 것으로 나타났다.
결론적으로, 한국인 여성에게서 TAS2R38 rs10246939 유전자 변이가 일부 신체계측치, 체성분 지표와 관련이 있는 것으로 나타났으며, TAS2R38 쓴맛 수용체 유전자 다형성이 향후 비만의 예방 및 관리를 위한 맞춤형 식생활 관리에 응용될 수 있는 유전지표로서의 가능성을 확인하였다.

목차 (Table of Contents)

• 1. 서론 1
• 1.1 연구의 필요성 1
• 1.2 연구목적 2
• 2. 이론적 배경 3
• 2.1 미각의 정의 3
• 2.2 TAS2R38 유전자와 기능, 유전자 다형성 및 분포 3
• 2.3 TAS2R38 유전자와 체성분 지표의 상관성 연구 현황 8
• 3. 연구 방법 및 내용 11
• 3.1 연구 대상 11
• 3.2 연구대상자의 일반사항 13
• 3.3 연구대상자의 신체계측치 및 체성분 지표 13
• 3.4 유전자형 자료 획득 14
• 3.5 통계분석 15
• 4. 연구 결과 및 고찰 16
• 4.1 연구대상자의 TAS2R38 유전자형 분포와 일반적 특성 16
• 4.2 TAS2R38 rs10246939 유전자 변이와 신체계측치 21
• 4.3 TAS2R38 rs10246939 유전자 변이와 체성분 지표 24
• 5. 요약 및 결론 33
• 참고문헌 35
• 영문초록 40
• 국문초록 43