Expression of Plakoglobin, N-cadherin, and Connexin-43 in the Diagnosis of Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy : 부정맥성 우심실 심근증의 진단에서 plakoglobin, N-cadherin과 connexin-43의 발현

국문 초록 (Abstract)

부정맥성 우심실 심근증(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, ARVC)은 병리학적으로 우심실 심근의 위축 및 섬유지방화가 지속되는 특징을 보이는 매우 드문 심근 질환이다. 부정맥성 우심실 심근증은 다양한 임상 양상을 보일 수 있고 현재까지 이 질환을 진단할 수 있는 병징적인단일 검사법이 없기 때문에 이 질환을 정확히 진단하는 것은 매우 어렵다. 최근 많은 연구에 따르면, 부정맥성 우심실 심근증이 다양한 세포접합분자들의 이상과 관련되어 발생하는 것으로 제시되고 있다.
최근에 Asimaki 등이 플라코글로빈(plakoglobin)에 대한 면역조직화학검사를 시행한 결과, 특정 심질환이 없었던 대조군과 비교해서 부정맥성 우심실 심근증 환자의 심근세포 개재판에 면역반응성의 현저한 감소를 확인하였다. 그리고 이러한 현저한 면역반응성의 감소가 부정맥성 우심실 심근증을 진단할 수 있는 매우 민감하고 특이적인 수단이 될 것이라고 제안했다. 우리는 플라코글로빈 뿐만 아니라, 여러 연구에서 부정맥, 심근질환 등의 심질환 발생과의 관련성이 제시되고 있는 N-카드헤린(N-cadherin) 및 커넥신-43(Connexin-43)의 면역반응성의 분석이 부정맥성 우심실심근증의 진단에 유용한지를 알아보았다.
개정된 Task Force 기준(Revised Task force Criteria)상 명확한 부정맥성 우심실 심근증(definite ARVC)으로 진단된 환자 17 명 중 13(76 %)에서 플라코글로빈에 대한 면역반응성의 감소가 관찰되었고 경계성 부정맥성 우심실 심근증(borderline ARVC)으로 진단된 환자 5 명 중 4 (80 %)에서 면역반응성의 감소가 보였다. 특정 심질환이 없었던 대조군 및 실험군 모두에서 커넥신-43와 N-카드헤린의 면역반응성의 감소는 관찰되지 않았다. 부정맥성 우심실 심근증의 진단에 있어서, 플라코글로빈에 대한 면역화학검사 분석의 정확도는 81 %였고, 특이성과 민감도는 각각 84 %와 76 %이었다.
본 연구에서 플라코글로빈에 대한 면역조직화학 분석은 부정맥성 우심실 심근증 진단에 상대적으로 높은 특이도과 민감도를 보이나, 이러한 면역조직화학검사를 부정맥성 우심실 심근증의 진단에 있어, 병징적인단일 검사법으로 사용하기에는 다소 부족함을 확인하였다. 그리고 N-카드헤린과 커넥신-43의 면역조직화학 검사는 부정맥성 우심실 심근증의 진단에 있어서는 임상적 가치가 없음을 확인했다.

목차 (Table of Contents)

• Introduction 1
• Materials and Methods 3
• Results 6
• Discussion 9
• References 14
• Legend of Figures 18
• 사진부도 19
• Summary 23
• Abstract i