한국인 유전성유방암 연구 = Korean hereditary breast cancer study

다국어 초록 (Multilingual Abstract)

Purposes
Most epidemiological and clinical studies on BRCA1/2 mutations and the risk of breast cancer have ben based on Western cohorts. There have ben few such studies for Korean population. The aims of this study are as follows 1. To investigate the prevalence of BRCA1/2 mutation among breast cancer cases with the family history of breast or ovarian cancers and BRCA1/2 founder mutation among Koreans 2. To probe the prevalence of BRCA1/2 mutation in non-familial breast and ovarian cancer and predictive factors of BRCA1/2 mutation 3. To find the prevalence of BRCA1/2 mutation in members of families which have breast cancer patients with BRCA1/2 mutation and risk factors related to breast cancer in this group. 4. To study the prevalence of ovarian cancer in females with BRCA1/2 mutation.
Methods
The 35 centers registered in the Korean Breast Cancer Society have participated. l This observational study is suppose to recruit 2,250 subjects by the end of the study. Analyzed Subjects : 1,785 subjects which were registered by Dec. 31st. 209. l Subjects were divided into 4 parts Part 1 : breast cancer patients with a family history of breast or ovarian cancers Part 2 : breast cancer patients with risk factors of BRCA1/2 mutations (i.e. early onset, bilateral, male, multiple primary cancers) and without a family history of breast or ovarian cancers Part 3 : members of families which have breast cancer patients with BRCA1/2 mutation Part 4 : al the females from Part 1, 2 and 3 All the centers were approved by IRB and written informed consent was obtained in all cases. At the beginning of enrolment, genetic counseling, pedigrees, baseline questionnaires, blood samplings, collection of epidemiological and anthropometric data were conducted and clinical information was collected by chart-reviews by doctors. Follow-up data are collected at 1, 3 year after enrolment
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국문 초록 (Abstract)

연구 목적
대부분의 BRCA1/2 유전자 돌연변이와 유방암의 관련성에 대한 연구들은 서구의 코호트에 기반을 두고 있음. 한국의 유방암의 역학은 서구와는 다른 특징을 가지고 있어 서구의 결과를 그대로 적용하기 힘들고 지금까지 BRCA1/2에 대한 연구가 부족한 실정. 이 연구는 다음의 4가지 목적을 위해 진행됨. 1. 유방암 혹은 난소암 가족력이 있는 유방암환자를 대상으로 BRCA1/2 유전자 돌연변이 유병률을 밝히고 한국인에서 BRCA1/2 유전자의 개척자 돌연변이를 조사. 2. 유방암 혹은 난소암 가족력이 없는 유방암환자를 대상으로 BRCA1/2 유전자 돌연변이 유병률을 밝히고 가족력 이외에 유전자 돌연변이를 예측할 수 있는 인자를 탐색. 3. BRCA1/2 유전자 돌연변이가 있는 유방암환자의 가계를 대상으로 BRCA1/2 돌연변이의 유병률을 밝히고 추후 위험요인 조사를 통해 환자-대조군 연구 및 코호트 연구의 기초자료로 이용. 4. BRCA1/2 유전자 돌연변이가 있는 유방암환자와 그 가계를 대상으로 난소암의 유병률을 밝힘.
연구방법
한국유방암학회 주관의 전국 35개 기관 공동연구로 진행됨. 2007.5.25-2010.5.24 기간 동안 2,250명의 대상자 등록을 목표로 함. 2007.5.25-2010.5.14 기간 동안 2,043명의 대상자 등록, 207건의 시료 뱅킹이 이루어짐. 분석대상: 209년 12월 31일까지 등록되어 돌연변이 결과가 확인된 1,785명
연구대상
1세부 : 20세 이상의 유방암 혹은 난소암의 가족력이 있는 유방암 환자 2세부 : 비가족성 유방암 환자 중 40세 이전에 발병, 난소암 혹은 BRCA1/2 유전자 돌연변이와 연관된 암(췌장암, 대장암, 후두암, 남성 전립선암 등) 이 동시에 발병한 경우, 남성 유방암, 양측 성 유방암 환자 3세부 : BRCA1/2 유전자 돌연변이가 확인된 유방암 환자의 가족 구성원 4세부 : 1, 2, 3세부 대상자 중 모든 여성 모든 기관은 임상시험 심사위원회의 승인을 얻었고 모든 대상자로부터 연구 참여시 동의를 얻고 진행함 환자가 등록할 시 유선 상담, 가계도, 최초 설문지 작성, 혈액시료의 채취, 임상자료 수집을 하고 등록 후 1년, 3년에 추적 설문지, 혈액 채취, 임상자료 수집을 시행함 BRCA 유전자 돌연변이 검사법 (1,2,3세부) 선별검사 : F-CSGE, DHPLC
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