The Structural Variation of Genes between Human and Chimpanzee : 인간과 침팬지 유전자의 구조적 변화

다국어 초록 (Multilingual Abstract)

Chimpanzee is the most closely related living species of human. Human and chimpanzee genome project show that there is only about 1 % genome difference between the two species. The comparison of two species could show us the genetic components that are related with lineage specific events since the divergence of the human and chimpanzee. The purpose of this study is to identify and to characterize evolutional changes in genome, especially in gene region, between these two species. In silico comparison was performed between human and chimpanzee genome. Among the identified 65248 insertion-deletion (INDEL) loci, 285 candidate genes were selected, and 130 genes were experimentally validated using sequencing. Although, 48 gene loci did not show any genetic differences between human and chimpanzee genome, 32 gene loci showed the lineage specific INDEL events between two species. Those INDEL events categorized into five different evolutionary mechanism including retroelements-related (5 genes - simple insertion; 4 genes - Alu recombination-mediated deletion; 1 gene - LINE recombination-mediated deletion; 2 genes - Solo-LTR formation), homologous recombination and excision (12 genes), tandem repeats variation (5 genes), gene conversion (2 genes), and processed pseudogene formation (1 gene) mechanism.

국문 초록 (Abstract)

다른 영장류 보다 침팬지 유전체가 인간 유전체와 가장 유사하다. 우리는 이러한 침팬지의 전체 유전정보를 인간의 것과 비교하여 이들 두 종이 공동조상으로부터 현재의 종으로 진화해 오는 동안 겪은 진화적 변화들을 알아보고자 한다. 특히 유전자 영역에 있어서 두 종간에 서로 차이를 보이는 영역을 찾고 그 원인 기작을 분자생물학적으로 접근하여 밝혀보고자 한다. 이를 위해 두 종의 유전체 상에서 서로 차이가 나는 65248 군데의 자위를 찾았고, 다시 이로부터 285개의 인간 유전자 영역을 찾았다. 이 부분의 염기 서열을 비교 분석해본 결과 인간에서 침팬지와 서로 다른 구조를 갖는 32 개의 유전자를 찾았다. 이들의 염기서열을 비교 분석해본 결과 영장류 유전체 상에 삽입된 Retro-element 의 영향으로 서로 차이가 나는 유전자와, homologous recombination 에 의해 생긴 구조적 변화로 차이가 생긴 유전자가 대부분을 차지하였다. 이 외에도 tandem repeats variation, processed pseudogene, gene conversion 에 의한 차이를 보이는 유전자도 찾을 수 있었다.

목차 (Table of Contents)

• ABSTRACT = 1
• INTRODUCTION = 3
• RESULTS = 9
• 1. Retroelements mediated modification = 9
• 1.1 Short interspersed elements (SINEs) integration = 12
• 1.2 Long interspersed elements (LINEs) integration = 13
• 1.3 Alu recombination mediated deletion (ARMD) = 17
• 1.4 LINE recombination mediated deletion (LRMD) = 21
• 1.5 Solitary LTR formation = 23
• 2. Homologous recombination excision = 27
• 3. Tandem repeats variation = 29
• 4. Gene conversion = 32
• 5. Processed pseudogenes = 34
• DISCUSSION = 37
• MATERIALS AND METHODS = 42
• Genomic deoxyribonucleic acid (DNA) = 42
• In silico analysis = 42
• Genomic polymerase chain reaction (PCR) = 43
• Molecular cloning and sequencing procedure for confirmation = 44
• REFERENCES = 47
• (초록) = 58