난청의 약 50%는 유전적 요소가 원인이기 때문에 난청의 유전적 배경을 이해하는 것은 중요하다. 현재까지 150개 이상의 원인유전자들이 밝혀져 있다. 이번 종설에서는 유전성 난청의 분류...
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2009
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510
KCI등재
학술저널
8-24(17쪽)
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난청의 약 50%는 유전적 요소가 원인이기 때문에 난청의 유전적 배경을 이해하는 것은 중요하다. 현재까지 150개 이상의 원인유전자들이 밝혀져 있다. 이번 종설에서는 유전성 난청의 분류...
난청의 약 50%는 유전적 요소가 원인이기 때문에 난청의 유전적 배경을 이해하는 것은 중요하다. 현재까지 150개 이상의 원인유전자들이 밝혀져 있다. 이번 종설에서는 유전성 난청의 분류, 유전성 난청 원인 규명의 난점, 유전성 난청과 관련된 내이의 구조와 기능, 증후군성 난청, 비증후군성 난청, 미토콘드리아 유전성 난청, 그리고 다인자성 난청에 관해 논하고자 한다. 그리고 유전성 난청을 가진 환자의 치료적 접근과 유전적 상담을 간략하게 설명하고, 마지막으로 유전성 난청에 대한 앞으로의 연구 방향을 제시하고자 한다.
다국어 초록 (Multilingual Abstract)
Understanding the genetic background of hearing loss is important since almost 50% of the cases of profound hearing loss are caused by genetic factors. Until now, more than 150 causative genes have been identified. In this review, classification of ge...
Understanding the genetic background of hearing loss is important since almost 50% of the cases of profound hearing loss are caused by genetic factors. Until now, more than 150 causative genes have been identified. In this review, classification of genetic hearing loss (syndromic versus non-syndromic, recessive versus dominant, X-linked and mitochondrial), pitfalls in elucidating causative genes, anatomy of the inner ear, introduction of the most common syndromic hearing loss, introduction of the most common non-syndromic hearing loss-causing genes, mitochondrial and multifactorial hearing losses were discussed. Moreover, clinical approaches to the patients with hereditary hearing loss and genetic counseling were also explained briefly. Finally, future directions of the hereditary hearing loss research in Korean population were presented.
목차 (Table of Contents)
A Novel COMP Gene Mutation in a Korean Kindred with Multiple Epiphyseal Dysplasia
임신합병증 예측에 있어 다운증후군 통합 선별검사 지표의 의의
BRAF 유전자의 돌연변이로 진단된 Cardiofaciocutaneous 증후군 1례
Genetics and Medicine: Genes and Disease
Teachers TV Teachers TVGenetics and Medicine: Genomics, Society and Health: Personality and Behaviour
Teachers TV Teachers TVGenetics and Medicine: Genomics, Society and Health
Teachers TV Teachers TVGenetics and Medicine: Genomics, Society and Health: Genomics, decision-making and risk
Teachers TV Teachers TVGenetics and Medicine: Breast Cancer in the Family
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