Prader-Willi Syndrome의 진단에 있어 형광결합보체법(FISH)의 유용성 = The Usefulness of Fluorescence in Situ Hybridization(FISH) in the Diagnosis of Prader-Willi Syndrome

다국어 초록 (Multilingual Abstract)

Purpose : To detect microdeletion of 15q11-13 region, high resolution cytogenetic analysis or FISH with probe at Prader-Willi syndrome region can be used. We tried to evaluate whether FISH with SNRPN is a more effective method than G-banding microscope in the diagnosis of Prader-Willi syndrome.
Methods : Peripheral blood sampling was done on five patients who we suspected of Prader-Willi syndrome clinically and lymphocytes from peripheral blood sampling were cultured. G-banding microscope was used to detect the microdeletion in chromosome 15 and FISH with SNRPN probe was used to detect signal defect in band q11-q13 in chromosome 15.
Results : There was a fluorescent signal defect in band 15 q11-q13 in one of chromosome 15 in 4 children with FISH method and only one patient was diagnosed with Prader-Willi syndrome with G-banding microscope.
Conclusion : FISH analysis is more accurate, objective, and time saving than G-banding microscope, therefore it can be considered as a more adequate screening test for the diagnosis of Prader-Willi syndrome.

국문 초록 (Abstract)

목 적 : Prader-Willi syndrome은 영아기 근육의 저긴장증과 과식증 및 비만증, 저신장, 손과 발의 왜소증, 성선기능저하증, 정신박약 등의 임상증상을 나타내는 증후군으로 아버지로부터 유래된 15번 염색 체의 장완중 11번과 13번 구역사이에 부분적 소실이 나타나는 것이 그 원인중 한가지로 알려져 있다. 이 에 본 저자들은 고해상 G-banding법과 형광결합보체법을 이용하여 15번 염색체 장완의 부분적 소실을 관찰함으로써 두 방법의 장단점을 비교하여 보고자 하였다.방 법 : 임상적으로 Prader-Willi syndrome이 의심되는 5명의 환아로부터 말초혈액을 채취하고 임파구를 분리한 뒤 배양하여 고해상 G-banding법과 형광결합보체법으로 15번 염색체의 부분적 소실 유무를 관찰하였다.결 과 : 총 5명의 환아중 3명은 형광결합보체법으로만 진단되었고 1명은 형광결합보체법과 고해상 G- banding법 모두 진단되었으며 1명은 두 방법 모두 진단되지 않았다.