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Geroderma osteodysplasticum hereditaria and wrinkly skin syndrome in 22 patients from Oman
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Highly variable cutis laxa resulting from a dominant splicing mutation of the elastin gene
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A population-based study of craniosynostosis in metropolitan Atlanta, 1989-2003
Boulet, S. L.; Rasmussen, S. A.; Honein, M. A. John Wiley & Sons, Ltd 2008 p.984-991
Genevieve, D.; Le Merrer, M.; Feingold, J.; Munnich, A.; Maroteaux, P.; Cormier-Daire, V. John Wiley & Sons, Ltd 2008 p.992-996
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Expanded clinical phenotype of women with the FMR1 premutation
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Tamayo, M. L.; Gelvez, N.; Rodriguez, M.; Florez, S.; Varon, C.; Medina, D.; Bernal, J. E. John Wiley & Sons, Ltd 2008 p.1026-1031
Morin, M.; Vinuela, A.; Rivera, T.; Villamar, M.; Moreno-Pelayo, M. A.; Moreno, F.; del Castillo, I. John Wiley & Sons, Ltd 2008 p.1032-1037
A de novo SOX10 mutation causing severe type 4 Waardenburg syndrome without Hirschsprung disease
Sznajer, Y.; Coldea, C.; Meire, F.; Delpierre, I.; Sekhara, T.; Touraine, R. L. John Wiley & Sons, Ltd 2008 p.1038-1041
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