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Schönewolf‐Greulich, Bitten ; Bisgaard, Anne‐Marie ; Dunø, Morten ; Jespersgaard, Cathrine ; Rokkjær, Mette ; Hansen, Lars K. ; Tsoutsou, Eirini ; Sofokleous, Christalena ; Topcu, Meral ; Kaur, Simran ; Van Bergen, Nicole J. ; Brøndum‐Nielsen, Karen ; Larsen, Martin J. ; Sørensen, Kristina P. ; Christodoulou, John ; Fagerberg, Christina R. ; Tümer, Zeynep
2019년
eng
0009-9163
1399-0004
SCI;SCIE;SCOPUS
학술저널
Clinical genetics
403-408 [※수록면이 p5 이하이면, Review, Columns, Editor's Note, Abstract 등일 경우가 있습니다.]
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Novel KIAA1109 variants affecting splicing in a Russian family with ALKURAYA‐KUČINSKAS syndrome
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