임상 진단율의 향상을 위한 차세대 염기서열 분석 방법의 적용

국문 초록 (Abstract)

차세대 염기서열 분석(NGS) 기술은 최근 여러 해 동안 연구에서 임상 진단으로 범위가 빠르게 확대되며, 유전자 관련 진단에 혁명을 일으키고 있다. 최근 정교한 분해능과 정확성으로 염기서열 분석을 빠르고 효율적으로 분석하고 있으며, 표적 유전자 염기서열 분석에서 전체 엑솜 염기서열 분석으로의 전환은 DNA 염기서열분석 비용 절감이 현실화되고 있음을 보여 주고 있다. 지난 여러 해 동안, NGS 관련 기술의 급속한 발전은 희귀 질병에서의 원인 유전자 분석을 구체화하며 진단 및 치료 응용을 현실화하고 있으며, 종양 전체 게놈 염기서열 분석을 통한 관련 유전자 규명은 오랫동안 약속된 목표를 구현하는데 큰 의미를 부여하고 있다. 본 연구에서는 NGS 분석 방법의 장점과 임상적 응용, 기술적 과제 및 앞으로의 전망에 대하여 논의해 보았다.

다국어 초록 (Multilingual Abstract)

Next-generation sequencing (NGS) technology has rapidly expanded its scope from research to clinical diagnosis, revolutionizing genetic diagnosis. Recently, we have been rapidly and efficiently diagnosing sequencing with sophisticated resolution and accuracy, and the conversion to full exome sequencing shows that the cost of DNA sequencing is being reduced. Over the years, rapid advances in NGS-related technologies have materialized causative gene analysis in rare diseases to realize diagnostic and therapeutic applications, and related gene identification through tumor-wide genome sequencing has evolved with great significance in realizing long-promised goals. In this study, we discussed about advantages of the NGS method, clinical application, future prospects, and technical challenges.

목차 (Table of Contents)

• 요약
• Abstract
• Ⅰ. 서론
• Ⅱ. 차세대 염기서열 분석
• Ⅲ. 차세대 염기서열 분석의 임상 적용
• Ⅳ. 차세대 염기서열 분석의 기술적 과제
• Ⅴ. 결론 및 미래에 대한 전망
• 참고문헌