RISS 학술연구정보서비스

검색
자동완성 버튼
다국어입력
다국어 입력
あ ぁ か が さ ざ た だ な は ば ぱ ま や ゃ ら わ ゎ ん い ぃ き ぎ し じ ち ぢ に ひ び ぴ み り う ぅ く ぐ す ず つ づ っ ぬ ふ ぶ ぷ む ゆ ゅ る え ぇ け げ せ ぜ て で ね へ べ ぺ め れ お ぉ こ ご そ ぞ と ど の ほ ぼ ぽ も よ ょ ろ を
ア ァ カ サ ザ タ ダ ナ ハ バ パ マ ヤ ャ ラ ワ ヮ ン イ ィ キ ギ シ ジ チ ヂ ニ ヒ ビ ピ ミ リ ウ ゥ ク グ ス ズ ツ ヅ ッ ヌ フ ブ プ ム ユ ュ ル エ ェ ケ ゲ セ ゼ テ デ ヘ ベ ペ メ レ オ ォ コ ゴ ソ ゾ ト ド ノ ホ ボ ポ モ ヨ ョ ロ ヲ ―

http://chineseinput.net/에서 pinyin(병음)방식으로 중국어를 변환할 수 있습니다.

변환된 중국어를 복사하여 사용하시면 됩니다.

예시)
  • 中文 을 입력하시려면 zhongwen을 입력하시고 space를누르시면됩니다.
  • 北京 을 입력하시려면 beijing을 입력하시고 space를 누르시면 됩니다.
ㅥ ㅦ ㅧ ㅨ ㅩ ㅪ ㅫ ㅬ ㅭ ㅮ ㅯ ㅰ ㅱ ㅲ ㅳ ㅴ ㅵ ㅶ ㅷ ㅸ ㅹ ㅺ ㅻ ㅼ ㅽ ㅾ ㅿ ㆀ ㆁ ㆂ ㆃ ㆄ ㆅ ㆆ ㆇ ㆈ ㆉ ㆊ ㆋ ㆌ ㆍ ㆎ
Α Β Γ Δ Ε Ζ Η Θ Ι Κ Λ Μ Ν Ξ Ο Π Ρ Σ Τ Υ Φ Χ Ψ Ω α β γ δ ε ζ η θ ι κ λ μ ν ξ ο π ρ σ τ υ φ χ ψ ω
á à Á À é è É È ç Ç ê
Ä Ö Ü ä ö ü ß
ְ ֳ ֲ ֱ ָ ַ ֵ ֶ ִ ֹ ּ ֻ ׂ ׁ ּ פ ם ן ו ט א ר ק ף ך ל ח י ע כ ג ד ש ץ ת צ מ נ ה ב
‘ ’ “ ” 〔 〕 〈 〉 「 」 『 』 【 】 ＂ （ ） ［ ］ ｛ ｝
± × ÷ ≠ ≤ ≥ ∞ ∴ ♂ ♀ ∠ ⊥ ⌒ ∂ ∇ ≡ ≒ ≪ ≫ √ ∽ ∝ ∵ ∫ ∬ ∈ ∋ ⊆ ⊇ ⊂ ⊃ ∪ ∩ ∧ ∨ ￢ ⇒ ⇔ ∀ ∃ ∮ ∑ ∏ ＋ － ＜ ＝ ＞
、 。 · ‥ … ¨ 〃 ― ∥ ＼ ∼ ´ ～ ˇ ˘ ˝ ˚ ˙ ¸ ˛ ¡ ¿ ː ！ ＇ ， ． ／ ： ； ？ ＾ ＿ ｀ ｜
½ ⅓ ⅔ ¼ ¾ ⅛ ⅜ ⅝ ⅞ ¹ ² ³ ⁴ ⁿ ₁ ₂ ₃ ₄
Æ Ð Ħ IJ Ł Ø Œ Þ Ŧ Ŋ æ đ ð ħ ı ij ĸ ŀ ł ø œ ß þ ŧ ŋ ʼn
А Б В Г Д Е Ё Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Ъ Ы Ь Э Ю Я а б в г д е ё ж з и й к л м н о п р с т у ф х ц ч ш щ ъ ы ь э ю я
′ ″ ℃ Å ￠ ￡ ￥ ¤ ℉ ‰ ＄ ％ Ｆ ￦ ㎕ ㎖ ㎗ ℓ ㎘ ㏄ ㎣ ㎤ ㎥ ㎦ ㎙ ㎚ ㎛ ㎜ ㎝ ㎞ ㎟ ㎠ ㎡ ㎢ ㏊ ㎍ ㎎ ㎏ ㏏ ㎈ ㎉ ㏈ ㎧ ㎨ ㎰ ㎱ ㎲ ㎳ ㎴ ㎵ ㎶ ㎷ ㎸ ㎹ ㎀ ㎁ ㎂ ㎃ ㎄ ㎺ ㎻ ㎽ ㎾ ㎿ ㎐ ㎑ ㎒ ㎓ ㎔ Ω ㏀ ㏁ ㎊ ㎋ ㎌ ㏖ ㏅ ㎭ ㎮ ㎯ ㏛ ㎩ ㎪ ㎫ ㎬ ㏝ ㏐ ㏓ ㏃ ㏉ ㏜ ㏆
§ ※ ☆ ★ ○ ● ◎ ◇ ◆ □ ■ △ ▽ → ← ↑ ↓ ↔ 〓 ◁ ◀ ▷ ▶ ♤ ♠ ♡ ♥ ♧ ♣ ⊙ ◈ ▣ ◐ ◑ ▒ ▤ ▥ ▨ ▧ ▦ ▩ ♨ ☏ ☎ ☜ ☞ † ‡ ↕ ↗ ↙ ↖ ↘ ♭ ♩ ♪ ♬ ㉿ ㈜ № ㏇ ™ ㏂ ㏘ ℡ ＃ ＆ ＊ ＠ ª º
ⅰ ⅱ ⅲ ⅳ ⅴ ⅵ ⅶ ⅷ ⅸ ⅹ Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅴ Ⅵ Ⅶ Ⅷ Ⅸ Ⅹ
ا ب ت ث ج ح خ د ذ ر ز س ش ص ض ط ظ ع غ ف ق ک ل م ن ه و ی
닫기
    인기검색어 순위 펼치기

    RISS 인기검색어

      Variability in Phelan‐McDermid syndrome: The impact of the PNPLA3 p.I148M polymorphism

      한글로보기

      https://www.riss.kr/link?id=O117983211

      • 저자
      • 발행기관
      • 학술지명
      • 권호사항
      • 발행연도

        2018년

      • 작성언어

        -

      • Print ISSN

        0009-9163

      • Online ISSN

        1399-0004

      • 등재정보

        SCI;SCIE;SCOPUS

      • 자료형태

        학술저널

      • 수록면

        590-591   [※수록면이 p5 이하이면, Review, Columns, Editor's Note, Abstract 등일 경우가 있습니다.]

      • 구독기관
        • 전북대학교 중앙도서관  
        • 성균관대학교 중앙학술정보관  
        • 부산대학교 중앙도서관  
        • 전남대학교 중앙도서관  
        • 제주대학교 중앙도서관  
        • 중앙대학교 서울캠퍼스 중앙도서관  
        • 인천대학교 학산도서관  
        • 숙명여자대학교 중앙도서관  
        • 서강대학교 로욜라중앙도서관  
        • 충남대학교 중앙도서관  
        • 한양대학교 백남학술정보관  
        • 이화여자대학교 중앙도서관  
        • 고려대학교 도서관  

      • 0

        상세조회

      • 0

        다운로드
      서지정보 열기
      • 내보내기
      • 내책장담기
      • 공유하기
      • 오류접수

      부가정보

      다국어 초록 (Multilingual Abstract)

      영어
      한국어
      The PNPLA3 gene maps in the 22q13 region and can have modifying effects on the phenotype of patients with Phelan‐McDermid syndrome (PMS).
      The PNPLA3 p.I148M variant was detected in two PMS patients presenting with refractory seizures, gastrointestinal issues, and liver dysfunction.
      The p.I148M variant leads to macrovescicular steaosis and predisposes to liver disorders from steatohepatitis to fibrosis.
      Accumulation of lipid macrovescicles in the hepatocytes affects several pathways, including the metabolismof anti‐epileptics, possibly leading to the lack of response to anti‐epileptic treatments reported in the two cases.
      Screening for the p.I148M variant can identify PMS patients at higher risk for liver dyfunction and help designing personalized therapeutic protocols.
      번역하기

      The PNPLA3 gene maps in the 22q13 region and can have modifying effects on the phenotype of patients with Phelan‐McDermid syndrome (PMS). The PNPLA3 p.I148M variant was detected in two PMS patients presenting with refractory seizures, gastrointestin...

      The PNPLA3 gene maps in the 22q13 region and can have modifying effects on the phenotype of patients with Phelan‐McDermid syndrome (PMS).
      The PNPLA3 p.I148M variant was detected in two PMS patients presenting with refractory seizures, gastrointestinal issues, and liver dysfunction.
      The p.I148M variant leads to macrovescicular steaosis and predisposes to liver disorders from steatohepatitis to fibrosis.
      Accumulation of lipid macrovescicles in the hepatocytes affects several pathways, including the metabolismof anti‐epileptics, possibly leading to the lack of response to anti‐epileptic treatments reported in the two cases.
      Screening for the p.I148M variant can identify PMS patients at higher risk for liver dyfunction and help designing personalized therapeutic protocols.

      더보기

      동일학술지(권/호) 다른 논문

      동일학술지 더보기

      더보기

      분석정보

      View

      상세정보조회

      0

      Usage

      원문다운로드

      0

      대출신청

      0

      복사신청

      0

      EDDS신청

      0

      동일 주제 내 활용도 TOP

      더보기

      이 자료와 함께 이용한 RISS 자료

      나만을 위한 추천자료

      해외이동버튼