Effective Method for Extraction of Cell-Free DNA from Maternal Plasma for Non-Invasive First-Trimester Fetal Gender Determination : A Preliminary Study

국문 초록 (Abstract)

목적 : 모체 혈장으로부터 가장 효과적으로 세포 유리 DNA(cell free DNA, cf-DNA)를 추출하는 방법을 찾기 위해 우리는 viral DNA 추출 방법과 일반 혈액 DNA 추출 방법을 이용하여 비침습적 임신 초기 태아 성별 확인 결과를 비교하였다. 대상 및 방법 : 임신 초기 44명의 임산부로부터 모여진 모체혈장을 통한 전향적 연구가 구성되었다. Cf-DNA는 viral DNA 추출 방법과 일반 혈액 DNA 추출 방법을 이용하여 각각 추출되었다. 정량 형광-중합효소 연쇄 반응(QF-PCR)을 이용하여 SRY 와 AMXY 유전자를 검출하였다. QF-PCR의 진단 정확도는 최종 분만 기록을 토대로 결정하였다. 결과 : 전체 44명의 여성이 실험에 참여하였지만, 최종 분만기록은 단지 36명의 여성에서 획득하였다. 이들 중 16명은 남아를 20명은 여아를 임신하였다. 두 추출 방법에서 태아 성별의 진단적 정확도는 일반 혈액 DNA 추출 방법에 경우 63.9%(23/26)였으며 viral DNA 추출 방법에 경우 97.2% (35/36)였다. 결론 : QF-PCR을 이용한 비침습적 임신 초기 태아 성별 확인에 있어 viral kit를 사용하는 것이 높은 진단적 정확도를 이끌 수 있을 것으로 사료된다.

다국어 초록 (Multilingual Abstract)

Purpose: To find the most effective method for extraction of cell-free DNA (cf-DNA) from maternal plasma, we compared a blood DNA extraction system (blood kit) and a viral DNA extraction system(viral kit) for non-invasive first-trimester fetal gender determination. Materials and Methods: A prospective cohort study was conducted with maternal plasma collected from 44 women in the first-trimester of pregnancy. The cf-DNA was extracted from maternal plasma using a blood kit and a viral kit. Quantitative fluorescent-polymerase chain reaction (QF-PCR) was used to detect the SRY gene and AMEL gene. The diagnostic accuracy of the QF-PCR results was determined based on comparison with the final delivery records. Results: A total of 44 women were tested, but the final delivery record was only obtained in 36 cases which included 16 male-bearing and 20 female-bearing pregnancies. For the blood kit and viral kit, the diagnostic accuracies for fetal gender determination were 63.9% (23/36) and 97.2% (35/36), respectively. Conclusion: In non-invasive first-trimester fetal gender determination by QF-PCR, using a viral kit for extraction of cf-DNA may result in a higher diagnostic accuracy.

목차 (Table of Contents)

• Introduction
• Materials and Methods
• Results
• Discussion
• Acknowledgements
• 국문초록
• References