20대 한국인에서 관찰되는 제2형 과립각막이상증의 다양한 표현형에 대한 고찰 = Phenotypes of Granular Corneal Dystrophy Type 2 among Koreans in Their Twenties

국문 초록 (Abstract)

목적: 제2형 과립각막이상증(granular corneal dystrophy type 2, GCD2)은 각막에 과립 및 격자형 침착물이 생기는 유전 질환으로, 동형접합자와 이형접합자가 있다. GCD2는 중심각막수술 후 악화되며, 이형접합자의 표현형에 개인차가 보고되는 바, 굴절수술이 잦은 국내 20대에서 관찰된 다양한 표현형을 조사하였다.
대상과 방법: 유전자(transforming growth factor β induced gene)검사 결과 R124H 변이가 발견되어 GCD2로 진단된 20대 환자 중동형접합자 1인, 복합이형접합자 1인, 단순 이형접합자임에도 과립형 참착물이 나이에 비하여 많은 1인, 보편적인 표현형의 이형접합자 1인, 각막에 초기 증상인 과립형 침착물이 보이지 않는 이형접합자 4인의 각막을 세극등현미경으로 관찰 및 촬영하였다.
결과: 동형접합자는 각막을 뒤덮는 융합성의 과립침착물을 보였다. 복합이형접합자의 경우 중심각막을 대부분 덮는 과립형과 격자형각막혼탁을 보였다. 단순 이형접합자임에도 단안에 30개 내외의 과립형 침착물이 존재하는 경우도 있었다. 투명각막으로 판정받았던이형접합자 4인 중에서 1인은 6개월 뒤 단안에 미세한 1개의 병변을, 1인은 3주 뒤 재검 시 단안에 매우 희미한 의심 병변 1개를 보였으며, 2인은 1회 조사 후에 투명각막으로 판정하였다.
결론: 20대의 GCD2 환자에서, 매우 혼탁한 각막부터 거의 투명한 경우까지 다양한 표현형이 나타남을 확인하였다. 병변 발견이 힘든GCD2 각막이 존재하므로 각막 중심부 수술 전 세심한 관찰과 검사가 필요하다.

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