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Oculo-auriculo-vertebral spectrum: a review of the literature and genetic update
Beleza-Meireles, A.; Clayton-Smith, J.; Saraiva, J.M.; Tassabehji, M. BMJ Publishing Group; 1999 2014 p.635-645
Corvol, H.; Hodges, C.A.; Drumm, M.L.; Guillot, L. BMJ Publishing Group; 1999 2014 p.646-649
Genotype phenotype associations across the voltage-gated sodium channel family
Brunklaus, A.; Ellis, R.; Reavey, E.; Semsarian, C.; Zuberi, S.M. BMJ Publishing Group; 1999 2014 p.650-658
Ansari, M.; Poke, G.; Ferry, Q.; Williamson, K.; Aldridge, R.; Meynert, A.M.; Bengani, H.; Chan, C.Y.; Kayserili, H.; Avci, S. BMJ Publishing Group; 1999 2014 p.659-668
Titin and desmosomal genes in the natural history of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
Brun, F.; Barnes, C.V.; Sinagra, G.; Slavov, D.; Barbati, G.; Zhu, X.; Graw, S.L.; Spezzacatene, A.; Pinamonti, B.; Merlo, M. BMJ Publishing Group; 1999 2014 p.669-676
The clinical significance of small copy number variants in neurodevelopmental disorders
Asadollahi, R.; Oneda, B.; Joset, P.; Azzarello-Burri, S.; Bartholdi, D.; Steindl, K.; Vincent, M.; Cobilanschi, J.; Sticht, H.; Baldinger, R. BMJ Publishing Group; 1999 2014 p.677-688
Juvenile myelomonocytic leukaemia and Noonan syndrome
Strullu, M.; Caye, A.; Lachenaud, J.; Cassinat, B.; Gazal, S.; Fenneteau, O.; Pouvreau, N.; Pereira, S.; Battmann, C.; Contet, A. BMJ Publishing Group; 1999 2014 p.689-698
Cui, H.; Li, L.; Wang, W.; Shen, J.; Yue, Z.; Zheng, X.; Zuo, X.; Liang, B.; Gao, M.; Fan, X. BMJ Publishing Group; 1999 2014 p.699-704
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