한국인 정신분열병과 HLA-DRB1 대립유전자의 관련성 = Association between Korean Schizophrenics and HLA-DRB1 Alleles

국문 초록 (Abstract)

연구목적:
유전이 정신분열병의 중요한 원인이라는 것은 널리 인정되어 왔다. 본 연구는 한국인 정신분열병과HLA-DRB1 유전자좌와의 관련성을 알아보고 외국인 대상의 보고들과 비교함으로써 한국인 정신분열병의 유전적 특성을 밝히고자 시행하였다.
방법:
정신분열병 환자 70명을 대상으로 HLA-DRB1 대립유전자를 고해상도 수준까지 분석하였다. 저해상도 수준의 HLA-DR결과는 정상 한국인 2,000명의 연구 보고와 비교하였으며 고해상도 수준의 HLA-DRB1 결과는 정상 한국인 229명의 연구 보고와 비교하였다.
결과:
저해상도 수준에서는 HLA-DR11이 정신분열병 환자군에서 9.0%, 정산인에서는 3.8%의 빈도를 보여 환자군에서 통계적으로 유의하게 높은 빈도를 보였으며(p=0.005), 고해상도 수준에서는 HLA-DRB1*1101이 환자군에서 9.0%로 정상인의 1.8%보다 유의하게 높은 빈도를 보였다(p<0.001).
결론:
본 연구에서는 한국인 정신분열병과 HLA-DR11(HLA-DRB1*1101)이 양적 상관관계를 보여 백인에서 DR4와 부정적 상관관계를 보인 결과나 일본인에서 DR1(DRB1*0101)과 양적 상관관계를 보인 결과와 상이하였다. 이러한 한국인 정신분열병 환자의 유전적 특성은 가족연구 혹은 더 많은 수의 환자를 대상으로 한 관련연구를 통하여 재확인되어야 할 것이다.

중심단어:정신분열병·HLA-DRB1·관련연구.

다국어 초록 (Multilingual Abstract)

Objective: A genetic predisposition is widely accepted in schizophrenia. This study was
intended to fine any association of HLA-DRB1 alleles with korean schizophrenics and thereby compare the results of other ethni groups.
Method: The subjects were 70 unrelated Korean patients. Low and high resolution typing of HLA-DRB1 alleles were performed. The comparison groups were 2,000 unrelated healthy Koreans for low resolution HLA-DR and 229 unrelated healthy Koreans for HLA-DRB1 alleles.
Results: Gene frequencies of HLA-DR11(patients 9.0%, healthy control 3.8%, p=0.005) and HLA-DRB1*1101(patients 9.0%, healthy control 1.8%, p<0.001) were significantly higher in Korean schizophrenics.
Conclusion: The frequency of HLA-DR11(HLA-DRB1*1101) is significantly higher in Korean schizophrenics than in healthy Koreans. HLA-DR4 and HLA-DR1, which were known to be associated with Caucasian and Japanese schizophrenics, respectively, did not show statistical association with Korean schizophrenics. This association need to be reassured though further studies with families or association study with larger numbers of subjects.

KEY WORDS:Schizophrenia·HLA-DRB1·Association study.

목차 (Table of Contents)

• Ⅰ.서론
• Ⅱ.연구대상 및 방법
• 1.연구애상
• 2.HLA-DRB1 대립 유전자 검사
• 3.유전자 빈도계산
• 4.통계분석
• Ⅲ.결과
• 1.환자의 성별 및 연령별 및 임상적 아형별 분포
• 2.HLA-DRB1 대립 유전자 분포
• Ⅳ.고찰
• 참고문헌