Association between glutamate receptor, ionotropic, kainate 4 (GRIK4) gene and obesity

국문 초록 (Abstract)

최근 비만의 원인에 대한 연구들은 개인의 유전적 특징과 비만과의 연관성이 보고되고 있다. 글루타메이트는 뇌의 해마 부분에서 중추신경계의 전달 역할을 담당하고 있고. 또한, 뇌의 해마 부분은 음식 섭취와 관련되어 있다. glutamate receptor, ionotropic, kainate 4 (GRIK4) 유전자는 염색체 11q22.3 위치하고 있으며, 기존 연구에서는 정신질환인 조현병, 우울증, 조울증 등과 관련 있다 라고 보고되고 있다. 하지만, GRIK4 유전자의 단일염기 다형성과 비만과의 연관성 여부에 대한 연구는 아직까지 알려지지 않았다.
본 연구에서 GRIK4 유전자와 비만과의 상관성을 살펴 보기 위하여 369명의 실험대상을 모집하여 body mass index (BMI)를 기준으로 비만이 아닌 정상그룹 158명, 과체중/비만인 211명에 대하여 GRIK4 유전자의 다섯개의 단일염기다형성 (rs10892609, rs7126415, rs2155262, rs9667927, rs11218035)을 polymerase chain reaction (PCR) 과 direct sequencing을 이용하여 분석하였다.

각 단일염기다형성의 allele 분석 결과, 두개의 단일염기다형성 (rs10892609, rs2155262)의 minor allele의 빈도는 비만그룹에서 통계적으로 유의하게 낮았다 (rs10892609, OR = 0.67, 95% CI = 0.50-0.91, p = 0.010; rs2155262, OR = 0.63, 95% CI = 0.47-0.84, p = 0.002). 다른 두개의 단일염기다형성 (rs9667927, rs11218035)또한 통계적으로 유의함을 확인하였다 (rs9667927, OR = 1.63, 95% CI = 1.05-2.51; rs11218035, OR = 1.65, 95% CI = 1.13-2.41). genotype 분석결과에서는 다섯개의 단일염기다형성이 비만과 관련있음을 확인하였다(rs10892609, rs7126415, rs2155262, rs9667927, rs11218035, p < 0.05). haplotype 분석에서는 rs2155262 와 rs9667927로 이루어진 LD 블록안에 있는 TT 와 CC haplotype 들이 통계적으로 유의하게 비만과 관련있었다.
본 연구 결과는 GRIK4 유전자의 단일염기 다형성은 한국인 비만의 발생의 위험과 관련이 있음을 시사 한다.

목차 (Table of Contents)

• I. Introduction 1
• II. Subjects and Methods 5
• III. Results 12
• IV. Discussion 23
• V. References 27
• VI. Korean Abstract 34