A2B3 표현형에서 발견된 cis-AB01/Ax03 유전형 1예 = A Case of ABO* cis-AB01/Ax03 Found in A2B3 Phenotype

다국어 초록 (Multilingual Abstract)

The cis-AB blood group is rare; however, it is relatively more common in the Korean and Japanese populations. Among nine cis-AB alleles, only the cis-AB01 allele has been reported in the Korean population. When the A2B3 phenotype is found, it has the cis-AB01/O genotype; to date, it has not been reported in any other genotype. Here we report on an extremely rare case of cis-A2B3 found in the cis-AB01/Ax03 genotype. EDTA samples of a 52-year-old male with hepatocellular carcinoma and his family were sent to our laboratory. Standard ABO typing and sequencing of exons 6 and 7 of the ABO gene of the propositus and his family were performed: the propositus with the A2B3 type had cis-AB01/Ax03, brother with O type had O01/O02, sister with O type had Ax03/O01, son with B type had Ax03/B101, and daughter with A1B3 type had cis-AB01/A102. Results based on family study and genotyping revealed that the propositus had both cis-AB01 and Ax03 alleles. This is the first case of A2B3 phenotype with cis-AB01 with an allele other than the O allele in the cis-AB blood group reported so far.

국문 초록 (Abstract)

Cis-AB 혈액형은 비록 한국인과 일본인에서 비교적 흔히 발견되지만 매우 드문 혈액형이다. 그간 9개의 cis-AB 대립유전자가 보고되었는데, 한국인에서는 cis-AB01만이 보고되었다. 그간, A2B3 형이 발견되면 항상 cis-AB01/O 유전형이었다고보고되었다. 그런데, 저자들은 A2B3 표현형이지만 cis-AB01/Ax03 유전형을 가진 증례를 보고한다. 52세 간암을 가진 남자와 그의 가족들의 검체로 표준 혈청학적 ABO 검사와 엑손 6과 7의 염기서열분석에 의한 유전형 검사를 시행하였다. 발단자는 cis-AB01/Ax03 유전형을 가진 A2B3형, 남동생은 O01/O02 유전형을 가진 O형, 여동생은Ax03/O01을 가진 O형, 아들은 Ax03/B101을 가진B형, 딸은 A102/cis-AB01을 가진 A1B3형이었다.
가계조사와 유전형을 근거로 발단자는 cis-AB01 과 Ax03 대립유전자를 함께 갖고 있음을 규명하였다. 이는 A2B3 표현형인 cis-AB형 중 cis-AB01 대립유전자가 O 대립유전자 이외의 대립유전자를 동반한 첫 증례이다.

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