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An overview of peroxisomal biogenesis disorders
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Gaucher disease and parkinsonism
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Pyruvate carboxylase deficiency: clinical and biochemical response to anaplerotic diet therapy
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Diagnosis of MSUD by newborn screening allows early intervention without extraneous detoxification
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GALC transduction leads to morphological improvement of the twitcher oligodendrocytes in vivo
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Four new mutations in the BCHE gene of human butyrylcholinesterase in a Brazilian blood donor sample
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