Galactosemia: A Korean Patient and Literature Review

국문 초록 (Abstract)

고전적 갈락토스 혈증은 한국에서 드물게 발생하는 유전 대사 질환이다. 또한 한국인의 돌연변이 스펙트럼은 코카시안과 비코카시안의 돌연변이 스펙트럼이 다르다. 한국에서 고전적 갈락토스 혈증은 임상적으로 서방국가와 유사하지만 분자적 연구에 따르면 백인, 아프리카인, 미국인, 일본인 및 한국인에게 고유한 돌연변이가 나타났다. 고전적인 갈락토스 혈증은 신생아 스크리닝 검사로 조기 발견하여 식이요법을 할 경우 대사질환으로 인한 합병증이 예방될 수 있다고 생각되어 왔다. 한국의 고전적 갈락토스 혈증의 가장 최근의 사례에서 신생아 시기에 임상 증상이 시작되었다. 식이 치료를 통하여 합병증이 교정되어 정상화 되었다. 추가로 저자들은 25명의 고전적 갈락토스 혈증을 가진 돌연변이의 특징을 리뷰했다.

다국어 초록 (Multilingual Abstract)

Classic galactosemia is a rare genetic disorder in Korea and the mutation spectrum in Koreans differs from that of Caucasians and non-Caucasian Americans. Classic galactosemia is considered a metabolic complication that is preventable by early detection via newborn screening and dietary treatment. In this most recent case of Korean galactosemia, the patient showed early initiation of clinical symptoms, which manifested during the neonatal period. The patient achieved normalization via diet management to correct metabolic complications. In addition, we assessed the characteristics of mutations in 25 Korean galactosemia cases via a literature review of studies associated with classic galactosemia.