Association of LUC7L2 Polymorphisms with Overweight/Obesity in Korean Population

국문 초록 (Abstract)

이 단면연구의 목적은 LUC7L2의 단일염기다형성과 과체중/비만의 관계에 대해 밝히는 것이다. Illumina BeadStation 500 GX의 Golden Gate assay를 사용하여 LUC7L2가 11개의 단일염기다형성(rs4398844, rs6962637, rs6963867, rs7783619, rs9640925, rs10242419, rs4732374, rs3778931, rs13068, rs1127424, and rs9683)의 유전자형을 가지고 있음을 밝혀낼 수 있었다. 한국에 거주하는 200명의 정상체중그룹(BMI<23)과 245명의 과체중/비만그룹(BMI≥23)을 대상으로 하였고, 유전자분석을 위해 Helixtree, SNPStats, and Haploview programs을 사용하였다.
모든 11개의 단일염기다형성 유전자는 하디-바인베르크 평형의 법칙에 잘 적용되었다. 이 단일염기다형성 유전자 중에 8개의 단일염기다형성 유전자들(rs6963867, rs7783619, rs9640925, rs10242419, rs4732374, rs13068, rs1127424,and rs9683)이 과체중 및 비만과 관련이 유의하게 있는 것으로 나타났다. Haploview program을 사용하여 실시한 Haplotype 분석에서 한 개의 LD 블록을 설정하였다. 2개의 Haplotype은 8개의 유의미한 단일염기다형성 유전자들을 포함하고 있는 것으로 밝혀졌다. 이 결과는 과체중/비만 그룹과 정상인 그룹 간의 Haplotype이 유의한 차이가 있다는 것을 보여주고 있다(haplotype GGTGGGGAGAT: frequency=0.788, 2=4.91, p=0.0267, and haplotyope AAGAAACGCGA: 0.203, 5.37, 0.0205).
이 연구는 8개의 단일염기다형성 유전자들(rs6963867, rs7783619, rs9640925, rs10242419, rs4732374, rs13068, rs1127424, and rs9683)과 LUC7L2 유전자의 두 개의 Haplotypes(GGTGGGGAGAT and AAGAAACGCGA)이 한국인의 비만과 관련이 있다는 사실을 밝히고 있다.

다국어 초록 (Multilingual Abstract)

Objectives : The aim of this cross-sectional study was to identify the relationship between single nucleotide polymorphisms (SNPs) of LUC7-like 2 (S. cerevisiae) (LUC7L2) and overweight/obesity.
Methods : Eleven SNPs (rs4398844, rs6962637, rs6963867, rs7783619, rs9640925, rs10242419, rs4732374, rs3778931, rs13068, rs1127424, and rs9683) of the LUC7L2 region were genotyped, using Golden Gate assay on an Illumina BeadStation 500 GX. Two hundred normal (BMI <23) and 245 (BMI ≥23) overweight/obese groups were analyzed. For the analysis of genetic data, Helixtree, SNPStats, and Haploview programs were used.
Results : All eleven SNPs tested in this study were compatible with Hardy-Weinberg equilibrium expectation. Of these SNPs, eight polymorphisms (rs6963867, rs7783619, rs9640925, rs10242419, rs4732374, rs13068, rs1127424,and rs9683) proved to have significant association with overweight/obesity. In haplotype analysis using Haploview program, one linkage disequilibrium block was constructed. Two haplotypeswere identified containing the eight significant polymorphisms. The result showed that these haplotypes were significantly different between control and overweight/obese groups (haplotype GGTGGGGAGAT: frequency=0.788, 2=4.91, p=0.0267, and haplotyope AAGAAACGCGA: 0.203, 5.37, 0.0205).
Conclusions : This study suggests that eight polymorphisms (rs6963867, rs7783619, rs9640925, rs10242419, rs4732374, rs13068, rs1127424, and rs9683) and two haplotypes (GGTGGGGAGAT and AAGAAACGCGA) of LUC7L2 may be associated with obesity in Korean people.

Key words : Haplotype, LUC7L2, Obesity, Overweight, Single nucleotide polymorphism

목차 (Table of Contents)

• 1. 국문초록 1
• 2. Introduction 2
• 3. Methods 4
• 4. Results 7
• 5. Discussion 15
• 6. Abstract 18
• 7. Reference 20