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      ABO 불일치를 보인 A1B3 표현형의 ABO*B3.01 유전형 1예: 국내 첫 보고 = ABO*B3.01 Found in the A1B3 Phenotype Showing ABO Discrepancy: The First Case in Korea

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      다국어 초록 (Multilingual Abstract)

      B3 is a rare finding, but it is most common in the B subgroup, which been reported as being 0.025% of the total B group in Koreans. ABO*B3.01 is a specific allele for B3, a missense mutation with a substituted thymine from cytosine of the 1,054th nucl...

      B3 is a rare finding, but it is most common in the B subgroup, which been reported as being 0.025% of the total B group in Koreans. ABO*B3.01 is a specific allele for B3, a missense mutation with a substituted thymine from cytosine of the 1,054th nucleotide of the ABO*B.01 allele, but rather unexpectedly, it has not been reported in Koreans. We report here the first Korean case of the serological A1B3 phenotype with ABO*B3.01, which was confirmed by sequencing of exons 6 and 7 of the ABO gene, found in a pregnant woman. (Korean J Blood Transfus 2019;30:236-240)

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      참고문헌 (Reference)

      1 서동희, "한국인 B 아형 혈액형의 분자유전학적 분석" 대한진단검사의학회 25 (25): 280-284, 2005

      2 유홍비, "약한 D 표현형을 가진 한 환자에서 발견된 weak D type 33: 국내 첫 보고" 대한수혈학회 30 (30): 65-70, 2019

      3 조덕, "The M142T Mutation Causes B3 Phenotype: Three Cases and an in vitro Expression Study" 대한진단검사의학회 30 (30): 65-69, 2010

      4 Ogasawara K, "R Recombination and gene conversion-like events may contribute to ABO gene diversity causing various phenotypes" 53 : 190-199, 2001

      5 원은정, "PCRㆍ직접염기서열분석법에 의한 ABO 유전형검사 6년 경험" 대한수혈학회 23 (23): 236-247, 2012

      6 Yamamoto F, "Molecular genetic analysis of the ABO blood group system: 1. Weak subgroups: A3 and B3 alleles" 64 : 116-119, 1993

      7 Cai X, "Molecular genetic analysis of ABO blood group variations reveals 29 novel ABO subgroup alleles" 53 (53): 2910-2916, 2013

      8 Yu LC, "Molecular genetic analysis for the B(3)allele" 100 : 1490-1492, 2002

      9 Duck Cho, "Cis-AB, the Blood Group of Many Faces, Is a Conundrum to the Novice Eye" 대한진단검사의학회 39 (39): 115-120, 2019

      10 Lee S, "Analysis of complete exons and flanking introns of ABO gene in Korean B3 blood donors" 17 : 97-105, 2006

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      4 Ogasawara K, "R Recombination and gene conversion-like events may contribute to ABO gene diversity causing various phenotypes" 53 : 190-199, 2001

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      6 Yamamoto F, "Molecular genetic analysis of the ABO blood group system: 1. Weak subgroups: A3 and B3 alleles" 64 : 116-119, 1993

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      10 Lee S, "Analysis of complete exons and flanking introns of ABO gene in Korean B3 blood donors" 17 : 97-105, 2006

      11 Cho D, "A novel B(var) allele (547 G>A) demonstrates differential expression depending on the co-inherited ABO allele" 87 : 187-189, 2004

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