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Jin, H. S. ; Lee, J. B. ; Kim, K. ; Lee, K. Y. ; Choi, V. N. ; Kim, J. S. ; Jeong, S. Y. ; Yim, S. Y.
2014년
eng
1434-5161
1435-232X
SCI;SCIE;SCOPUS
학술저널
JOURNAL OF HUMAN GENETICS
643-647 [※수록면이 p5 이하이면, Review, Columns, Editor's Note, Abstract 등일 경우가 있습니다.]
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Precise detection of chromosomal translocation or inversion breakpoints by whole-genome sequencing
The somatic GNAQ mutation c.548G>A (p.R183Q) is consistently found in Sturge–Weber syndrome