신경세포 이주 및 조직화 장애의 임상상과 신경 방사선학적 소견에 대한 연구 = Clinical and neuroradiologic study of disorders of neuronal migration and organization

국문 초록 (Abstract)

연구 배경 : 신경세포 이주 및 조직화 장애에서 보이는 간질 증상은 난치성인 경우가 많으나 간질 수술 요법의 발전으로 이 질환의 진단과 치료에 관심이 집중되고 있다. 최근 뇌자기 공명영상(MRI) 도입 이후에 이 질환에 대한 진단이 용이해 지면서 이에 대한 연구가 증가되고 있으니 국내에서는 아직 이 질환에 대한 연구가 미진한 실정이다. 이에 저자들은 신경세포 이주 및 조직화에 장애로 진단된 30례를 대상으로 이 질환의 임상상과 신경 방사선학적 소견을 알아보기 위하여 본 연구를 시행하였다.
방법 : 1989년 9월부터 1995년 8월까지 만 6년동안 서울중앙병원에서 내원하여 뇌자기 공명영상이나 뇌전산화 단층촬영을 시행한 소아환자중에서 신경세포 이주 및 조직화 장애로 진단되었던 30례를 대상으로 방사선학적 소견, 임상증상및 뇌파를 분석하였다.
결과 : 전체 30례중 이소성 회백질이 11례(36.6%)로 가장 많았고, 편평뇌증이 9례(30%) 분열뇌증 6례(20%)의 순이었고 이소성 회백질, 거대뇌증도 각각 2례(6.7%)씩 있었다. 방사선학적 소견은 병소의 위치 및 침범엽의 분포상 편평뇌증, 이송성 희백질은 모두 양측성, 거대뇌증은 모두 일측성이었고 편평뇌증의 경우 중 무뇌-경뇌증에서 무뇌는 모두 두정-후두엽에 있었다. 주된 병변이외의 동반 이상소견증 뇌실 확장이 가장 많았고(14/31, 45.2%), 정체의 16%에서는 다른 형태의 신경세포 이주 및 조직화 장애의 병변이 공존하였다. 임상소견은 간질발작, 운동발달지여느 지능장애 등의 순이었고, 간질발작의 형태는 편평뇌증, 이소성 회백질은 모두 전신 발작이었고 피질 이형성증과 분열뇌증은 부분 발작이 각각 62.5%, 50.0%였다. 뇌파소견상 피질이형성 8례중 7럐(87.5%)에서 초점성 극파 또는 예파 소견이 있었고, 편평뇌증 7례중 3례(42.9%)에서 hypsarrhythmia가 나타났다. 항경련제 투여후 반응은 편평뇌증은 100%(5/5), 피질 이형성증은 66.7%(4/6)에서 1년에 한번 이상의 경련발작을 보여 다른 병변보다 좋지 않았다.
결론 : 임상소견중 간질발작은 병소의 크기와 관계가 없었고 운동발달지연은 병소의 크기가 클수록 많았다. 그러나 정확한 결론을 내리기 위해서는 향후 더 많은 환자를 대상으로 한 연구가 필요하다고 생각된다.

다국어 초록 (Multilingual Abstract)

Background:
The disorders of neuronal migration and organization (or Cortical Malformations) are a complex and rather heterogeous group that are characterized by abnormal structure and function of the cerebral cortex. The causes of disorders of neuronal migration and organization may be both genetic and maternal/environmental. A defect in the radial glial fibers bas been proposed to be the underlying mechanism for migrational arrest in many of the neuronal migration disorders. Morphologically, the disorders can be classified with Lissencephaly, Schizencephaly, Cortical dysplasia, Heterotopia, and Megalencephaly. The clinical and imaging manifestations of these disorders vary considerably. Clinical features include mental retardation of variable of variable degree, neurological signs, and epilepsy.
Methods :
In this study, we reviewed 30 cases of the disorders of neuronal migration and organization and analyzed their characteristic radiologic, clinical, and EEG findings.
Results :
The 30patients with neuronal migration and organization disorders consisted of 11 with cortical dysplasia, 9 with lissencephaly, 6 with schizencephaly, 2 with heterotopia, and 2 with megalencephaly. The age of patient at diagnosis ranged from 1days to 15 years of age and mean age was 3.6 years. Associated cerebral anomalies included ventricular dilatation in 14 patients, agenesis of septum pellucidum, and hypoplasis of corpus callosum in 6patients. In addition, among neuronal migration and organization disorders, other types of cortical malformations are mixed in 5patients. Clinically, these patients presented with seizures in 73.3%, motor developmental delay in 50.0%, intellectual retardation in 36.7%, and hypotonia in 3.3%. Patients with large or medium size of neuronal migration disorders had significantly more severe developmental delay than those with small size(P<0.05), but don't have significant difference with regard ti seizure.
Conclusion:
patients with disorders of neuronal migration and organization can be diagnosed with improved brain imaging techniques. Seizures were the most common clinical manifestation among neurologic manifestations, and patients with larger size of cortical malformations have more motor developmental delay.