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2012년
eng
1061-4036
1546-1718
SCI;SCIE;SCOPUS
학술저널
NATURE GENETICS
636-638 [※수록면이 p5 이하이면, Review, Columns, Editor's Note, Abstract 등일 경우가 있습니다.]
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Mutations in the chromatin modifier gene KANSL1 cause the 17q21.31 microdeletion syndrome
Exploring the variation within
CCDC103 mutations cause primary ciliary dyskinesia by disrupting assembly of ciliary dynein arms