국내 주선천성기형의 유전학적, 보건학적 특성 규명을 위한 등록 및 자원수집, 2010 = Registration and sample collection for identification of genetic and public health characteristics of the major birth defects in korea

국문 초록 (Abstract)

연구배경 : 선천성 기형은 조산과 더불어 우리나라 주산기 사망의 주 원인이며 출생 후 입원 및 치료를 요하고 삶의 질과 수명에 영향을 미치는 심각한 보건의료 문제이다. 또한 저출산시대에 심신이 건강한 아이를 갖고자 하는 기대가 더욱 높아지고 있으며, 선천성 기형의 예방과 원인 분석에 대한 시대적 요구가 증가하고 있다. 이에 연구자들은 능동적 조사모형을 통하여 선천성 기형의 유전학적 보건학적 특성을 분석하기 위해 관련 요인들에 대한 설문조사와 생체 자원축적을 시행하였다.
연구방법 : 2010년 5월부터 2011년 2월 까지 10개월 동안 6 개 거점병원을 방문하는 산모를 대상으로 본 연구진에 의해 기 개발한 [국내 주 선천성 기형 등록 프로토콜]을 바탕으로 수정, 보완하여 설문조사를 시행하였다. 등록된 산모, 남편, 태아의 생체 시료를 얻기 위해서 산모, 남편의 혈액과 소변을 채취하였고 분만 시 제대혈과 태반 조직을 채취하였다. 채취한 혈액은 향후 유전학적 연구를 위해 DNA와 혈장으로 분리, 보관하였다.
연구결과 : 각 병원에서 취합한 설문조사자료는 모두 444건이었다. 등록된 선천성 기형군은 238건이었고 정상대조군은 206건이었다. 이 중에서 분만 완료된 건수는 선천성 기형군은 156건, 정상대조군은 200건 이었다. 팔로우 사징후가 38건으로 가장 많았고, 낭종성선종양폐기형이 32건, 입술갈림증이 24건, 완전 대혈관전이 20건, 폐분리증이 19건, 선천성수신증이 17건, 선천성가로막탈장과 심실중격결손이 16건 씩 있었고 측뇌실확장증이 15건 순이었다. 선천성 기형아군 중 유효 등록건수 151건에 대하여 이중 139건(92%)은 모든 생체자원을 수집하였고 12건(8%) 에서는 생체시료 일부 또는 전부를 채취하지 못하였다. 정상 대조군 206건 중에서는 분만완료된 200건 중 176건(88%)은 생체자원 수집 완료하였고 26건(12%)은 생체시료 일부 또는 전부를 채취하지 못하였다.
결론 : 이번 연구를 통하여 국내 주선천성 기형의 유전학적 보건학적 특성 규명을 위한 중요한 생체 자원을 수집하였고 자세한 설문 조사지를 통한 등록 프로토콜을 완성하였다. 이는 앞으로 진행될 연구에서 향후 그동안 밝혀지지 않았던 원인 규명과 더불어 선천성 기형의 예방 및 관리에 활용될 수 있을 것이다.

다국어 초록 (Multilingual Abstract)

Introduction : Birth defect and preterm birth are major causes of perinatal mortality and require prolonged medical care after birth and are serious public health problems affecting the quality of life and survival. Because in the era of low fertility population, most women strongly want to give birth to a healthy baby, there are increasing needs for the analysis of etiology and prevention for birth defect. Therefore we performed a survey for risk factors of birth defect and collected biological resources to evaluate the genetic and public health characteristics of birth defect using the active surveillance model.
Method : We performed a survey based on the registry protocol of major birth defects in Korea which had been developed by our group, from May 2010 to February 2011. To acquire biological resources, we collected blood and urine samples of enrolled pregnants and their husbands and cord blood and placenta tissue during delivery. Collected blood samples were separated into DNA and plasma for further genetic research and stored.
Results : Total 444 cases were collected. Among 444 enrolled cases, 238 cases were in the birth defect group and 206 were in the normal control group. Of these cases, delivery was performed in 156 cases in the birth defect group and in 200 cases in the normal control group. In the birth defect group, TOF was most common anomaly (38 cases). There were 32 cases of CCAM, 24cases of cleft lip, 20cases of TGA, 19cases of pulmonary sequestration, 16cases of VSD,16 cases of CDH and 15cases of lateral ventriculomegaly. Among 156 enrolled birth defect cases, all sample collection was completed in 139cases(92%) and in other 12 cases (8%), sample collection was not completed. Among 206 enrolled normal cases, all sample collection was completed in 176cases(88%) and in other 26cases(12%) sample collection was completed.
Conclusion : In this study we collect biological resources to evaluate the genetic and public health characteristics of birth defect and we make enroll system using questionnaire. We can use them not only evaluating the unkown causes of birth defect, but also preventing and management of congenital anomalies. TOF;tetralogy of Fallot, CCAM; Congenital cystic adenomatoid malformatioin of lung, CDH; Congenital diaphragmatic hernia, VSD; Ventricular septal defect, TGA; Complete transposition of great arteries