가족력 없이 발생한 사마귀모양 과각화성 다리에 병 1예 = A Sporadic Case of Verrucoid Cornifying Darier`s Disease

국문 초록 (Abstract)

23세 남자 환자가 내원 3년전 얼굴, 몸통, 양측 손과 발에 발생한 다발성 황갈색 구진 및 양측 발에 국한된 사마귀 모양의 균열된 판과 단단한 과각화성 회흑색 병변을 주소로 내원하였다(Fig. 1). 환자는 특기할 만한 과거력 및 가족력은 없었으며, 일반혈액검사, 매독혈청검사, 소변검사는 정상범위 혹은 음성 소견을 보였다. 몸통의 구진과 발의 과각화성 판에서 시행한 병리조직학적 검사에서 표피에서 과다각화증과 각질층과 과립층 내에 다수의 원체(corps ronds) 및 세립체(grains)들이 보였으며, 기저세포 상부의 극세포 해리, 열공과 그 안으로 돌출된 융모(villi)가 관찰되었다(Fig. 2). 임상 및 병리조직학적 소견을 바탕으로 과각화성 다리에 병(Cornifying Darier`s disease)으로 진단하였고, 약 2개월의 acitretin (20 mg/day) 경구 투여와 국소 retinoid 도포 및 발의 과각화성 판에 대해 전기소작술을 시행하여 일부 호전을 보였다. 다리에 병은 모공성 각화증(Keratosis follicularis)이라고도 불리우는 유전성 피부질환으로 피부 및 점막에 발병하는 표피의 각화 이상질환이다1,2. 각질형성세포에서 발현되는 sarco-endoplasmic reticulum calcium ATPase type 2isoform (SERCA2)에 대한 유전자인 ATP2A2의 돌연변이가 원인으로 알려져 있으며 가족력 없이 발생하는 경우에는 유전적인 섞임증(mosaicism)을 보이는 것으로 알려져 있다². 주로 사춘기를 전후하여 상부 몸통과 두피 등의 지루 피부 부위에서 다발성의 정상 피부색 또는 황갈색의 과각화된 사마귀모양 구진으로 나타나고, 기름기있는 인설 및 가피로 뒤덮인 소견을 보인다^1,3. 대부분 소양증과 이차감염 등으로 인해 악취를 동반하고 열, 땀, 햇빛, 스트레스등으로 병변이 악화된다¹. 또한 조갑에서 투명한 적색 또는 백색의 종주하는 선조, 조갑 끝부분의 V자 모양의 절흔 및 조갑하 과각하증 등의 특징적인 변화를 동반한다^1,2. 다리에 병은 병리 조직학적으로 표피의 과다각화증과 가시세포증이 동반되며 이상각화증에 따른 원체 및 세립체가 관찰된다. 기저세포층 상부의 극세포해리증 및 열공의 형성, 진피유두가 열공내로 돌출하여 형성된 융모 등의 특징적인 소견을 보인다^2,4. 다리에 병의 임상적 아형으로는 수포성(vesicobullous), 저색소성(hypopigmented), 선상(linear), 급성(acute), 면포성(comedonal), 그리고 과각화성(cornifying)아형이 알려져 있다⁴. 이 중에서 과각화성 다리에 병은 두피, 몸통, 입, 손발톱, 손과 다리 등에 발생하는데 전형적으로 하지에 발생하는 심한 과각화성 판으로 뿔모양의 사마귀모양 증식을 볼 수 있다. 종종 병변이 Staphylococcusaureus 등에 의해 이차감염되면 악취를 풍긴다^2,3. 치료로는 최근 레티노이드 제제를 국소 및 전신 투여하여 좋은 효과를 보이나 치료에 반응하지 않는 간찰 부위의 과증식성 판에는 전기 소작술, CO2 레이저 치료 및 수술적 요법 등이 시도되고 있다⁵. 과각화성 다리에 병은 드문 임상 아형으로 현재까지 국내에서 가족력 없이 전신 피부에 광범위하게 발생한 1예가 보고되었다². 본 증례는 가족력 없이 사마귀모양 증식을 보인 심한 과각화성 판이 양 발에 발생하여 처음 방문했을 때는 사마귀로 오인되었었다. 따라서 사마귀양 과증식성 판이 하지에 발생한 경우 과각화성 다리에 병을 의심해 볼 필요가 있으며, 전형적인 다리에 병의 임상 양상인 지루 부위에서의 다발성 구진이 있고 조갑 변화를 포함한 자세한 신체 검사를 시행해야 하며 조직학적 검사를 통하여 특징적인 병리조직학적 소견을 찾아야 한다.

참고문헌 (Reference)

1 남현민, "가족력 없이 전신 피부에 광범위하게 발생한 과각화성 다리에 병" 대한피부과학회 48 (48): 898-901, 2010

2 Burge S, "Management of Darier’s disease" 24 : 53-56, 1999

3 Burge SM, "Darier-White disease: a review of the clinical features in 163 patients" 27 : 40-50, 1992

4 Katta R, "Cornifying Darier’s disease" 39 : 844-845, 2000

5 Jimin Chung, "A Case of Familial Comedonal Darier’s Disease" 대한피부과학회 23 : S398-S401, 2011