희귀질환 실태조사 중장기계획 수립

국문 초록 (Abstract)

1. 연구 최종 목적: 희귀질환 실태조사 관련 중장기계획
본 연구의 목적은 희귀질환으로 인한 개인적ㆍ사회적 부담을 감소시키고, 국민의 건강 증진 및 복지 향상에 이바지하기 위하여, 희귀질환 실태조사 관련 중장기 계획을 수립하는 것이다. 특히, 희귀질환 고유의 특성을 반영하고, 환자ㆍ보호자들 및 관련자들의 수요를 정책적, 사회적, 윤리적 접근방식 등 다각도의 실태조사를 수행하여 향후 필요한 지원정책 및
연구바향 설정을 위한 근거 자료로 활용할 수 있도록 한다.

2. 연구 방법
체계적 문헌 고찰, 국외 조사, 국민건강보험공단 자료 분석, 희귀질환자의 보호자 대상 실태조사, 의사대상 실태조사, 기관 운영 현황 조사, 의약품 관련 조사를 통해 희귀질환 실태조사의 중·장기 계획 수립 방안을 모색하였다.

3. 연구 결과
1) 체계적 문헌 고찰
이번 연구는 희귀질환의 실태조사가 국제적으로 다양하고 심도 있게 이뤄져 왔으며, 현정책의 공백을 현저하게 보여주고 있음을 확인하였다. 또한, 이 연구는 희귀질환의 실태조사에 대한 전략을 수립할 때에, 보다 효과적으로 정책적 개입이 가능하도록 결과를 제공하였다. 특히, 이번 고찰을 통하여서 국제적으로 다양한 이해관계자들을 대상으로, 전통적인 연구방법인 인터뷰, 설문조사, 문헌고찰 방법론뿐만 아니라 논의(discussion), 설문조사, 이산형 선택실험법(Discrete choice experiment), 건강 수준 측정 도구(Health survey, SF-36), 질병 수용도 지수(Acceptance illness scale), 델파이 기법(Delphi) 등 상대적으로 최근에 개발된 다양한 방법론을 사용한 활발한 연구가 진행된 것을 확인할 수 있었다. 또한, 이러한 다양한 연구방법을 통해, 진단 및 치료에 대한 경험, 삶의 질, 질병의 부담 정도, 희귀질환 관련 이해도 등 실태를 파악하는 현황 조사부터, 협력체계에 대한 의견, 임상시험 또는 관련 연구 참여에 대한 의견까지 폭넓은 주제가 연구되어 왔는지를 살펴보았다.
무엇보다도 이번에 수집된 문헌 분석을 통해 획득한 결과는 연구기금을 효율적으로 지원하는 것, 연구결과를 연속적·점진적으로 생산하는 것, 희귀질환에 대한 정책적 개입과 교육 등의 후속사업의 근거를 제공한다는 등에서 의미가 있다.

2) 국외조사
유럽 연합, 영국, 대만, 미국 그리고 오스트레일리아의 경우, 희귀질환 관련 실태조사 및 연구가 상향식(bottom-up)으로 진행되는 것을 볼 수 있다. 이러한 상향식 계획 및 수행 방식을 취한 다섯 개의 국가 및 지역에서는, 희귀질환자 단체 또는 연구 단체가 희귀질환 이해당사자를 대상으로 다양한 실태조사를 진행하고 보고서를 발간하는 만큼, 정부 주도의 연구보다 환자단체 주도의 연구 수가 월등히 많았다.
희귀질환 관련 연구와 실태조사의 계획 및 수행을 하는 데에 있어 상향식(bottom-up) 접근을 취한 국가들에서, 희귀질환자 단체의 역할이 뚜렷하고 주체적인 것을 볼 수 있다. 희귀질환자 단체가 개별 정부와 파트너십을 체결하여 국가계획에 적극적으로 개입하는 모습을 보이기도 하고, 따라서 희귀질환 관련 연구 내 환자 및 보호자의 참여도 또한 높았다.
또한, 국가계획이 수립된 이후에도 희귀질환자 단체가 꾸준히 정기적으로 정부와 의사소통을 진행하여, 해당 계획의 현실반영률, 수정이 필요한 사항, 특정 주제에 대한 자문 등을 통해 희귀질환자와 정부 사이에서 교량 역할을 하고 있다.
반면, 일본의 경우는 정반대의 형태를 보였다. 일본은 희귀질환 담당 보건 당국(후생노동성)이 구체적인 희귀질환 관련 연구 주제와 예산을 산정한 뒤, 연구자들을 대상으로 공모를 통해 진행하는 하향식(top-down) 형태를 취했다. 이는 우리나라의 희귀질환 실태조사와 연구 계획·시행 방식과 유사한 것으로 보인다. 일본은 JPA가 대표적인 희귀질환자 단체이며, 다른 나라들과 달리 하향식 연구 계획과 수행 과정에서 희귀질환자과 국가 간의 교섭창구 기능을 하고 있다.
희귀질환 법 또는 국가계획에서 실태조사나 연구에 대한 상세 계획을 명시한 나라는 영국, 일본, 호주이다. 영국은 2013년 발표한 희귀질환을 위한 국가계획에서 5개의 중심주제 중 하나로 ‘연구 활동(the role of research)’를 구성하여 어떤 주제의 실태조사가 이행되어야 하는지 구체적으로 명시했다. 일본 또한 후생노동성의 난치성 질환 극복 연구사업 (前 특정 질환 대책 연구사업)에서 연구 주제를 제시하고 있는 것을 볼 수 있다. 호주는 2020년 수립된 국가적 희귀질환 전략 계획에서 구체적인 연구 주제와 연구 방법론(설문조사, 공개포럼, 원탁회의, 공청회 등)을 제시하고 있다. 대만과 미국은 구체적으로 실태조사의 계획이나 주제를 제시하고 있지는 않지만, 관련 연구의 중요성과 필요성은 명시하며 연구 수행을 권고한다. 대만은 보건복지부(MOHW)와 건강증진과(HPA)의 연구 예산 충당의 의무를 명시하고 있다. 유럽의 경우, 국가계획이나 법 내 연구와 실태조사 계획을 명시하진 않지만, Eurordis를 설립하고 희귀질환 척도평가 프로그램(Eurordis Barometer Programme)을 시행하고 있다.

3) 국민건강보험공단 자료 조사
이 장에서는 국민건강보험공단의 자료를 분석하여 사회경제적 부담에 대하여 공단자료를 이용하여 향후 역학 자료의 실태조사 중장기 계획을 수립하는 기초조사를 제시하고자 하였다. 희귀질환자의 다양한 역학 정보를 수집하고 분석하는 것은 관련 정책, 진료, 그리고 의료서비스 개발 등 희귀질환자를 위한 지원 체계 구축에 필수적인 과학적 근거를 수집하는 데에 의의가 있다. 또한, 역학 정보 분석은 국가 차원에서 희귀질환 관련 실태조사를 시행할 때 연구 대상자 및 질환의 우선순위 선정뿐만 아니라, 어떠한 연구 주제로 조사가 계획되어야 하는지에 대한 방향성을 제공해줄 수 있다.

4) 희귀질환자 보호자 대상 실수요 조사
첫째, 이번 조사에서 가장 중요하게 응답한 부분은 희귀질환자를 직접 진료하는 의료인(의사, 간호사 등)에 대한 것이었다. 설문조사 문항에서 응답자들은 “의료인들이 자녀의 질환을 잘 이해하고 있는지에 대한 실태조사가 필요하다“는 항목에 매우 높은 점수(4.71점)을 부여하였다. 둘째, 희귀질환자와 가족을 위한 심리적 지원에 대한 수요는 매우 높은 편이었다. 특히, 희귀질환자와 부모뿐만 아니라 희귀질환자의 형제자매를 위한 심리적 지원도 필요하다는 의견이 다수 있었다. 셋째, 경제적 어려움에 대한 고충과 그를 파악하기 위한 연구는 다른 항목들에 비해 높은 수요를 보였다. 병원비·소모품 구매·특수용품 및 생활용품 구매·양육 및 간병·교육을 위한 경제적 지원에 대하여, 현실을 반영하는 정책이 필요하다는 의견이 다수 나타났다. 넷째, 희귀질환자의 부모는 희귀질환과 관련된 연구가 더욱 다양한 주제로 더욱 잦은 주기로 시행되어야 한다고 보았으며, 시행된 연구 결과는 환자들과 보호자들이 쉽게 접근할 수 있도록 정보공유 데이터베이스가 구축되어야 한다고 보았다. 다섯째, 희귀질환자들과 보호자들이 서로 의지하고 도울 수 있도록 의료기관이 희귀질환을 진단받은 환자들을 관련 환자단체에 주도적으로 연계해주는 것이 필요하다고 강조했다. 기타, 장애 등급 판정 및 등록 과정의 행정적인 개선이 필요하다는 의견이 있었다.

5) 의사 대상 실수요 조사
희귀질환자를 진료하는 전문의들을 대상으로 한 이번 연구결과는 의사들이 희귀질환자들을 진료하면서 경험하고 고려하는 문제는 진단, 치료 뿐 아니라 환자들의 사회·경제적 부담, 돌봄 및 복지에 대한 것까지 매우 광범위함을 보여주었다. 또한, 연구개발(R&D)를 위하여 정확한 역학정보를 필요로 한다는 것도 확인하였다. 이러한 필요를 충족시키기 위하여 향후 의사들을 대상으로 수행할 연구에 대해 다음과 같은 고려사항을 제시하고자 한다. 추후 실태조사는 다양한 접근 방식을 통한 보다 정확한 역학 정보를 생성하기 위한 목적으로 이뤄져야 한다. 이러한 조사는 국민건강보험공단과 같은 국가 데이터베이스도 있겠지만, 희귀질환자들을 직접 진료하는 의사들을 통하여 이뤄질 수 있을 것이다. 또한, 미진단된 희귀질환에 대한 조사 또한 꾸준하게 진행되어야 할 것이다. 일본의 경우, 새로운 질환의 규명을 핵심 목적으로 하며, 더 나아가 데이터베이스 구축 및 정보의 적극적 공유 체계를 현실화하고자 AMED의 희귀·미진단 질환 계획(IRUD)을 주축으로 희귀질환자와 미진단 질환자들
의 유전자를 폭넓게 조사하는 연구가 진행된다. 이처럼 국내 미진단 희귀질환자들을 지속적으로 조사하고 진단 및 치료의 방침을 세울 수 있는 후속 연구가 필요하다.

6) 의료기관 대상 실수요 조사
희귀질환 진료 의료기관의 실태조사에서는 어떠한 희귀질환을 대표적으로 진단, 치료하고 있는지를 알아보는 것, 어떠한 전공과목에서 어떠한 희귀질환자를 진단, 치료하고 있는 지를 중요하게 보았는데, 이것은 전문의 대상 연구에서도 유사하게 나온 부분이다. 누가 어떠한 희귀질환에 전문가인지에 대한 정보는 환자에게 진단 전 기간을 줄이고, 사용하는 비용을 감소시키며, 보다 나은 진료를 제공하기 위하여 중요한 정보라고 볼 수 있다. 국가 지원 사업 (희귀질환 거점병원 등)에서 개선사항에 대한 조사도 중요하게 보았고, 이와 연계하여 병원의 희귀질환자 진료를 활성화하기 위한 지원 및 개선에 대한 점도 중요하게 지적되었다. 이러한 조사는 향후 국가의 지원사업을 발전시키는 데에 도움이 된다. 희귀질환의 역량에 대한 조사도 필요하다고 나타났다. 희귀질환과의 인력(의사, 간호사, 전문상담사), 희귀질환센터 운영, 교육 및 상담 제공, 희귀질환 연구 활동, 희귀질환 의약품 및 의료기기 개발 연구이 중요하게 인식되었다. 희귀질환과 관련된 국가 사업의 참여와 개선 사항에 대한 조사, 관련 의료인력의 양성 및 지원, 지역 병·의원과 진료협력체계 등에 대한 조사도 중요하게 평가되었다.
문헌고찰에서 희귀질환 의료기관 관련 조사는 매우 적음을 확인하였다. 희귀질환 진료 의료기관에 대한 분석은 의사 또는 환자를 대상으로 의료기관의 역량 및 서비스 등을 평가하는 연구가 대부분이었다.
이를 통하여 국가에서 지원하는 희귀질환 센터 사업 등의 개선 및 센터의 발전을 위한 실태조사는 의미가 있다고 볼 수 있다. 다만, 희귀질환에 대한 의료기관에 대한 실태조사는 의사대상 조사와 사실 상 겹쳐지는 부분이 많다고 볼 수 있다.

7) 의약품 관련 실수요 조사
연구 결과, 희귀의약품 관련 연구 및 개발 현황이나 국내·외 규제 등 전반적인 실태조사 수행이 부족하다는 의견이 가장 많았다. 또한, 희귀의약품을 국내 공급과 관련하여, 해외의 질병의 우선순위 고려에 대한 조사를 수행하고 국내의 유병률, 비용효용 또는 임상적 유용성 등에 다양한 사항을 고려하는 데에 도움이 되는 희귀질환 전반에 대한 역학 조사 결과가 필요함이 강조되었다. 기타, 희귀의약품의 보험 및 허가 정책이 보완되도록 조사가 필요하다고 보았다.

4. 연구 결과 고찰 및 결론
진행한 연구 결과를 종합하여, 이 과제는 국내 희귀질환 관리에서 기간별로 달성해야 할 목표 및 세부 과제(안)을 제안하였다. 매년 실시해야 할 실태조사는, 의료기관 자료를 이용한 질환군별 역학 조사를 실시하여 5년 주기로 전체 희귀질환의 역학 정보를 생성하는 것을 목표로 한다. 의사 및 의료기관 대상 조사 또한 매년 시행해야 할 실태조사로써, 미진단 희귀질환, 희귀질환의 진단 및 치료, 의료기관의 이용에 대한 정보를 조사한다. 2,3년마다 이뤄져야 할 연구로는 환자의 사회·경제적 부담에 대한 내용이 가장 중요하며, 그 중에서도 희귀질환이 미진단된 상태에서나 생애 말 의료비 지출에 대한 연구가 필요하
다. 환자 및 그 가족의 삶의 질 연구 또한 중요한데, 정신적 스트레스 및 자살에 대한 조사, 그리고 이를 바탕으로 교육, 상담 등의 개입이 추가되는 실태조사를 제안한다. 의약품의 국내·외 개발 및 규제 현황 조사, 그리고 환자 및 보호자, 의사, 연구자들이 통합된 네트워크 구축에 대한 의견 조사가 필요하다. 장기적으로 5년마다 이뤄져야 할 연구로는 국민건강보험공단 자료를 이용한 역학정보 전반, 사회·경제적 부담 중에서도 교육, 간병비 지출에 대한 조사, 의료기관 및 의료인의 환자 대상 상담 및 지원 내용에 대한 조사, 환자 및 보호자, 의사, 연구자들이 통합된 네트워크의 구축이 필요하다.

목차 (Table of Contents)

• - 국내외 연구 동향
• - 희귀질환 대상 연구 체계적 문헌 고찰
• - 희귀질환에 대한 의료기관 및 희귀질환자 역학정보 조사
• - 희귀질환 실태조사 관련 실수요 조사
• - 희귀질환 실태조사 중장기 계획 수립
• - 희귀질환 실태조사 연구 제안