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Mutation spectrum of homogentisic acid oxidase (HGD) in alkaptonuria
Vilboux, T., Kayser, M., Introne, W., Suwannarat, John Wiley & Sons, Ltd 2009 Human mutation Vol.30 No.12
Molecular genetic findings and clinical correlations in 100 patients with Joubert syndrome and related disorders prospectively evaluated at a single center
Vilboux, T., Doherty, D. A., Glass, I. A., Parisi, Lippincott, Williams & Wilkins 2017 GENETICS IN MEDICINE Vol.19 No.8
CELSR2, encoding a planar cell polarity protein, is a putative gene in Joubert syndrome with cortical heterotopia, microophthalmia, and growth hormone deficiency
Vilboux, T., Malicdan, M. C., Roney, J. C., Cullin John Wiley & Sons, Ltd 2017 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Vol.173 No.3
A Congenital Neutrophil Defect Syndrome Associated with Mutations in VPS45
Vilboux, T. Massachusetts Medical Society 2013 The New England Journal of Medicine Vol.369 No.1
Mutations in KIAA0753 cause Joubert syndrome associated with growth hormone deficiency
Stephen, J., Vilboux, T., Mian, L., Kuptanon, C., Springer Science + Business Media 2017 Human genetics Vol.136 No.4
A novel inborn error of the Coenzyme Q10 biosynthesis pathway: cerebellar ataxia and static encephalomyopathy due to COQ5 C-Methyltransferase deficiency
Malicdan, M., Vilboux, T., Ben-Zeev, B., Guo, J., Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2017 Neuromuscular Disorders Vol.27 No.2
Delayed diagnosis in a house of correction: Smith-Magenis syndrome due to a de novo nonsense RAI1 variant
Yeetong, P., Vilboux, T., Ciccone, C., Boulier, K. John Wiley & Sons, Ltd 2016 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Vol.170 No.9
Genetic basis of cystinosis in Turkish patients: a single-center experience
Topaloglu, R., Vilboux, T., Coskun, T., Ozaltin, F Springer Science + Business Media 2012 Pediatric nephrology Vol.27 No.1
Congenital protein losing enteropathy: an inborn error of lipid metabolism due to DGAT1 mutations
Stephen, J., Vilboux, T., Haberman, Y., Pri-Chen, Nature Publishing Group 2016 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Vol.24 No.9
X-Linked Candidate Genes for a Ciliopathy-Like Disorder
Pavey, Ashleigh R., Vilboux, Thierry, Babcock, Hol S. KARGER AG 2016 Molecular Syndromology Vol.7 No.1
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