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Deletion of the transcription factor sox4 is implicated in syndromic nephroblastoma
Trimouille, A., Barouk‐Simonet, E., Charron, S., B Wiley-Blackwell 2017 Clinical Genetics Vol.92 No.4
Foetal onset of EIF2B related disorder in two siblings: cerebellar hypoplasia with absent Bergmann glia and severe hypomyelination
Trimouille, Aurélien Springer Nature 2020 Acta Neuropathologica Communications Vol.8 No.1
An in-frame deletion in BICD2 associated with a non-progressive form of SMALED
Trimouille, Aurélien, Obre, Émilie, Banneau, Guill Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2018 Clinical neurology and neurosurgery Vol.166 No.-
Deletion in 2q35 excluding the IHH gene leads to fetal severe limb anomalies and suggests a disruption of chromatin architecture
Trimouille, Aurélien, Tingaud-Sequeira, Angèle, Pe Springer Nature 2019 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Vol.27 No.3
Description of a family with X‐linked oculo‐auriculo‐vertebral spectrum associated with polyalanine tract expansion in ZIC3
Aurélien Trimouille Blackwell Publishing Ltd 2020 Clinical Genetics Vol.98 No.4
Further delineation of the phenotype caused by biallelic variants in the WDR4 gene
A. Trimouille Blackwell Publishing Ltd 2018 Clinical Genetics Vol.93 No.2
19p13 microduplications encompassing NFIX are responsible for intellectual disability, short stature and small head circumference
Aurélien Trimouille, Nada Houcinat, Marie-Laure Vu Springer Nature 2018 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Vol.26 No.1
Functional and genetic analyses of ZYG11B provide evidences for its involvement in OAVS
Tingaud‐Sequeira, Angèle, Trimouille, Aurélien, Ma John Wiley & Sons Ltd 2020 Molecular genetics & genomic medicine Vol.8 No.10
CHN1 and duane retraction syndrome: Expanding the phenotype to cranial nerves development disease
Angelini, Chloé, Trimouille, Aurélien, Arveiler, B Elsevier Science B.V., Amsterdam 2021 EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Vol.64 No.4
Severe Thoracic and Spinal Bone Abnormalities in neurofibromatosis type 1
Prudhomme, L., Delleci, C., Trimouille, A., Chatei Elsevier Science B.V., Amsterdam 2020 EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Vol.63 No.4
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