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Nijmegen breakage syndrome with macrocephaly, schizencephaly and large CSF spaces—extended spectrum of the condition
Szczałuba, K., Mierzewska, H., Obersztyn, E., Tryf INSTITUTE OF PLANT GENETICS 2012 JOURNAL OF APPLIED GENETICS Vol.53 No.2
Isolated Hearing Impairment Caused by SPATA5 Mutations in a Family with Variable Phenotypic Expression
Szczałuba, Krzysztof, Szymańska, Krystyna, Kosiń Kluwer Academic Publishers 2017 Advances in Experimental Medicine and Biology Vol.980 No.-
Cytogenomic Evaluation of Children with Congenital Anomalies: Critical Implications for Diagnostic Testing and Genetic Counseling
Szczałuba, Krzysztof, Jakubiuk-Tomaszuk, Anna, K Kluwer Academic Publishers 2016 Advances in Experimental Medicine and Biology Vol.912 No.-
Application of Array Comparative Genomic Hybridization in Newborns with Multiple Congenital Anomalies
Szczałuba, Krzysztof, Nowakowska, Beata, Sobecka Kluwer Academic Publishers 2016 Advances in Experimental Medicine and Biology Vol.912 No.-
AP4B1-associated hereditary spastic paraplegia: expansion of phenotypic spectrum related to homozygous p.Thr387fs variant
Szczałuba, Krzysztof INSTITUTE OF PLANT GENETICS 2020 JOURNAL OF APPLIED GENETICS Vol.61 No.2
Intracardiac tumor as a rare manifestation of genetic syndromes—presentation of a family with Gorlin syndrome and a literature review
Szczałuba, Krzysztof INSTITUTE OF PLANT GENETICS 2020 JOURNAL OF APPLIED GENETICS Vol.61 No.4
Novel GNB1 de novo mutation in a patient with neurodevelopmental disorder and cutaneous mastocytosis: Clinical report and literature review
Szczałuba, Krzysztof, Biernacka, Anna, Szymańska, Elsevier Science B.V., Amsterdam 2018 EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Vol.61 No.3
Array comparative genomic hybridization and genomic sequencing in the diagnostics of the causes of congenital anomalies
Szczałuba, K., Demkow, U. INSTITUTE OF PLANT GENETICS 2017 JOURNAL OF APPLIED GENETICS Vol.58 No.2
A de novo loss‐of‐function DYNC1H1 mutation in a patient with parkinsonian features and a favourable response to levodopa
K. Szczałuba Blackwell Publishing Ltd 2018 Clinical Genetics Vol.93 No.5
Neurodevelopmental phenotype caused by a de novo PTPN4 single nucleotide variant disrupting protein localization in neuronal dendritic spines
Krzysztof Szczałuba Blackwell Publishing Ltd 2018 Clinical Genetics Vol.94 No.6
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