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Mutations in DDX3X Are a Common Cause of Unexplained Intellectual Disability with Gender-Specific Effects on Wnt Signaling
Snijders Blok, L., Madsen, E., Juusola, J., Giliss Elsevier Science B.V., Amsterdam 2015 American journal of human genetics Vol.97 No.2
Author Correction: CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language
Snijders Blok, Lot, Rousseau, Justine, Twist, Joan Springer Nature 2019 Nature Communications Vol.10 No.1
Definition of 5q11.2 microdeletion syndrome reveals overlap with CHARGE syndrome and 22q11 deletion syndrome phenotypes
Snijders Blok, C., Corsten-Janssen, N., FitzPatric John Wiley & Sons, Ltd 2014 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Vol.164 No.11
CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language
Snijders Blok, Lot, Rousseau, Justine, Twist, Joan Springer Nature 2018 Nature Communications Vol.9 No.1
Speech‐language profiles in the context of cognitive and adaptive functioning in SATB2‐associated syndrome
Snijders Blok, Lot, Goosen, Y. Max, Haaften, Leenk John Wiley & Sons Ltd 2021 GENES BRAIN AND BEHAVIOR Vol.20 No.7
De novo mutations in MED13, a component of the Mediator complex, are associated with a novel neurodevelopmental disorder
Snijders Blok, L., Hiatt, S.M., Bowling, K.M., Pro unknown 2018 Human genetics Vol.137 No.5
De Novo Variants Disturbing the Transactivation Capacity of POU3F3 Cause a Characteristic Neurodevelopmental Disorder
Snijders Blok, Lot, Kleefstra, Tjitske, Venselaar, Elsevier Science B.V., Amsterdam 2019 American journal of human genetics Vol.105 No.2
Heterozygous variants that disturb the transcriptional repressor activity of FOXP4 cause a developmental disorder with speech/language delays and multiple congenital abnormalities
Lot Snijders Blok MD, Arianna Vino BSc Nature Publishing Group 2021 GENETICS IN MEDICINE Vol.23 No.3
unknown
Veen, M., Snijders Blok, B., Bareman, F., Bueving, Springer 2015 HUISARTS EN WETENSCHAP -NEDERLANDS- Vol.58 No.1
Rijgeschiktheid bij syncope niet standaard besproken
Blok, Minou R. Snijders Kluwer Academic Publishers 2017 NEDERLANDS TIJDSCHRIFT VOOR GENEESKUNDE Vol.161 No.33
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